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中外咽喉反流专家共识的比较

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第4期59卷 411-412页

作者：李进让解放军总医院第六医学中心、解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部咽喉嗓音外科、国家耳鼻咽喉科疾病临床研究中心北京100048

国内咽喉科专家2022年发表了《咽喉反流性疾病诊断与治疗专家共识(2022年,修订版)》[1],国际耳鼻咽喉科学会联合会(International Federation of Otorhinolaryngological Societies,IFOS)在2023年11月在线发表了《IFOS咽喉反流的定义和... 详细信息

关键词：耳鼻咽喉科学咽喉反流咽喉科诊断标准专家共识迪拜

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眩晕患者冷热实验荚形图的结果可靠性分析

听力学及言语疾病杂志 2024年第1期32卷 6-10页

作者：李淑静王东海王郁杜一刘兴健任丽丽吴子明唐山市协和医院耳鼻咽喉科唐山063000 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科

目的分析眩晕患者冷热实验荚形图类型,了解冷热实验结果的准确性及可靠性,为前庭系统功能评估提供更准确可靠的依据。方法总结分析眩晕诊疗中心2021年7月至2022年5月528例眩晕患者的冷热实验结果,按照荚形图形态及单侧反应减弱(unilater... 详细信息

目的分析眩晕患者冷热实验荚形图类型,了解冷热实验结果的准确性及可靠性,为前庭系统功能评估提供更准确可靠的依据。方法总结分析眩晕诊疗中心2021年7月至2022年5月528例眩晕患者的冷热实验结果,按照荚形图形态及单侧反应减弱(unilateral weakness,UW)分为荚形图冷热对称组、左右对称组、单值显著异常组、双侧数值减下组以及荚形图形态不能分类组,通过比较不同组别UW的结果,对其进行解释及归纳,来辨识不可靠数据,从而减少不可靠数据对临床诊疗的干扰。结果冷热对称的荚形图(439例)表现为双侧前庭功能对称(273例)及一侧前庭功能减低(166例),同侧耳双温刺激冷热气刺激慢相角速度(SPV)差异无统计学意义(P>0.05);左右侧别对称荚形图(14例)包括双侧前庭功能对称(11例)和一侧减低(13例),同侧耳双温刺激SPV值差异有统计学意义(P0.05);荚形图形态不能分类(5例)提示干扰因素较多。结论冷热实验显示双耳外周前庭功能对称且正常时,要警惕荚形图中温度效应的存在,需考虑对灌注器的检视及灌注温度的校准;冷热实验提示一侧前庭功能减低时,要注意荚形图中单个数值显著增高或减低的情况,建议重复灌注,仍无改变时,建议重复另一耳此温度下的灌注,甚至重复整个冷热实验;冷热实验荚形图提示双耳外周前庭功能减低时,UW值不能真实反应双侧前庭功能的状态,可改用水灌注重复,并结合病史及其他辅助检查做出正确判断。荚形图的形态结合UW值来综合判断冷热实验的有效性有重要意义。

关键词：温度实验荚形图可靠性

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假关节型茎突舌骨韧带骨化7例诊治分析

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第6期59卷 630-632页

作者：王永福宇雅苹陈晓华董茜茜逄启然宋晴姜绍红于伟张庆泉烟台业达医院耳鼻咽喉科烟台264006 烟台毓璜顶医院耳鼻咽喉科烟台264000 烟台芝罘医院耳鼻咽喉科烟台264000

本文报告烟台业达医院耳鼻咽喉科、烟台毓璜顶医院耳鼻咽喉科、烟台芝罘医院耳鼻咽喉科等三所医院从2008年2月至2023年8月收治的7例茎突舌骨韧带骨化假关节型的病例,介绍了茎突舌骨韧带骨化假关节类型的常见及特殊症状、体征、影像学特... 详细信息

本文报告烟台业达医院耳鼻咽喉科、烟台毓璜顶医院耳鼻咽喉科、烟台芝罘医院耳鼻咽喉科等三所医院从2008年2月至2023年8月收治的7例茎突舌骨韧带骨化假关节型的病例,介绍了茎突舌骨韧带骨化假关节类型的常见及特殊症状、体征、影像学特点,临床诊断要点等。7例患者中有4例接受手术治疗;3例拒绝手术治疗,采用咽部、颈部封闭及药物治疗。4例接受手术治疗的患者中有3例行经颈外进路手术,1例行经口内进路手术,术后3例患者症状消失,1例好转。3例保守治疗的患者中治疗后症状消失者1例,明显减轻者2例。

关键词：耳鼻咽喉科烟台毓璜顶医院假关节影像学特点诊治分析药物治疗特殊症状口内进路手术

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NADH的治疗潜力:线粒体功能障碍为特征的神经退行性疾病

