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分析p16、p53及Ki-67在宫颈癌患者中的表达及联合检测的诊断价值

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中国妇产科临床杂志 2024年第1期25卷 8-11页

作者：田佳靳婉玉贺璇徐龙宽韦辉周英琼桂林医学院附属医院病理科广西桂林541001 桂林医学院广西桂林541001 山西省中医院病理科山西太原030012

目的探讨p16、p53及Ki-67在宫颈癌患者中的表达意义及三项指标联合检测的诊断效能。方法选取2019年6月至2022年10月在桂林医学院附属医院就医并确诊为宫颈癌的140例患者纳入宫颈癌组,另选取60例经本院确诊的高级别鳞状上皮病变患者纳入... 详细信息

目的探讨p16、p53及Ki-67在宫颈癌患者中的表达意义及三项指标联合检测的诊断效能。方法选取2019年6月至2022年10月在桂林医学院附属医院就医并确诊为宫颈癌的140例患者纳入宫颈癌组,另选取60例经本院确诊的高级别鳞状上皮病变患者纳入宫颈上皮内病变组,均为CIN2。收集本研究纳入患者的病理组织标本并检测p16、p53及Ki-67阳性表达情况,明确p16、p53及Ki-67与宫颈癌患者病理特征的关系,分析p16、p53及Ki-67三项指标联合检测对宫颈癌的诊断价值。结果宫颈癌组病理组织标本中p16、p53及Ki-67阳性表达率均明显高于宫颈上皮内病变组(均P0.05),不同FIGO分期及淋巴结转移患者p16、p53及Ki-67阳性表达明显升高(均P<0.05);p16、p53、Ki-67三项联合的诊断效能包括灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值均明显高于单一指标的检测效能。结论宫颈癌组织中p16、p53、Ki-67蛋白的阳性表达与宫颈癌患者病情的发展程度、淋巴结转移相关,三项指标联合检测对筛查和明确宫颈癌患者的病变组织进展具有重要意义,亦可提高临床的诊断价值,改善患者预后。

关键词：宫颈癌 p16 p53 Ki-67 诊断价值

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管状囊性肾细胞癌临床病理学特征

中华病理学杂志 2024年第8期53卷 843-845页

作者：狄文玉张珂李劲松于建李健李玉婷张景航杨晓煜孙雷赵卫星苏蔚河南省新乡医学院第一附属医院病理科卫辉453100 河南省新乡医学院第一附属医院放射治疗科卫辉453100 河南省淇县人民医院病理科淇县456700

目的探讨管状囊性肾细胞癌(tubulocystic renal cell carcinoma,TCRCC)的临床病理学特征。方法回顾性分析新乡医学院第一附属医院2例、会诊1例TCRCC临床病理学资料并进行随访及文献复习。结果例1、2为女性,例3为男性,年龄分别为73、52... 详细信息

目的探讨管状囊性肾细胞癌(tubulocystic renal cell carcinoma,TCRCC)的临床病理学特征。方法回顾性分析新乡医学院第一附属医院2例、会诊1例TCRCC临床病理学资料并进行随访及文献复习。结果例1、2为女性,例3为男性,年龄分别为73、52、47岁。大体检查肿瘤与正常组织边界清楚;镜下肿瘤呈大小不等的囊腔和小到中等的小管样结构,被覆单层肿瘤细胞,细胞界限不清,呈扁平、立方、柱状或鞋钉样,细胞显著增大,胞质嗜酸,核仁明显,核分裂象不易见,小管或囊腔之间为薄层纤维性间质,其中例1间质可见钙盐沉积伴骨化生同时合并透明细胞肾细胞癌[国际泌尿病理协会(ISUP)1级]。免疫表型:3例TCRCC肿瘤细胞细胞角蛋白(CK)19、PAX8、P504s、波形蛋白和FH均阳性,CK7、TFE3均阴性,肾细胞癌标志物(RCC)、CD10、PAX2和34βE12部分病例表达。分子遗传学特征:例1显示第9号染色体丢失,例2显示第9号和17号染色体获得,例3显示第7号染色体获得。随访时间8~24个月,均无病生存。结论TCRCC是一种少见的肾细胞癌亚型,病理诊断和鉴别诊断主要依赖于形态学特征,以免疫表型为辅助,分子遗传学检测结果未发现一致性改变,具有惰性的生物学行为,很少复发或转移,可以通过部分或根治性肾切除术治疗。

