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SARS2基因错义突变所致HUPRA综合征的临床特征和遗传学分析并文献复习

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中华心血管病杂志 2024年第2期52卷 172-179页

作者：黄娟李秋雨吉炜郭晓峰胡晓虹福建省儿童医院心内科福州350011 首都医科大学附属北京安贞医院心内科北京市心肺血管病研究所北京100029 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科上海200127 福建省妇幼保健院儿科福州350001 上海交通大学医学院附属新华医院心内科上海200092

目的分析高尿酸血症-肺动脉高压-肾衰竭-碱中毒综合征(HUPRAS)的SARS2致病基因特定位点的致病性。方法选取2022年3月9日就诊于福建省儿童医院的HUPRAS患儿1例,对患儿进行临床和实验室检查,抽取患儿及其父母外周血进行全外显子基因变异检... 详细信息

目的分析高尿酸血症-肺动脉高压-肾衰竭-碱中毒综合征(HUPRAS)的SARS2致病基因特定位点的致病性。方法选取2022年3月9日就诊于福建省儿童医院的HUPRAS患儿1例,对患儿进行临床和实验室检查,抽取患儿及其父母外周血进行全外显子基因变异检测,并对所筛选的变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果患儿男,6个月,其SARS2等位基因分别携带父系遗传的c.1205G>A/***402His变异和母系遗传的c.680G>A/***227Gln变异,其中c.680G>A既往未被报道。这两个变异人群频率极低,致病性软件预测其有害。Arg402和Arg227均进化高度保守,突变导致其编码的丝氨酰tRNA合成酶的氢键结构及疏水性均产生了变化,提示这两个变异能够解释患儿HUPRAS表型。结论SARS2基因的c.1205G>A/***402His和c.680G>A/***227Gln复合杂合变异可能导致HUPRAS。

关键词：线粒体疾病 SARS2基因 HUPRA综合征错义突变

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急性心肌梗死后左心室血栓的危险因素

中国医师杂志 2024年第1期26卷 48-52页

作者：徐欢乐张慧斌王巧娣浙江中医药大学杭州310053 上海市徐汇区中心医院心内科上海200031

目的探讨急性心肌梗死后左心室血栓(LVT)的危险因素。方法回顾性分析2019年1月至2022年1月上海市徐汇区中心医院收治的300例急性心肌梗死患者的临床资料,根据超声心动图检查结果将患者分为LVT组(27例)和非LVT组(273例)。采用单因素分析... 详细信息

目的探讨急性心肌梗死后左心室血栓(LVT)的危险因素。方法回顾性分析2019年1月至2022年1月上海市徐汇区中心医院收治的300例急性心肌梗死患者的临床资料,根据超声心动图检查结果将患者分为LVT组(27例)和非LVT组(273例)。采用单因素分析及多因素logistic回归分析筛选急性心肌梗死后LVT形成的影响因素,通过受试者工作特征(ROC)曲线分析各指标预测LVT形成的价值。结果两组患者性别、年龄、BMI、吸烟史、饮酒史、高血压、糖尿病、胸痛持续时间心肌型肌酸激酶同工酶(CK-MB)、肌酐、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)比较差异无统计学意义(均P>0.05),两组患者中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)、血小板与淋巴细胞比值(PLR)、C反应蛋白(CRP)、脑钠肽(BNP)水平及左心室射血分数(LVEF)、左室舒张末期内径(LVDD)比较差异具有统计学意义(均P心肌梗死后LVT形成的曲线下面积分别为0.707、0.771、0.859、0.754、0.875、0.796(均P心肌梗死后LVT形成的独立危险因素(均P心肌梗死后LVT形成的独立危险因素。

关键词：心肌梗死左心室血栓危险因素

个体化居家运动康复护理对慢性心力衰竭患者心功能及生活质量的影响

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中国乡村医药 2024年第2期31卷 53-55页

作者：曾海漫黄旭梅黄安武吴莹浙江温州市中心医院心内科 325000

目的探讨个体化居家运动康复护理对慢性心力衰竭患者心功能及生活质量的影响。方法选取该院2020年4月至2022年12月收治的慢性心力衰竭患者101例,按入院时间顺序分为对照组50例与观察组51例。两组均采用常规护理,观察组加用个体化居家... 详细信息