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 57-62页

作者：陈姿伊王洪阳王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科耳鼻咽喉研究所国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048

还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(nicotinamide adenine dinucleotide, NADH)是能量稳态所必需的氧化还原反应的关键辅酶,参与呼吸链电子传递。NADH和其氧化对应物NAD+被称为氧化还原对,可相互转化,控制多种生物过程,如钙稳态、突触可塑性... 详细信息

还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(nicotinamide adenine dinucleotide, NADH)是能量稳态所必需的氧化还原反应的关键辅酶,参与呼吸链电子传递。NADH和其氧化对应物NAD+被称为氧化还原对,可相互转化,控制多种生物过程,如钙稳态、突触可塑性、抗凋亡和基因表达。NAD+/NADH水平降低与线粒体功能障碍密切相关,而线粒体功能障碍在众多神经退行性病变的级联反应中发挥重要作用,如帕金森病和阿尔茨海默等神经退行性疾病。听神经病(auditory neuropathy, AN)作为神经退行性疾病的一种临床生物学标记,在OPA1、AIFM1等基因突变为病因的患者中也发现3线粒体功能障碍,但目前尚无有效的治疗方法。越来越多证据表明,内源性给予NAD+或其前体,可通过改善DNA修复损伤、线粒体功能来预防和延缓疾病进展。因此,本综述聚焦于NAD+/NADH的产生代谢途径、生物学功能,探讨了NADH对AN的治疗潜力以及可能的作用机制。

关键词：烟酰胺腺嘌呤二核苷酸神经退行性疾病线粒体功能障碍

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今日聋病遗传咨询

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 1-7页

作者：王秋菊贺林解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心、解放军耳鼻咽喉研究所北京100853 上海交通大学Bio-X研究院

今日聋病遗传咨询来自对遗传性耳聋基因密码的破译,作为诊疗体系的重要组成部分在聋病防控中发挥重要作用。本文阐述了聋病遗传咨询的主要原则及内容、不同遗传模式下的咨询要点和在聋病三级预防中的应用;介绍了AI辅助聋病遗传咨询决策... 详细信息

今日聋病遗传咨询来自对遗传性耳聋基因密码的破译,作为诊疗体系的重要组成部分在聋病防控中发挥重要作用。本文阐述了聋病遗传咨询的主要原则及内容、不同遗传模式下的咨询要点和在聋病三级预防中的应用;介绍了AI辅助聋病遗传咨询决策系统的应用前景,并对通过聋病遗传咨询实现遗传性耳聋的可防可诊可治进行了展望。今日聋病遗传咨询具有新时代特征,与科学技术进步密不可分,必将助力精准基因干预!

关键词：听力损失遗传咨询中国聋病基因组计划人工智能

叶酸受体阳性循环肿瘤细胞在头颈部鳞状细胞癌诊断中的应用价值

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中华医学杂志 2024年第26期104卷 2445-2448页

作者：许正霖吕科兴方锐华黄碧雪张敏娟陈里帆陈羿雷文斌中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科中山大学耳鼻咽喉科学研究所广州

前瞻性纳入2023年3至8月于中山大学附属第一医院就诊的患者及招募的健康受试者共82例, 其中头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)患者43例, 非肿瘤患者/健康受试者39例。男63例, 女19例, 年龄[M(Q1, Q3)]62(46, 67)岁。HNSCC患者与非肿瘤患者/健康... 详细信息

前瞻性纳入2023年3至8月于中山大学附属第一医院就诊的患者及招募的健康受试者共82例, 其中头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)患者43例, 非肿瘤患者/健康受试者39例。男63例, 女19例, 年龄[M(Q1, Q3)]62(46, 67)岁。HNSCC患者与非肿瘤患者/健康受试者的血液叶酸受体阳性循环肿瘤细胞(FR+CTCs)水平分别为12.4(8.5, 17.8)叶酸单位(FU)/3 ml和5.0(3.8, 6.6)FU/3 ml, 差异有统计学意义(P<0.001)。根据FR+CTCs水平绘制的受试者工作特征(ROC)曲线下面积为0.937(95%CI:0.888～0.986, P<0.001), 根据最大约登指数确定的cut-off值为7.4 FU/3 ml。在此cut-off值下, FR+CTCs诊断HNSCC的灵敏度为90.70%, 特异度为89.74%。FR+CTCs作为一种肿瘤液体活检标志物, 在HNSCC筛查诊断中展现出较好的应用潜力。

关键词：头颈部肿瘤癌, 鳞状细胞循环肿瘤细胞叶酸受体诊断

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内镜下复发性鼻咽癌手术治疗的疗效

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第8期38卷 762-768页

作者：文译辉何子诚李健中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科医院中山大学耳鼻咽喉科研究所广州市耳鼻咽喉头颈外科重点实验室

