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全息3D投影技术的图文沟通宣教在儿童内镜检查中的应用及对患儿心理生理评分和成功率的影响

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中国妇幼保健 2024年第19期 3719-3723页

作者：潘伊伶张红梅叶雪芬杨婷杭州市儿童医院消化内科

目的分析全息3D投影技术的图文沟通宣教在儿童内镜检查中的应用及对患儿心理生理评分和成功率的影响。方法选取2022年7月—2023年6月在杭州市儿童医院进行内镜检查的患儿90例，其中2022年7—12月进行内镜检查的45例为对照组，2023年1... 详细信息

目的分析全息3D投影技术的图文沟通宣教在儿童内镜检查中的应用及对患儿心理生理评分和成功率的影响。方法选取2022年7月—2023年6月在杭州市儿童医院进行内镜检查的患儿90例，其中2022年7—12月进行内镜检查的45例为对照组，2023年1—6月进行内镜检查的45例为研究组。对照组行常规宣教，研究组行全息3D投影技术的图文沟通宣教。对比两组心理评分、应激反应、检查成功率、配合度、不适程度及不良反应。结果宣教后，研究组患儿焦虑自评量表(SAS)评分[(37.42±4.13)分vs.(43.01±4.82)分]、抑郁自评量表(SDS)评分[(36.01±4.26)分vs.(45.93±5.17)分]、心率[(74.27±8.14)次/min vs.(80.01±8.39)次/min]、舒张压(DBP)[(67.01±6.89)mm Hg vs.(72.89±7.42)mm Hg]、收缩压(SBP)[(116.37±11.81)mm Hg vs.(123.91±12.75)mm Hg]均低于对照组(均P儿童内镜检查中应用全息3D投影技术的图文沟通宣教可以缓解患儿负性情绪，减轻应激反应及检查时不适程度，而且可以提升检查成功率及患儿配合度，减少不良反应发生。

关键词：全息3D投影技术图文沟通宣教内镜检查心理生理评分检查成功率

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Krabbe病1例临床分析并文献复习

中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2024年第3期20卷 339-345页

作者：王莉曹蕾王亚丹张伟甘肃省妇幼保健院·甘肃省中心医院小儿神经内科兰州730050 兰州大学第二医院肾内科肾病研究所兰州730000

目的探讨Krabbe病临床特点、诊断及患儿预后。方法选择2022年03月15日于甘肃省妇幼保健院就诊的1例Krabbe病患儿(患儿1)为研究对象。采用回顾性分析方法对其临床资料和影像学资料进行分析,并采用二代基因测序技术对患儿1及其父母进行基... 详细信息

目的探讨Krabbe病临床特点、诊断及患儿预后。方法选择2022年03月15日于甘肃省妇幼保健院就诊的1例Krabbe病患儿(患儿1)为研究对象。采用回顾性分析方法对其临床资料和影像学资料进行分析,并采用二代基因测序技术对患儿1及其父母进行基因检测;采用本研究设定的检索策略,对国内外数据库中Krabbe病相关研究进行文献复习。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》,监护人对患儿的诊治及基因检测均知情同意。结果①患儿1,女性,4个月龄,主要临床表现为阵发性发热、易激惹、喂养困难、运动发育倒退及肌张力增高。视频脑电图监测可见其睡眠期左侧额、额极、中央中线、中后颞区较多低中波幅尖波、尖慢复合波阵发性同步簇发、散发。头颅MRI结果显示双侧小脑半球,双侧内囊后肢及双侧侧脑室旁可见对称性异常信号,呈长T1长T2信号。二代基因测序结果显示,患儿1的GALC基因有2个杂合突变,分别为c.908+1(IVS8)G>A的剪接点突变(致病性突变),以及c.194(exon1)G>A,导致氨基酸改变p.G65E,这2个突变分别来源于其母亲、父亲。患儿1被确诊为Krabbe病(早发婴儿型)。对患儿1未予特殊治疗,随访期内患儿1主要表现为喂养困难、异常姿势及反复呼吸道感染,于9个月龄时死亡。②文献复习结果:在国内外数据库中共计检索出7篇关于Krabbe病研究相关文献,涉及患儿11例(患儿2~12),加上本研究患儿1,共计12例Krabbe病患儿。这12例患儿的主要临床表现为哭闹、喂养困难和精神运动发育倒退。结论Krabbe病患儿主要临床表现为易激惹、喂养困难,精神运动发育迟缓或倒退。其头颅MRI表现为双侧对称性脑白质或内囊后肢异常信号,GALC基因突变有助于确诊该病患儿。对该病患儿迄今尚无特异性治疗措施,患儿预后差。

