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Alstrom综合征两例报道

中国糖尿病杂志 2023年第2期31卷 139-144页

作者：王云芳万小艳牛瑞兰杨睿斐刘静权金星王金羊甘肃省人民医院内分泌科兰州730000 庄浪县人民医院内分泌科

通过高通量trio全外显子组测序方法对2例Alstrom综合征(AS)患者进行基因检测,ALMS1基因编码区第8外显子发现c.3902C>A纯合无义突变。AS是罕见的常染色体隐性遗传病,需加强认识以提高临床诊治率。

关键词： Alstrom综合征 ALMS1基因基因突变

22例低促性腺激素性性腺功能减退症患者CHD7基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第6期39卷 571-575页

作者：解一丹郑瑞芝韩宾宾袁慧娟虎子颖河南大学人民医院内分泌科郑州450000 河南省人民医院内分泌科郑州450000

目的对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)患者进行临床评估和遗传学分析。方法回顾性分析22例本科诊治的IHH患者临床资料及表型,应用全外显子测序(whole exome sequencing,WES)结合San... 详细信息

目的对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)患者进行临床评估和遗传学分析。方法回顾性分析22例本科诊治的IHH患者临床资料及表型,应用全外显子测序(whole exome sequencing,WES)结合Sanger方法进行变异分析及验证。结果22例IHH先证者中卡尔曼综合征(Kalman syndrome,KS)12例、嗅觉正常的IHH(nIHH)10例。体格检查男性表现为阴茎短小、睾丸体积小、喉结小或不明显、声音尖细、乳腺发育,女性出现乳腺发育不良、原发性闭经等。性激素检查卵泡刺激素、黄体生成素、睾酮、雌二醇水平均降低或处于正常下限。8例患者存在9种CHD7基因错义变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异指南判定CHD7基因中c.307T>A(p.Ser103Thr)、c.3143G>A(p.Gly1048Glu)、c.6956G>T(p.Arg2319Leu)和c.3145A>T(p.Ser1049Cys)为可能致病性变异(PS1+PP1+PM2;PM2+PM6+PP2+PP3;PM2+PM5+PM6+PP2+PP3和PM2+PM6+PP2+PP3)。余14例IHH患者基因筛查阴性。结论CHD7基因变异可能与IHH疾病相关。

关键词：低促性腺激素性性腺功能减退症 CHD7基因基因变异

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类固醇相关的糖尿病足溃疡2例

中华糖尿病杂志 2024年第1期16卷 92-97页

作者：蔡卫霞刘加文张会峰刘琳琳李延焘蔡子欣付士玲郭向阳信阳职业技术学院附属医院内分泌科信阳464000 郑州大学人民医院河南省人民医院内分泌科郑州450003 河南大学人民医院河南省人民医院内分泌科郑州450003 信阳市中心医院内分泌科信阳464000

类固醇糖尿病(SDM)是由于体内糖皮质激素过多引起的一种糖代谢紊乱综合征。相比于常见的2型糖尿病并发糖尿病足溃疡(DFU),类固醇相关DFU患者因其体内长期糖皮质激素过多,其皮肤萎缩、皮肤屏障作用被严重削弱、机体免疫力明显下降、机会... 详细信息

类固醇糖尿病(SDM)是由于体内糖皮质激素过多引起的一种糖代谢紊乱综合征。相比于常见的2型糖尿病并发糖尿病足溃疡(DFU),类固醇相关DFU患者因其体内长期糖皮质激素过多,其皮肤萎缩、皮肤屏障作用被严重削弱、机体免疫力明显下降、机会菌或者真菌感染进一步增加,患者创面愈合难度更大,致死率、致残率更高。该文报道了2例类固醇相关DFU患者,旨在提高临床医师对DFU患者明确糖尿病分型的重视,警惕SDM。对于类固醇相关DFU患者,围术期需进行糖皮质激素补充,术后糖皮质激素替代应个体化,了解类固醇相关DFU创面处理的复杂性。

关键词：糖尿病足类固醇糖尿病治疗

一例B淋巴细胞激酶新位点突变引起MODY11的临床特点分析

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中华内分泌代谢杂志 2022年第12期38卷 1095-1097页

作者：李懋刘菊香韩文彪权金星甘肃省人民医院内分泌科兰州730030 庆阳市人民医院内分泌科庆阳745000

分析1例青年起病的成人糖尿病11型(maturity-onset diabetes of the young,MODY11)的基因型和临床特征并做文献复习。患者为30岁女性,血糖升高2年,伴生长发育迟缓、原发性闭经、智力低下、严重高脂血症。患者外周血基因测序发现B淋巴细... 详细信息

