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实用医院临床杂志 2024年第2期21卷 39-44页

作者：齐洁玉谈方志张李燕陆玲王洪阳李文妍刘闻闻付小龙贺祖宏丁小琼孙珊方巧军董耀东朱学伟童步升曹现宝郭敏范欣淼汪芹马璐张天虹于亚峰李永新樊建刚崔勇吴佩娜张宏征唐杰郭维维查定军叶放蕾何双八曹卫杨见明钱晓云赵宇孙敬武陈晓巍孙宇夏明王秋菊袁慧军冯永孔维佳杨仕明王海波高下李华伟徐磊柴人杰东南大学数字医学工程全国重点实验室附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科生命科学与技术学院生命与健康高等研究院江苏省生物医学高新技术研究重点实验室江苏南京210096 南通大学神经再生联合创新中心江苏南通226001 北京理工大学航天中心医院神经内科生命学院北京10081 南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻喉头颈外科江苏省医学重点学科(实验室)江苏南京210008 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100853 听觉与平衡觉全国重点实验室北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853 聋病教育部重点实验室北京100853 聋病防治北京市重点实验室北京100853 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院医学神经生物学国家重点实验室教育部脑科学前沿研究中心上海200031 复旦大学生物医学研究所上海200032 国家卫健委听觉医学重点实验室上海200031 复旦大学脑科学研究院和脑科学协同创新中心上海200032 山东大学山东省耳鼻喉医院耳鼻咽喉头颈外科山东济南250022 山东省耳鼻喉研究所山东济南250022 山东第一医科大学/山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250000 武汉大学中南医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430071 东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京210009 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科上海200032 安徽医科大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230601 中国医科大学附属盛京医院耳鼻咽喉头颈外科辽宁沈阳110004 吉林大学中日联谊医院耳鼻咽喉头颈外科吉林长春130033 安徽医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230022 云南省第一人民医院耳鼻喉科云南昆明650032 昆明医科大学第一附属医院耳鼻喉科云南昆明650032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科北京100730 中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 南华大学衡阳医学院基础医学院细胞生物学与遗传学教研室细胞应激生物学衡阳市重点实验室湖南衡阳421001 哈尔滨医科大学附属第一医院黑龙江哈尔滨150001 苏州大学附属第一医院耳鼻咽喉科江苏苏州215006 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京100730 四川省医学科学院·四川省人民医院/电子科技大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610072 广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科/广东省医学科学院/南方医科大学广东广州510080 南方医科大学珠江医院耳鼻咽喉头颈外科广东广州510282 空军军医大学西京医院耳鼻咽喉-头颈外科陕西西安710032 郑州大学第一附属医院耳科河南郑州450000 东南大学医学院附属南京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京211102 四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610041 中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230001 华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430022 山东第一医科大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250021 山东大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 国家卫生健康委耳鼻咽喉重点实验室山东济南250021 四川大学华西医院罕见病研究院四川成都6010041 南华大学衡阳医学院南华大学附属妇幼保健院湖南长沙410008 中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 上海人工耳蜗工程技术研究中心上海200031 东南大学深圳研究院广东深圳518063

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳... 详细信息

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳聋基因治疗的临床试验。其中,由东南大学附属中大医院牵头,联合国内多家医院成功开展的遗传性耳聋基因治疗临床试验,取得了显著的疗效,并积累了丰富的经验。为规范遗传性耳聋基因治疗并提供临床研究指导,全国多家医院的耳科专家讨论制定了遗传性耳聋基因治疗临床指南,内容涵盖了伦理审查、遗传性耳聋的诊断和入组标准、临床前准备、药物、疗效与安全性评估标准、术后言语康复等。本指南将为耳聋基因治疗的临床诊疗提供规范的理论和技术指导。