关键词：脑白质营养不良,球样细胞半乳糖神经酰胺酶精神运动性障碍基因检测突变磁共振成像儿童

瘦素受体基因Gln223Arg单核苷酸多态性与精液质量参数的相关性研究

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中国性科学 2024年第7期33卷 5-9页

作者：刘春辉王文第吴瑞鹏陕文生王志强金莉娅甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)男科兰州730050 甘肃省人民医院神经内科兰州730000

目的探讨瘦素受体(LEPR)基因Gln223Arg单核苷酸多态性与精液质量参数的相关性。方法选取2021年1月至12月在甘肃省妇幼保健院进行育前检查的肥胖男性156人作为观察组,另选取非肥胖男性150人作为对照组。检测LEPR基因Gln223Arg基因型,分析... 详细信息

目的探讨瘦素受体(LEPR)基因Gln223Arg单核苷酸多态性与精液质量参数的相关性。方法选取2021年1月至12月在甘肃省妇幼保健院进行育前检查的肥胖男性156人作为观察组,另选取非肥胖男性150人作为对照组。检测LEPR基因Gln223Arg基因型,分析LEPR基因Gln223Arg多态性在两组间的分布及差异,分析基因型与精液质量各参数变化的相互关系。结果G/G型基因携带人群较A/A、A/G型携带人群发生精子密度、活力、畸形率、DFI异常的风险分别提高了1.21、2.36、1.68、1.85倍。结论LEPR基因Gln223Arg多态性可能造成男性发生肥胖的风险增加,G型等位基因较A型等位基因可能更容易造成精子质量异常的发生。

关键词：瘦素受体瘦素受体基因单核苷酸多态性肥胖精液质量参数

全身运动质量评估风险分级干预策略对低出生体重儿神经发育的影响

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河北医药 2024年第13期46卷 1965-1969页

作者：杨丽红李雪莉种月先尹中信陈杰孙梅丁阳河北省保定市妇幼保健院儿科 071000 河北省保定市妇幼保健院儿童康复科 071000 河北省保定市妇幼保健院新生儿科 071000 中国人民解放军陆军第八十二集团军医院药剂科

目的研究全身运动质量评估(GMs)不同风险分级干预对低出生体重儿在纠正6、12个月龄神经发育的影响。方法选取新生儿科住院接受全身运动质量评估的低出生体重儿150例,出院后在门诊复评GMs。150例早产儿按GMs 2个阶段的评估结果分为高... 详细信息

目的研究全身运动质量评估(GMs)不同风险分级干预对低出生体重儿在纠正6、12个月龄神经发育的影响。方法选取新生儿科住院接受全身运动质量评估的低出生体重儿150例,出院后在门诊复评GMs。150例早产儿按GMs 2个阶段的评估结果分为高风险Ⅰ级、中风险Ⅱ级、低风险Ⅲ级,制定不同早期干预策略,比较3组患儿纠正6、12个月龄神经发育结果及纠正12个月龄时神经发育结局。结果纠正6个月龄3组患儿龄精细动作、社会适应、语言、个人社交行为4个领域发育商评分比较,差异均有统计学意义(P神经发育结局异常9例,其中脑性瘫痪1例(高风险Ⅰ级),运动发育迟缓8例(高风险Ⅰ级2例、中风险Ⅱ级4例、低风险Ⅲ级2例)。结论应用GMs评估结果不同风险分级精细化管理指导。能够促进低出生体重儿神经发育,减少神经发育异常,可在临床工作中进一步推广和应用。

关键词：全身运动评估低出生体重儿早期干预神经发育

SCN1A基因新生无义突变导致Dravet综合征1例

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中国优生与遗传杂志 2024年第4期32卷 823-827页

作者：赵柯张耀东王潇娜马燕丽耿伟光缑灵山郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院/河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室/河南省儿童神经发育工程研究中心河南郑州450018 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院神经内科河南郑州450018 北京智因东方转化医学研究中心有限公司北京100176 徐州医科大学附属徐州妇幼保健院遗传医学中心江苏徐州221000

目的分析Dravet综合征的临床特征以及SCN1A基因突变特点,提高对Dravet综合征的早期诊断和鉴别,避免无效治疗。方法收集郑州大学附属儿童医院1例确诊为SCN1A基因新生无义突变致Dravet综合征患儿的临床资料,取患者及其父母外周血进行Trio... 详细信息

