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TMC1突变致遗传性耳聋的研究进展

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2016年第3期51卷 224-229页

作者：吴楷文王洪阳王秋菊解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所北京100853

耳聋是全球范围内最常见的感觉性损伤,其中约50％是由于遗传因素导致的,TMC1是常见的引起遗传性耳聋的基因之一,其突变可引起常染色体隐性（DFNB7/11）和常染色体显性（DFNA36）非综合征型耳聋,前者表现为先天性或语前的重度、极重度耳... 详细信息

耳聋是全球范围内最常见的感觉性损伤,其中约50％是由于遗传因素导致的,TMC1是常见的引起遗传性耳聋的基因之一,其突变可引起常染色体隐性（DFNB7/11）和常染色体显性（DFNA36）非综合征型耳聋,前者表现为先天性或语前的重度、极重度耳聋,后者表现为语后的、渐进的感音神经性聋.通过对小鼠模型研究发现,TMC1、2在耳蜗内、外毛细胞表达,对于维持毛细胞正常的的机械-电转换功能有关,越来越多的证据表明TMC1、2是组成机械-电转换复合体的构件成分.目前需要明确TMC1、2的精确分布及具体功能,这对于了解听觉功能的调节机制有着重要的意义.

关键词：听觉丧失突变遗传性疾病,先天性

非综合征型遗传性聋家系DFNA11型基因座位的定位研究

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2007年第6期42卷 422-427页

作者：袁虎韩东一王秋菊纵亮赵亚丽解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所北京100853

目的利用中国遗传性聋家系(Z029家系)进行基因定位研究,为进一步克隆耳聋致病基因奠定基础。方法通过解放军总医院耳鼻咽喉研究所遗传性聋资源收集网络采集到一个六代遗传性聋大家系(173人),应用全基因组的微卫星 DNA 标记进行基因扫描... 详细信息

目的利用中国遗传性聋家系(Z029家系)进行基因定位研究,为进一步克隆耳聋致病基因奠定基础。方法通过解放军总医院耳鼻咽喉研究所遗传性聋资源收集网络采集到一个六代遗传性聋大家系(173人),应用全基因组的微卫星 DNA 标记进行基因扫描和基因分型,并利用Linkage 等连锁分析软件对基因分型结果进行分析。结果运用全基因组扫描连锁分析,将 Z029家系的耳聋致病基因定位在11号染色体长臂上。有意义地肯定的连锁标记位于 D11S165-D11S1874区域,两点连锁分析的最大似然比(log odds score,LOD)值为5.71(θ=0.05),定位区间为25.34 cM(centimorgan)。结论一个中国非综合征型遗传性聋家系的致病基因座位为进一步克隆新的耳聋基因及探索 Myosin7A 基因对中国耳聋家系的贡献提供了模板。

关键词：聋遗传性疾病,先天性基因,显性连锁(遗传学) 单倍性

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颞骨切除术

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2008年第8期43卷 638-640页

作者：杨伟炎赵辉解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所北京100853

颞骨是侧颅底的主要结构，进出颅内主要血管（颈内静脉，颈内动脉）神经（颅神经Ⅴ-Ⅺ）由其中或边缘通过，是大脑颞叶之依托，更是外耳、中耳与内耳结构附着与隐藏之所在，一直为耳神经侧颅底外科所重视。颈静脉球瘤外科所涉及的范围... 详细信息

颞骨是侧颅底的主要结构，进出颅内主要血管（颈内静脉，颈内动脉）神经（颅神经Ⅴ-Ⅺ）由其中或边缘通过，是大脑颞叶之依托，更是外耳、中耳与内耳结构附着与隐藏之所在，一直为耳神经侧颅底外科所重视。颈静脉球瘤外科所涉及的范围已有文详述，现就颞骨相关恶性病变外科治疗作一介绍。

关键词：颞骨切除术患者临床分析治疗方法

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听神经病的听力学评估和病因学研究

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2008年第5期43卷 395-398页

作者：王秋菊解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所北京100853

听神经病（auditory neuropathy）是一种听功能异常性疾病，表现为声音可以通过外耳、中耳正常地进入到内耳，但是声音信号不能同步地从内耳传输到大脑，患者主诉为可以听到声音但是对言语的辨别及理解能力异常。听力学检查表现为诱发... 详细信息

