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1552例重度感音神经性聋患者与SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变相关的全序列分析

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2009年第6期44卷 449-454页

作者：袁永一戴朴朱庆文康东洋黄德亮解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医院解放军耳鼻咽喉科研究所聋病分子诊断中心北京100853 河北医科大学第二医院耳鼻咽喉科

目的在全国1552例聋哑学生中进行基于SLC26A4基因热点突变IVS7-2A〉G的全序列筛查，分析和探讨中国人SLC26A4基因相关大前庭水管综合征的分子流行病学状况。方法调查对象来自全国21个省市自治区的聋哑学校学生1552例，共涉及21个民族。... 详细信息

目的在全国1552例聋哑学生中进行基于SLC26A4基因热点突变IVS7-2A〉G的全序列筛查，分析和探讨中国人SLC26A4基因相关大前庭水管综合征的分子流行病学状况。方法调查对象来自全国21个省市自治区的聋哑学校学生1552例，共涉及21个民族。听力正常的对照组人群150例。所有受检者均采集外周血并提取DNA，以序列分析方法检测SLC26A4基因外显子7＋8以筛查热点突变IVS7—2A〉G，对携带IVS7-2A〉G纯合突变的个体结束筛查，对携带IVS7-2A〉G单杂合突变的个体进行SLC26A4基因其他外显子测序，寻找可能存在的另外一个突变位点。结果1552例患者中197例携带IVS7-2A〉G突变，其中83例携带IVS7-2A〉G纯合突变，114例携带IVS7-2A〉G单杂合突变，IVS7-2A〉G突变总检出率达到12．69％（197／1552）。114例携带IVS7-2A〉G单杂合突变的患者中78例找到另外一个突变位点，其余36例未找到另外的突变。1552例耳聋患者中IVs7—2A〉G纯合突变及包含一个IVS7-2A〉G突变的复合杂合突变携带者共161例，占10．37％（161／1552）。78例携带SLC26A4基因复合杂合突变的患者中，除IVS7-2A〉G突变外的另一突变位点主要存在于外显子19、10、17、15、11＋12、14和3上，发现新突变类型21种。正常对照人群IVS7-2A〉G突变检出率为2％，均为单杂合突变，且均未找到另一个突变。结论中国耳聋群体中由SLC26A4基因突变引起的大前庭水管相关遗传性聋的比例超过10％，SLC26A4基因筛查和诊断在耳聋的病因学诊断中占有重要地位；通过在较大样本中进行与SLC26A4基因IVS7-2A〉G突变相关的全序列分析，可以明确相对热点突变分布密集的外显子区域，为制定高效的SLC26A4基因筛查策略提供依据；新发现的突变类型丰富了中国人群SLC26A4基因突变图谱。

关键词：听觉丧失感音神经性前庭水管膜转运蛋白质类序列分析 DNA

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耳聋甲发育不全综合征

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2018年第16期32卷 1218-1221页

作者：袁永一戴朴解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院聋病分子诊断中心北京100853

遗传性耳聋是最常见的人类遗传疾病之一,平均1 000人中就有1名为出生时即形成听力障碍的先天性耳聋患者。遗传性耳聋具有广泛的遗传异质性,30%为综合征型耳聋,70%为非综合征型耳聋。人们对遗传性耳聋的认识是从综合征型耳聋家系的分析... 详细信息

遗传性耳聋是最常见的人类遗传疾病之一,平均1 000人中就有1名为出生时即形成听力障碍的先天性耳聋患者。遗传性耳聋具有广泛的遗传异质性,30%为综合征型耳聋,70%为非综合征型耳聋。人们对遗传性耳聋的认识是从综合征型耳聋家系的分析开始的,如Usher综合征、Waardenburg综合征等。

关键词：聋耳聋甲发育不全综合征致病机制 ATP6V1B2基因

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耳聋遗传咨询从业人员继续教育模式的探讨

中华耳科学杂志 2020年第1期18卷 204-207页

作者：袁永一王国建戴朴解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院聋病分子诊断中心

遗传性耳聋主要由单基因突变引起,个别也有双基因突变致聋的报道。已明确的致聋基因达121个,耳聋具有极高的遗传异质性且表型多样,这些特点为临床耳聋遗传咨询带来挑战。目前国内耳聋遗传咨询工作由耳鼻喉科、妇幼保健机构及医学遗传科... 详细信息