关键词：遗传性耳聋基因治疗临床指南

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耳聋甲发育不全综合征

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2018年第16期32卷 1218-1221页

作者：袁永一戴朴解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院聋病分子诊断中心北京100853

遗传性耳聋是最常见的人类遗传疾病之一,平均1 000人中就有1名为出生时即形成听力障碍的先天性耳聋患者。遗传性耳聋具有广泛的遗传异质性,30%为综合征型耳聋,70%为非综合征型耳聋。人们对遗传性耳聋的认识是从综合征型耳聋家系的分析... 详细信息

遗传性耳聋是最常见的人类遗传疾病之一,平均1 000人中就有1名为出生时即形成听力障碍的先天性耳聋患者。遗传性耳聋具有广泛的遗传异质性,30%为综合征型耳聋,70%为非综合征型耳聋。人们对遗传性耳聋的认识是从综合征型耳聋家系的分析开始的,如Usher综合征、Waardenburg综合征等。

关键词：聋耳聋甲发育不全综合征致病机制 ATP6V1B2基因

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耳聋遗传咨询从业人员继续教育模式的探讨

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中华耳科学杂志 2020年第1期18卷 204-207页

作者：袁永一王国建戴朴解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院聋病分子诊断中心

遗传性耳聋主要由单基因突变引起,个别也有双基因突变致聋的报道。已明确的致聋基因达121个,耳聋具有极高的遗传异质性且表型多样,这些特点为临床耳聋遗传咨询带来挑战。目前国内耳聋遗传咨询工作由耳鼻喉科、妇幼保健机构及医学遗传科... 详细信息

遗传性耳聋主要由单基因突变引起,个别也有双基因突变致聋的报道。已明确的致聋基因达121个,耳聋具有极高的遗传异质性且表型多样,这些特点为临床耳聋遗传咨询带来挑战。目前国内耳聋遗传咨询工作由耳鼻喉科、妇幼保健机构及医学遗传科的医生兼职完成,尚存在医务人员的遗传学知识不够系统、对遗传性耳聋认识不够深入、遗传咨询内涵和原则把握不准等问题。结合本单位举办共13届全国耳聋基因诊断学习班的经验及对英国曼彻斯特大学临床遗传咨询研究生班课程的系统学习的经历,我们从基础知识培训、研究进展文献检索与交流培训、情景教学及案例总结讨论三个模块对从业人员进行渗透式、交互式教学,取得了理想效果。基础渗透配合情景交互式教学模式适合耳聋遗传咨询人才培养,值得在单基因遗传病遗传咨询教学中推广。

关键词：耳聋遗传咨询继续教育

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遗传性聋的精准医疗

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2016年第1期30卷 1-5页

作者：袁永一戴朴解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院聋病分子诊断中心北京100853

精准医疗是根据个体的基因特征、环境以及生活习惯进行疾病预防以及治疗的医学模式。人类基因组测序技术和生物医学分析技术的进步、大数据分析工具的出现推动了精准医疗。精准医疗的短期目标是精确诊断和治疗,远期目标是健康管理。在... 详细信息

精准医疗是根据个体的基因特征、环境以及生活习惯进行疾病预防以及治疗的医学模式。人类基因组测序技术和生物医学分析技术的进步、大数据分析工具的出现推动了精准医疗。精准医疗的短期目标是精确诊断和治疗,远期目标是健康管理。在精准诊断方面,无论是了解患病个体的基因多态性,还是了解疾病的体细胞突变,

关键词：聋遗传性精准医疗

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临床耳聋基因诊断实验室构建及管理

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中华耳科学杂志 2014年第1期12卷 72-76页

作者：康东洋黄莎莎袁永一戴朴解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉研究所聋病分子诊断中心北京100853 解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科海南572000

随着分子生物学及转化医学的迅速发展,耳聋基因诊断工作在全国很多地区已经陆续开展,如何构建及管理临床耳聋基因诊断实验室,是保证检测结果准确,减少试验误差的有力保证,本文根据卫计委相关部门出台的相关管理办法及工作导则,结合解放... 详细信息

