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儿科呼吸微创介入(内镜)中心建设指南

中华实用儿科临床杂志 2024年第8期39卷 561-565页

作者：国家卫生健康委员会人才交流服务中心儿科呼吸内镜医师培训项目专家委员会陈敏孟晨孟繁峥靳蓉不详贵阳市妇幼保健院·贵阳市儿童医院山东省妇幼保健院吉林大学第一医院

儿科呼吸内镜微创医学发展迅速,不同医疗机构对呼吸内镜中心建设认识存在差异。为进一步规范儿科内镜呼吸中心建设,依据国家卫生健康委员会发布的《儿科呼吸内镜诊疗技术临床应用管理规范(2019年版)》及儿科呼吸内镜医师培训项目专家委... 详细信息

儿科呼吸内镜微创医学发展迅速,不同医疗机构对呼吸内镜中心建设认识存在差异。为进一步规范儿科内镜呼吸中心建设,依据国家卫生健康委员会发布的《儿科呼吸内镜诊疗技术临床应用管理规范(2019年版)》及儿科呼吸内镜医师培训项目专家委员会建议,对医疗机构、儿科呼吸内镜中心、医务人员资质与培训、内镜技术管理及医疗质量控制等提出基本要求,旨在提高儿科呼吸内镜中心合理建设及规范化管理,为我国儿科呼吸内镜技术的普及与提高奠定基础。

关键词：儿科呼吸内镜中心建设

中国前瞻性多中心出生队列的建设背景、设计和初步实施

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中华围产医学杂志 2024年第09期27卷 750-755页

作者：周思管李萍张晗波杨文志耿巧玲周妮娅赵文瑞李佳赵志广蒲茜郑丹金华侯菲高洁王文迪王晓华刘爱菊孙路明易静毛章邱志旭邬淑贞黄东群陈晓杭魏凤香郑连帅杨霄张建国李仲均刘青松王雷雷赵立见漆洪波深圳华大基因股份有限公司，深圳518083 河北省母婴基因与健康产业技术研究院，石家庄 050000 石家庄华大医学检验实验室有限公司，石家庄050000 河北医科大学公共卫生学院，石家庄 050017 重庆医科大学附属妇女儿童医院、重庆市妇幼疾病预防控制与公共卫生研究中心，重庆401147 贵阳市妇幼保健院中心实验室，贵阳550000 贵阳市妇幼保健院孕产保健科，贵阳550000 济南市妇幼保健院产前诊断中心，济南 250001 大连妇幼保健院医务科，大连 116033 内蒙古自治区妇幼保健院遗传科，呼和浩特010020 内蒙古自治区妇幼保健院产科，呼和浩特010020 上海市第一妇婴保健院胎儿医学科&产前诊断中心 201204 东莞市人民医院产科、东莞市妇产科重大疾病重点实验室，东莞 523058 郴州市第一人民医院产前诊断中心，郴州 423000 深圳市龙岗区妇幼保健院（汕头大学医学院龙岗妇幼临床学院）中心实验室，深圳 518100 连云港妇幼保健院科教处生物资源库，连云港 222000 成都市妇女儿童中心医院产科，成都 611731 成都市妇女儿童中心医院产前诊断科，成都 611731 连云港妇幼保健院中心实验室，连云港 222000 重庆医科大学附属妇女儿童医院妇产科，重庆401147

摘要中国前瞻性多中心出生队列（Prospective Omics Health Atlas birth cohort，POHA birth cohort）研究于2022年正式启动。本研究联合12个参与单位，旨在建设包含2万个自然妊娠家庭和辅助生殖家庭的高质量多维度队列，对亲代和子代... 详细信息

摘要中国前瞻性多中心出生队列（Prospective Omics Health Atlas birth cohort，POHA birth cohort）研究于2022年正式启动。本研究联合12个参与单位，旨在建设包含2万个自然妊娠家庭和辅助生殖家庭的高质量多维度队列，对亲代和子代进行长期随访，在重要的时间节点收集对应的生物标本。通过多组学检测和分析，开展母婴全生命周期的多组学大数据研究，以期寻找到母婴疾病新的生物标记物，为母体疾病和新生儿的健康相关的风险预测提供科学依据。