目的分析Dravet综合征的临床特征以及SCN1A基因突变特点,提高对Dravet综合征的早期诊断和鉴别,避免无效治疗。方法收集郑州大学附属儿童医院1例确诊为SCN1A基因新生无义突变致Dravet综合征患儿的临床资料,取患者及其父母外周血进行Trio全外显子组测序,结合结果进行分析讨论。结果患儿为7个月25天的男童,临床表现为早期发热,后期无热性惊厥,全面性发育迟缓及局灶性癫痫发作等。实验室检查头颅磁共振未见异常,视频脑电图监测到广泛性棘慢波、多棘慢波阵发,10余次肌阵挛发作。Trio全外显子组测序结果显示患儿SCN1A基因第26外显子发生c.4486C>T(p.Q1496^(*))新生杂合无义突变,父亲和母亲基因型均为野生型。依据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准和指南,SCN1A基因c.4486C>T位点突变为致病性变异(PVS1+PS2+PM2+PP3)。结论SCN1A基因新发无义突变c.4486C>T可能是Dravet综合征患儿的病因,基因检测有助于Dravet综合征的早期诊断和合理治疗。

关键词： SCN1A基因 Dravet综合征基因变异癫痫儿童

家庭-学校-医院三元联动照护模式在癫痫患儿延续性护理中的应用研究

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癫痫杂志 2024年第5期10卷 440-445页

作者：秦凯芹朱立红张琳惠江南大学附属儿童医院神经内科无锡214002 江南大学无锡医学院无锡214122 江南大学附属儿童医院院办无锡214002

目的探讨家庭-学校-医院三元联动照护模式应用于癫痫患儿延续性护理中的效果。方法选择2021年1月—2022年10月江南大学附属儿童医院收治的癫痫患儿120例,随机分为两组,各60例。对照组实施常规护理,干预组实施家庭-学校-医院延续性护理... 详细信息

目的探讨家庭-学校-医院三元联动照护模式应用于癫痫患儿延续性护理中的效果。方法选择2021年1月—2022年10月江南大学附属儿童医院收治的癫痫患儿120例,随机分为两组,各60例。对照组实施常规护理,干预组实施家庭-学校-医院延续性护理模式。对比两组患儿家属对癫痫疾病知识知晓度、疾病控制效果、服药依从性、患儿情绪行为及生活质量。结果干预后,干预组癫痫患儿家属对疾病知识知晓度评分均高于对照组(P医院应用于癫痫患儿延续性护理中可提高患儿家属对癫痫疾病知识知晓度,有效控制疾病,提高服药依从性,改善负性情绪,从而改善患儿生活质量。

关键词：家庭-学校-医院癫痫延续性护理服药依从性负性情绪生活质量

基于多任务学习血管分割的拟定量侧支评分在sCTA评估急性缺血性卒中侧支循环中的应用

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西安交通大学学报（医学版） 2024年第3期45卷 497-507页

作者：阳运秋胡庆茂汪震徐锦萍刘理伯杨楠刘星辰马国睿阳晨中国科学院深圳先进技术研究院医学人工智能研究中心广东深圳518055 广州中医药大学附属中山中医院神经内科·康复科广东中山528403 珠海中科先进技术研究院智能装备研究中心广东珠海519085 深圳市福田区妇幼保健院广东深圳518016

目的评估基线CT血管造影(CT angiography,CTA)拟定量评分(self-designed collateral circulation quantitative,SD-CCQ)与Alberta卒中项目早期CT评分(Alberta Stroke Program Early CT Score,ASPECTS)两者间的一致性和准确性,探讨SD-CCQ评估急性缺血性卒中(acute ischemic stroke,AIS)患者侧支循环代偿状态的临床价值。方法回顾性分析2020年1月至2022年12月因急性缺血性卒中在中山市中医院神经康复科收治的84例患者的临床数据和影像学资料,包括CT、CTA、弥散加权成像(DWI)影像数据。采用多任务深度学习方法对CTA源图像进行血管分割标注,并对血管分割后的CTA影像分别进行ASPECTS评分和SD-CCQ评分,从而评估AIS患者的侧支循环代偿情况,通过Kappa检验评价两种方法评估侧支循环的一致性,并通过多因素Logistic回归分析SD-CCQ与AIS患者预后的关系。结果ASPECTS评分与SD-CCQ评分在评估AIS患者侧支循环具有较好的一致性(κ=0.65,P<0.001),SD-CCQ对AIS良性侧支循环的诊断准确率为96.15%。Logistic回归分析显示,SD-CCQ、基线NIHSS、DWI梗死体积是影响AIS患者远期预后的主要因素。结论SD-CCQ可用于CTA影像评估AIS患者侧支循环代偿状态,为临床治疗决策的制定提供循证依据。