目的探讨个体化居家运动康复护理对慢性心力衰竭患者心功能及生活质量的影响。方法选取该院2020年4月至2022年12月收治的慢性心力衰竭患者101例,按入院时间顺序分为对照组50例与观察组51例。两组均采用常规护理,观察组加用个体化居家运动康复护理。采用明尼苏达州心功能不全生命质量量表(MLHFQ)、六分钟步行试验(6MWT)评估患者干预前后生活质量及运动耐力,比较两组心功能改善效果及护理满意度。结果干预后观察组MLHFQ评分低于对照组,6MWT距离大于对照组,心功能改善有效率80.4%(41/51)、服务满意率94.1%(48/51)高于对照组的62.0%(31/50)和80.0%(40/50),差异均有统计学意义(P 心力衰竭患者心功能及生活质量,并提高护理满意度。

关键词：慢性心力衰竭个体化居家运动康复护理心功能生活质量

运动康复护理对慢性心力衰竭患者心功能的改善效果

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中国医药指南 2024年第13期22卷 39-42页

作者：鞠雯雯辽阳市中心医院心内科辽阳111000

目的探究慢性心力衰竭患者通过运动康复护理干预的效果及对其心脏功能的改善性。方法选择2022年1月至2023年9月于本院治疗的70例慢性心力衰竭患者,经过系统双盲分组法获得对照组和观察组,各35例。对照组实行常规护理,观察组则加入运... 详细信息

目的探究慢性心力衰竭患者通过运动康复护理干预的效果及对其心脏功能的改善性。方法选择2022年1月至2023年9月于本院治疗的70例慢性心力衰竭患者,经过系统双盲分组法获得对照组和观察组,各35例。对照组实行常规护理,观察组则加入运动康复护理。评估患者心功能、6 min步行距离、生活自理能力、生活质量、满意度情况,通过对比分析运动康复护理的效果。结果护理后,观察组左心室射血分数(LVEF)、左心室收缩末期内径(LVESD)、左心室舒张末期内径(LVEDD)心功能指标均优于对照组(P 心力衰竭患者心脏功能,提高患者日常生活自理能力,生活质量更好,患者会更为满意护理服务。

关键词：慢性心力衰竭运动康复护理心功能生活自理能力生活质量满意度

ADAR1介导的RNA编辑在血液肿瘤中的调控作用

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生物化学与生物物理进展 2024年第2期51卷 300-308页

作者：万星煜郭焕平黄瑞昊王筱淇曾令宇吴涛夏琳张曦中国人民解放军陆军军医大学第二附属医院血液病医学中心重庆400037 徐州医科大学附属医院血液科徐州221002 解放军联勤保障部队第九四〇医院血液科兰州730050

RNA编辑是发生于双链RNA(dsRNA)上的一类重要转录后反应,可通过碱基插入、缺失或替换的方式改变RNA的核苷酸序列从而丰富转录组和蛋白质组水平的多样性。哺乳动物中最常见的RNA编辑是ADAR家族介导的腺嘌呤-次黄嘌呤编辑(A-to-I),其在碱... 详细信息

RNA编辑是发生于双链RNA(dsRNA)上的一类重要转录后反应,可通过碱基插入、缺失或替换的方式改变RNA的核苷酸序列从而丰富转录组和蛋白质组水平的多样性。哺乳动物中最常见的RNA编辑是ADAR家族介导的腺嘌呤-次黄嘌呤编辑(A-to-I),其在碱基配对过程中被识别为鸟嘌呤。人类转录组中已报道了数百万个A-to-I编辑位点,而ADAR1是最主要的催化酶。在血液肿瘤中,ADAR1的失调将直接影响基因编码区、非编码区和miRNA前体的A-to-I编辑状态,从而导致一系列分子事件改变,如蛋白质编码序列改变、内含子滞留、选择性剪接和miRNA生物发生受抑制。近年来研究发现,异常的RNA编辑导致分子调控网络的紊乱,促进细胞增殖、凋亡受阻和细胞耐药,是白血病干细胞(LSCs)生成和干性维持的重要因素。目前,以RNA编辑为靶点的新药(如rebecsinib)已经在动物实验中取得良好疗效。有别于传统抗肿瘤药,表观遗传抗肿瘤药有望克服血液肿瘤的耐药、复发难题,为患者提供全新治疗选择。本综述总结了ADAR1介导的RNA编辑在血液肿瘤中的作用机制及其生物学功能研究的进展,并探讨了其在药物研发和临床应用中的价值。