关键词：新乡医学院根治性肾切除术肾细胞癌遗传学检测免疫表型囊腔无病生存临床病理学

肢端黑色素瘤CCND1基因和第11号染色体拷贝数变异的临床病理学研究

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中华病理学杂志 2024年第6期53卷 557-562页

作者：郭瑞萍杨乐源杜娟赵建芳石芳张昕苏静北京大学第三医院病理科北京大学基础医学院病理学系北京100191 北京大学第三医院延安分院延安市中医医院病理科延安716000

目的探讨肢端黑色素瘤中CCND1基因拷贝数增加与第11号染色体拷贝数之间的关系,及其与临床病理特征的联系。方法收集2018年1月至2021年8月于北京大学第三医院病理科经手术切除后诊断明确的肢端黑色素瘤标本33例。采用荧光原位杂交(fluore... 详细信息

目的探讨肢端黑色素瘤中CCND1基因拷贝数增加与第11号染色体拷贝数之间的关系,及其与临床病理特征的联系。方法收集2018年1月至2021年8月于北京大学第三医院病理科经手术切除后诊断明确的肢端黑色素瘤标本33例。采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测肿瘤中CCND1基因和第11号染色体着丝粒拷贝数,分析两者拷贝数变化的关系,并分析CCND1拷贝数异常与患者临床病理特征的相关性。结果33例肢端黑色素瘤患者中男性15例,女性18例,年龄范围22~86岁。63.6%(21/33)的肢端黑色素瘤患者有CCND1基因拷贝数增加,其中同时伴第11号染色体多体者占21.2%(7/33)。27.3%(9/33)的病例CCND1基因拷贝数呈低拷贝增加,其中4例(4/33,12.1%)同时伴有第11号染色体多体;36.4%(12/33)的病例CCND1基因拷贝数呈高拷贝增加,其中3例(3/33,9.1%)同时伴有第11号染色体多体。CCND1低拷贝增加组中未见CCND1/CEP11比值≥2.00者;高拷贝增加组中CCND1/CEP11比值≥2.00者共11例(11/12)。CCND1基因拷贝数增加与患者年龄、性别、组织学类型、Breslow厚度、溃疡和Clark分级无相关性(P>0.05)。结论CCND1基因拷贝数增加是肢端黑色素瘤的重要分子改变,部分CCND1拷贝数增加的肢端黑色素瘤患者可同时存在第11号染色体多体,这部分患者CCND1拷贝数增加可能是第11号染色体多体的伴随表现。

关键词：黑色素瘤病理学,临床 CCND1基因染色体,人,11对

上皮样肉瘤10例临床病理及分子遗传学特征研究

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中华病理学杂志 2024年第3期53卷 293-295页

作者：方茹章如松王小桐叶胜兵夏秋媛饶秋解放军东部战区总医院、南京大学医学院附属金陵医院病理科南京210002

目的探讨上皮样肉瘤(ES)的临床病理及分子遗传学特征。方法收集解放军东部战区总医院(南京大学医学院附属金陵医院)2006—2018年病理科共10例ES病例进行回顾性研究,分析其临床病理特征,并利用二代测序检测其相关分子遗传学特征。结果10... 详细信息

