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今日聋病遗传咨询

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 1-7页

作者：王秋菊贺林解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心、解放军耳鼻咽喉研究所北京100853 上海交通大学Bio-X研究院

今日聋病遗传咨询来自对遗传性耳聋基因密码的破译,作为诊疗体系的重要组成部分在聋病防控中发挥重要作用。本文阐述了聋病遗传咨询的主要原则及内容、不同遗传模式下的咨询要点和在聋病三级预防中的应用;介绍了AI辅助聋病遗传咨询决策... 详细信息

今日聋病遗传咨询来自对遗传性耳聋基因密码的破译,作为诊疗体系的重要组成部分在聋病防控中发挥重要作用。本文阐述了聋病遗传咨询的主要原则及内容、不同遗传模式下的咨询要点和在聋病三级预防中的应用;介绍了AI辅助聋病遗传咨询决策系统的应用前景,并对通过聋病遗传咨询实现遗传性耳聋的可防可诊可治进行了展望。今日聋病遗传咨询具有新时代特征,与科学技术进步密不可分,必将助力精准基因干预!

关键词：听力损失遗传咨询中国聋病基因组计划人工智能

1例母源性ATP1A3基因变异所致CAPOS综合征临床特征报告

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 73-76页

作者：高云李凤娇罗容谌国会李丹阳王大勇王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048 河南省焦作市第二人民医院、河南理工大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科四川天府新区人民医院耳鼻咽喉头颈外科

CAPOS综合征是由ATP1A3基因引起的常染色体显性遗传的神经系统疾病,现报告1例母源性ATP1A3基因变异所致CAPOS综合征的病例,本例患儿及其母亲均表现为发热后诱发,双耳重度以上的神经性耳聋、共济失调、腱反射消失、视力下降,母亲高足弓... 详细信息

CAPOS综合征是由ATP1A3基因引起的常染色体显性遗传的神经系统疾病,现报告1例母源性ATP1A3基因变异所致CAPOS综合征的病例,本例患儿及其母亲均表现为发热后诱发,双耳重度以上的神经性耳聋、共济失调、腱反射消失、视力下降,母亲高足弓。经全外显子测序及线粒体基因检测证实为ATP1A3c.2452G>A(Glu818Lys)杂合变异致病。本文通过阐述病例的临床特点、诊疗经过及其与基因型的相关性,提高临床医师对CAPOS综合征的认识。

关键词： CAPOS综合征 ATP1A3基因共济失调视神经萎缩感音神经性聋

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双侧突发性聋169例临床特征及疗效分析

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第8期59卷 785-791页

作者：赵晓惠吴萧男王浩然冰丹王大勇王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科解放军总医院耳鼻咽喉研究所北京100048 滨州医学院听力与言语康复学系烟台264003 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048 解放军32153部队卫生队张家口075100 华中科技大学同济医学院附属同济医院耳鼻咽喉头颈外科武汉430030

目的分析双侧突发性聋(bilateral sudden sensorineural hearing loss,BSSHL)患者的临床特征及疗效。方法回顾性总结解放军总医院第一医学中心169例(338耳)BSSHL患者临床资料,对其人口学特征、发病诱因、伴随症状及伴发疾病、听力学特... 详细信息

目的分析双侧突发性聋(bilateral sudden sensorineural hearing loss,BSSHL)患者的临床特征及疗效。方法回顾性总结解放军总医院第一医学中心169例(338耳)BSSHL患者临床资料,对其人口学特征、发病诱因、伴随症状及伴发疾病、听力学特征、实验室检查结果进行统计描述,并对其疗效及影响因素、预后情况进行统计分析。结果50.9%(86/169)患者至少存在一种诱因,其中上呼吸道感染(23/169)、劳累(23/169)最为多见;伴随症状中耳鸣(150/169,88.8%)、眩晕(100/169,59.2%)较高,伴发疾病中高血压(49/169,29.0%)、糖尿病(23/169,13.6%)较为常见。听力损失类型多为全频受累,平坦型和全聋型占83.1%(281/338耳);听力损失程度以全聋型最多见(86/338耳),重度及以上占60.1%(203/338耳)。治疗总有效率仅29.0%,病程≤14 d、14 d30 d者有效率为3.6%,差异有统计学意义(χ^(2)=13.776,P眩晕,疗效欠佳,发病30 d内就诊疗效优于30 d后就诊;对低频范围内听力损失,住院治疗听力提高更显著;且BSSHL的发生可能存在免疫机制。

关键词：聋,突发性双侧疾病特征治疗结果预后

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前庭医学发展与中国前庭医学展望

中华耳科学杂志 2024年第1期22卷 1-3页

作者：吴子明刘博韩军良张素珍中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科眩晕诊疗中心北京100853 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科空军军医大学西京医院神经内科

