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新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变特征分析

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中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2024年第2期20卷 200-208页

作者：张禾璇杨雪王侣金李林洁刘兴宇贵阳市妇幼保健院优生遗传科贵阳550001

目的探讨贵阳地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点。方法选择2020年9月1日至2022年6月30日在贵阳市所有助产机构出生,并进行G6PD筛查的89715例活产新生儿为研究对象。采集其足跟血滤纸干血斑标本(DBS),采... 详细信息

目的探讨贵阳地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点。方法选择2020年9月1日至2022年6月30日在贵阳市所有助产机构出生,并进行G6PD筛查的89715例活产新生儿为研究对象。采集其足跟血滤纸干血斑标本(DBS),采用荧光分析法定量初筛G6PD活性。对于G6PD≤27 U/dL的G6PD缺乏症初筛呈阳性新生儿,召回至贵阳市新生儿疾病筛查中心,采集空腹肘静脉血1~2 mL,采用G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6PGD)比值法与多色探针荧光熔解曲线(MMCA)法基因突变检测,进行新生儿G6PD缺乏症诊断。本研究经贵阳市妇幼保健院伦理委员会批准(科研伦理审查批件2021-56号),并与新生儿监护人签订临床研究知情同意书。结果本研究89715例新生儿中,G6PD缺乏症初筛阳性率为1.40%(1254/89715),其中男性新生儿的初筛阳性率为1.85%(888/47983),女性为0.88%(366/41732),男性新生儿G6PD缺乏症初筛阳性率显著高于女性,并且差异有统计学意义(χ^(2)=153.52,PT(235例,占27.78%),c.1388G>A(205例,占24.23%),c.95A>G(163例,占19.27%),c.1376G>T(152例,占17.97%)。结论贵阳地区新生儿G6PD缺乏症初筛阳性者中,召回复查率较低。该地区G6PD缺乏症新生儿排名前4位的G6PD基因突变类型以c.1024C>T、c.1388G>A、c.95A>G、c.1376G>T为主。开展G6PD活性筛查及相关诊断检测,有利于新生儿G6PD缺乏症的早诊断、早治疗。

关键词：葡糖磷酸脱氢酶葡糖磷酸脱氢酶缺乏新生儿筛查 G6PD基因型基因突变多色探针熔解曲线分析法婴儿,新生

儿童原发性肾病综合征合并感染复发的危险因素

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中华医院感染学杂志 2024年 3102-3107页

作者：邱杰李宇红应蓓郑莎莎唐勇邵晓珊贵阳市妇幼保健院贵阳市儿童医院儿童肾脏科

目的回顾性分析儿童原发性肾病综合征（PNS）合并感染复发的危险因素。方法回顾性选取2017年2月-2023年2月贵阳市妇幼保健院收治的153例PNS合并感染患儿作为研究对象,所有患儿均给予规范性激素治疗和抗感染治疗;于感染症状完全消失后... 详细信息

目的回顾性分析儿童原发性肾病综合征（PNS）合并感染复发的危险因素。方法回顾性选取2017年2月-2023年2月贵阳市妇幼保健院收治的153例PNS合并感染患儿作为研究对象,所有患儿均给予规范性激素治疗和抗感染治疗;于感染症状完全消失后对患儿随访6个月,根据感染复发情况分为复发组（82例）和未复发组（71例）;比较两组患儿的临床特征、病原菌耐药性、非细菌性病原体检测结果和入院时的免疫功能指标。结果复发组患儿入院时的血清白蛋白（ALB）水平为（17.52±5.31）g/L低于未复发组（P<0.05）,24h尿蛋白定量及应用免疫抑制剂比例分别为（148.64±69.63）mg和42.68%（35/82）高于未复发组（P<0.05）;两组患儿感染样本中检出病原菌差异均无统计学意义;复发组产超广谱β-内酰胺酶（ESBLs）菌株、多药耐药菌（MDROs）检出率分别为47.22%（17/36）和33.33%（12/36）高于未复发组（P <0.05）,血清支原体抗体检测阳性率为39.02%（32/82）,高于未复发组（P<0.05）;应用免疫抑制剂（OR=2.968,95%CI:1.876～4.060,P<0.001）是儿童PNS合并感染复发的危险因素,ALB（OR=0.642,95%CI:0.434～0.850,P<0.001）、IgG（OR=0.573,95%CI:0.385～0.761,P<0.001）、CD4+/CD8+（OR=0.415,95%CI:0.290～0.540,P <0.001）及CD16+56+（OR=0.672,95%CI:0.452～0.892,P<0.001）是保护因素。结论接受激素治疗的PNS合并感染患儿短期感染复发风险较高,复发患儿的病原体和耐药性具有一定特征,其基线免疫功能指标与复发风险具有相关性,临床应加强对患儿免疫功能的评价和改善。