遗传性耳聋主要由单基因突变引起,个别也有双基因突变致聋的报道。已明确的致聋基因达121个,耳聋具有极高的遗传异质性且表型多样,这些特点为临床耳聋遗传咨询带来挑战。目前国内耳聋遗传咨询工作由耳鼻喉科、妇幼保健机构及医学遗传科的医生兼职完成,尚存在医务人员的遗传学知识不够系统、对遗传性耳聋认识不够深入、遗传咨询内涵和原则把握不准等问题。结合本单位举办共13届全国耳聋基因诊断学习班的经验及对英国曼彻斯特大学临床遗传咨询研究生班课程的系统学习的经历,我们从基础知识培训、研究进展文献检索与交流培训、情景教学及案例总结讨论三个模块对从业人员进行渗透式、交互式教学,取得了理想效果。基础渗透配合情景交互式教学模式适合耳聋遗传咨询人才培养,值得在单基因遗传病遗传咨询教学中推广。

关键词：耳聋遗传咨询继续教育

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GJB2基因听力学表型与基因型关系分析

中华耳科学杂志 2014年第1期12卷 34-36页

作者：代志瑶孙宝春黄莎莎康东洋张昕董敏袁永一戴朴解放军总医院第一附属医院耳鼻咽喉科北京100048 解放军总医院耳鼻咽喉/头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所聋病分子诊断中心北京100853 解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科海南572000

目的分析GJB2基因的听力学表型与基因型关系。方法2007年4月-2011年3月在解放军总医院就诊的具有完整听力学资料的1481名非综合征性耳聋患者，均进行GJB2编码区测序，并对其GJB2基因突变检出阳性率及与听力学表型关系进行统计学分析。结... 详细信息

目的分析GJB2基因的听力学表型与基因型关系。方法2007年4月-2011年3月在解放军总医院就诊的具有完整听力学资料的1481名非综合征性耳聋患者，均进行GJB2编码区测序，并对其GJB2基因突变检出阳性率及与听力学表型关系进行统计学分析。结果1481例患者GJB2基因阳性突变率为20．05％，双耳感音神经性聋组阳性突变率为20．66％，高于单耳耳聋组（2．08％）（P〈0．01）。在双耳感音神经性聋组中，极重度聋组中的GJB2阳性检出率最高（26．07％），其次是重度（18．12％）、中度（17．4％），轻度组为11．54％，各组间阳性检出率差异有统计学意义（P〈0．01）。对297例GJB2基因突变阳性患者听力曲线分型分析中，发现了10例上升型听力曲线（14．93％），但GJB2耳聋听力图仍以残余型（26．27％）、平坦型（25．16％）常见，各组阳性检出率差异有统计学意义（P〈0．01）。结论GJB2基因突变者听力学表型呈多样性，在进行基因检测时，除重视双耳重度、极重度感音神经性聋或听力图为残余型和平坦型的人群外，也应该对单耳耳聋、双耳轻度听力损失或听力图为上升型感音神经性聋患者进行常规耳聋基因检测。

关键词： GJB2 感音神经性基因诊断

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遗传性聋的精准医疗

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2016年第1期30卷 1-5页

作者：袁永一戴朴解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院聋病分子诊断中心北京100853

精准医疗是根据个体的基因特征、环境以及生活习惯进行疾病预防以及治疗的医学模式。人类基因组测序技术和生物医学分析技术的进步、大数据分析工具的出现推动了精准医疗。精准医疗的短期目标是精确诊断和治疗,远期目标是健康管理。在... 详细信息

精准医疗是根据个体的基因特征、环境以及生活习惯进行疾病预防以及治疗的医学模式。人类基因组测序技术和生物医学分析技术的进步、大数据分析工具的出现推动了精准医疗。精准医疗的短期目标是精确诊断和治疗,远期目标是健康管理。在精准诊断方面,无论是了解患病个体的基因多态性,还是了解疾病的体细胞突变,

关键词：聋遗传性精准医疗

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中国赤峰地区耳聋患者病因分析

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2009年第4期44卷 292-296页

作者：袁永一戴朴朱秀辉康东洋张昕黄德亮解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院耳鼻咽喉科研究所聋病分子诊断中心北京100853 内蒙古自治区赤峰市第二医院耳鼻咽喉科

目的探讨中国北方赤峰地区的重度、极审度感音神经性聋患者的耳聋病因构成，了解遗传性聋的比例，为建立和完善符合中国耳聋人群遗传特征的基因筛查程序提供参考。方法凋查对象来自内蒙古赤峰地区某特教学校耳聋患者共134例，听力检查... 详细信息

