检索结果-南通市图书馆

新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变特征分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2024年第2期20卷 200-208页

作者：张禾璇杨雪王侣金李林洁刘兴宇贵阳市妇幼保健院优生遗传科贵阳550001

目的探讨贵阳地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点。方法选择2020年9月1日至2022年6月30日在贵阳市所有助产机构出生,并进行G6PD筛查的89715例活产新生儿为研究对象。采集其足跟血滤纸干血斑标本(DBS),采... 详细信息

目的探讨贵阳地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点。方法选择2020年9月1日至2022年6月30日在贵阳市所有助产机构出生,并进行G6PD筛查的89715例活产新生儿为研究对象。采集其足跟血滤纸干血斑标本(DBS),采用荧光分析法定量初筛G6PD活性。对于G6PD≤27 U/dL的G6PD缺乏症初筛呈阳性新生儿,召回至贵阳市新生儿疾病筛查中心,采集空腹肘静脉血1~2 mL,采用G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6PGD)比值法与多色探针荧光熔解曲线(MMCA)法基因突变检测,进行新生儿G6PD缺乏症诊断。本研究经贵阳市妇幼保健院伦理委员会批准(科研伦理审查批件2021-56号),并与新生儿监护人签订临床研究知情同意书。结果本研究89715例新生儿中,G6PD缺乏症初筛阳性率为1.40%(1254/89715),其中男性新生儿的初筛阳性率为1.85%(888/47983),女性为0.88%(366/41732),男性新生儿G6PD缺乏症初筛阳性率显著高于女性,并且差异有统计学意义(χ^(2)=153.52,PT(235例,占27.78%),c.1388G>A(205例,占24.23%),c.95A>G(163例,占19.27%),c.1376G>T(152例,占17.97%)。结论贵阳地区新生儿G6PD缺乏症初筛阳性者中,召回复查率较低。该地区G6PD缺乏症新生儿排名前4位的G6PD基因突变类型以c.1024C>T、c.1388G>A、c.95A>G、c.1376G>T为主。开展G6PD活性筛查及相关诊断检测,有利于新生儿G6PD缺乏症的早诊断、早治疗。

关键词：葡糖磷酸脱氢酶葡糖磷酸脱氢酶缺乏新生儿筛查 G6PD基因型基因突变多色探针熔解曲线分析法婴儿,新生

基于不同算法的AI技术对乳腺肿瘤诊断效能的对比分析

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

暨南大学学报(自然科学与医学版) 2024年

作者：陆壹子冯鑫钰张望张凤丽魏赟陈楚楚常州市妇幼保健院放射科

目的:分析基于全数字化乳腺X线摄影（FD）的全卷积单阶段乳腺AI算法及基于数字乳腺断层摄影（DBT）的三维多影像融合AI算法在乳腺肿瘤影像诊断中的效能。方法:分别用FFDM AI算法（AI-FD）及DBT AI算法（AI-DBT）对469例（515个病灶）经... 详细信息

目的:分析基于全数字化乳腺X线摄影（FD）的全卷积单阶段乳腺AI算法及基于数字乳腺断层摄影（DBT）的三维多影像融合AI算法在乳腺肿瘤影像诊断中的效能。方法:分别用FFDM AI算法（AI-FD）及DBT AI算法（AI-DBT）对469例（515个病灶）经病理证实的乳腺疾病患者的影像数据进行计算,以病理结果为基准,分别采集记录两种算法结果的阳性数及与病理结果符合数,比较两种算法对乳腺癌的诊断灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值;以病理诊断为金标准,比较AI算法、超声（US）及钼靶X线人工诊断（MG人工）等诊断方法的受试者工作特征曲线（ROC）和曲线下的面积（AUC）。结果:AI-DBT的诊断阳性率（67.81%）高于AI-FD（49.17%）,差异有统计学意义（χ2=35.01,P0.05）。两种AI算法的诊断灵敏度相当,AI-FD的诊断特异性更佳;AI-DBT对乳腺癌的诊断灵敏度高,但特异性较弱。AUC值方面,MG人工的最高,为0.804,两种AI算法次之,但均略高于US。结论:基于乳腺DBT三维断层图像与FD二维图像的AI算法在乳腺肿瘤尤其是在乳腺癌的诊断方面具有较高准确性,但其诊断效能与MG人工诊断之间仍有一定的差距,故目前尚不能完全取代人工诊断。

