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基于多类型变异的炭疽芽孢杆菌群体基因组学研究

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遗传 2025年

作者：张祖铭周豪黄学治张多悦张佳怡林昱方立崴张秀昌崔玉军武雅蓉李艳君河北北方学院军事科学院军事医学研究院解放军总医院第六医学中心

炭疽芽孢杆菌（Bacillus anthracis）是引发烈性传染病炭疽的病原体，也是一种典型生物战剂，主要感染牛、羊等牲畜以及人类，对畜牧业造成严重经济损失，威胁人类社会安全。深入了解该物种遗传多样性和进化推动力，是研究致病机制、开... 详细信息

炭疽芽孢杆菌（Bacillus anthracis）是引发烈性传染病炭疽的病原体，也是一种典型生物战剂，主要感染牛、羊等牲畜以及人类，对畜牧业造成严重经济损失，威胁人类社会安全。深入了解该物种遗传多样性和进化推动力，是研究致病机制、开展炭疽疫情监测与防控的必要基础。但是，目前该领域研究不足，尤其缺乏基于多种类型变异的群体基因组水平研究。本文对公开发表的1628株炭疽芽孢杆菌基因组序列进行收集和质控，在1347株高质量序列中鉴定了SNP、Indel、大片段获得缺失、拷贝数变异以及基因组重排等多类型变异，共发现26,635个SNP位点、9997个Indel位点、21个大片段获得缺失事件、25个拷贝数变异以及5个倒位。系统发育重建表明，该物种可分为6个主要种群及17个亚群。综合种群多样性和地理分布特征发现，美国菌株遗传多样性最高，而非洲菌株则呈现明显的地理聚集性特征。此外，通过选择压力信号分析，发现了4个与耐药和芽孢形成相关的基因（rpoB、fusA、spo0F、GBAA＿RS11385）存在强选择压力。本研究重建了全球炭疽芽孢杆菌的种群结构，并揭示了该物种进化过程中关键的变异位点，为炭疽芽孢杆菌识别、溯源和致病机制研究提供了靶标，同时可为炭疽疫情的预防和控制提供科学支撑。

关键词：炭疽芽孢杆菌全基因组测序遗传变异种群结构选择压力进化动力学

复杂主动脉疾病中分支与开窗型腔内支架的创新进展与应用

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中华外科杂志 2025年第1期63卷 45-50页

作者：曹龙葛阳阳郭伟解放军总医院第一医学中心血管外科北京

近年来, 主动脉腔内修复技术治疗累及重要分支的复杂主动脉疾病(如主动脉弓和复杂腹主动脉瘤等), 取得了明显进展。分支、开窗型支架的快速发展, 为无法耐受开放手术的复杂主动脉疾病患者, 提供了安全、有效的微创治疗选择。初步临床证... 详细信息

近年来, 主动脉腔内修复技术治疗累及重要分支的复杂主动脉疾病(如主动脉弓和复杂腹主动脉瘤等), 取得了明显进展。分支、开窗型支架的快速发展, 为无法耐受开放手术的复杂主动脉疾病患者, 提供了安全、有效的微创治疗选择。初步临床证据表明, 分支、开窗型支架的技术成功率和手术效果均较好, 逐渐成为复杂主动脉疾病腔内修复技术创新与发展的重要方向。但不可否认, 分支、开窗型支架在复杂主动脉疾病的腔内治疗中尚处于早期经验积累阶段, 未来还需要一系列高质量研究验证其治疗效果, 并完善其与开放手术及不同腔内技术间的疗效比较。

关键词：主动脉疾病主动脉瘤主动脉弓分支与开窗型腔内支架

基于散发耳聋核心家系的基因新发突变（DNM）特征分析及遗传咨询策略

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遗传 2025年

作者：关静吴萧男李进谌国会王洪阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

新发突变（de novo mutation, DNM）是导致散发耳聋的重要遗传因素，也是复杂耳聋综合征发病的重要致病原因。为了分析散发耳聋DNM遗传学特征及其致病因素，本文以2015年10月～2023年10月纳入“中国聋病基因组计划”的410个散发耳聋核... 详细信息