随着分子生物学及转化医学的迅速发展,耳聋基因诊断工作在全国很多地区已经陆续开展,如何构建及管理临床耳聋基因诊断实验室,是保证检测结果准确,减少试验误差的有力保证,本文根据卫计委相关部门出台的相关管理办法及工作导则,结合解放军总医院聋病分子诊断中心实验室的实际临床检测工作,从实验室区域划分、仪器配制、人员配备、检测项目及质量控制五个主要方面和同行交流、探讨临床耳聋基因诊断实验室构建及管理工作。

关键词：耳聋基因诊断实验室管理

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耳聋基因诊断--转化医学推动耳科学发展的范例

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中华耳科学杂志 2014年第1期12卷 1-5页

作者：袁永一戴朴解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院聋病分子诊断中心北京100853 解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科海南572000

转化医学致力于弥合基础研发与临床应用之间的鸿沟,在基础医学与临床医学之间建立起桥梁,是将从基础研究获得的知识、成果快速转化为临床诊断治疗方法的新医学理念。耳聋基因诊断在国内开展已有10余年,为相当部分的耳聋患者(特别是儿童... 详细信息

转化医学致力于弥合基础研发与临床应用之间的鸿沟,在基础医学与临床医学之间建立起桥梁,是将从基础研究获得的知识、成果快速转化为临床诊断治疗方法的新医学理念。耳聋基因诊断在国内开展已有10余年,为相当部分的耳聋患者(特别是儿童耳聋患者)揭示了分子病因,为耳聋家庭提供了致病基因的携带状况和遗传规律等信息,为耳聋的遗传咨询、产前诊断及出生缺陷预防的临床实践提供了理论基础和技术保障,促进了聋病三级预防的实现。耳聋基因诊断的出现和发展推动了耳聋的诊断由影像和听力学水平跃升至分子水平,也为耳聋基因治疗的基础研究奠定了坚实的基础,是转化医学推动疾病防治的范例,对耳学科、康复科学和优生优育科学的发展起到了积极作用。

关键词：耳聋基因诊断转化医学

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耳聋分子诊断人才队伍的培养与建设

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中华耳科学杂志 2014年第2期12卷 337-339页

作者：袁永一王国建韩明昱戴朴解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院聋病分子诊断中心北京100853 解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科三亚572000

耳聋是全球面临的公共卫生问题。60%的耳聋由遗传因素导致。耳聋分子诊断可以为聋哑家庭明确病因,减少出生缺陷的发生。随着全国性聋病分子流行病学调查的完成及新型高通量分子诊断技术的出现,耳聋分子诊断将在国内成为临床常规,因此,... 详细信息

耳聋是全球面临的公共卫生问题。60%的耳聋由遗传因素导致。耳聋分子诊断可以为聋哑家庭明确病因,减少出生缺陷的发生。随着全国性聋病分子流行病学调查的完成及新型高通量分子诊断技术的出现,耳聋分子诊断将在国内成为临床常规,因此,相关专业人才需求加大。本文将从耳聋分子诊断实验室人员组成及各级人员的培养框架进行阐述,期望有助于耳聋分子诊断团队的建设,服务更多的耳聋患者及其家属。

关键词：临床教学分子诊断人才培养

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继续教育项目在耳聋基因诊断推广应用中的效果评估

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中华耳科学杂志 2014年第2期12卷 340-342页

作者：王国建袁永一黄莎莎韩明昱康东洋张昕韩东一戴朴解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院聋病分子诊断中心北京100853 解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科三亚572000

近几年来,随着耳聋分子病因学研究及分子生物学技术的快速发展,耳聋基因诊断及产前诊断成为学科发展的热点领域。如何将业已成熟的基因诊断及产前诊断新理论和新技术在临床实践中普及推广,是亟待解决的问题。为此,我们通过举办7届耳聋... 详细信息

