检索结果-南通市图书馆

SARS2基因错义突变所致HUPRA综合征的临床特征和遗传学分析并文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华心血管病杂志 2024年第2期52卷 172-179页

作者：黄娟李秋雨吉炜郭晓峰胡晓虹福建省儿童医院心内科福州350011 首都医科大学附属北京安贞医院心内科北京市心肺血管病研究所北京100029 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科上海200127 福建省妇幼保健院儿科福州350001 上海交通大学医学院附属新华医院心内科上海200092

目的分析高尿酸血症-肺动脉高压-肾衰竭-碱中毒综合征(HUPRAS)的SARS2致病基因特定位点的致病性。方法选取2022年3月9日就诊于福建省儿童医院的HUPRAS患儿1例,对患儿进行临床和实验室检查,抽取患儿及其父母外周血进行全外显子基因变异检... 详细信息

目的分析高尿酸血症-肺动脉高压-肾衰竭-碱中毒综合征(HUPRAS)的SARS2致病基因特定位点的致病性。方法选取2022年3月9日就诊于福建省儿童医院的HUPRAS患儿1例,对患儿进行临床和实验室检查,抽取患儿及其父母外周血进行全外显子基因变异检测,并对所筛选的变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果患儿男,6个月,其SARS2等位基因分别携带父系遗传的c.1205G>A/***402His变异和母系遗传的c.680G>A/***227Gln变异,其中c.680G>A既往未被报道。这两个变异人群频率极低,致病性软件预测其有害。Arg402和Arg227均进化高度保守,突变导致其编码的丝氨酰tRNA合成酶的氢键结构及疏水性均产生了变化,提示这两个变异能够解释患儿HUPRAS表型。结论SARS2基因的c.1205G>A/***402His和c.680G>A/***227Gln复合杂合变异可能导致HUPRAS。

关键词：线粒体疾病 SARS2基因 HUPRA综合征错义突变

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

云南省重症新型冠状病毒感染患儿的临床特征

中华儿科杂志 2024年第5期62卷 451-456页

作者：李银胡晓忠刘丛云陶兴平王瑞陆睿李阳普艳母灿荣徐建洪付红敏昆明市儿童医院呼吸与危重症医学科云南省儿童重大疾病研究重点实验室昆明650034 临沧市人民医院儿科临沧677099 保山市人民医院儿科保山678099 开远市儿童医院呼吸科开远661699 玉溪市儿童医院重症医学科玉溪653199 文山壮族苗族自治州人民医院儿科文山663099 个旧市人民医院儿科个旧661099 大理州妇幼保健院儿科大理671013 安宁市人民医院儿科安宁650399

目的探讨云南省重症新型冠状病毒感染患儿的临床特征,并分析死亡危险因素。方法回顾性病例总结,分析2022年12月至2023年3月云南省9家三甲医院收治的130例重症新型冠状病毒感染患儿的人口学资料、基础疾病、临床诊断、疾病转归及实验室... 详细信息