新发突变（de novo mutation, DNM）是导致散发耳聋的重要遗传因素，也是复杂耳聋综合征发病的重要致病原因。为了分析散发耳聋DNM遗传学特征及其致病因素，本文以2015年10月～2023年10月纳入“中国聋病基因组计划”的410个散发耳聋核心家系为对象，对收集到的先证者及其父母的临床信息进行了回顾性分析，同时通过靶向捕获高通量测序、线粒体基因组及全基因组拷贝数变异检测，进行了“父+母+先证者”核心家系遗传学比对分析，应用同源等位基因检测方法来计算DNM先证者核心家系成员之间关系系数。结果发现，这些散发耳聋核心家系中有7.3%(30例)先证者携带17种常染色体显性基因新发SNV、Indel和1种新发拷贝数变异，涵盖所有DNM类型，其中WFS1 c.2051C>T、ATP1A3 c.2452G>A、ACTG1c.94C>T是散发耳聋中常见DNM，基因型C>T变异占比最高（34.6%）；临床特征分析也显示有56.7%(17/30)先证者为非综合征性耳聋，但其中有半数以上（52.9%,9/17）携带明确与“综合征性耳聋”相关的致病基因型，可能存在暂时性“拟”非综合征性耳聋表型特征。本组30例先证者父母的平均生育年龄分别为29.4岁和28.3岁，其中父亲或母亲生育年龄≥35岁的各占13.3%；同时在遗传咨询的先证者家庭结构中，63.3%为独生子女家庭且有明确再生育意愿，16.7%先证者父母为孕育“二孩”产前遗传咨询。遗传咨询时，需要以“父+母+先证者”核心家系为单位进行检测，以便分析DNM在聋病发生中的遗传贡献度；由于DNM发生与父母生育年龄的增加存在一定相关性，因此对于已生育DNM散发耳聋患者家庭，还需要采集听力健康父母的生育年龄及孕产史等临床信息，当这些家庭再生育时建议受孕后进行已明确DNM致病变异的产前诊断并重视妊娠结局。

关键词：散发性耳聋新发突变遗传咨询年龄因素生育健康

旋转细胞培养系统对老年人表皮干细胞增殖和干性维持的影响

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中国组织工程研究 2025年第13期29卷 2698-2705页

作者：张敏董溪溪黄萌王朝祥张鲁岳曹均凯解放军医学院北京市100853 中国人民解放军总医院第一医学中心北京市100853 中国人民解放军总医院第五医学中心北京市100071

背景:由于人口老龄化和老年疾病的增加,对老年人表皮干细胞的研究和利用变得越来越重要。但由于老年人表皮干细胞的增殖和干性能力较弱,限制了其在生物医学和临床研究的应用。目的:探讨旋转细胞培养系统培养的老年人表皮干细胞的增殖和... 详细信息

背景:由于人口老龄化和老年疾病的增加,对老年人表皮干细胞的研究和利用变得越来越重要。但由于老年人表皮干细胞的增殖和干性能力较弱,限制了其在生物医学和临床研究的应用。目的:探讨旋转细胞培养系统培养的老年人表皮干细胞的增殖和干性维持能力。方法:采用传统平面培养方法获取儿童(7-12岁)和老年人(60岁以上)表皮干细胞,经细胞形态学和细胞免疫荧光鉴定后,通过流式细胞术、CCK-8、细胞克隆形成实验分析儿童和老年人表皮干细胞增殖能力的差异;采用旋转细胞培养系统和3D TableTrix®微载体培养儿童和老年人表皮干细胞,通过活/死染色、细胞倍增效率、细胞倍增时间以及实时定量聚合酶链反应检测细胞增殖情况以及干性标志物的表达。结果与结论:①在平面培养条件下,儿童组表皮干细胞较老年组具有更强的增殖能力;②与平面培养相比,经旋转细胞培养系统动态培养的老年人表皮干细胞的细胞倍增效率更高(P<0.01),细胞倍增时间更短(P<0.01);③旋转细胞培养系统动态培养促使老年人表皮干细胞自组装形成基于微载体支架的三维细胞球,具有和儿童组表皮干细胞相似的增殖情况;④动态培养后的老年人表皮干细胞在干性标记物基因(ITGA6和ITGB1)、基底细胞标记物基因(K5)和分化标记物基因(K10和K1)表达上可达到和儿童组相近的表达水平。结果表明:旋转细胞培养系统动态培养不仅可以提高老年人表皮干细胞的培养效率,促进细胞增殖和自组装成三维细胞球,而且可维持老年人表皮干细胞一定的干性,未发生完全终末分化。

