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23项新生儿耳聋基因筛查突变频谱分析

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第4期38卷 267-272页

作者：阮宇程晓华张伟赵丽萍谢锦各文铖李悦邓琳黄丽辉首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科、北京市耳鼻咽喉科研究所、耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学) 北京100005

目的:分析北京市23项新生儿耳聋基因筛查的突变频谱,为遗传咨询及临床诊疗提供依据。方法;研究对象为2022年12月-2023年6月在首都医科大学附属北京同仁医院接受23项耳聋基因筛查的新生儿21006例。23项耳聋基因筛查包括4个基因23个位点:G... 详细信息

目的:分析北京市23项新生儿耳聋基因筛查的突变频谱,为遗传咨询及临床诊疗提供依据。方法;研究对象为2022年12月-2023年6月在首都医科大学附属北京同仁医院接受23项耳聋基因筛查的新生儿21006例。23项耳聋基因筛查包括4个基因23个位点:GJB2基因(c.35delG、c.176_191del16、c.235delC、c.299_300delAT、c.109G>A、c.257C>G、c.512insAACG、c.427C>T、c.35insG)、SLC26A4基因(c.919-2A>G、c.2168A>G、c.1174A>T、c.1226G>A、c.1229C>T、c.1975G>C、c.2027T>A、c.589G>A、c.1707+5G>A、c.917insG、c.281C>T)、线粒体12SrRNA基因(m.1555A>G、m.1494C>T)和GJB3基因(c.538C>T)。分析各基因位点的突变率及等位基因突变频率。结果:21006例中,耳聋基因筛查未通过率11.516%(2419/21006)。4个基因中GJB2基因突变率最高,为9.097%(1911/21006),其次分别为SLC26A4基因2.123%(446/21006)、GJB3基因0.362%(76/21006)及线粒体12SrRNA基因0.176%(37/21006)。GJB2基因中,c.109G>A和c.235delC突变率最高,分别为6.579%(1382/21006)和1.795%(377/21006)。SLC26A4基因中,c.919-2A>G和c.2168A>G突变率最高,分别为1.423%(299/21006)和0.233%(49/21006)。等位基因突变频率,GJB2基因c.109G>A最高,为3.359%(1411/42012),其次为GJB2基因c.235delC,0.897%(377/42012)及SLC26A4基因c.919-2A>G,0.719%(302/42012)。结论:北京市23项新生儿耳聋基因筛查提示,GJB2基因c.109G>A突变率和等位基因突变频率最高,值得临床重视。本研究丰富了23项新生儿耳聋基因筛查突变频谱的流行病学资料,可为临床提供依据。

关键词：新生儿耳聋基因突变率等位基因突变频率

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听神经病患者耳蜗电图特征及其定位诊断价值

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期59卷 495-500页

作者：武凯丽王洪阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100048 听觉与平衡全国重点实验室、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

听神经病是一种听觉处理障碍性疾病。不同病变部位对于听觉功能的影响存在异质性,导致了患者表型、预后存在差异。对于部分病因明确的患者,可推测其病变部位,但对于病因未明的患者,电生理检查,尤其是耳蜗电图似乎成为判断病变部位的重... 详细信息

听神经病是一种听觉处理障碍性疾病。不同病变部位对于听觉功能的影响存在异质性,导致了患者表型、预后存在差异。对于部分病因明确的患者,可推测其病变部位,但对于病因未明的患者,电生理检查,尤其是耳蜗电图似乎成为判断病变部位的重要手段。本文就国内外报道的听神经病患者耳蜗电图特征予以综述,并探讨其在定位分型、精细诊断中的作用。

关键词：耳蜗电图电生理检查听神经病听觉功能未明障碍性疾病病变部位异质性

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主观视觉重力线检测在前庭系统疾病中的应用

听力学及言语疾病杂志 2024年

作者：张曼玉王采集李轩毅乔月华中国人民解放军中部战区总医院徐州医科大学附属医院耳鼻咽喉科

主观视觉重力线检测包括主观视觉垂直线检测(subjective visual vertical,SVV)及主观视觉水平线(subjective visual horizontal,SVH)检测,是指人们在排除视觉参照、暗环境情况下对患者感知的重力垂直线及重力水平线与实际的重力垂直线... 详细信息