目的探讨云南省重症新型冠状病毒感染患儿的临床特征,并分析死亡危险因素。方法回顾性病例总结,分析2022年12月至2023年3月云南省9家三甲医院收治的130例重症新型冠状病毒感染患儿的人口学资料、基础疾病、临床诊断、疾病转归及实验室结果。根据预后分为存活组和死亡组,比较两组患儿的临床及实验室资料,并分析死亡危险因素。采用χ^(2)检验和Mann-Whitney U检验进行组间比较,采用Spearman相关性检验和多因素Logistic回归方法分析死亡危险因素,采用受试者工作特征曲线评价独立危险因素的预测价值。结果130例重症患儿中男80例、女50例,起病年龄28.0(4.5,79.5)月龄。存活组97例,死亡组33例,两组患儿性别、起病年龄比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。130例患儿中合并基础疾病25例(19.2%),死亡组合并基础病的比例高于存活组[36.4%(12/33)比13.4%(13/97),χ^(2)=8.36,P=0.004]。存活组3岁以上患儿疫苗接种比例高于死亡组[86.1%(31/36)比7/17,χ^(2)=9.38,P=0.002]。130例重症患儿共42例(32.3%)检出合并其他病原体感染,死亡组和存活组混合感染发生率差异无统计学意义[39.4%(13/33)比29.9%(29/97),χ^(2)=1.02,P=0.314]。130例重症患儿中呼吸系统重症66例(50.8%),神经系统34例(26.2%)和循环系统13例(10%)。死亡组患儿中性粒细胞、铁蛋白、降钙素原、丙氨酸转氨酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶、B型钠尿肽、白细胞介素6和白细胞介素10水平均高于存活组[6.7(4.0,14.0)比3.0(1.6,7.0)×109/L,479(298,594)比268(124,424)μg/L,4.8(1.7,10.6)比2.0(1.1,3.1)µg/L,66(20,258)比23(15,49)U/L,464(311,815)比304(252,388)g/L,71(52,110)比24(15,48)U/L,484(160,804)比154(26,440)ng/L,43(23,102)比19(13,27)ng/L,216(114,318)比86(45,128)ng/L,Z=-4.21、-3.67、-3.76、-3.31、-3.75、-5.74、-3.55、-4.65、-5.86,均P儿童序贯器官衰竭评估(PSOFA)(OR=3.31,95%CI 1.47~7.47,P=0.004)、中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)(OR=1.56,95%CI 1.05~2.32,P=0.029)和D二聚体(OR=1.49,95%CI 1.03~2.15,P=0.033)均是死亡的独立危险因素。PSOFA、NLR和D二聚体预测死亡的曲线下面积分别为0.86(95%CI 0.79~0.94,P神经系统和循环系统等。死亡患儿存在更严重的炎症反应、组织损伤和凝血紊乱。PSOFA、NLR和D二聚体增高是重症患儿死亡的独立危险因素。

关键词：儿童新型冠状病毒重症临床特征

高海拔地区健康足月新生儿脑氧代谢及脑电活动差异的多中心临床研究方案

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国当代儿科杂志 2024年第4期26卷 403-409页

作者：泽碧高瑾赵晓芬李杨方张铁松刘晓梅毛辉秦明彩张奕杨永礼和春叶赵燕杜琨刘玲周文浩中国高原新生儿医学联盟国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201101 云南省昆明市儿童医院新生儿科/国家临床重点专科云南昆明650000 云南省昆明市儿童医院儿科云南昆明650000 云南大学附属医院产科云南昆明650000 云南迪庆藏族自治州香格里拉市妇幼保健院儿科云南迪庆藏族自治州674400 云南迪庆藏族自治州人民医院儿科云南迪庆藏族自治州674400 云南省丽江市妇幼保健院儿科云南丽江674100 云南省丽江市人民医院产科云南丽江674100 云南省怒江傈僳族自治州人民医院儿科云南怒江671400 广州市妇女儿童医疗中心新生儿科广东广州510000 不详

高原环境对新生儿神经功能的影响仍需进一步证据积累。通过无创脑近红外光谱技术和振幅整合脑电图检测技术可提供脑氧饱和度及脑电活动数据。该研究通过对不同海拔梯度健康足月新生儿生后3 d内不同时间点进行多次近红外光谱技术、振幅... 详细信息

高原环境对新生儿神经功能的影响仍需进一步证据积累。通过无创脑近红外光谱技术和振幅整合脑电图检测技术可提供脑氧饱和度及脑电活动数据。该研究通过对不同海拔梯度健康足月新生儿生后3 d内不同时间点进行多次近红外光谱技术、振幅整合脑电图监测,将测得的脑氧饱和度、脑电活动数据在不同海拔间进行比较,并建立相应的参考值范围。该研究包括6家中国高原新生儿医学联盟参与单位,根据所在地海拔分为4个海拔梯度,分别是800 m、1900 m、2400 m和3500 m,每个海拔梯度预计样本量170人。该多中心前瞻性队列研究将为高原环境对新生儿早期脑功能及代谢的影响提供证据支持。