关键词：队列研究出生队列前瞻性研究多中心研究多组学研究

孕妇围孕期风险因素暴露与子代发生尿道下裂或隐睾的关联

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中华医学杂志 2024年第26期104卷 2424-2430页

作者：谢双华岳文涛张恩婕高屾苏少飞郝永秀张玥刘建辉阴赪宏刘瑞霞首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院中心实验室北京首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院科技处北京首都医科大学公共卫生学院北京

目的探讨孕妇围孕期风险因素暴露与子代尿道下裂或隐睾发生的关联。方法前瞻性选取2018年2月至2020年12月在首都医科大学附属北京妇产医院研究中心参加"中国出生人口队列"研究且分娩男性新生儿的孕妇为研究对象。所有研究对象于孕6～13+... 详细信息

目的探讨孕妇围孕期风险因素暴露与子代尿道下裂或隐睾发生的关联。方法前瞻性选取2018年2月至2020年12月在首都医科大学附属北京妇产医院研究中心参加"中国出生人口队列"研究且分娩男性新生儿的孕妇为研究对象。所有研究对象于孕6～13+6周入组, 采用问卷调查收集围孕期危险因素信息, 通过超声检查和出生时临床查体获取尿道下裂或隐睾结局信息。采用多因素logistic回归模型分析发生尿道下裂或隐睾的相关因素。结果共纳入15 833例孕妇, 年龄为(31.81±3.84)岁, 其子代诊断为尿道下裂或隐睾为113例(尿道下裂42例, 隐睾69例, 尿道下裂及隐睾2例), 发生率为7.14‰。多因素logistic回归分析结果显示, 既往出生缺陷孕育史(OR=3.01, 95%CI:1.09～8.35)、孕前患乙型肝炎(OR=4.74, 95%CI:1.10～20.42)、胎儿生长受限(OR=4.02, 95%CI:2.10～7.68)、孕前开始服用复合维生素(OR=1.98, 95%CI:1.12～3.52)和很少在家烹饪(OR=2.17, 95%CI:1.23～3.82)是子代发生尿道下裂或隐睾的相关因素(均P<0.05)。结论孕妇围孕期BMI≥28 kg/m2、患乙型肝炎、既往出生缺陷孕育史、胎儿生长受限、孕前开始服用复合维生素和很少在家烹饪与子代尿道下裂或隐睾发生相关。

关键词：尿道下裂隐睾危险因素队列研究

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孕早期血压与子代发生先天性心脏病的关联

中华医学杂志 2024年第26期104卷 2431-2437页

作者：张恩婕刘瑞霞岳文涛高屾苏少飞祝惠萍刘建辉谢双华张玥阴赪宏首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院中心实验室北京首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院科技处北京首都医科大学公共卫生学院北京

目的分析孕妇孕早期血压与子代先天性心脏病(CHD)发生风险的关联。方法本研究为前瞻性队列研究, 选择2018年2月至2020年12月在首都医科大学附属北京妇产医院、深圳市妇幼保健院及成都市妇女儿童中心医院参加"中国出生人口队列"研究的孕... 详细信息