分析1例青年起病的成人糖尿病11型(maturity-onset diabetes of the young,MODY11)的基因型和临床特征并做文献复习。患者为30岁女性,血糖升高2年,伴生长发育迟缓、原发性闭经、智力低下、严重高脂血症。患者外周血基因测序发现B淋巴细胞激酶(B lymphocyte kinase,BLK)基因外显子区域杂合突变c.1025C>T(p.A342V)。文献复习已知,BLK-MODY11突变位点报道迄今约10种,临床表现为高血糖外,多数有超重或肥胖,可合并系统性红斑狼疮。而本患者生长发育迟缓、原发性闭经、智力低下等临床特点均未在以往MODY11研究中报道。本研究报告病例进一步扩展了MODY11的新突变位点及临床表现多样性。

关键词：青年起病的成人糖尿病 B淋巴细胞激酶杂合突变生长发育迟缓原发性闭经智力低下高脂血症

2023年美国糖尿病学会年会会议纪要:糖尿病与其他代谢性疾病学术进展

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中华内分泌代谢杂志 2023年第11期39卷 994-998页

作者：毛王佳宗冠男高媛闫姗程晓芸同济大学附属第十人民医院内分泌科上海200072 同济大学附属同济医院内分泌科上海200000 广饶县人民医院内分泌科东营257300

第83届美国糖尿病学会(American Diabetes Association)学术会议于2023年6月23日至6月26日在美国圣地亚哥,以线上、线下相结合的形式召开。此次大会内容丰富,涉及糖尿病流行病学、糖尿病并发症、糖尿病及其相关代谢疾病治疗进展等多方... 详细信息

第83届美国糖尿病学会(American Diabetes Association)学术会议于2023年6月23日至6月26日在美国圣地亚哥,以线上、线下相结合的形式召开。此次大会内容丰富,涉及糖尿病流行病学、糖尿病并发症、糖尿病及其相关代谢疾病治疗进展等多方面重要内容。本文主要对大会的重要奖项、糖尿病及其他代谢性疾病的研究进展进行概述。

关键词：糖尿病并发症/合并症代谢性疾病美国糖尿病学会

载脂蛋白C3在非酒精性脂肪肝、糖脂代谢和胰岛β细胞功能调节中的作用

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生理学报 2023年第6期75卷 767-778页

作者：闫姗丁智勇高媛毛王佳程晓芸同济大学附属第十人民医院内分泌科上海200072 同济大学医学院上海200092 同济大学附属第十人民医院崇明分院内分泌科上海202157 广饶县人民医院内分泌科东营257300

作为载脂蛋白C(apolipoprotein C, ApoC)家族中含量较高的一员,ApoC3在甘油三酯代谢的调节中起着主要作用,同时在心血管疾病、糖脂代谢紊乱等疾病的发生、发展中发挥重要作用。非酒精性脂肪肝(nonalcoholic fatty liver disease, NAFLD... 详细信息

作为载脂蛋白C(apolipoprotein C, ApoC)家族中含量较高的一员,ApoC3在甘油三酯代谢的调节中起着主要作用,同时在心血管疾病、糖脂代谢紊乱等疾病的发生、发展中发挥重要作用。非酒精性脂肪肝(nonalcoholic fatty liver disease, NAFLD)是指患者在不存在慢性饮酒史及其他损肝因素的情况下,肝脏内有大量脂肪堆积的现象。既往有大量的研究表明,ApoC3的基因多态性、高表达与NAFLD之间存在相关性,但仍存有争议。本文以高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia, HTG)为背景,综述Apo C3与NAFLD、糖脂代谢及胰岛β细胞功能之间的关联,表明Apo C3不仅可以通过抑制脂蛋白脂酶(lipoprotein lipase, LPL)和肝脂酶(hepatic lipase, HL)的活性、延缓甘油三酯在血浆中的分解来维持机体在禁食期间的能量代谢,还可在胰岛素抵抗的情况下显著升高,促使肝脏分泌大量极低密度脂蛋白(very low-density lipoprotein, VLDL)而诱发HTG,因此靶向抑制ApoC3将成为治疗HTG的新策略。但对于NAFLD来说,ApoC3不是一个独立的“贡献者”。同样地,本研究组前期研究显示,ApoC3并不能成为引发ApoC3转基因小鼠β细胞功能障碍的独立因素,但在营养过剩状态下,ApoC3高表达所引发的HTG可能会加剧高血糖和胰岛素抵抗对胰岛β细胞功能的影响,其作用机制有待进一步深入讨论。