关键词：近红外光谱脑组织氧饱和度振幅整合脑电图高原新生儿

基于非酒精性脂肪性肝病超声图像的预训练神经网络分类算法

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床超声医学杂志 2024年第8期26卷 694-701页

作者：郭丽娟王文娟王晓童史莉玲山西省儿童医院山西省妇幼保健院超声科太原市030013 山西国际旅行卫生保健中心

超声检查因其无创性已成为诊断非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的首选方法,计算机辅助诊断技术的引入可以帮助医师减少在NAFLD检测和分类的偏差。为此,本研究提出了一种将结合注意力机制的预训练VGG16网络与Stacking集成学习模型相结合的混... 详细信息

超声检查因其无创性已成为诊断非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的首选方法,计算机辅助诊断技术的引入可以帮助医师减少在NAFLD检测和分类的偏差。为此,本研究提出了一种将结合注意力机制的预训练VGG16网络与Stacking集成学习模型相结合的混合模型,集合了基于自注意力机制的多尺度特征聚合和基于Stacking集成学习模型多分类模型(逻辑回归、随机森林、支持向量机)融合的特性,实现基于肝脏超声图像的正常肝脏、轻度脂肪肝、中度脂肪肝、重度脂肪肝的4分类,准确度为91.34%,略优于传统神经网络算法(≤89.41%)。结果显示,相较于预训练VGG16网络,引入自注意力机制使得准确度提高了3.02%,使用Stacking集成学习模型作为分类器进一步将准确度提高到91.34%,超过了逻辑森林回归(89.86%)、支持向量机(90.34%)、随机森林(90.73%)等单一分类器。该方法能有效提升NAFLD超声图像检测的效率和准确性。

关键词：超声图像非酒精性脂肪性肝病 VGG 自注意力集成学习

PBX1基因异常导致先天性肾脏发育不良的研究进展

同方期刊数据库博看期刊评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

国际儿科学杂志 2024年第1期51卷 34-37页

作者：胡嘉欣王筱雯华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)肾脏内科 430010

先天性肾脏和尿路发育异常(congenital anomalies of the kidneys and urinary tracts,CAKUT)是一组以泌尿系统发育缺陷为特征的结构畸形。其中,先天性肾脏发育不良在CAKUT的发生中多见。先天性肾脏发育不良的发病机制是多因素导致的,... 详细信息

先天性肾脏和尿路发育异常(congenital anomalies of the kidneys and urinary tracts,CAKUT)是一组以泌尿系统发育缺陷为特征的结构畸形。其中,先天性肾脏发育不良在CAKUT的发生中多见。先天性肾脏发育不良的发病机制是多因素导致的,涉及母体、外界环境、遗传等。随着分子诊断技术的不断进步,遗传因素引起越来越多的重视。PBX1基因最初是由t(1;19)(q23;p13.3)染色体易位而形成E2A-PBX1融合基因,导致前B细胞淋巴细胞白血病而被发现的。PBX1基因突变可以造成先天性肾脏和尿路畸形综合征伴或不伴有听力丧失、耳朵异常和发育迟缓。该文对胚胎肾脏的发育过程、PBX1基因的结构功能异常可能造成肾脏发育不良的发病机制进行阐述,加深对基因在调控肾脏发育作用中的认识,总结PBX1基因突变的表型和基因型,推进对先天性肾脏发育不良的诊治和评估预后。

关键词： PBX1基因先天性肾脏发育不良后肾间充质基因型表型

小儿脑性瘫痪与ATG5多态性的关联性及危险因素分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

保健医学研究与实践 2024年第5期21卷 118-123,136页

作者：李小琴薛萍尚盼盼党晓平杨粉太原市妇幼保健院/太原市儿童医院儿内科太原030012 西安医学院第二附属医院新生儿科西安710038

目的分析自噬相关基因5(ATG5)多态性与小儿脑性瘫痪(CP)的关联性,探究影响CP发生的危险因素。方法选择2022年1月—2024年1月我院收治的118例CP患儿为研究对象,纳入研究组;选择同期收治的200例非CP小儿纳入对照组。应用聚合酶链式反应-... 详细信息