关键词：血液肿瘤 RNA编辑表观修饰

替格瑞洛与氯吡格雷在老年冠心病经皮冠状动脉介入术患者中的治疗效果比较

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临床合理用药杂志 2024年第22期17卷 1-4页

作者：吴鹏翠叶国红长沙市中心医院心内科 410000

目的比较替格瑞洛与氯吡格雷在老年冠心病经皮冠状动脉介入术患者中的治疗效果。方法选取2021年12月—2022年12月长沙市中心医院收治的拟行经皮冠状动脉介入术的老年冠心病患者100例作为研究对象,采用随机数字表法分为研究组和对照组... 详细信息

目的比较替格瑞洛与氯吡格雷在老年冠心病经皮冠状动脉介入术患者中的治疗效果。方法选取2021年12月—2022年12月长沙市中心医院收治的拟行经皮冠状动脉介入术的老年冠心病患者100例作为研究对象,采用随机数字表法分为研究组和对照组,每组50例。研究组采用替格瑞洛联合阿司匹林双抗血小板治疗,对照组采用氯吡格雷联合阿司匹林双抗血小板治疗,2组均用药12个月。比较2组临床疗效,治疗前后凝血功能指标[活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fib)、D-二聚体(D-D)、血小板聚集率(ADP)]、血清炎性指标[白介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、C反应蛋白(CRP)]、微循环功能指标[冠状动脉血流储备分数(CFR)、微循环阻力指数(IMR)]及心血管不良事件。结果研究组总有效率为98.00%,高于对照组的84.00%(χ^(2)=5.982,P=0.014)。治疗12个月后,2组APTT、PT及TT长于治疗前,Fib、D-D水平、ADP低于治疗前,且研究组长/低于对照组(P心血管不良事件总发生率为2.00%,低于对照组的14.00%(χ^(2)=4.891,P=0.026)。结论替格瑞洛用于老年冠心病经皮冠状动脉介入术的疗效较氯吡格雷更好,可改善患者凝血功能,降低心血管不良事件发生率,改善机体炎性指标及微循环功能。

关键词：冠状动脉粥样硬化性心脏病老年经皮冠状动脉介入术替格瑞洛氯吡格雷治疗效果

高原缺氧对血脑屏障中ATP-结合盒转运蛋白表达的影响

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中国临床药理学杂志 2024年第10期40卷 1488-1491页

作者：张明霞张强李文斌胥艳梅王荣中国人民解放军联勤保障部队第940医院药剂科甘肃兰州730050 中国人民解放军联勤保障部队第940医院卫勤训练中心甘肃兰州730050

目的研究高原缺氧对血脑屏障(BBB)中ATP-结合盒(ABC)转运蛋白表达的影响,并探讨影响其表达的机制。方法将Wistar大鼠分为1500 m组(兰州实地)、4010 m组(模拟,低压氧舱,缺氧3 d)、6000 m组(模拟,低压氧舱,缺氧3 d)、苯妥英钠+1500 m组(在... 详细信息