目的分析孕妇孕早期血压与子代先天性心脏病(CHD)发生风险的关联。方法本研究为前瞻性队列研究, 选择2018年2月至2020年12月在首都医科大学附属北京妇产医院、深圳市妇幼保健院及成都市妇女儿童中心医院参加"中国出生人口队列"研究的孕妇作为研究对象。采用电子数据采集系统收集基线和随访信息。采用logistic逐步回归模型, 分析孕妇孕早期血压相关指标(收缩压、舒张压、平均动脉压以及脉压)与子代CHD发生风险的关联。采用限制性立方样条曲线, 分析孕妇孕早期血压与子代CHD发生风险的剂量反应关系。结果共纳入研究对象55 552名, 首都医科大学附属北京妇产医院、深圳市妇幼保健院及成都市妇女儿童中心医院分别纳入31 038、15 375及9 139名;所有孕妇年龄为(31.3±4.0)岁, 子代CHD发生率为0.78%(435例)。多因素logistic回归模型分析结果显示, 孕妇孕早期较高的收缩压(OR=1.01, 95%CI:1.00～1.02)、舒张压(OR=1.01, 95%CI:1.00～1.03)、平均动脉压(OR=1.02, 95%CI:1.00～1.03)均与子代发生CHD相关(均P<0.05)。限制性立方样条分析显示, 孕早期收缩压(P总<0.001, P非线性=0.315)、舒张压(P总<0.001;P非线性=0.928)和平均动脉压(P总<0.001, P非线性=0.929)与子代CHD发生风险均呈正向线性关联。结论孕妇孕早期收缩压、舒张压以及平均动脉压均与子代CHD的发生风险存在正向关联。

关键词：血压先天性心脏病孕期队列研究

RPL13基因变异致身材矮小1例患者的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 586-590页

作者：温汉英吴轲舒青青何鑫薛青霞衢州市妇幼保健院产前诊断中心衢州324000 衢州市妇幼保健院检验科衢州324000 衢州市妇幼保健院产前诊断实验室衢州324000

目的分析1例RPL13基因变异致Isidor-Toutain型脊柱骨骺干骺端发育不良(SEMD)患者的临床表型与遗传学特点。方法选择2023年1月14日于衢州市妇幼保健院就诊的1例孕18周的患者作为研究对象。对其进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行生... 详细信息

目的分析1例RPL13基因变异致Isidor-Toutain型脊柱骨骺干骺端发育不良(SEMD)患者的临床表型与遗传学特点。方法选择2023年1月14日于衢州市妇幼保健院就诊的1例孕18周的患者作为研究对象。对其进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行生物信息学分析,并用Sanger测序进行家系验证。结果患者为37岁女性,身高仅135 cm,双腿呈"O"字型。WES发现其携带RPL13基因c.548G>C(p.R183P)杂合变异,胎儿未携带该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评定为可能致病性(PS4+PM2_Supporting+PP3+PP4)。结论RPL13基因变异导致的Isidor-Toutain型SEMD存在临床表型多样的特点。上述发现有助于提高临床医师对该病的识别和遗传咨询能力。

关键词：身材矮小 RPL13基因脊柱骨骺干骺端发育不良

0~3岁早产/低出生体重儿养育问题调查:一项多中心横断面研究

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临床儿科杂志 2024年第7期42卷 606-612页

作者：赵风华张悦孙瑾严双琴吕兰秋穆立娟杨静骆艳闫冬梅赵冬梅中国疾病预防控制中心妇幼保健中心北京100081 大连妇幼保健院辽宁大连116033 马鞍山市妇幼保健院安徽马鞍山243011 宁波市妇女儿童医院浙江宁波315000 北京市房山区妇幼保健院北京102488 秦皇岛市妇幼保健院河北秦皇岛066001 贵阳市妇幼保健院贵州贵阳550003 连云港市妇幼保健院江苏连云港222000 山东大学齐鲁儿童医院儿童保健所山东济南250022

目的了解我国城市地区0~3岁早产/低出生体重儿的家庭主要养育问题与需求,为我国儿童健康临床工作者针对性地开展高危儿家庭养育指导提供依据。方法采用我国14省15个城市的1989名0~3岁儿童及家长的家庭养育调查资料进行研究,比较分析早产... 详细信息