目的分析自噬相关基因5(ATG5)多态性与小儿脑性瘫痪(CP)的关联性,探究影响CP发生的危险因素。方法选择2022年1月—2024年1月我院收治的118例CP患儿为研究对象,纳入研究组;选择同期收治的200例非CP小儿纳入对照组。应用聚合酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测ATG5基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs510432、rs573775、rs2299863、rs3804338、rs6568431多态性,采用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测2组儿童血浆ATG5水平,采用logistic回归分析ATG5基因多态性与小儿CP易感性的关系。结果研究组和对照组ATG5基因rs6568431位点AA、AC、CC基因型频率分别为25.42%、40.68%、33.90%和8.00%、40.00%、52.00%,差异有统计学意义(P儿童rs510432、rs573775、rs2299863、rs3804338位点各基因型频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。研究组和对照组儿童ATG5基因rs6568431位点A、C等位基因频率分别为45.76%、54.24%和28.00%、72.00%,差异有统计学意义(P0.05)。研究组儿童血浆ATG5水平为(8.42±0.95)ng/mL,明显低于对照组的(10.67±0.99)ng/mL,差异有统计学意义(t=19.872,P儿童的血浆ATG5水平明显低于携带AC+CC基因型儿童,差异有统计学意义(P儿童母亲既往不良孕产史、母亲妊娠期高血压、母亲孕期羊水异常、宫内窘迫、病理性黄疸以及缺血缺氧性脑病情况的差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,母亲有既往不良孕产史、母亲孕期羊水异常、宫内窘迫、病理性黄疸、缺血缺氧性脑病以及ATG5基因rs6568431位点多态性是CP发生的影响因素,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论ATG5基因rs6568431位点多态性与小儿CP易感性存在关联性,且携带AA基因型可能增加小儿CP发生风险。此外,小儿CP的发生还与母亲既往不良孕产史、母亲孕期羊水异常、宫内窘迫、病理性黄疸以及缺血缺氧性脑病等多种因素有关,故针对高危因素进行积极预防,有助于减少小儿CP的发生。

关键词：自噬相关基因5 基因多态性小儿脑性瘫痪关联性

孕晚期B族链球菌定植对孕妇阴道微生态及新生儿结局的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华新生儿科杂志（中英文） 2024年第4期39卷 199-203页

作者：韩玥尉进茜王亚娟廖琪北京市顺义区妇幼保健院新生儿科北京101300 首都儿科研究所附属儿童医院新生儿内科北京100020 北京市顺义区妇幼保健院产科北京101300

目的探讨孕晚期B族链球菌(group B streptococcus,GBS)定植对孕妇阴道微生态及新生儿结局的影响。方法选择2020年9月至2021年9月于北京市顺义区妇幼保健院接受产前检查并分娩的孕妇进行前瞻性研究,根据孕妇阴道分泌物GBS培养和(或)聚合... 详细信息

目的探讨孕晚期B族链球菌(group B streptococcus,GBS)定植对孕妇阴道微生态及新生儿结局的影响。方法选择2020年9月至2021年9月于北京市顺义区妇幼保健院接受产前检查并分娩的孕妇进行前瞻性研究,根据孕妇阴道分泌物GBS培养和(或)聚合酶链式反应检测结果将孕妇分为GBS阳性组和GBS阴性组,根据新生儿是否存在早发感染将孕妇分为早发感染组和非早发感染组,比较不同组间孕妇阴道微生态情况及新生儿结局。结果共纳入125例孕妇,其中GBS阳性组65例(52.0%)、GBS阴性组60例(48.0%);早发感染组24例(19.2%)、非早发感染组101例(80.8%)。GBS阳性组孕妇胎膜早破、羊水污染、绒毛膜羊膜炎、新生儿早发感染比例明显高于阴性组,差异有统计学意义(P<0.05)。孕妇GBS阳性组阴道菌群中链球菌属和脲原体属丰度高于GBS阴性组(P<0.01),而红球菌属、叶杆菌属、双歧杆菌属丰度低于GBS阴性组(P<0.05)。早发感染组孕妇肠球菌属丰度高于非早发感染组,差异有统计学意义(P<0.05)。GBS阳性且存在新生儿早发感染组的孕妇阴道菌群中大肠埃希-志贺菌属丰度较其余3组高,GBS阳性但未发生新生儿早发感染组的孕妇阴道菌群中加德纳氏菌属丰度较其余3组高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论孕妇GBS定植增加胎膜早破、羊水污染、绒毛膜羊膜炎、新生儿早发感染的发生风险。GBS定植导致孕妇阴道菌群结构紊乱,阴道菌群中脲原体属、链球菌属、大肠埃希-志贺菌属、肠球菌属的增加可能与新生儿早发感染的发生相关。