1前庭医学的提出及其意义2022年《临床前庭医学》在国内首版,使得一直以来分散在不同学科的眩晕与平衡障碍走向一统,使得犹抱琵琶半遮面的“前庭疾病”称谓正式卸下面纱,促使一门新学科从幕后走向台前[1]。在此之前,国内外虽偶有研究者... 详细信息

1前庭医学的提出及其意义2022年《临床前庭医学》在国内首版,使得一直以来分散在不同学科的眩晕与平衡障碍走向一统,使得犹抱琵琶半遮面的“前庭疾病”称谓正式卸下面纱,促使一门新学科从幕后走向台前[1]。在此之前,国内外虽偶有研究者提到前庭医学这一概念,但也仅限于笼统的称谓,并无相应的内涵及体系结构[2-3]。首版《临床前庭医学》较为系统地构建了前庭医学知识体系,许多内容与Bárány协会同年在国际上首次规划的前庭医学体系不谋而合,显示学术思想的普世光辉[4]。

关键词：医学体系前庭疾病平衡障碍医学知识体系体系结构学术思想

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双侧前庭病临床诊治新进展

听力学及言语疾病杂志 2024年第2期32卷 187-189页

作者：无戴晴晴刘兴健郑虹吴子明中国医药教育协会眩晕专委会四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院第一医学中心

上世纪初,Bárány等发现聋哑患者双侧前庭温度试验反应减弱;随着前庭功能评估手段的丰富,1989年正式提出“特发性双侧前庭病”,即患者有失衡和振动幻视,症状在黑暗环境中加重,无听力下降和其他局灶性神经系统症状[1]。2004年,吴子明等... 详细信息

上世纪初,Bárány等发现聋哑患者双侧前庭温度试验反应减弱;随着前庭功能评估手段的丰富,1989年正式提出“特发性双侧前庭病”,即患者有失衡和振动幻视,症状在黑暗环境中加重,无听力下降和其他局灶性神经系统症状[1]。2004年,吴子明等[2]率先对双侧前庭病进行病因及预后分析;2017年,Bárány协会发布了双侧前庭病的诊断标准[3]。

关键词：前庭功能诊断标准双侧前庭病诊治新进展神经系统症状听力下降温度试验黑暗环境

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新医学背景下耳科医师培养的新思考与探索

听力学及言语疾病杂志 2024年第4期32卷 356-359页

作者：张秋静王秋菊韩东一解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

伴随科技的飞速发展,医学以及与之相关的生命科学、生物医学、生物工程学等也得到了快速和全面的发展,并迎来了智能医学时代;现代医学模式也实现了从传统医学到循证医学、再到精准医学的跨越式发展与转变。在耳科领域,临床与基础研究不... 详细信息

伴随科技的飞速发展,医学以及与之相关的生命科学、生物医学、生物工程学等也得到了快速和全面的发展,并迎来了智能医学时代;现代医学模式也实现了从传统医学到循证医学、再到精准医学的跨越式发展与转变。在耳科领域,临床与基础研究不断深入,分科也越来越细化,首先是耳内科由耳科学细分出来,随后,耳外科也进一步细化,在一些大的三甲医院细分为耳显微外科、耳神经外科、侧颅底外科、前庭外科等亚学科,这就要求耳科医师在掌握全面的耳科知识和技能的基础上,又要有一定的专科特长;同时,新技术、新发现层出不穷并不断应用于临床,以人工耳蜗和听觉脑干植入等为代表的新一代耳外科技术的发展,以及手术机器人、影像导航精准诊疗体系、人工智能诊断体系的研发和应用,使得新医学时代背景下耳科疾病的诊疗模式也随之转变,这也要求耳科医师不仅具备扎实的“三基”功底,又要掌握最新的专业知识和技术,并且树立临床实践能力和科研探索能力并重的观念。由此,面对快速发展的新医学时代,如何培养临床功底扎实、全面而又有专科特长的耳科医师,也逐渐成为一个新的临床课题。

关键词：现代医学模式精准医学耳神经外科循证医学耳科疾病影像导航耳科学亚学科

外周血差异表达基因用于慢性主观性耳鸣客观分型的可行性研究:以高频耳鸣为例

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第7期59卷 727-734页

作者：黎志成方必兴谢津王心怡周靖诗曾祥丽中山大学附属第三医院耳鼻咽喉头颈外科广州510630 中山大学附属第三医院眩晕耳鸣诊疗中心广州510630 浙江大学医学院附属第二医院耳鼻咽喉头颈外科杭州310009 中国科学院深圳先进技术研究院脑认知与脑疾病研究所深圳518055

