Alstrom综合征两例报道
Alstrom syndrome:two cases report作者机构：甘肃省人民医院内分泌科兰州730000 庄浪县人民医院内分泌科
出 版 物：《中国糖尿病杂志》 (Chinese Journal of Diabetes)
年 卷 期：2023年第31卷第2期
页 面：139-144页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100212[医学-眼科学] 10[医学]
基 金：国家自然科学基金(81760147、81560143) 国家重点研发计划项目(2018YFC1311502) 甘肃省自然科学基金(21JR1RA013) 2019年度甘肃省人民医院科研基金项目(2019-320)。
主 题：Alstrom综合征 ALMS1基因 基因突变
摘 要：通过高通量trio全外显子组测序方法对2例Alstrom综合征(AS)患者进行基因检测,ALMS1基因编码区第8外显子发现c.3902CA纯合无义突变。AS是罕见的常染色体隐性遗传病,需加强认识以提高临床诊治率。
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