关键词：儿童原发性肾病综合征感染复发危险因素免疫功能

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儿科呼吸微创介入(内镜)中心建设指南

中华实用儿科临床杂志 2024年第8期39卷 561-565页

作者：国家卫生健康委员会人才交流服务中心儿科呼吸内镜医师培训项目专家委员会陈敏孟晨孟繁峥靳蓉不详贵阳市妇幼保健院·贵阳市儿童医院山东省妇幼保健院吉林大学第一医院

儿科呼吸内镜微创医学发展迅速,不同医疗机构对呼吸内镜中心建设认识存在差异。为进一步规范儿科内镜呼吸中心建设,依据国家卫生健康委员会发布的《儿科呼吸内镜诊疗技术临床应用管理规范(2019年版)》及儿科呼吸内镜医师培训项目专家委... 详细信息

儿科呼吸内镜微创医学发展迅速,不同医疗机构对呼吸内镜中心建设认识存在差异。为进一步规范儿科内镜呼吸中心建设,依据国家卫生健康委员会发布的《儿科呼吸内镜诊疗技术临床应用管理规范(2019年版)》及儿科呼吸内镜医师培训项目专家委员会建议,对医疗机构、儿科呼吸内镜中心、医务人员资质与培训、内镜技术管理及医疗质量控制等提出基本要求,旨在提高儿科呼吸内镜中心合理建设及规范化管理,为我国儿科呼吸内镜技术的普及与提高奠定基础。

关键词：儿科呼吸内镜中心建设

七氟烷通过miR-21-5p靶向FOXO3影响宫颈癌的研究

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中国临床药理学杂志 2024年第18期40卷 2709-2713页

作者：杨德火肖德君王莹金华市妇幼保健院药剂科浙江金华321000 金华市妇幼保健院麻醉科浙江金华321000

目的探究七氟烷(Sevo)影响宫颈癌的分子机制。方法将HeLa细胞分为NC组(不做处理)、mimics-NC组(50nmol·L^(-1)模拟物空白对照转染24h)、miR-21-5pmimics组(50nmol·L^(-1)miR-21-5p模拟物转染24h)、inhibitor-NC组(50nmol·L^(-1)miR-21-5p抑制药阴性对照转染24h)、miR-21-5p inhibitor组(50nmol·L^(-1)miR-21-5p抑制药转染24h)、Sevo组(4%的七氟烷处理24h)、Sevo联合miR-21-5pinhibitor组(转染miR-21-5p抑制药24h后用4%的Sevo处理24h)。用5-乙炔-2’-脱氧尿苷(Edu)实验、细胞划痕实验、Transwell实验检测Sevo对细胞增殖、迁移、侵袭影响,用蛋白质印迹法检测自噬相关蛋白磷酸酯酶与张力蛋白同源物(PTEN)、液泡蛋白分选相关蛋白35(VPS35)相对表达水平,用免疫细胞化学(ICC)实验检测叉头框O蛋白3(FOXO3)的表达情况。结果mimics-NC组、miR-21-5pmimics组、inhibitor-NC组、miR-21-5pinhibitor组FOXO3阳性表达率分别为(27.45±3.66)%、(14.01±1.76)%、(30.18±4.15)%和(72.47±9.42)%,inhibitor-NC组与miR-21-5pinhibitor组比较,在统计学上差异有统计学意义(P<0.01)。NC组、Sevo组、Sevo联合miR-21-5p inhibitor组细胞增殖率分别为(65.73±8.09)%、(89.04±9.65)%和(62.85±7.18)%,迁移率分别为(31.39±3.95)%、(54.27±6.46)%和(40.10±5.42)%,侵袭个数分别为(157.45±19.22)、(225.73±26.44)和(124.46±15.18)个,VPS35蛋白相对表达水平分别为1.00±0.15、2.67±0.34、1.28±0.17,PTEN蛋白相对表达水平1.00±0.12、0.63±0.09和2.49±0.33。NC组的上述指标与Sevo组比较,Sevo组的上述指标与Sevo联合miR-21-5pinhibitor组比较,在统计学上差异均有统计学意义(P<0.05,P<0.01,P<0.001)。结论七氟烷通过miR-21-5p靶向FOXO3促进宫颈癌细胞的增殖、迁移和侵袭。

关键词：七氟烷微小RNA-21-5p 宫颈癌叉头框O蛋白3 增殖迁移侵袭

孕前丙氨酸氨基转移酶异常、高龄生育与早产低出生体重关联的队列研究

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中华疾病控制杂志 2024年第3期28卷 345-350页