目的探讨中国北方赤峰地区的重度、极审度感音神经性聋患者的耳聋病因构成，了解遗传性聋的比例，为建立和完善符合中国耳聋人群遗传特征的基因筛查程序提供参考。方法凋查对象来自内蒙古赤峰地区某特教学校耳聋患者共134例，听力检查全部为重度、极重度感音神经性聋；对照组100例，为中闰北方听力正常者。所有受柃者均采集外周血并提取DNA，进行GJB2、GJB3、***6、SLC26A4、线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）12SrRNA和tRNASer（UCN）编码区全长序列分析，并对携骷SLC26A4突变的个体凹访进行高分辨率颞骨CT检查。结合耳聋病史、家族史、氨基糖甙类药物应用史及基因筛查结果分析该耳聋人群的病因。结果该耳聋人群中与遗传因素有关的耳聋比例为60．45％（81／134），其中病因明确的遗传性聋比例为33．58％（45／134）。GJ82突变是该人群中17．16％（23／134）耳聋患者的病因；与药物性耳聋相关的线粒体基因1555A〉G突变仅占0．76％（1／134）；通过SLC26A4序列分析结合内耳影像学检查，诊断前庭水管扩大和（或）内耳畸形患者20例，占该耳聋人群的14．93％。此外，还有13．43％（18／134）的患者携带GJB2单杂合突变，其耳聋可能与之有关；6．72％（9／134）的耳聋患者携带SLC26A4单杂合突变，这部分患者颞骨CT检查木发现前庭水管扩大或因故未能进行颞骨CT检查，不排除其耳聋与SLC26A4相关的可能；2．24％（3／134）的耳聋患者携带线粒体12SrRNA1095T〉C突变，该突变与药物性耳聋有关，很可能是导致耳聋的病因。GJB3基因突变可能参与了1．49％（2／134）患者的耳聋发病；在该耳聋人群中未检出GJB6基因突变。结论赤峰地区抽样涮A耳聋群体中遗传性聋比例高达60．45％，GJB2突变是陔人群遗传性聋的最常见病因，SLC26A4突变为第二常见病因。

关键词：聋基因诊断连接蛋白类 DNA 线粒体膜转运蛋白质类

线粒体DNA1555位点和GJB2基因及SLC26A4基因的诊断方法及临床应用

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2005年第10期40卷 769-773页

作者：戴朴于飞康东洋张昕刘新米文宗曹菊阳袁慧军杨伟炎吴柏林韩东一北京解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院耳鼻咽喉科研究所解放军总医院聋病分子诊断中心 Department of Laboratory Medicineand Pathology Children's Hospitaland Harvard Medical School300 Longwood Avenue BostonMA02115USA

目的建立常见耳聋基因如线粒体DNA(mtDNA)1555位点、GJB2基因、SLC26A4(Pendren′ssyndromegene,PDSgene)基因突变的临床检测方法。方法来自门诊的散发耳聋患者367例,有母系家族遗传史耳聋患者60例(27个家系),来自聋哑学校的先天性聋患... 详细信息

目的建立常见耳聋基因如线粒体DNA(mtDNA)1555位点、GJB2基因、SLC26A4(Pendren′ssyndromegene,PDSgene)基因突变的临床检测方法。方法来自门诊的散发耳聋患者367例,有母系家族遗传史耳聋患者60例(27个家系),来自聋哑学校的先天性聋患者20例,来自门诊经高分辩CT证实双侧前庭水管扩大患者3例,无感音神经性聋病史的对照个体50例。应用线粒体基因A1555G突变检测试剂盒检测线粒体基因1555位点的突变情况;针对20例语前聋患者进行GJB2全序列分析;针对3例大前庭水管综合征的患者,应用变性高效液相色谱技术进行SLC26A4基因的全部外显子筛查,出现异常波形之外显子行序列分析。结果在26个家系的59例患者和5例散发患者中发现mtDNAA1555G突变;20例先天性聋中发现2例GJB2235delC纯合突变,酶切加测序发现1例235delC+299-300delAT复合突变,均为先天性聋的肯定原因,另外2例具有109G-A杂合突变;3例大前庭水管综合征患者的变性高效液相色谱技术筛查均发现包含第7、8外显子的扩增子具有异常波形,测序证实1例为杂合的SLC26A4G316X突变;另2例为919-2A-G纯合突变。结论耳聋基因诊断具有显著的临床意义,可操作性强,在不远的将来耳聋的基因诊断可能会正式列为耳科临床检测项目。