听神经病（auditory neuropathy）是一种听功能异常性疾病，表现为声音可以通过外耳、中耳正常地进入到内耳，但是声音信号不能同步地从内耳传输到大脑，患者主诉为可以听到声音但是对言语的辨别及理解能力异常。听力学检查表现为诱发性耳声发射（evoked otoacoustic emission，EOAE）正常、听性脑干反应（ABR）严重异常。听神经病的认识始于上个世纪80年代，一直以来国内外学者没有停止对“听神经病”这个具有独特听力学特征疾病的探讨与研究”。从临床表现特征到听力学检测方法，

关键词：听神经病听力学诱发性耳声发射听性脑干反应

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线粒体DNA缺失综合征1例及文献回顾

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2019年第9期33卷 808-813页

作者：朱玉华张秋静王秋菊解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所

线粒体是能量代谢的重要场所,线粒体基因组突变或核基因组上编码线粒体蛋白的基因突变,均可能导致疾病的发生。线粒体突变类型包括点突变、大片段缺失/重复和线粒体数量的减少,线粒体突变导致的疾病既有组织特异性的非综合征型疾病(如... 详细信息

线粒体是能量代谢的重要场所,线粒体基因组突变或核基因组上编码线粒体蛋白的基因突变,均可能导致疾病的发生。线粒体突变类型包括点突变、大片段缺失/重复和线粒体数量的减少,线粒体突变导致的疾病既有组织特异性的非综合征型疾病(如感音神经性聋[1-2]、LHON视神经病变[3]、Ⅱ型糖尿病[4]等).

关键词：线粒体DNA缺失 Fanconi综合征感音神经性聋

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中耳炎的分类分型和诊治

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2007年第7期42卷 554-557页

作者：杨仕明袁虎解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所北京100853

中耳炎是指中耳组织结构的感染性或炎性疾病。这种炎症通常是源于咽部感染，感冒或其他的呼吸道疾病。美国国家健康统计中心报告，中耳炎是小孩求医最常见的原因。三分之二的婴儿，在1岁前曾罹患急性中耳炎，75％的儿童在其3岁以前至少... 详细信息

中耳炎是指中耳组织结构的感染性或炎性疾病。这种炎症通常是源于咽部感染，感冒或其他的呼吸道疾病。美国国家健康统计中心报告，中耳炎是小孩求医最常见的原因。三分之二的婴儿，在1岁前曾罹患急性中耳炎，75％的儿童在其3岁以前至少患过一次中耳炎，其中将近一半的小孩至少得过3次急性中耳炎。成人中耳炎多数为慢性中耳炎。中耳炎可影响听力、语言发育及造成学习障碍，并且反复耳流脓，影响日常生活，严重者出现并发症。由此可见，

关键词：急性中耳炎诊治分型分类呼吸道疾病慢性中耳炎炎性疾病组织结构

1190例非综合征性耳聋患者GJB2基因突变序列分析

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中华医学杂志 2007年第40期87卷 2814-2819页

作者：于飞韩东一戴朴康东洋张昕刘新朱庆文袁永一孙勍薛丹丹李梅刘军袁慧军杨伟炎解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科

目的分析非综合征性耳聋(NSHI)患者 GJB2基因的突变序列,为绘制中国 NSHI 人群 GJB2基因的突变图谱奠定基础。方法收集北京、河北、黑龙江、吉林、内蒙古、山西、河南、湖北、陕西、甘肃、宁夏、青海、安徽省、江苏、上海、福建、广东... 详细信息

目的分析非综合征性耳聋(NSHI)患者 GJB2基因的突变序列,为绘制中国 NSHI 人群 GJB2基因的突变图谱奠定基础。方法收集北京、河北、黑龙江、吉林、内蒙古、山西、河南、湖北、陕西、甘肃、宁夏、青海、安徽省、江苏、上海、福建、广东、广西等地区聋哑学校1190例 NSHI 患者及301例正常对照的血样,进行 GJB2基因聚合酶链反应(PCR)扩增产物测序,检测 GJB2基因的序列改变,对 GJB2基因的序列改变进行统计。结果 1190例患者中,共检测到明确病理性突变16种。NSHI 患者组和对照组之间235delC、299-300delAT、176del16bp 差异有统计学意义(均 P<0.01)。结论确定了235delC 为中国 NSHI 人群中 GJB2基因最常见的突变方式,其次为299-300delAT、176del16bp,检测结果为绘制中国 NSHI 人群 GJB2基因的突变图谱奠定了理论基础。