关键词：人工智能全数字化乳腺X线摄影数字乳腺断层摄影 AI算法

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童梅克尔憩室的CT诊断价值

放射学实践 2024年第4期39卷 528-533页

作者：陈园园张嫣王霞张若仙江肖松李鸿恩广东省妇幼保健院放射科广东广州510010

目的:探讨CT检查对儿童梅克尔憩室(MD)的诊断价值。方法:回顾性分析2013年1月-2022年12月在本院经手术病理证实的36例MD患儿的临床及CT资料。结果:36例MD在CT上均能显示。病变部位:位于右下腹18例,右中腹7例,中下腹部中线处7例,左侧中... 详细信息

目的:探讨CT检查对儿童梅克尔憩室(MD)的诊断价值。方法:回顾性分析2013年1月-2022年12月在本院经手术病理证实的36例MD患儿的临床及CT资料。结果:36例MD在CT上均能显示。病变部位:位于右下腹18例,右中腹7例,中下腹部中线处7例,左侧中下腹部5例。憩室的形态:MD呈囊袋状扩张者11例(11/36),一端呈窄颈状与回肠相连,另一端盲端明显扩张,MD的长度为1.5~4.1 cm、宽度为0.8~1.7 cm,增强后囊壁明显强化,尤其在动脉期与正常小肠黏膜对比最显著明显;MD呈指状结构者25例(25/36),一端与回肠相连,另一端为盲端且无明显扩张,MD的长度为2.2~5.2 cm、宽度为0.5~1.0 cm,MD管腔自起始端至盲端逐渐变细,管腔内壁毛糙,腔内有少量液体,部分内壁贴合,增强后动脉期憩室-回肠连接部及憩室壁对比最显著。23例合并肠系膜淋巴结肿大,24例合并腹水。结论:CT不仅可以显示MD的形态及其与周围肠管和肠系膜的空间关系,还能准确判断病变范围,术前行CT检查,对于外科手术方式的选择具有指导意义。

关键词：梅克尔憩室小肠疾病体层摄影术,X线计算机

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

儿科呼吸微创介入(内镜)中心建设指南

中华实用儿科临床杂志 2024年第8期39卷 561-565页

作者：国家卫生健康委员会人才交流服务中心儿科呼吸内镜医师培训项目专家委员会陈敏孟晨孟繁峥靳蓉不详贵阳市妇幼保健院·贵阳市儿童医院山东省妇幼保健院吉林大学第一医院

儿科呼吸内镜微创医学发展迅速,不同医疗机构对呼吸内镜中心建设认识存在差异。为进一步规范儿科内镜呼吸中心建设,依据国家卫生健康委员会发布的《儿科呼吸内镜诊疗技术临床应用管理规范(2019年版)》及儿科呼吸内镜医师培训项目专家委... 详细信息

儿科呼吸内镜微创医学发展迅速,不同医疗机构对呼吸内镜中心建设认识存在差异。为进一步规范儿科内镜呼吸中心建设,依据国家卫生健康委员会发布的《儿科呼吸内镜诊疗技术临床应用管理规范(2019年版)》及儿科呼吸内镜医师培训项目专家委员会建议,对医疗机构、儿科呼吸内镜中心、医务人员资质与培训、内镜技术管理及医疗质量控制等提出基本要求,旨在提高儿科呼吸内镜中心合理建设及规范化管理,为我国儿科呼吸内镜技术的普及与提高奠定基础。

关键词：儿科呼吸内镜中心建设

儿童原发性肾病综合征合并感染复发的危险因素

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医院感染学杂志 2024年 3102-3107页

作者：邱杰李宇红应蓓郑莎莎唐勇邵晓珊贵阳市妇幼保健院贵阳市儿童医院儿童肾脏科

目的回顾性分析儿童原发性肾病综合征（PNS）合并感染复发的危险因素。方法回顾性选取2017年2月-2023年2月贵阳市妇幼保健院收治的153例PNS合并感染患儿作为研究对象,所有患儿均给予规范性激素治疗和抗感染治疗;于感染症状完全消失后... 详细信息