关键词：急性缺血性卒中侧支循环拟定量侧支评分 ASPECTS评分

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早产儿贫血情况分析及对神经心理发育的影响研究

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妇儿健康导刊 2024年第14期3卷 40-43,72页

作者：植紫晴练海捷梁燕玲冯锦红祝灶连广东省云浮市妇幼保健院儿童保健科广东云浮527300 广东省云浮市人民医院临床心理科广东云浮527300

目的分析早产儿贫血的发生情况及其相关影响因素,探讨贫血对儿童神经心理发育的影响。方法选取2022年6月至2023年5月在云浮市妇幼保健院出生并定期回院体检的110例早产儿作为研究对象,协助家属填写调查问卷,并在医院电子信息系统查阅住... 详细信息

目的分析早产儿贫血的发生情况及其相关影响因素,探讨贫血对儿童神经心理发育的影响。方法选取2022年6月至2023年5月在云浮市妇幼保健院出生并定期回院体检的110例早产儿作为研究对象,协助家属填写调查问卷,并在医院电子信息系统查阅住院病历获取有关信息,在早产儿纠正胎龄6月龄期间采集手指末梢血进行血常规检查,分析早产儿贫血情况及相关因素,采用Gesell发育量表评估早产儿的智能行为发育情况,观察早产儿贫血对神经心理发育的影响。结果110例早产儿中有60例贫血,贫血发生率为54.55%。贫血组的早产儿出生胎龄较非贫血组小,出生时体重较非贫血组更低,贫血组的妊娠期并发症患病率较非贫血组更高(P神经心理发育造成不良影响,需加强孕期保健,降低早产儿贫血发生率。

关键词：早产儿贫血影响因素

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婴儿运动表现测试联合全身运动评估及头颅磁共振成像对早产儿神经运动发育结局的预测价值

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川北医学院学报 2024年第9期39卷 1171-1175页

作者：傅慧青黄为民陈志权吴燕玲李安芳陈凤英杨杰南方医科大学南方医院·南方医科大学第一临床医学院新生儿科广东广州510515 佛山市妇幼保健院新生儿科广东佛山528000 佛山市妇幼保健院儿童康复科广东佛山528000 佛山市妇幼保健院放射科广东佛山528000

目的:探讨婴儿运动表现测试(TIMP)联合全身运动评估(GMs)及头颅磁共振成像(MRI)对早产儿神经运动发育结局的预测价值。方法:选取125例早产高危儿作为研究对象。对所有纳入对象在纠正胎龄40周时进行TIMP测试,在纠正胎龄46~56周时进行GMs... 详细信息

目的:探讨婴儿运动表现测试(TIMP)联合全身运动评估(GMs)及头颅磁共振成像(MRI)对早产儿神经运动发育结局的预测价值。方法:选取125例早产高危儿作为研究对象。对所有纳入对象在纠正胎龄40周时进行TIMP测试,在纠正胎龄46~56周时进行GMs测试,并在期间进行头颅MRI检测。对所有研究对象随访1年,并记录神经运动发育不良结局发生情况。比较三种检测方式的结果及预测准确度,采用Kappa法进行一致性分析,并采用受试者工作特征曲线(ROC)分析各检测方式对早产儿神经运动发育结局的预测价值。结果:共发生17例不良结局,其中4例脑瘫,13例神经运动发育迟缓,不良结局发生率为13.60%。TIMP测试结果、GMs测试、MRI检测结果均与神经发育结局相比一致性一般(0.4≤Kappa0.05)。经ROC曲线分析得知,TIMP测试的AUC为0.872,敏感度为0.882,特异度为0.861;GMs测试的AUC为0.755,敏感度为0.529,特异度为0.981;MRI的AUC为0.839,敏感度为0.706,特异度为0.972;三者联合检测的AUC为0.931,敏感度为1.000,特异度为0.861。结论:TIMP、GMs及头颅MRI检测在预测早产儿神经运动发育结局方面均具有较高的预测价值,三者联合应用可提高对早产儿并发神经运动不良结局的预测价值。

关键词：婴儿运动能力测试全身运动评估头颅磁共振成像早期预测神经运动发育