目的探讨上皮样肉瘤(ES)的临床病理及分子遗传学特征。方法收集解放军东部战区总医院(南京大学医学院附属金陵医院)2006—2018年病理科共10例ES病例进行回顾性研究,分析其临床病理特征,并利用二代测序检测其相关分子遗传学特征。结果10例ES中,男性7例,女性3例;年龄26~64岁(平均年龄37.3岁)。组织学诊断包括经典型9例、近端型1例。在10例ES标本中,发生SWI/SNF复合物家族基因突变7例,其中SMARCB1拷贝数缺失4例,是最常见的分子遗传学改变。其次,还包括ARID1A基因突变2例、ARID5B基因突变1例、ARID1B基因突变1例及SMARCA4基因突变1例;同时还检测到5例存在PI3K-Akt信号通路的突变。同一个病例亦可同时存在多种SWI/SNF复合物家族基因的异常:其中以SMARCB1和其他基因突变共存较为常见。结论ES有多种形态学亚型,诊断上较为困难,SWI/SNF复合物家族基因突变在ES中频繁出现。其中SMARCB1的占比最高,其失活的分子机制通常为拷贝数缺失。二代测序作为近年来发展起来的一种比较先进的测序方法,可有效筛选相关基因突变,为临床医师提供潜在治疗靶点,从而改善患者预后.

关键词：组织学诊断上皮样肉瘤基因突变回顾性研究临床医师 PI3K 病理科临床病理

H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤6例临床病理分析

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临床与实验病理学杂志 2024年第5期40卷 484-489页

作者：王瑞芬管雯斌严敏骅琚璐韩蕙如王立峰上海交通大学医学院附属新华医院病理科上海200092

目的探讨中枢神经系统H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤的临床病理学及分子特征。方法收集上海交通大学医学院附属新华医院病理科诊断的6例H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤的临床病理资料,采用免疫组化(全自动免疫组化染色... 详细信息

目的探讨中枢神经系统H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤的临床病理学及分子特征。方法收集上海交通大学医学院附属新华医院病理科诊断的6例H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤的临床病理资料,采用免疫组化(全自动免疫组化染色仪)检测GFAP、Olig2、Syn、NeuN、IDH1、H3K27M等蛋白的表达,FISH法检测EGFR、MYCN基因扩增,Sanger测序检测IDH、H3F3A、TERT基因突变,并复习相关文献。结果本组6例患者年龄范围5~11岁,中位年龄7.5岁。其中男性2例,女性4例,男女比1∶2。临床症状表现为肢体乏力、偏瘫、呕吐、抽搐、视物模糊等。肿瘤发生部位:5例位于幕上,1例位于幕下脑干和小脑。组织学形态:3例表现为高级别胶质瘤形态学特征,其中2例伴有瘤巨细胞;2例表现为胚胎性肿瘤样特征,1例同时具有高级别胶质瘤及胚胎性肿瘤样形态学特点。5例伴有微血管增生和(或)坏死;1例间质黏液变/微囊形成。免疫表型:肿瘤细胞GFAP(6/6)和Olig2(6/6)部分或局灶阳性,Syn(3/6)和NeuN(1/6)局灶或散在阳性,IDH1、H3K27M、H3G34V和H3G34R均阴性,ATRX、H3K27me3、INI1、BRG1均弥漫阳性(6/6)。p53阳性5%~95%不等,Ki67增殖指数40%~90%。分子检测示6例均为IDH1/2和H3F3A野生型;2例MYCN扩增;2例EGFR扩增伴多倍体;1例同时伴有EGFR扩增和MYCN扩增;1例PDGFRA扩增。治疗及随访情况,术后放疗和(或)替莫唑胺化疗;3例于术后1~5个月死亡;2例存活,随访截至2024年1月,分别随访4个月和7个月;1例失访。结论H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤是一种高度恶性肿瘤,组织学表现为胶质母细胞瘤样或胚胎性肿瘤样特征,根据分子遗传学特征分为RTK1、RTK2、MYCN三种分子亚型,其中MYCN亚型预后最差。诊断时应注意与其他儿童型或成人型高级别胶质瘤及胚胎性肿瘤鉴别。

关键词：弥漫性儿童型高级别胶质瘤 H3野生型 IDH野生型鉴别诊断

下调PPAPDC1A的表达对结直肠癌细胞的增殖、侵袭和转移的影响

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临床与实验病理学杂志 2024年第2期40卷 150-157页