目的回顾性分析儿童原发性肾病综合征（PNS）合并感染复发的危险因素。方法回顾性选取2017年2月-2023年2月贵阳市妇幼保健院收治的153例PNS合并感染患儿作为研究对象,所有患儿均给予规范性激素治疗和抗感染治疗;于感染症状完全消失后对患儿随访6个月,根据感染复发情况分为复发组（82例）和未复发组（71例）;比较两组患儿的临床特征、病原菌耐药性、非细菌性病原体检测结果和入院时的免疫功能指标。结果复发组患儿入院时的血清白蛋白（ALB）水平为（17.52±5.31）g/L低于未复发组（P<0.05）,24h尿蛋白定量及应用免疫抑制剂比例分别为（148.64±69.63）mg和42.68%（35/82）高于未复发组（P<0.05）;两组患儿感染样本中检出病原菌差异均无统计学意义;复发组产超广谱β-内酰胺酶（ESBLs）菌株、多药耐药菌（MDROs）检出率分别为47.22%（17/36）和33.33%（12/36）高于未复发组（P <0.05）,血清支原体抗体检测阳性率为39.02%（32/82）,高于未复发组（P<0.05）;应用免疫抑制剂（OR=2.968,95%CI:1.876～4.060,P<0.001）是儿童PNS合并感染复发的危险因素,ALB（OR=0.642,95%CI:0.434～0.850,P<0.001）、IgG（OR=0.573,95%CI:0.385～0.761,P<0.001）、CD4+/CD8+（OR=0.415,95%CI:0.290～0.540,P <0.001）及CD16+56+（OR=0.672,95%CI:0.452～0.892,P<0.001）是保护因素。结论接受激素治疗的PNS合并感染患儿短期感染复发风险较高,复发患儿的病原体和耐药性具有一定特征,其基线免疫功能指标与复发风险具有相关性,临床应加强对患儿免疫功能的评价和改善。

关键词：儿童原发性肾病综合征感染复发危险因素免疫功能

孕前丙氨酸氨基转移酶异常、高龄生育与早产低出生体重关联的队列研究

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华疾病控制杂志 2024年第3期28卷 345-350页

作者：庾静云张新建姜碧刘宇炜梁煜曾思良甘展鹏东莞市妇幼保健院保健部东莞523000 东莞市妇幼保健院院长室东莞523000 东莞市妇幼保健院纪检监察室东莞523000 东莞市妇幼保健院科教科东莞523000

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性... 详细信息

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性,获取受检对象基本情况及相关检查结果,追踪随访获取其妊娠结局情况。采用多因素logistic回归分析母亲孕前ALT异常、高龄生育对新生儿早产低出生体重发生的影响,并进行亚组和敏感性分析检验结果的稳定性。结果共纳入23 620名母亲,新生儿早产低出生体重发生率为2.90%。多因素logistic回归分析结果显示,校正了协变量后母亲孕前ALT异常(RR=1.527, 95%CI:1.133~2.016,P=0.004)、高龄生育(RR=1.257, 95%CI:1.006~1.562,P=0.042)均可增加新生儿早产低出生体重发生风险。各亚组的效应值方向未发生改变,且组间异质性差异均无统计学意义(均P>0.05)。依次剔除了母亲孕前血糖(blood glucose, GLU)异常和孕前乙型肝炎表面抗原(hepatitis B surface antigen, HBsAg)阳性人群,效应值较为稳定。结论母亲孕前ALT异常和高龄生育与新生儿早产低出生体重相关。

关键词：丙氨酸氨基转移酶高龄分娩早产出生体重队列研究

子宫内膜癌及子宫内膜不典型增生患者分子分型特征与宫腔镜治疗疗效和临床病理特征关系研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国实用妇科与产科杂志 2024年第6期40卷 661-664页

作者：李冰习开超高丽丽唐山市妇幼保健院妇产科河北唐山063000 唐山市妇幼保健院放射科河北唐山063000

目的探讨子宫内膜癌(EC)及子宫内膜不典型增生(EAH)患者的分子分型特征与宫腔镜治疗疗效和临床病理特征关系。方法选取2018年1月至2021年1月就诊于唐山市妇幼保健院的EC(75例)与EAH(81例)患者为研究对象,所有患者均接受宫腔镜下子宫内... 详细信息

目的探讨子宫内膜癌(EC)及子宫内膜不典型增生(EAH)患者的分子分型特征与宫腔镜治疗疗效和临床病理特征关系。方法选取2018年1月至2021年1月就诊于唐山市妇幼保健院的EC(75例)与EAH(81例)患者为研究对象,所有患者均接受宫腔镜下子宫内膜病灶切除术联合孕激素治疗,收集两组患者的各基线资料和病理学资料,利用logistic回归分析不同分子分型特征、临床病理特征与治疗效果的关系,构建EC与EAH预后的预测模型。结果治疗总有效率EC患者为85.33%(64/75),EAH患者为80.25%(65/81)。logistic回归分析结果显示,淋巴结转移(OR=4.265,P=0.003)、临床分期(OR=2.859,P=0.021)是影响EC患者治疗疗效的独立危险因素(P<0.05),雌激素受体(OR=3.582,P=0.013)是影响EAH患者治疗疗效的独立危险因素(P<0.05)。结论淋巴结转移、临床分期及雌孕激素受体情况影响EC患者不同分子分型的治疗疗效,雌孕激素受体情况影响EAH患者的生育功能治疗疗效。