关键词： GJB2基因突变非综合征性耳聋

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听神经瘤手术的听力保存技术

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2008年第8期43卷 564-569页

作者：杨仕明于丽玫于黎明韩东一解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所北京100853

目的探索听神经瘤切除术中保留术前残余听力的可能性，以及评价术中动态听力监测和耳内镜技术对听力保护的效果。方法2003年至2007年7月共收治听神经瘤手术患者138例，对术前有残余听力18例（18耳）施行术中连续听力监测。男6例，女12... 详细信息

目的探索听神经瘤切除术中保留术前残余听力的可能性，以及评价术中动态听力监测和耳内镜技术对听力保护的效果。方法2003年至2007年7月共收治听神经瘤手术患者138例，对术前有残余听力18例（18耳）施行术中连续听力监测。男6例，女12例；左12耳，右6耳；年龄14～64岁；15例为单发的听神经鞘瘤，3例为神经纤维瘤病Ⅱ型。MRI测得肿瘤最大直径在12～33mm，中位数19．5mm。均采用经乙状窦后入路，10耳辅以耳内镜下手术。18例均行听性脑干反应（ABR）及耳蜗电图术中连续听力监测；术中常规监测面神经功能。术后随访时间为6个月～2．5年，以最后一次听力结果为准。术前及术后听力评价标准采用1995年美国耳鼻咽喉头颈外科学会分级法。结果手术全切16例，大部分切除2例（均为神经纤维瘤病Ⅱ型）。无死亡病例，术后均恢复顺利，无脑脊液漏，无皮下血肿等术后并发症。18例术前均无面神经麻痹，术中面神经均得以保存，解剖结构连续完整。术后7d面神经功能Ⅰ～Ⅱ级占50．0％（9／18）；术后6个月面神经功能Ⅰ～Ⅱ级占88．9％（16／18）。18耳中11耳术后听力得以保存（61．1％），术后听力A级4耳，B级4耳，C级2耳，D级1耳。术前肿瘤〉20mm者共5耳仅2耳保存听力，〈20mm者共13耳术后听力保存9耳（69．2％）。耳内镜辅助下手术10耳，听力保存8耳（80．0％）。术中监测发现，手术过程中当磨钻内耳道后唇、内耳道口附近处牵拉或电凝止血，尤其是夹持内听动脉、处理内耳道处肿瘤及夹持或电凝肿瘤表面最内层蛛网膜血管时，对ABR和耳蜗电图波形影响很大。结论对术前有良好听力的听神经瘤患者应在术中辅以实时动态听力监测，并结合术中耳内镜技术进行听力保护，术后能够获得较好的听力保存效果。听神经瘤表面蛛网膜的保留及其血供状况对保留听力起重要作用，而内听动脉的损伤是术后听觉丧失的最主要原因。

关键词：听神经瘤听力监测手术中耳外科手术

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免疫介导性内耳病的诊断和治疗研究进展

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2020年第3期34卷 276-281页

作者：王浩然王大勇王秋菊解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所北京100853

免疫介导性内耳病(immune-mediated inner ear diseases,IMIED)是由异常的免疫反应所引起的一种感音神经性听力损失,是少数可治疗的感音神经性聋(SNHL)之一。1958年,Lehnhardt首次报道了双侧进展性听力损失与自身免疫反应相关;1979年,Mc... 详细信息

免疫介导性内耳病(immune-mediated inner ear diseases,IMIED)是由异常的免疫反应所引起的一种感音神经性听力损失,是少数可治疗的感音神经性聋(SNHL)之一。1958年,Lehnhardt首次报道了双侧进展性听力损失与自身免疫反应相关;1979年,McCabe研究18例双侧快速进展性SNHL患者时,发现类固醇激素+环磷酰胺治疗有效,首次提出并定义这一特殊的疾病实体为自身免疫感音神经性聋(autoimmune sensorineural hearing loss,ASNHL),因不仅有耳蜗功能损害,亦有HU庭功能受损•后称为自身免疫性内耳病(autoimmune inner ear diseases,AIED);1984年,Hughes等考虑到AIED患者中约有30%与系统性自身免疫病相关.遂根据发生部位将免疫反应仅发生于内耳的SNHL称为原发性AIED,将继发于系统性自身免疫性疾病的SNHL称为继发性AIED;2010年,Aftab等[1]将病理局限于内耳的自身免疫性SNHL称为AIED,将与系统性自身免疫病相关的听力损失及前庭功能障碍称为IMIED或继发AIED。

关键词：免疫介导性内耳病自身免疫性内耳病感音神经性听力损失诊断治疗