主观视觉重力线检测包括主观视觉垂直线检测(subjective visual vertical,SVV)及主观视觉水平线(subjective visual horizontal,SVH)检测,是指人们在排除视觉参照、暗环境情况下对患者感知的重力垂直线及重力水平线与实际的重力垂直线及水平线之间夹角的检测。检测结果用于评估受试者的椭圆囊功能,为评估前庭系统疾病提供依据。随着SVV和SVH检查技术的不断完善和对产生机制的了解,SVV和SVH检测被越来越多地运用到临床工作中。目前,SVV和SVH在前庭神经元炎、梅尼埃病、良性阵发性位置性眩晕等周围神经系统疾病的诊断、评估及治疗应用方面均取得了一定进展,本文对此进行综述。

关键词：主观视觉垂直线检测主观视觉水平线检测前庭神经元炎梅尼埃病良性阵发性位置性眩晕

二甲胺四环素拮抗新霉素致小鼠耳蜗外毛细胞损伤的机制研究

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中华耳科学杂志 2024年第3期22卷 442-446页

作者：王人凤齐美浩安晓刚陈二方徐卓刘珍珍查定军中国人民解放军空军军医大学第一附属医院耳鼻咽喉科西安710032

目的通过体内实验探究二甲胺四环素对新霉素导致外毛细胞损伤的保护作用及其机制。方法选用C57小鼠45只,雌雄不限,将小鼠随机分为对照组,新霉素处理组及新霉素+二甲胺四环素处理组,每组15只,测试3组小鼠听性脑干反应(auditory brainstem... 详细信息

目的通过体内实验探究二甲胺四环素对新霉素导致外毛细胞损伤的保护作用及其机制。方法选用C57小鼠45只,雌雄不限,将小鼠随机分为对照组,新霉素处理组及新霉素+二甲胺四环素处理组,每组15只,测试3组小鼠听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)阈值;通过免疫荧光染色,比较3组外毛细胞存活情况;采用cleaved caspase-3染色及原位末端标记法(TdT-mediated dUTP-nick end labeling assay,TUNEL)染色,比较3组外毛细胞凋亡情况。结果新霉素+二甲胺四环素处理组ABR阈值在各个频率均显著低于新霉素处理组,且ABR阈值在各个频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。基底膜铺片显示,二甲胺四环素处理能显著减轻新霉素导致的外毛细胞损失。在对照组基底膜中,未检测到cleaved caspase-3和TUNEL阳性细胞;新霉素处理组,cleaved caspase-3和TUNEL阳性细胞数量显著上升;新霉素+二甲胺四环素处理组,cleaved caspase-3和TUNEL阳性细胞数量显著下降。结论二甲胺四环素对新霉素导致的外毛细胞损伤具有显著的保护作用,且这种保护作用是通过抑制外毛细胞凋亡通路而介导的。

关键词：二甲胺四环素新霉素外毛细胞

先天性耳廓形态畸形及其不同分型的危险因素分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第2期38卷 160-163,167页

作者：王施梦米彦芳张慧陈莹宋云韬杨瑾郑州大学第二附属医院耳鼻咽喉科郑州450003

目的:探讨先天性耳廓形态畸形的发病特点、高危因素及不同类型形态畸形之间高危因素的差异,为耳廓形态畸形的精准防控提供理论依据。方法:对2022年5月-2023年1月于郑州大学第二附属医院足月出生的新生儿行耳廓畸形筛查,收集信息资料,自... 详细信息