关键词：载脂蛋白C3 高甘油三酯血症非酒精性脂肪肝胰岛β细胞功能

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二甲双胍临床应用专家共识(2023年版)

中华内科杂志 2023年第4期62卷 619-630页

作者：《二甲双胍临床应用专家共识》更新专家组母义明纪立农洪天配周翔海吕朝晖不详解放军总医院第一医学中心内分泌科北京100853 北京大学人民医院内分泌科北京100044 北京大学第三医院内分泌科北京大学人民医院内分泌科解放军总医院第一医学中心内分泌科

二甲双胍具有良好的降糖作用以及降糖之外的多种益处,可与其他任何降糖药物联用,且具有良好的成本效益。在无胰高糖素样肽-1受体激动剂(GLP-1RA)或钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂(SGLT2i)心肾保护的强适应证的情况下,二甲双胍应作为新诊... 详细信息

二甲双胍具有良好的降糖作用以及降糖之外的多种益处,可与其他任何降糖药物联用,且具有良好的成本效益。在无胰高糖素样肽-1受体激动剂(GLP-1RA)或钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂(SGLT2i)心肾保护的强适应证的情况下,二甲双胍应作为新诊断2型糖尿病控制高血糖的一线用药和降糖药物联合治疗的基础用药。二甲双胍本身不增加肝、肾功能损害的风险,已出现肾功能不全的患者应根据估算的肾小球滤过率水平调整二甲双胍的剂量。正确使用二甲双胍不增加乳酸性酸中毒风险。长期使用二甲双胍与维生素B_(12)水平的下降有关,维生素B_(12)摄入或吸收不足的患者应定期监测并适当补充维生素B_(12)。鉴于二甲双胍相关基础和临床研究取得的一些新进展,共识更新专家组在《二甲双胍临床应用专家共识(2018年版)》的基础上进行了更新,形成本共识意见。

关键词：二甲双胍糖尿病,2型临床应用共识

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糖尿病肾脏疾病与肠道菌群的研究进展

中华内分泌代谢杂志 2023年第10期39卷 899-904页

作者：郑楠邓欣如汤莎莎袁慧娟郑州大学人民医院河南省人民医院内分泌与代谢科450003 河南省人民医院内分泌与代谢科郑州450003

糖尿病肾脏疾病是糖尿病严重的微血管并发症之一,病因复杂,机制繁多,病程较长且预后较差,给患者的生活带来极大的威胁。近年来,关于肠道菌群的研究越来越深入,肠-肾轴理论进入糖尿病肾脏疾病领域,带来新的治疗理念。本文综述了肠道菌群... 详细信息

糖尿病肾脏疾病是糖尿病严重的微血管并发症之一,病因复杂,机制繁多,病程较长且预后较差,给患者的生活带来极大的威胁。近年来,关于肠道菌群的研究越来越深入,肠-肾轴理论进入糖尿病肾脏疾病领域,带来新的治疗理念。本文综述了肠道菌群在糖尿病肾脏疾病发生发展中的作用,并探讨了肠道菌群治疗糖尿病肾脏疾病的潜在治疗策略。

关键词：糖尿病肾脏疾病肠道菌群机制治疗

载抗生素骨水泥治疗糖尿病足感染创面的研究进展

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中华糖尿病杂志 2022年第7期14卷 724-729页

作者：赵晨兵张会峰郑州大学人民医院河南省人民医院内分泌科郑州450003 河南省人民医院内分泌科郑州450003

糖尿病足感染(DFI)是导致糖尿病患者病情恶化、截肢和死亡的重要原因之一,也是导致住院和医疗费用增加的常见原因。在治疗方面,主要采用全身应用抗生素、彻底清创、定期换药、局部使用特殊敷料、负压封闭引流、减压治疗等方法治疗,创面... 详细信息

糖尿病足感染(DFI)是导致糖尿病患者病情恶化、截肢和死亡的重要原因之一,也是导致住院和医疗费用增加的常见原因。在治疗方面,主要采用全身应用抗生素、彻底清创、定期换药、局部使用特殊敷料、负压封闭引流、减压治疗等方法治疗,创面较大者还需适时进行植皮或皮瓣移植手术。载抗生素骨水泥在骨科领域广泛应用,利用诱导膜技术修复大段长骨缺损,发挥持久的局部抗感染作用,同时在骨水泥周围形成生物诱导膜,近年来逐渐应用到DFI创面的治疗中,取得了满意的效果。该文采用载抗生素骨水泥治疗DFI创面的临床应用进展进行综述,旨在提高对其产品研发、作用机制及临床疗效的认识,为临床治疗选择提供参考。

关键词：糖尿病足载抗生素骨水泥感染创面