近几年来,随着耳聋分子病因学研究及分子生物学技术的快速发展,耳聋基因诊断及产前诊断成为学科发展的热点领域。如何将业已成熟的基因诊断及产前诊断新理论和新技术在临床实践中普及推广,是亟待解决的问题。为此,我们通过举办7届耳聋基因诊断学习班(国家级继续医学教育项目)及5届耳聋基因诊断高端研讨会(北京市继续医学教育项目),对来自国内100余家相关单位的耳鼻咽喉头颈外科医生,临检技术人员,计划生育及妇幼保健等相关人员开展了理论教学及实验培训,培养了一大批耳聋基因诊断人才,收到了良好的推广普及效果。

关键词：继续医学教育基因诊断耳聋

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1552例重度感音神经性聋患者与SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变相关的全序列分析

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2009年第6期44卷 449-454页

作者：袁永一戴朴朱庆文康东洋黄德亮解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医院解放军耳鼻咽喉科研究所聋病分子诊断中心北京100853 河北医科大学第二医院耳鼻咽喉科

目的在全国1552例聋哑学生中进行基于SLC26A4基因热点突变IVS7-2A〉G的全序列筛查，分析和探讨中国人SLC26A4基因相关大前庭水管综合征的分子流行病学状况。方法调查对象来自全国21个省市自治区的聋哑学校学生1552例，共涉及21个民族。... 详细信息

目的在全国1552例聋哑学生中进行基于SLC26A4基因热点突变IVS7-2A〉G的全序列筛查，分析和探讨中国人SLC26A4基因相关大前庭水管综合征的分子流行病学状况。方法调查对象来自全国21个省市自治区的聋哑学校学生1552例，共涉及21个民族。听力正常的对照组人群150例。所有受检者均采集外周血并提取DNA，以序列分析方法检测SLC26A4基因外显子7＋8以筛查热点突变IVS7—2A〉G，对携带IVS7-2A〉G纯合突变的个体结束筛查，对携带IVS7-2A〉G单杂合突变的个体进行SLC26A4基因其他外显子测序，寻找可能存在的另外一个突变位点。结果1552例患者中197例携带IVS7-2A〉G突变，其中83例携带IVS7-2A〉G纯合突变，114例携带IVS7-2A〉G单杂合突变，IVS7-2A〉G突变总检出率达到12．69％（197／1552）。114例携带IVS7-2A〉G单杂合突变的患者中78例找到另外一个突变位点，其余36例未找到另外的突变。1552例耳聋患者中IVs7—2A〉G纯合突变及包含一个IVS7-2A〉G突变的复合杂合突变携带者共161例，占10．37％（161／1552）。78例携带SLC26A4基因复合杂合突变的患者中，除IVS7-2A〉G突变外的另一突变位点主要存在于外显子19、10、17、15、11＋12、14和3上，发现新突变类型21种。正常对照人群IVS7-2A〉G突变检出率为2％，均为单杂合突变，且均未找到另一个突变。结论中国耳聋群体中由SLC26A4基因突变引起的大前庭水管相关遗传性聋的比例超过10％，SLC26A4基因筛查和诊断在耳聋的病因学诊断中占有重要地位；通过在较大样本中进行与SLC26A4基因IVS7-2A〉G突变相关的全序列分析，可以明确相对热点突变分布密集的外显子区域，为制定高效的SLC26A4基因筛查策略提供依据；新发现的突变类型丰富了中国人群SLC26A4基因突变图谱。

关键词：听觉丧失感音神经性前庭水管膜转运蛋白质类序列分析 DNA

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非综合征型耳聋的基因型与表型关系

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中华耳科学杂志 2013年第1期11卷 151-155页

作者：代志瑶戴朴解放军总医院第一附属医院耳鼻咽喉科北京100076 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院耳鼻咽喉科研究所解放军总医院聋病分子诊断中心北京100853

耳聋是常见的先天性疾病，世界范围内先天性聋的发生率为1／1000，其中遗传性聋占一半以上。

关键词：非综合征型耳聋基因型表型先天性疾病先天性聋世界范围遗传性聋发生率

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