目的:探讨先天性耳廓形态畸形的发病特点、高危因素及不同类型形态畸形之间高危因素的差异,为耳廓形态畸形的精准防控提供理论依据。方法:对2022年5月-2023年1月于郑州大学第二附属医院足月出生的新生儿行耳廓畸形筛查,收集信息资料,自制问卷进行高危因素调查,采用病例对照研究方法,以耳廓形态畸形的新生儿为病例组,选取同期无耳廓形态畸形的新生儿作为对照组,分析耳廓形态畸形的发生率、高危因素及不同类型耳廓形态畸形高危因素的差异。结果:本研究共纳入1 758例新生儿(3 516耳),耳廓形态畸形新生儿562例,共927耳,先天性耳廓形态畸形的发生率为26.37%。其中耳轮畸形289耳(8.22%)、垂耳244耳(6.94%)、混合畸形166耳(4.72%)、招风耳/杯状耳131耳(3.73%)、Stahl’s耳79耳(2.25%)、耳甲腔异常凸起16耳(0.46%)、隐耳2耳(0.06%)。母亲孕早期感染史(OR=1.513,95%CI 1.119~2.045)、既往流产史(OR=1.300,95%CI 1.049~1.613)、异常妊娠(OR=1.278,95%CI 1.032~1.582)是先天性耳廓形态畸形的危险因素。耳轮畸形、垂耳和混合畸形在母亲孕早期感染史(χ^(2)=1.877,P=0.391)、既往流产史(χ^(2)=4.706,P=0.095)、异常妊娠(χ^(2)=5.026,P=0.081)差异无统计学意义。结论:先天性耳廓形态畸形发生率高,以耳轮畸形、垂耳、混合畸形较为常见,耳廓形态畸形由多种因素导致,同一危险因素对不同类型形态畸形的影响大致相同。

关键词：先天性耳廓畸形发生率危险因素

接触式自体荧光检测在甲状腺手术中辅助识别甲状旁腺的有效性分析

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中华解剖与临床杂志 2024年第6期29卷 379-383页

作者：王嘉森李进让鞠骏侯思源解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部/国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048

目的探讨接触式自体荧光检测在甲状腺手术中辅助识别甲状旁腺的有效性。方法横断面研究。前瞻性纳入2023年12月—2024年3月在解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部接受甲状腺手术的患者37例,其中男12例,女25例,年龄28~76(47.... 详细信息

目的探讨接触式自体荧光检测在甲状腺手术中辅助识别甲状旁腺的有效性。方法横断面研究。前瞻性纳入2023年12月—2024年3月在解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部接受甲状腺手术的患者37例,其中男12例,女25例,年龄28~76(47.8±12.1)岁。手术均由具有30年甲状腺手术经验的术者完成。以经验丰富的术者肉眼识别甲状旁腺为金标准,对比分析接触式自体荧光检测与术者肉眼识别的一致性;对切除标本中的可疑甲状旁腺,对比分析自体荧光检测识别、术者肉眼识别与病理检查结果的一致性;比较术前、术后第1天和术后1个月的甲状旁腺、血清钙水平。结果对37例甲状腺手术患者的115个组织(78个在体组织和37个离体组织)进行识别对比,术者肉眼和接触式自体荧光检测分别识别到86个和87个甲状旁腺组织,25个离体组织标本均未识别到甲状旁腺。接触式自体荧光检测识别甲状旁腺的灵敏度为96.5%(83/86)、特异度为86.2%(25/29),与经验丰富的术者肉眼识别甲状旁腺的结果高度一致(Kappa=0.84)。在离体组织中,肉眼识别甲状旁腺9个,接触式自体荧光检测识别甲状旁腺13个,病理检查诊断为甲状旁腺8个,肉眼识别与病理检查诊断结果一致性较高(Kappa=0.77),接触式自体荧光检测与病理的一致性中等(Kappa=0.55)。37例患者术后第1天甲状旁腺素(32.32±18.14)ng/L和血清钙(2.21±0.17)mmol/L均低于术前的(48.73±17.36)ng/L和(2.37±0.10)mmol/L,差异均有统计学意义(t=4.39、5.39,P=0.022、0.007);术后1个月的甲状旁腺素为(47.19±17.87)ng/L、血清钙为(2.40±0.10)mmol/L均恢复至术前水平,差异均无统计学意义(t=0.42、1.97,P=0.678、0.057)。结论接触式自体荧光检测是一种甲状腺手术中辅助识别甲状旁腺的有效手段,但存在假阳性和假阴性的情况,仍需要术者在术中仔细甄别。