目的探讨联合加权基因共表达网络分析(Weighted Gene Co-expression Network Analysis,WGCNA)及随机森林算法构建基于外周血差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs)的主观性耳鸣客观分型模型的可行性。方法2019年10月至2020年6月期间,对中山大学附属第三医院37例慢性主观性高频耳鸣患者(代偿型21例,失代偿型16例)及20名健康志愿者通过高通量测序获得外周血DEGs。采用WGCNA构建不同表达模式的基因模块,并分析各自与耳鸣特征之间的关系。随后采用随机森林算法构建分型模型,并通过受试者工作特征曲线下面积(area under the curve,AUC)、准确度和F1-score对分型性能进行评价。结果12351个组间DEGs被分成9个基因模块,其中MEblue、MEgreen和MEbrown与健康志愿者组呈负相关,MEpink与耳鸣困扰组呈正相关。基于MEblue及MEpink分别构建"耳鸣-正常"及"代偿-失代偿"分型模型,AUC均>0.80,准确度均>90%,F1-score均>0.90,分型性能良好。结论外周血DEGs是慢性主观性耳鸣客观分型的潜在生物学指标,而WGCNA和随机森林算法的联合应用是构建慢性主观性耳鸣客观分型模型的可行方案。但模型的外延、跨数据集性能的验证,以及模型算法的优化仍需进一步探索并完善。

关键词：耳鸣,主观性分型模型基因表达,差异加权基因共表达网络分析随机森林算法

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积水性内耳病的临床诊疗路径专家建议

中华医学杂志 2024年第12期104卷 924-930页

作者：中国医药教育协会眩晕专业委员会吴子明陈曦于刚王武庆区永康刘波刘博汤勇郑虹蒋子栋不详解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100853 福建中医药大学附属人民医院耳鼻喉科福州350004 山东第一医科大学附属省立医院眩晕中心复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科中山大学孙逸仙纪念医院耳鼻喉科华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉科首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科长春中医药大学临床医学院四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科中国医学科学院北京协和医院耳鼻喉科

为增强对积水性内耳病的认识和理解,中国医药教育协会眩晕专业委员会成立专家小组,在纳入现有研究证据的基础上,结合专家临床经验,经反复讨论后形成《积水性内耳病的临床诊疗路径专家建议》,对积水性内耳病的认识过程、临床特点、病史... 详细信息

为增强对积水性内耳病的认识和理解,中国医药教育协会眩晕专业委员会成立专家小组,在纳入现有研究证据的基础上,结合专家临床经验,经反复讨论后形成《积水性内耳病的临床诊疗路径专家建议》,对积水性内耳病的认识过程、临床特点、病史采集及查体、诊断和各种治疗康复方式的临床路径进行阐述并提出建议,以促进积水性内耳病临床工作和科研的规范开展。

关键词：眩晕积水性内耳病膜迷路积水临床路径

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听力正常者耳鸣严重程度影响因素初步分析

听力学及言语疾病杂志 2024年

作者：王香香熊海霞张培丽朱玉华刁明芳华南理工大学医学院解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳内镜外科

目的分析影响听力正常者耳鸣严重程度的相关因素,为听力正常的耳鸣患者诊疗提供临床依据。方法纳入2019年11月至2020年5月在解放军总医院第六医学中心耳鼻喉科门诊以耳鸣为第一主诉且听力正常的初诊患者150例,通过耳鸣障碍量表(THI)... 详细信息

目的分析影响听力正常者耳鸣严重程度的相关因素,为听力正常的耳鸣患者诊疗提供临床依据。方法纳入2019年11月至2020年5月在解放军总医院第六医学中心耳鼻喉科门诊以耳鸣为第一主诉且听力正常的初诊患者150例,通过耳鸣障碍量表(THI)评估患者耳鸣严重程度,匹兹堡睡眠质量指数量表(PSQI)和焦虑抑郁量表(HADS)评估患者睡眠质量和焦虑抑郁情况。采用Pearson方法、Logistic多因素回归分析耳鸣严重程度与患者的性别、年龄、病程、耳鸣侧别、耳鸣主调频率、耳鸣主调响度、睡眠质量及焦虑抑郁之间的相关性。结果Pearson相关性分析提示睡眠质量(r=0.667,P<0.001)、焦虑状态(r=0.603,P<0.001)和抑郁状态(r=0.593,P<0.001)与耳鸣THI分级有相关性,睡眠质量较差,焦虑抑郁得分较高的患者,其耳鸣程度较重;Logistic多因素回归分析结果显示只有睡眠质量对THI分级有显著影响(P<0.001)。结论睡眠质量可能与听力正常耳鸣患者耳鸣严重程度有关,在这类患者的临床诊治中要重点关注其睡眠状态。

关键词：耳鸣听力正常严重程度相关因素