关键词： B族链球菌孕妇阴道微生态 16S rDNA 新生儿结局

小儿神经康复头针治疗儿童孤独症谱系障碍临床观察

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

湖北中医杂志 2024年第10期 32-35页

作者：黄小兰刘振寰张丽仙凡伟成艳玲汪洋广东省清远市妇幼保健院广州中医药大学附属南海妇产儿童医院

孤独症谱系障碍又称自闭症，是起病于发育早期，以社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄及刻板重复的行为为主要核心症状的常见儿童发育行为疾病。表现为目光回避，视而不见，呼名反应差，少语或无语言不能进行你来我往的对话，面部表情欠... 详细信息

孤独症谱系障碍又称自闭症，是起病于发育早期，以社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄及刻板重复的行为为主要核心症状的常见儿童发育行为疾病。表现为目光回避，视而不见，呼名反应差，少语或无语言不能进行你来我往的对话，面部表情欠丰富。语言理解差，不会主动提出话题、仅靠刻板重复的语言进行交流，约30%～50%患儿存在智力发育障碍，约1/3～1/4患儿合并癫痫[1]。近年来，孤独症谱系儿童的患病率已经逐年上升，美国最新报道的发病率为1/54[2]，而我国发病率约为1/100[3]。

关键词：儿童孤独症谱系障碍小儿神经康复头针头针刺激区孤独症行为量表儿童孤独症评定量表

PM2.5致男性生殖损伤的分子通路的研究进展

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

重庆医学 2024年

作者：王操刘斌遵义医科大学附属医院儿童外科深圳市龙岗区妇幼保健院儿童外科

大气中的颗粒物2.5（PM2.5）是空气污染中的主要成分之一，其危害已引起全球关注。PM2.5不仅对呼吸系统、心血管系统和神经系统造成损伤，还对生殖系统产生不良影响。男性生殖系统是维持人类生殖能力和繁衍后代的重要组成部分。随着全... 详细信息

大气中的颗粒物2.5（PM2.5）是空气污染中的主要成分之一，其危害已引起全球关注。PM2.5不仅对呼吸系统、心血管系统和神经系统造成损伤，还对生殖系统产生不良影响。男性生殖系统是维持人类生殖能力和繁衍后代的重要组成部分。随着全球不孕不育症发生率逐年递增，人们对PM2.5对男性生殖系统的潜在危害给予了高度关注。PM2.5能够进入男性生殖系统并累积其中，对生殖细胞产生直接不良反应，诱发细胞凋亡、氧化应激和DNA损伤等病理过程，导致精子质量下降。PM2.5还可干扰生殖激素的合成、释放和受体结合，影响生殖激素的正常调节功能，进而影响精子生成和生存环境。PM2.5主要通过多种信号通路来诱导男性生殖系统损伤。该文从分子信号通路方面综合梳理已有的研究成果，进一步阐明这些信号通路机制，以深入了解PM2.5对男性生殖损伤的影响，并为制订有针对性的预防和治疗策略提供参考。

关键词：细颗粒物2.5 生殖损伤分子机制氧化应激细胞凋亡综述