关键词：聋基因诊断突变 GJB2基因线粒体基因临床应用 4基因变性高效液相色谱技术诊断方法

赤峰市特教学校耳聋患者GJB2和GJB3及GJB6基因突变分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2008年第1期22卷 14-17,21页

作者：袁永一黄德亮戴朴朱秀辉于飞张昕刘丽贤韩东一解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科解放军总医院耳鼻咽喉科研究所解放军总医院聋病分子诊断中心北京100853 赤峰市第二医院耳鼻咽喉科威海市威海澳麦尔基因科技有限公司

目的:利用基因诊断的方法调查内蒙古自治区赤峰市特教学校非综合征耳聋患者的常见分子病因,对GJB2、GJB3、GJB6基因编码区突变进行分析。方法:调查对象来自赤峰市特教学校非综合征耳聋患者134例(耳聋组),对照组为中国北方地区(北京、河... 详细信息

目的:利用基因诊断的方法调查内蒙古自治区赤峰市特教学校非综合征耳聋患者的常见分子病因,对GJB2、GJB3、GJB6基因编码区突变进行分析。方法:调查对象来自赤峰市特教学校非综合征耳聋患者134例(耳聋组),对照组为中国北方地区(北京、河北、内蒙、山西)听力正常者100例。所有受检者均采集外周血并提取DNA,首先进行GJB2基因编码区测序,对携带GJB2单杂合突变的患者进一步检查GJB6del(GJB6-D13S1830)突变并进行GJB6编码区测序。对除GJB2基因、线粒体A1555G突变相关性耳聋及前庭水管扩大综合征外的分子病因不明的91例非综合征耳聋患者进行GJB3基因编码区测序。结果:134例非综合征耳聋患者及100例正常对照中共检测到6种GJB2基因新的突变方式。耳聋组41例携带GJB2病理性突变,其中双等位基因突变22例,单等位基因突变19例,在GJB2单等位基因突变的耳聋患者中未检测到GJB6del(GJB6-D13S1830)及编码区其他突变;对照组4例携带GJB2基因病理性突变。在91例分子病因不明的耳聋患者及100例正常对照中共检测到3种GJB3基因新的突变方式。耳聋组2例携带GJB3基因病理性突变,均为杂合子,其中1例同时携带GJB2单等位基因突变235delC;对照组1例携带GJB3基因病理性突变。结论:通过GJB2、GJB6、GJB3基因编码区突变分析为赤峰市特教学校16.42%(22/134)的非综合征耳聋学生明确了分子病因;新发现的突变和多态丰富了中国人GJB2、GJB3基因突变及多态性图谱,为深入开展耳聋基因筛查奠定了基础。

关键词：聋 GJB2基因 GJB3基因 6JB6基因 DNA突变分析

耳聋基因诊断--转化医学推动耳科学发展的范例

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中华耳科学杂志 2014年第1期12卷 1-5页

作者：袁永一戴朴解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院聋病分子诊断中心北京100853 解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科海南572000

转化医学致力于弥合基础研发与临床应用之间的鸿沟,在基础医学与临床医学之间建立起桥梁,是将从基础研究获得的知识、成果快速转化为临床诊断治疗方法的新医学理念。耳聋基因诊断在国内开展已有10余年,为相当部分的耳聋患者(特别是儿童... 详细信息

转化医学致力于弥合基础研发与临床应用之间的鸿沟,在基础医学与临床医学之间建立起桥梁,是将从基础研究获得的知识、成果快速转化为临床诊断治疗方法的新医学理念。耳聋基因诊断在国内开展已有10余年,为相当部分的耳聋患者(特别是儿童耳聋患者)揭示了分子病因,为耳聋家庭提供了致病基因的携带状况和遗传规律等信息,为耳聋的遗传咨询、产前诊断及出生缺陷预防的临床实践提供了理论基础和技术保障,促进了聋病三级预防的实现。耳聋基因诊断的出现和发展推动了耳聋的诊断由影像和听力学水平跃升至分子水平,也为耳聋基因治疗的基础研究奠定了坚实的基础,是转化医学推动疾病防治的范例,对耳学科、康复科学和优生优育科学的发展起到了积极作用。

关键词：耳聋基因诊断转化医学