目的研究高原缺氧对血脑屏障(BBB)中ATP-结合盒(ABC)转运蛋白表达的影响,并探讨影响其表达的机制。方法将Wistar大鼠分为1500 m组(兰州实地)、4010 m组(模拟,低压氧舱,缺氧3 d)、6000 m组(模拟,低压氧舱,缺氧3 d)、苯妥英钠+1500 m组(在1500 m组基础上给予50 mg·kg^(-1)苯妥英钠)、苯妥英钠+4010 m组(在4010 m组基础上给予50 mg·kg^(-1)苯妥英钠)、苯妥英钠+6000 m组(在6000 m组基础上给予50 mg·kg^(-1)苯妥英钠)和缺氧1 d组、缺氧2 d组、缺氧3 d组、缺氧4 d组(模拟海拔4010 m,低氧氧舱,分别缺氧1、2、3和4 d)。用蛋白质印迹法检测BBB组织蛋白的表达水平,用高效液相色谱联用质谱法检测脑脊液苯妥英钠的浓度。结果1500 m、4010 m、6000 m组的P-糖蛋白(P-gp)蛋白相对表达水平分别为1.00±0.04、1.84±0.02和2.10±0.05,多药耐药相关蛋白-4(MRP4)蛋白相对表达水平分别为1.00±0.05、2.77±0.08和4.42±0.03,苯妥英钠在脑脊液中的浓度为(864.78±348.32)、(1000.22±273.90)和(1214.17±314.09)ng·mL^(-1)。1500 m组、4010 m组上述指标和6000 m组相比较,在统计学上差异均有统计学意义(均P中ABC族转运蛋白的表达产生不同的影响,并影响其底物药物在体内的药物浓度。

关键词：苯妥英钠高原缺氧血脑屏障 P-糖蛋白多药耐药相关蛋白-4 乳腺癌耐药蛋白脑脊液

老年冠心病患者血运重建术后谵妄及认知障碍的风险评估与干预

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中华全科医师杂志 2024年第3期23卷 325-328页

作者：迟云鹏李艳玮李彦明刘梅颜首都医科大学附属北京安贞医院双心医学中心北京100029 河南大学淮河医院心内科开封475000

"沉默性谵妄"(即低活动型谵妄)正侵害着老年冠心病患者,尤其是高龄患者。研究显示术后谵妄、认知障碍影响接受外科手术的全年龄段患者[1],而年龄增长则是术后认知障碍的独立危险因素[2]。我国正面临人口加速老龄化的困境,第七次全国人... 详细信息

"沉默性谵妄"(即低活动型谵妄)正侵害着老年冠心病患者,尤其是高龄患者。研究显示术后谵妄、认知障碍影响接受外科手术的全年龄段患者[1],而年龄增长则是术后认知障碍的独立危险因素[2]。我国正面临人口加速老龄化的困境,第七次全国人口普查数据显示我国60岁及以上人口比重达18.7%,其中65岁及以上人口达13.5%[3],预计到2035年我国60岁以上老年人口将突破4亿,占总人口比重超过30%,彼时我国将正式步入深度老龄化社会。研究显示高龄患者术后谵妄的发病率较高,但识别率较低,术后谵妄未被发现者高达84%[4]。术后谵妄对患者的早期和远期预后均有不良影响,其可增加术后远期认知障碍的发生风险。对于术后谵妄、认知障碍,目前主要是对症治疗,大部分高龄患者预后不良。本文对老年尤其是高龄患者冠状动脉血运重建术后谵妄、认知障碍的定义、发病率、诊断、预防和治疗进行了阐述,以供同行参考。

关键词：冠状动脉疾病谵妄认知障碍老年人风险评估干预冠状动脉血运重建

经导管射频消融经皮去肾神经术治疗高血压的长期疗效分析

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中国介入心脏病学杂志 2024年第6期32卷 324-329页

作者：杜小宇卢成志天津市第一中心医院心内科天津300192 天津医科大学第一中心临床学院天津300192

高血压的发病率及死亡率近年来仍在不断升高,在危害人类心血管健康的同时增加了全球健康负担。经皮去肾神经术(RDN)通过抑制肾交感神经活性从而降低血压,具有广泛应用前景并为高血压治疗带来新的希望,其中经导管射频消融去肾交感神经术(... 详细信息

高血压的发病率及死亡率近年来仍在不断升高,在危害人类心血管健康的同时增加了全球健康负担。经皮去肾神经术(RDN)通过抑制肾交感神经活性从而降低血压,具有广泛应用前景并为高血压治疗带来新的希望,其中经导管射频消融去肾交感神经术(RSD)已开展多项大型临床研究且陆续公布了其长期随访结果,引发了对于RDN长期疗效的全新思考。综上因素本文主要针对RSD的长期疗效及其潜在影响因素进行综述,旨在为RDN的临床应用提供参考。

关键词：经皮去肾神经术经导管射频消融高血压长期疗效