目的了解我国城市地区0~3岁早产/低出生体重儿的家庭主要养育问题与需求,为我国儿童健康临床工作者针对性地开展高危儿家庭养育指导提供依据。方法采用我国14省15个城市的1989名0~3岁儿童及家长的家庭养育调查资料进行研究,比较分析早产/低出生体重儿家庭与正常儿童家庭面临的养育问题及其影响因素。结果接受调查的城市地区早产/低出生体重儿151名(7.6%),其中76.8%的早产/低出生体重儿的家长在过去3个月内遇到了≥3个家庭养育问题,高于正常组的66.8%,差异有统计学意义(χ^(2)=6.44,P=0.011)。早产/低出生体重儿的家庭养育问题主要集中在喂养或进餐(67.6%)、睡眠(66.2%)和行为(61.6%)三方面。多因素logistic回归发现,早产/低出生体重儿是婴幼儿家庭养育问题的风险因素(P<0.05);早产/低出生体重儿家庭养育问题的发生与儿童性别、儿童年龄、主要照养人、家庭结构等因素有关。结论早产/低出生体重儿的家长面临养育问题风险普遍较高,且不同年龄阶段存在具体问题差异,有必要及时发现养育风险因素,为该群体提供有针对性的养育照护咨询指导。

关键词：家庭养育问题影响因素早产儿低出生体重儿

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不同甲状腺形态的先天性甲状腺功能减退症患儿的遗传变异与临床特征:98例分析

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中华围产医学杂志 2024年第8期27卷 649-655页

作者：张峰王瑛刘双王雷雷虞斌龙伟南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院医学遗传科常州213000 南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院儿童保健科常州213000 连云港市妇幼保健院中心实验室连云港222000 南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院医学研究中心常州1213000

目的探讨不同甲状腺形态的先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的遗传变异与临床特征差异。方法回顾性纳入2011年8月19日至2019年11月13日在南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院及连云港市妇幼保健院确诊... 详细信息

目的探讨不同甲状腺形态的先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的遗传变异与临床特征差异。方法回顾性纳入2011年8月19日至2019年11月13日在南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院及连云港市妇幼保健院确诊的CH患儿98例,按照甲状腺形态,将其分为甲状腺发育不全(thyroid dysplasia,TD)组(n=24)、原位甲状腺(gland-in-situ,GIS)组(n=67)和甲状腺肿大组(n=7)。采用全外显子组测序检测基因变异情况,将致病性、可能致病性及临床意义未明变异定义为潜在功能变异。比较3组CH患儿间的一般情况、基因变异及治疗情况。使用χ^(2)检验和Bonferroni校正、Kruskal-Wallis检验及Mann-Whitney U检验进行统计学分析。结果(1)TD组女婴比例高于GIS组和甲状腺肿大组[87.5%(21/24)与47.8%(32/67)和3/7,Bonferroni校正,P值均0.017)。(2)基因潜在功能变异在TD、GIS、甲状腺肿大组中检出率分别为45.8%(11/24)、88.1%(59/67)和6/7,GIS组潜在功能变异检出率高于TD组(Bonferroni校正,P<0.001)。DUOX2基因潜在功能变异检出率最高[59.2%(58/98)],在TD、GIS及甲状腺肿大组中的检出率分别为20.8%(5/24)、73.1%(49/67)和4/7,组间差异有统计学意义(χ^(2)=20.02,P<0.001)。TD组中单等位基因变异更常见(7/11),而GIS组和甲状腺肿大组中双等位基因变异更常见,分别为71.2%(42/59)和4/6,此外在GIS患儿中还检出6例寡基因变异(10.2%,6/59)。(3)TD、GIS和甲状腺肿大组患儿左旋甲状腺素用药剂量(单位为μg/d)在2岁[37.50(25.00~45.00)、25.00(16.60~25.00)和25.00(16.50~40.00),H=16.53]及3岁[37.50(27.12~47.50)、20.00(6.25~29.25)和31.25(9.38~52.50),H=14.16]时差异均有统计学意义(P值均<0.001),TD组2岁及3岁时左旋甲状腺素用药剂量均高于GIS组(Z值分别为-4.06和-3.75,P值均<0.017)。结论不同甲状腺形态的CH患儿中基因潜在功能变异检出率存在差异,其中DUOX2基因变异检出率最高且以双等位基因变异常见。婴幼儿期随着年龄增长,TD患儿可能需要补充更高剂量的左旋甲状腺素。