作者：庾静云张新建姜碧刘宇炜梁煜曾思良甘展鹏东莞市妇幼保健院保健部东莞523000 东莞市妇幼保健院院长室东莞523000 东莞市妇幼保健院纪检监察室东莞523000 东莞市妇幼保健院科教科东莞523000

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性... 详细信息

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性,获取受检对象基本情况及相关检查结果,追踪随访获取其妊娠结局情况。采用多因素logistic回归分析母亲孕前ALT异常、高龄生育对新生儿早产低出生体重发生的影响,并进行亚组和敏感性分析检验结果的稳定性。结果共纳入23 620名母亲,新生儿早产低出生体重发生率为2.90%。多因素logistic回归分析结果显示,校正了协变量后母亲孕前ALT异常(RR=1.527, 95%CI:1.133~2.016,P=0.004)、高龄生育(RR=1.257, 95%CI:1.006~1.562,P=0.042)均可增加新生儿早产低出生体重发生风险。各亚组的效应值方向未发生改变,且组间异质性差异均无统计学意义(均P>0.05)。依次剔除了母亲孕前血糖(blood glucose, GLU)异常和孕前乙型肝炎表面抗原(hepatitis B surface antigen, HBsAg)阳性人群,效应值较为稳定。结论母亲孕前ALT异常和高龄生育与新生儿早产低出生体重相关。

关键词：丙氨酸氨基转移酶高龄分娩早产出生体重队列研究

2q13微缺失胎儿超声表现及出生后随访结果

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 387-393页

作者：何淑凤崔玉杨岚刘俊赵丽赵馨邱婷施楠无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院超声诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院儿保科无锡214000

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23... 详细信息

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23例2q13微缺失胎儿。采用描述性统计分析这些胎儿的产前诊断指征、宫内超声表现、产前诊断结果及生后随访结果。结果(1)23例2q13微缺失病例产前诊断指征分别为7例(30.4%)血清学筛查高风险,6例(26.1%)胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚,2例(8.7%)胎儿心脏畸形,2例(8.7%)孕母高龄,2例(8.7%)胎儿脉络丛囊肿(其中1例同时合并血清学筛查高风险),1例(4.3%)胎儿鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)无创产前检测提示性染色体异常,1例(4.3%)胎儿梗阻性多囊肾,1例(4.3%)胎儿室管膜下囊肿,1例(4.3%)胎儿生长受限。(2)胎儿宫内超声表现:6例(26.1%)NT增厚,4例(17.4%)胎儿生长受限,2例(8.7%)心脏畸形,2例(8.7%)脉络丛囊肿,1例(4.3%)羊水过少,1例(4.3%)鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)长骨偏短,1例(4.3%)羊水多伴腹围大,1例(4.3%)腹围大、长骨短、脑室室管膜下囊肿,1例(4.3%)梗阻性多囊肾;余6例(26.1%)未见异常超声表现。(3)产前诊断结果及溯源:3例染色体结构异常,1例性染色体数目异常,余19例未见异常。羊水SNP-array结果提示缺失范围为104~1745 kb。10例行亲本验证,证实4例遗传自母亲,5例遗传自父亲,1例新发变异。(4)妊娠结局及随访:4例(17.4%)引产终止妊娠,19例(82.6%)活产分娩。19例活产儿均进行电话及儿童保健随访,中位随访年龄为3岁(9~58.8月龄),除2例出生后未行新生儿先天性心脏病筛查,余17例存活新生儿均进行筛查且未见异常。5例随访发现生长发育异常:1例1岁6月龄轻度语言发育迟缓,1例3岁26日龄轻度语言发育迟缓,1例1岁6月龄语言发育迟缓,1例3岁散光,1例2岁6月龄双眼屈光不正;余14例婴幼儿生长发育未见明显异常。结论2q13微缺失胎儿超声表现无特异性,大部分遗传自亲本,生后随访应关注幼儿神经系统发育情况。

关键词： 2q13微缺失超声检查,产前产前诊断单核苷酸多态性微阵列随访研究

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婴儿色素失禁症脑部病变的影像学分析

中华放射学杂志 2024年第1期58卷 88-91页

作者：崔运能张大伟刘志刚戴杰民姚亮凤佛山市妇幼保健院放射科佛山528000 佛山市妇幼保健院儿科佛山528000

回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症(IP)婴儿临床及颅脑影像学资料,均为女性,年龄1~6个月,中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下,呈散在小片状信号异常,在扩散加权... 详细信息