关键词：人表皮干细胞老年人旋转细胞培养系统微载体三维动态培养干性增殖

创伤骨科远程手术机器人系统远程治疗Tile C1.3型骨盆环损伤一例

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中国修复重建外科杂志 2025年

作者：贺杰曹文豪陈志广刘浩宇刘光平齐红哲郭浩祁麟李嘉琦陈华唐佩福中国人民解放军总医院第四医学中心骨科医学部中国人民解放军医学院中国人民解放军总医院第九医学中心骨科武警北京市总队医院外二科国家骨科与运动康复临床医学研究中心

为解决骨盆骨折微创治疗复位、固定、可视化及技术推广的难题，中国人民解放军总医院第四医学中心骨科医学部团队搭建了“五位一体”创伤骨科远程手术机器人系统，主要包括UCRT骨盆解锁复位系统、全透视多功能手术牵引床、HoloSight知... 详细信息

为解决骨盆骨折微创治疗复位、固定、可视化及技术推广的难题，中国人民解放军总医院第四医学中心骨科医学部团队搭建了“五位一体”创伤骨科远程手术机器人系统，主要包括UCRT骨盆解锁复位系统、全透视多功能手术牵引床、HoloSight知见创伤手术机器人、105°大开口三维透视C臂X线机、混合智能远程操作系统（图1）。现回顾分析2024年8月中国人民解放军总医院第四医学中心骨科医学部采用创伤骨科远程手术机器人系统进行复位与固定治疗的1例双侧Tile C1.3型骨盆环损伤患者临床资料。

关键词：骨盆人工智能骨折远程交互

前外侧腹膜后入路与后正中入路切除腰椎内外哑铃型肿瘤的疗效比较

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中华神经外科疾病研究杂志 2025年第1期19卷 32-37页

作者：孔繁轩史铁钧顾建文王涛谭荣孙移坤时全星李楠王培新解放军总医院第九医学中心神经外科北京100101 解放军总医院第九医学中心脊柱二科北京100101

目的比较经前外侧腹膜后入路与后正中入路手术切除椎管内外哑铃型肿瘤的疗效,为该类型肿瘤的手术入路提供选择方案。方法回顾性分析自2010年以来解放军总医院第九医学中心收治的腰椎管内外哑铃型肿瘤病例,并将其分为前外侧组(采用前外... 详细信息

目的比较经前外侧腹膜后入路与后正中入路手术切除椎管内外哑铃型肿瘤的疗效,为该类型肿瘤的手术入路提供选择方案。方法回顾性分析自2010年以来解放军总医院第九医学中心收治的腰椎管内外哑铃型肿瘤病例,并将其分为前外侧组(采用前外侧腹膜后入路)和后正中组(采取后正中入路)。对10年来两组共收治的25例患者的术前基本情况、腰椎日本骨科协会(Japanese Orthopaedic Association,JOA)评分、术后JOA评分及术后并发症等进行统计分析。结果前外侧组和后正中组术前腰椎JOA评分无显著差异;两种入路方式术后3个月的改善率比较无显著差异(P=0.887>0.05)。前外侧组术后脑脊液漏较后正中组少,但样本量过小无法进行统计比对。结论依据哑铃型肿瘤椎管外部分的体积和形状,将其分为3型,并根据不同分型指导入路方式。Ⅰ型,肿瘤的椎管外部分体积≤椎管内部分,建议采用后正中入路;Ⅱ型,椎管外肿瘤长轴平行于或近似平行于脊柱轴线,涉及多个阶段,应采用旁正中入路;Ⅲ型,椎管外肿瘤体积>椎管内部分,长短轴长度近似或呈不规则形,其中Ⅲb型为椎管外肿瘤部分的外侧与中线的距离小于4 cm,可使用后正中入路,大于4 cm为Ⅲa型,可采用前外侧腹膜后入路。

关键词：腰椎哑铃型肿瘤前外侧腹膜后入路后正中入路

攻克痤疮瘢痕新思路,自体富血小板血浆治疗新理念

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大医生 2025年第1期10卷 145-146页

作者：舒心冉敏解放军总医院第三医学中心皮肤科北京100039 解放军总医院第三医学中心内分泌科北京100039

痤疮是一种皮肤科慢性炎性疾病,患者在疾病的后期会易出现轻度或中度瘢痕,包括增生性瘢痕、萎缩性瘢痕及瘢痕疙瘩,其中以萎缩性瘢痕最为常见。目前临床上应用最多的治疗方法包括射频治疗、填充治疗、激光治疗、化学剥脱及外科手术等。... 详细信息