作者：郜培琼千新来贺国洋原志庆徐州医科大学第二附属医院病理科徐州221000 新乡医学院基础医学院病理学教研室新乡453003 新乡医学院第三附属医院病理科新乡453003

目的探讨磷脂酸磷酸酶2域1A(PPAPDC1A)在结直肠癌组织和不同结直肠癌细胞系中的表达及意义。方法采用免疫组化EnVision法检测60例结直肠癌组织和配对癌旁正常组织中PPAPDC1A的表达。采用基因转染技术成功构建PPAPDC1A稳定过表达和沉默... 详细信息

目的探讨磷脂酸磷酸酶2域1A(PPAPDC1A)在结直肠癌组织和不同结直肠癌细胞系中的表达及意义。方法采用免疫组化EnVision法检测60例结直肠癌组织和配对癌旁正常组织中PPAPDC1A的表达。采用基因转染技术成功构建PPAPDC1A稳定过表达和沉默细胞株,通过CCK-8、Transwell、裸鼠皮下成瘤和裸鼠尾静脉注射等实验观察PPAPDC1A基因对不同结直肠癌细胞系的影响。结果与癌旁组织相比,PPAPDC1A在结直肠癌组织中表达上调,且PPAPDC1A的表达强度与细胞分化程度(P=0.011)呈负相关。成功构建PPAPDC1A稳定过表达和干扰细胞株。体内外实验结果显示,与Vector组相比,PPAPDC1A稳定过表达细胞株的生长速度(SW480-PPAPDC1A、RKO-PPAPDC1A组:0.38±0.03、0.25±0.01)、穿过小室的细胞数(SW480-PPAPDC1A、RKO-PPAPDC1A组:218.33±7.09、96.33±1.52)、克隆形成数量(SW480-PPAPDC1A、RKO-PPAPDC1A组:174.33±5.03、245.00±7.00)、体内肿瘤体积(4.16±0.91)、裸鼠肺转移灶数目(5.1±3.84)显著升高(P<0.05)。与NC组相比,PPAPDC1A沉默细胞株的生长速度(SW620-shPPAPDC1A、LOVO-shPPAPDC1A组:0.14±0.02、0.16±0.05)、穿过小室的细胞数(SW620-shPPAPDC1A、LOVO-shPPAPDC1A组:13.33±0.57、18.33±0.51)、克隆形成数量(SW620-shPPAPDC1A、LOVO-shPPAPDC1A组:28.33±1.52、8.67±0.57)、肿瘤体积(0.56±0.21)、裸鼠肺转移灶数目(1.2±1.03)显著降低(P<0.05)。结论下调PPAPDC1A表达可以抑制结直肠癌细胞的增殖、侵袭、迁移和转移能力。

关键词：结直肠肿瘤转移 PPAPDC1A 增殖侵袭

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肾上腺腺瘤样瘤13例临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第2期53卷 180-182页

作者：蒋文娟阮淼王素英王朝夫谢静宁波市临床病理诊断中心宁波315021 上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科上海200025

目的探讨肾上腺腺瘤样瘤的临床病理学特征,为其诊治积累经验。方法收集宁波市临床病理诊断中心2013年1月至2022年12月诊断的肾上腺腺瘤样瘤7例以及上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科2014年1月至2022年10月诊断的肾上腺腺瘤样瘤6例,... 详细信息

目的探讨肾上腺腺瘤样瘤的临床病理学特征,为其诊治积累经验。方法收集宁波市临床病理诊断中心2013年1月至2022年12月诊断的肾上腺腺瘤样瘤7例以及上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科2014年1月至2022年10月诊断的肾上腺腺瘤样瘤6例,分析研究其临床表现、病理学特点以及预后,并复习相关文献。结果患者男性12例,女性1例。肾上腺腺瘤样瘤几乎均为单侧单灶发病,有明显男性倾向,平均年龄和中位年龄均为42岁,内分泌激素水平基本正常,CT显示低密度结节影,可囊性变或伴点状钙化,多数边界清,术前多考虑无功能皮质腺瘤或不能排除恶性,肿瘤大体实性或囊实性,平均最大径3.4 cm,镜下呈浸润性生长,排列成不规则腔隙样、囊状或实性,衬覆扁平或立方状细胞,实性区细胞上皮样、印戒样或梭形,无异型性,绝大多数病例间质伴有淋巴细胞浸润;免疫组织化学表达间皮和上皮的标志物,多数伴有L1CAM蛋白高表达。结论肾上腺腺瘤样瘤是一种罕见的间皮来源的良性肿瘤,术前难以明确诊断,病理学及免疫组织化学帮助确诊,预后好。