回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症(IP)婴儿临床及颅脑影像学资料,均为女性,年龄1~6个月,中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下,呈散在小片状信号异常,在扩散加权成像上为高信号,呈“满天星”表现,增强扫描呈轻度强化或无强化。病情进展较快,中后期呈囊变及脑萎缩表现。本病影像学上显示的病灶分布、信号、强化及其演变具有相对特征性,结合临床信息常可作出正确诊断。

关键词：婴儿磁共振成像体层摄影术,X线计算机色素失禁症

体外循环预充糖皮质激素对小儿简单先天性心脏病手术的临床作用

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中国体外循环杂志 2024年第3期22卷 188-191页

作者：赵歆邓奇谢晓桃贵阳市妇幼保健院麻醉科贵阳550003

目的观察心肺转流(CPB)预充液中使用糖皮质激素对小儿心脏手术乳酸及临床结果的影响,为临床实践提供相应的依据。方法2023年2月至2024年1月,选取择期行室间隔缺损修补术和(或)房间隔缺损修补术的简单先天性心脏病患儿54例,随机分为两组... 详细信息

目的观察心肺转流(CPB)预充液中使用糖皮质激素对小儿心脏手术乳酸及临床结果的影响,为临床实践提供相应的依据。方法2023年2月至2024年1月,选取择期行室间隔缺损修补术和(或)房间隔缺损修补术的简单先天性心脏病患儿54例,随机分为两组,每组27例。对照组不使用地塞米松;地塞米松组预充液中加入5 mg/kg地塞米松。分别于麻醉诱导后CPB前、CPB15 min、主动脉开放前5 min、CPB结束时、术毕、入ICU后2 h取血样行动脉血气、乳酸和血糖水平测试,记录临床主要结果。结果两组患者血糖、手术室气管插管拔管率、ICU时间、机械通气时间、发热天数、最高体温、室上速发生率、死亡率、住院时间、住院费用对比均无统计学意义(P<0.05)。地塞米松组乳酸在T1、T4显著高于对照组(P<0.05)。结论简单先心手术CPB预充液中加入地塞米松对控制术中及术后乳酸水平无积极作用,对术中及术后血糖水平无明显影响,也不能改善小儿心脏手术后的临床结果。

关键词：地塞米松先天性心脏病心脏手术心肺转流预后

靳三针结合低频重复经颅磁刺激对痉挛型脑性瘫痪患儿睡眠障碍及脑电活动的影响

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中国针灸 2024年

作者：刘诗贤朱美俊李云赣州市妇幼保健院儿童神经康复科赣州市妇幼保健院功能科

目的：探讨应用靳三针结合低频重复经颅磁刺激对痉挛型脑性瘫痪（CP）患儿睡眠障碍及脑电活动的影响。方法：选取100例痉挛型CP伴睡眠障碍患儿，采用分层随机分配法分为对照组和观察组，每组50例。对照组予药物、综合康复训练、低频重... 详细信息

目的：探讨应用靳三针结合低频重复经颅磁刺激对痉挛型脑性瘫痪（CP）患儿睡眠障碍及脑电活动的影响。方法：选取100例痉挛型CP伴睡眠障碍患儿，采用分层随机分配法分为对照组和观察组，每组50例。对照组予药物、综合康复训练、低频重复经颅磁刺激治疗，观察组在对照组基础上予靳三针治疗，穴取颞三针、脑三针、智三针、四神针及双侧肝俞、肾俞、申脉、照海。每日1次，每周5次，治疗12周。观察两组患者治疗前后匹茨堡睡眠质量指数（PSQI）、儿童睡眠习惯问卷（CSHQ）评分，改良Ashworth分级，Peabody运动发育量2版（PDMS-2）发育商，及脑电活动指标δ、θ、β1、β2共4个频段的相对功率值，并评价安全性。结果：治疗后两组患儿PSQI、CSHQ评分均下降（P＜0.05），且观察组低于对照组（P＜0.05）。治疗后两组患儿改良Ashworth分级情况较治疗前改善（P＜0.05），且观察组改良Ashworth分级情况优于对照组（P＜0.05）。治疗后两组患儿Peabody运动发育量2版（PDMS-2）各维度发育商升高，且观察组高于对照组（P＜0.05）。治疗后两组脑电图δ波、θ波相对功率值均降低，β1、β2相对功率值均升高（P＜0.05），与对照组比较，观察组δ波、θ波相对功率值更低，β1、β2相对功率值更高（P＜0.05）。两组均无不良反应发生。结论：靳三针结合低频重复经颅磁刺激可有效改善痉挛型CP伴睡眠障碍患儿的睡眠障碍、痉挛程度及运动功能，并能调节脑电活动指标，且安全性较好。

关键词：脑性瘫痪睡眠障碍靳三针低频重复经颅刺激 PSQI 电生理