关键词：先天性甲状腺功能减退症甲状腺发育不全原位甲状腺甲状腺肿全外显子组测序

Lisa给予猪肺磷脂注射液联合无创正压通气对新生儿呼吸窘迫综合征的效果

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中国科技期刊数据库医药 2024年第4期 0172-0175页

作者：何丹石碧珍张芸刘玲贵阳市妇幼保健院贵阳市儿童医院贵州贵阳550001

探讨分析在进行新生儿呼吸窘迫综合征的临床治疗时,将Lisa给予猪肺磷脂注射液联合无创正压通气治疗配合治疗应用于其中的效果分析临床可应用价值。方法选用我院2021年11月至2023年11月的新生儿呼吸窘迫综合征 108例,记录为对照组与实验... 详细信息

探讨分析在进行新生儿呼吸窘迫综合征的临床治疗时,将Lisa给予猪肺磷脂注射液联合无创正压通气治疗配合治疗应用于其中的效果分析临床可应用价值。方法选用我院2021年11月至2023年11月的新生儿呼吸窘迫综合征 108例,记录为对照组与实验组;对照组与实验组各54例,对照组内患者在接受治疗时选择布地奈德进行用药治疗,实验组患者则接受Lisa给予猪肺磷脂注射液联合无创正压通气治疗,治疗后评价患儿的疗效与肺功能改善状况。结果本次研究结果中显示两组患儿均有不同程度的喂养不耐受状况,而实验组患儿的喂养耐受状况明显优于对照组,差异显著存在(P<0.05)。结论 Lisa给予猪肺磷脂注射液联合无创正压通气治疗结合这种治疗方法可以更有效地改善新生儿的呼吸功能,提高临床治疗的成功率,具有较高的临床应用价值。因此,在临床实践中,建议对患有新生儿呼吸窘迫综合征的患者考虑采用Lisa给予猪肺磷脂注射液联合无创正压通气治疗,以期提高治疗效果,促进患儿的康复。

关键词：新生儿呼吸窘迫综合征呼吸暂停治疗方式布地奈德肺表面活性物质治疗配合治疗临床评价祛痰

circRAF1调节人卵巢颗粒细胞的增殖与凋亡

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实用医学杂志 2024年第7期40卷 910-917,923页

作者：李文昕卢敏君林莉刘月琴朱小兰江苏大学第四附属医院(镇江市妇幼保健院)生殖医学中心中心实验室江苏镇江212001

目的探讨circRAF1在早发性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency,POI)中的表达及对人卵巢颗粒细胞(GCs)系(KGN细胞)增殖、凋亡的影响。方法RT-qPCR检测正常卵巢储备功能的患者(n=50)和POI患者(n=50)卵巢GCs及血清中circRAF1的表... 详细信息

目的探讨circRAF1在早发性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency,POI)中的表达及对人卵巢颗粒细胞(GCs)系(KGN细胞)增殖、凋亡的影响。方法RT-qPCR检测正常卵巢储备功能的患者(n=50)和POI患者(n=50)卵巢GCs及血清中circRAF1的表达,并分析其与卵巢储备功能指标的相关性;构建针对circRAF1的小干扰RNA(small interfering RNA,siRNA),转染至KGN细胞;利用CCK-8、EdU实验检测细胞增殖,JC-1、Tunel实验检测细胞凋亡;RT-qPCR和WB检测细胞增殖与凋亡相关基因(FSHR、PCNA、Bcl-2、Casp-9、Bax)的表达。结果circRAF1在POI患者GCs及血清中表达下降,circRAF1的表达与血清中基础E2和AMH水平呈正相关(P<0.001),而与血清中基础FSH、LH水平呈负相关(P<0.001),同时,circRAF1的表达与AFC呈正相关(P<0.001)。干扰circRAF1的表达可抑制KGN细胞的增殖,促进其凋亡。结论POI患者GCs及血清中的circRAF1表达下调,且与卵巢储备功能下降有关;干扰circRAF1可以抑制GCs增殖,促进其凋亡。

关键词： circRAF1 早发性卵巢功能不全颗粒细胞卵巢储备细胞增殖与凋亡