关键词：子宫内膜癌子宫内膜不典型增生分子分型特征临床病理特征

MRI与X线联合评估乳腺非肿块样病变恶性风险的Logistic回归模型建立及应用评价

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国临床医学影像杂志 2024年第6期35卷 401-405,417页

作者：姚远张海金张文婷刘辉卞巍嘉兴市妇幼保健院放射科浙江嘉兴314000

目的:基于MRI与X线特征建立乳腺非肿块样病变(Non-mass-like lesions,NML)恶性风险的预测模型,期望提高诊断准确率,为临床决策提供依据。方法:对我院2021年7月-2023年4月符合纳入标准的150例患者的资料进行回顾性分析,使用Logistic回归... 详细信息

目的:基于MRI与X线特征建立乳腺非肿块样病变(Non-mass-like lesions,NML)恶性风险的预测模型,期望提高诊断准确率,为临床决策提供依据。方法:对我院2021年7月-2023年4月符合纳入标准的150例患者的资料进行回顾性分析,使用Logistic回归构建NML恶性风险预测模型及列线图,采用校准曲线评估模型准确度,用受试者工作特征(ROC)曲线评估模型的诊断效能。结果:多因素分析显示簇状环形强化、时间-信号强度曲线(TIC)类型、ADC值、线样及段样分布钙化等影像特征是预测病变恶性风险的因素。基于MRI特征的模型的ROC曲线下面积为0.941,灵敏度为88.7%,特异度为86.6%。基于MRI联合X线特征的模型的ROC曲线下面积为0.951,灵敏度为91.5%,特异度为91.4%,校准曲线预测准确度较好。结论 :基于MRI联合X线特征建立的乳腺NML恶性风险Logistic回归模型诊断效能较高,具有一定的应用潜力。

关键词：乳腺肿瘤磁共振成像放射摄影术

2q13微缺失胎儿超声表现及出生后随访结果

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 387-393页

作者：何淑凤崔玉杨岚刘俊赵丽赵馨邱婷施楠无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院超声诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院儿保科无锡214000

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23... 详细信息

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23例2q13微缺失胎儿。采用描述性统计分析这些胎儿的产前诊断指征、宫内超声表现、产前诊断结果及生后随访结果。结果(1)23例2q13微缺失病例产前诊断指征分别为7例(30.4%)血清学筛查高风险,6例(26.1%)胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚,2例(8.7%)胎儿心脏畸形,2例(8.7%)孕母高龄,2例(8.7%)胎儿脉络丛囊肿(其中1例同时合并血清学筛查高风险),1例(4.3%)胎儿鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)无创产前检测提示性染色体异常,1例(4.3%)胎儿梗阻性多囊肾,1例(4.3%)胎儿室管膜下囊肿,1例(4.3%)胎儿生长受限。(2)胎儿宫内超声表现:6例(26.1%)NT增厚,4例(17.4%)胎儿生长受限,2例(8.7%)心脏畸形,2例(8.7%)脉络丛囊肿,1例(4.3%)羊水过少,1例(4.3%)鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)长骨偏短,1例(4.3%)羊水多伴腹围大,1例(4.3%)腹围大、长骨短、脑室室管膜下囊肿,1例(4.3%)梗阻性多囊肾;余6例(26.1%)未见异常超声表现。(3)产前诊断结果及溯源:3例染色体结构异常,1例性染色体数目异常,余19例未见异常。羊水SNP-array结果提示缺失范围为104~1745 kb。10例行亲本验证,证实4例遗传自母亲,5例遗传自父亲,1例新发变异。(4)妊娠结局及随访:4例(17.4%)引产终止妊娠,19例(82.6%)活产分娩。19例活产儿均进行电话及儿童保健随访,中位随访年龄为3岁(9~58.8月龄),除2例出生后未行新生儿先天性心脏病筛查,余17例存活新生儿均进行筛查且未见异常。5例随访发现生长发育异常:1例1岁6月龄轻度语言发育迟缓,1例3岁26日龄轻度语言发育迟缓,1例1岁6月龄语言发育迟缓,1例3岁散光,1例2岁6月龄双眼屈光不正;余14例婴幼儿生长发育未见明显异常。结论2q13微缺失胎儿超声表现无特异性,大部分遗传自亲本,生后随访应关注幼儿神经系统发育情况。

关键词： 2q13微缺失超声检查,产前产前诊断单核苷酸多态性微阵列随访研究