PBX1基因异常导致先天性肾脏发育不良的研究进展

作     者：胡嘉欣 王筱雯 Hu Jiaxin;Wang Xiaowen

作者机构：华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)肾脏内科430010 

出 版 物：《国际儿科学杂志》 (International Journal of Pediatrics)

年 卷 期：2024年第51卷第1期

页      面：34-37页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：湖北省卫生健康委科研立项项目(WJ2019M011) 湖北省卫生健康委员会联合基金项目(WJ2019H356) 

主　　题：PBX1基因 先天性肾脏发育不良 后肾间充质 基因型 表型 

摘      要：先天性肾脏和尿路发育异常(congenital anomalies of the kidneys and urinary tracts,CAKUT)是一组以泌尿系统发育缺陷为特征的结构畸形。其中,先天性肾脏发育不良在CAKUT的发生中多见。先天性肾脏发育不良的发病机制是多因素导致的,涉及母体、外界环境、遗传等。随着分子诊断技术的不断进步,遗传因素引起越来越多的重视。PBX1基因最初是由t(1;19)(q23;p13.3)染色体易位而形成E2A-PBX1融合基因,导致前B细胞淋巴细胞白血病而被发现的。PBX1基因突变可以造成先天性肾脏和尿路畸形综合征伴或不伴有听力丧失、耳朵异常和发育迟缓。该文对胚胎肾脏的发育过程、PBX1基因的结构功能异常可能造成肾脏发育不良的发病机制进行阐述,加深对基因在调控肾脏发育作用中的认识,总结PBX1基因突变的表型和基因型,推进对先天性肾脏发育不良的诊治和评估预后。