关键词：甲状旁腺甲状腺切除术自体荧光甲状旁腺功能减退低钙血症

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P300在耳鸣患者中临床应用的研究进展

中华医学杂志 2024年第36期104卷 3455-3458页

作者：倪天翼谢鸿博韩朝复旦大学附属华东医院耳鼻咽喉科上海

耳鸣是一种常见症状, 通常伴有焦虑、抑郁、听力问题、睡眠障碍和注意力不集中。少数耳鸣患者受到严重困扰, 需要提前有效识别这部分群体以监测疾病进展和判断预后。近年来, P300作为一种研究有意注意的神经电生理技术, 在耳鸣患者中运... 详细信息

耳鸣是一种常见症状, 通常伴有焦虑、抑郁、听力问题、睡眠障碍和注意力不集中。少数耳鸣患者受到严重困扰, 需要提前有效识别这部分群体以监测疾病进展和判断预后。近年来, P300作为一种研究有意注意的神经电生理技术, 在耳鸣患者中运用逐渐增多。本文就P300振幅和潜伏期在耳鸣患者中的应用及P300预测耳鸣患者疗效的应用研究进展进行综述。

关键词：耳鸣 P300 评估疗效

1例母源性ATP1A3基因变异所致CAPOS综合征临床特征报告

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 73-76页

作者：高云李凤娇罗容谌国会李丹阳王大勇王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048 河南省焦作市第二人民医院、河南理工大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科四川天府新区人民医院耳鼻咽喉头颈外科

CAPOS综合征是由ATP1A3基因引起的常染色体显性遗传的神经系统疾病,现报告1例母源性ATP1A3基因变异所致CAPOS综合征的病例,本例患儿及其母亲均表现为发热后诱发,双耳重度以上的神经性耳聋、共济失调、腱反射消失、视力下降,母亲高足弓... 详细信息

CAPOS综合征是由ATP1A3基因引起的常染色体显性遗传的神经系统疾病,现报告1例母源性ATP1A3基因变异所致CAPOS综合征的病例,本例患儿及其母亲均表现为发热后诱发,双耳重度以上的神经性耳聋、共济失调、腱反射消失、视力下降,母亲高足弓。经全外显子测序及线粒体基因检测证实为ATP1A3c.2452G>A(Glu818Lys)杂合变异致病。本文通过阐述病例的临床特点、诊疗经过及其与基因型的相关性,提高临床医师对CAPOS综合征的认识。

关键词： CAPOS综合征 ATP1A3基因共济失调视神经萎缩感音神经性聋

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对侧听阈与单侧梅尼埃病患耳听阈转归的研究

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第4期38卷 278-283页

作者：孙政涛张祎刘博首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科、北京市耳鼻咽喉科研究所、耳鼻咽喉头颈外科教育部重点实验室(首都医科大学) 北京100730

目的:通过分析单侧梅尼埃病患耳和对侧耳的纯音测听结果,探讨对侧耳的听阈与单侧梅尼埃病患耳听阈转归的关系。方法:纳入在北京同仁医院确诊并连续入组的单侧梅尼埃病135例患者,在规范治疗下完成1年的随访,分析患耳和对侧耳在首次就诊时... 详细信息

目的:通过分析单侧梅尼埃病患耳和对侧耳的纯音测听结果,探讨对侧耳的听阈与单侧梅尼埃病患耳听阈转归的关系。方法:纳入在北京同仁医院确诊并连续入组的单侧梅尼埃病135例患者,在规范治疗下完成1年的随访,分析患耳和对侧耳在首次就诊时和1年后的纯音听阈结果。结果:①入组时,对侧耳听力正常组和高频听力下降组的患耳平均听阈差异无统计学意义(P>0.05)。②对侧耳听力正常组的患耳听阈改善范围较对侧耳高频听力下降组更大。在对侧耳听力正常组中,患耳0.25 kHz(P0.05)。此现象在高年龄组和低年龄组中结果一致。③全部患者经过规范治疗并完成1年随访后,患耳的低中频听阈获得改善。0.25 kHz(P<0.01)、0.50 kHz(P<0.01)、1.00 kHz(P<0.01)听阈显著改善;8.00 kHz听阈略有下降(P<0.05)。结论:梅尼埃病患者经过规范治疗后,低中频听力可获良好的改善效果,但高频听力略有下降,且对侧耳听阈正常的患耳较高频听阈异常者的听阈改善更为明显。

关键词：梅尼埃病听阈高频