关键词：医院病理科淋巴细胞浸润浸润性生长病理学特点临床病理学特征囊性变免疫组织化学点状钙化

子宫内膜癌FIGO 2023分期的更新及其临床病理意义

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中华妇产科杂志 2024年第3期59卷 179-183页

作者：宋艳刘爱军国家癌症中心、中国医学科学院肿瘤医院病理科北京100021 解放军总医院第七医学中心病理科北京100700

子宫内膜癌作为我国女性生殖系统第二常见恶性肿瘤,近年来发病率呈上升趋势,准确的分期对于患者预后判断和治疗方式选择至关重要。国际妇产科联盟(FIGO)2009分期系统在10余年的使用过程中暴露出明显的不足,如子宫内膜癌的病理类型未列... 详细信息

子宫内膜癌作为我国女性生殖系统第二常见恶性肿瘤,近年来发病率呈上升趋势,准确的分期对于患者预后判断和治疗方式选择至关重要。国际妇产科联盟(FIGO)2009分期系统在10余年的使用过程中暴露出明显的不足,如子宫内膜癌的病理类型未列入分期、忽视淋巴脉管间隙浸润、缺乏淋巴结转移灶大小的细化、累及子宫内膜和卵巢的子宫内膜样癌患者的分期不明确以及分子分型未纳入分期等。更新的FIGO 2023分期系统旨在纠正这些局限性,进一步完善子宫内膜癌分期的预后价值。本文对子宫内膜癌FIGO 2023分期从病理学的角度进行解读;与FIGO 2009分期进行比较,分析病理类型、子宫肌层浸润深度、淋巴脉管间隙浸润、分子分型等对FIGO分期的影响,重点关注两个分期系统之间的差异,了解子宫内膜癌分期的演变及其对患者管理的影响;探讨FIGO 2023分期在临床实践中可能出现的潜在问题,如分类亚组数量的增加很可能使妇科医师、病理科医师和研究人员之间的沟通变得复杂,某些免疫组化指标或分子检测项目在不同医疗机构病理实验室的可及性可能会限制详细分期的实施,从而影响分期标准的应用等。

关键词：分期系统女性生殖系统妇科医师淋巴结转移灶病理科医师病理实验室子宫内膜癌 FIGO

儿童非肿瘤性胃肠道疾病活检病理的难点与诊断

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临床与实验病理学杂志 2024年第7期40卷 688-691页

作者：刘洋汤宏峰浙江大学医学院附属儿童医院病理科杭州310000

儿童胃肠道的病理学标本主要为活检标本,随着内窥镜技术的普及与发展,胃肠道黏膜活检是儿童病理诊断中最常见的项目,常被用来证实临床诊断、随访特殊病变或疾病的进展,还被用于确定炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)的范围、... 详细信息

儿童胃肠道的病理学标本主要为活检标本,随着内窥镜技术的普及与发展,胃肠道黏膜活检是儿童病理诊断中最常见的项目,常被用来证实临床诊断、随访特殊病变或疾病的进展,还被用于确定炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)的范围、病变程度和对治疗的反应等。目前,儿童胃肠道黏膜活检病理诊断存在许多难点:儿童胃肠道疾病以非肿瘤为主,而非肿瘤性病变黏膜活检的病理改变较轻微,缺乏特异性,需进行广泛的疾病鉴别;部分儿童胃肠道中正常细胞数缺乏统一共识,如胃肠道黏膜嗜酸性粒细胞计数等[1]。

关键词：非肿瘤性胃肠道疾病儿童炎症性肠病儿童