相比于再程放疗或者开放式手术，内镜手术治疗复发性鼻咽癌有着更优的疗效，不仅提高总体生存率，还减少了严重并发症，提高生活质量，节约医疗成本。随着现代化手术设备器械的进步、颅底领域解剖研究的深入、外科医生素质的提高以及多... 详细信息

相比于再程放疗或者开放式手术，内镜手术治疗复发性鼻咽癌有着更优的疗效，不仅提高总体生存率，还减少了严重并发症，提高生活质量，节约医疗成本。随着现代化手术设备器械的进步、颅底领域解剖研究的深入、外科医生素质的提高以及多学科团队协作的发展，内镜手术的安全性、肿瘤完整切除率也将随之提高，手术适应证在进一步扩大，更多的复发性鼻咽癌患者获益于内镜微创手术。本文就复发性鼻咽癌内镜手术治疗的疗效进行综述，进而为复发性鼻咽癌的临床治疗策略选择提供思路。

关键词：鼻咽肿瘤复发内镜手术

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CT影像组学在预测鼻息肉术后疗效中的价值

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第6期59卷 582-589页

作者：王康华崔月明史剑波孙悦奇中山大学附属第七医院耳鼻咽喉科深圳518107 中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科医院广州510080

目的:探讨鼻窦CT影像组学在预测鼻息肉术后疗效中的价值。方法:采用回顾性队列研究,分析2015年1月至2019年12月于中山大学附属第一医院接受内镜鼻窦手术的194例鼻息肉患者(男132例,女62例,年龄16~75岁),随机法以约7∶3的比例将病例分为... 详细信息

目的:探讨鼻窦CT影像组学在预测鼻息肉术后疗效中的价值。方法:采用回顾性队列研究,分析2015年1月至2019年12月于中山大学附属第一医院接受内镜鼻窦手术的194例鼻息肉患者(男132例,女62例,年龄16~75岁),随机法以约7∶3的比例将病例分为训练集135例和内部验证集59例;同时,纳入2020年1月至2021年12月中山大学附第七医院的34例鼻息肉患者(男22例,女12例,年龄16~59岁)作为外部验证集。按照2020年欧洲鼻窦炎和鼻息肉意见书(EPOS 2020)对病例进行术后疾病控制状态评估,并将病情未控制的病例定义为难治性鼻息肉。提取影像组学特征后,利用套索算法(least absolute shrinkage and selection operator,LASSO)筛选特征,根据加权系数建立影像组学模型;并构建临床特征预测模型和影像组学-临床特征联合模型;评估3类模型在预测难治性鼻息肉中的诊断性能。采用R软件(版本4.3.1)进行统计学分析。结果:在训练集,基于4个特征的影像组学和联合模型预测难治性鼻息肉的曲线下面积(AUC)分别为0.901和0.915,均高于传统临床特征模型(AUC=0.874);在内部验证集,3种模型的AUC值分别为0.839、0.832和0.716;外部验证集的3种模型预测AUC值有所下降,分别为0.748、0.764和0.620。所有队列中,影像组模型和联合模型预测难治性鼻息肉在决策曲线分析(decision curve analysis,DCA)中均显示了临床效益。结论:基于鼻窦CT的影像组学模型对难治性鼻息肉具有良好的预测效能,展现了潜在的临床应用价值。

关键词：鼻息肉难治性鼻窦CT 影像组学预测

TMPRSS3复合杂合型突变导致迟发性遗传性听力损失

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第8期38卷 679-686页

作者：王月莹梁悦黄碧雪岑晓晴黄露莎陈垲钿中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科医院中山大学耳鼻咽喉科学研究所

目的:明确导致两个无相关性的家系发生迟发性听力损失的遗传病因。方法:利用二代测序，结合Sanger测序和生物信息学预测工具对两个家系成员的临床资料进行分析。结果:两个家系的患者均表现为10余岁起的以中高频为主的渐进性听力下降，... 详细信息

目的:明确导致两个无相关性的家系发生迟发性听力损失的遗传病因。方法:利用二代测序，结合Sanger测序和生物信息学预测工具对两个家系成员的临床资料进行分析。结果:两个家系的患者均表现为10余岁起的以中高频为主的渐进性听力下降，且均出现言语识别率下降。二代测序提示听力下降与TMPRSS3基因突变有关，并筛选出3个杂合位点的突变，其中c.383T>C是首次报道的突变。生信预测提示本研究发现的5种TMPRSS3基因突变根据指南被归类为“致病性”或“可能致病性”。结论:TMPRSS3基因复合杂合突变可能是导致迟发性遗传性听力损失的原因，应关注携带该致病基因突变患者青少年时期的听力情况。

关键词： TMPRSS3 听力下降基因突变感音神经性聋