痤疮是一种皮肤科慢性炎性疾病,患者在疾病的后期会易出现轻度或中度瘢痕,包括增生性瘢痕、萎缩性瘢痕及瘢痕疙瘩,其中以萎缩性瘢痕最为常见。目前临床上应用最多的治疗方法包括射频治疗、填充治疗、激光治疗、化学剥脱及外科手术等。自体富血小板血浆(autologous platelet-rich plasma,PRP)是全血经分离后得到的富含高浓度血小板的血浆,其富含生长因子等生物活性物质,是治疗痤疮萎缩性瘢痕的一种安全有效的方法,联合激光、微针等治疗方式,不但可以提高临床疗效,还可缩短治疗时间、减少不良反应,现已得到皮肤科医生的广泛关注。现对PRP治疗痤疮瘢痕进行简要介绍。

关键词：痤疮瘢痕自体富血小板血浆

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银屑病相关miRNA的研究进展

医学综述 2025年第1期31卷 13-17页

作者：舒心冉敏杨怡解放军总医院第三医学中心皮肤科北京100039 解放军总医院第三医学中心内分泌科北京100039

微RNA(miRNA)可通过改变靶信使RNA的翻译或稳定性在RNA沉默和转录后基因表达调控中发挥作用。此外,miRNA也是细胞生长、分化、凋亡、免疫反应等细胞过程的重要调节因子。miRNA可调节银屑病角质形成细胞的分化、增殖、凋亡和T细胞的激活... 详细信息

微RNA(miRNA)可通过改变靶信使RNA的翻译或稳定性在RNA沉默和转录后基因表达调控中发挥作用。此外,miRNA也是细胞生长、分化、凋亡、免疫反应等细胞过程的重要调节因子。miRNA可调节银屑病角质形成细胞的分化、增殖、凋亡和T细胞的激活、生存以及免疫细胞与角蛋白细胞之间的干扰,不同的miRNA及其靶基因可通过不同的信号转导通路参与银屑病的发生发展。银屑病中高表达的miRNA主要包括miR-31、miR-21、miR-203、miR-146a等,低表达的miRNA主要包括miR-125b、miR-205-5p等。因此,全面了解银屑病中异常表达的miRNA可以为阐明疾病的发病机制、寻找相关诊断标志物提供坚实的理论基础,同时也可为银屑病的临床治疗提供新思路。

关键词：银屑病发病机制微RNA

3D打印数字化塑形聚醚醚酮与钛网修补颅骨缺损的效果对比

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中华神经外科疾病研究杂志 2025年第1期19卷 69-73页

作者：孙移坤张鹏飞顾建文史铁钧时全星王培新王涛解放军总医院第九医学中心神经外科北京100101 解放军总医院第七医学中心神经外科北京100007

目的对比研究3D打印数字化塑形聚醚醚酮(PEEK)与钛网修补颅骨缺损的效果。方法回顾性选取2021年1月至2023年9月解放军总医院第九医学中心收治的颅骨缺损患者78例,根据应用修补材料的不同分为PEEK组(采用3D打印数字化塑形PEEK修补,n=41)... 详细信息

目的对比研究3D打印数字化塑形聚醚醚酮(PEEK)与钛网修补颅骨缺损的效果。方法回顾性选取2021年1月至2023年9月解放军总医院第九医学中心收治的颅骨缺损患者78例,根据应用修补材料的不同分为PEEK组(采用3D打印数字化塑形PEEK修补,n=41)和钛网组(采用钛网修补,n=37)。对比两组手术时间、术中出血量、住院时间、并发症、塑形满意度、预后情况[格拉斯哥预后评分(GOS)、简易精神状态评价量表(MMSE)评分、Karnofsky功能状态评分(KPS)]。结果PEEK组和钛网组术中出血量及住院时间比较差异均无统计学意义(P>0.05),但与钛网组比较,PEEK组手术时间更长(P0.05)。PEEK组塑形满意度较钛网组更高(P0.05),术后两组GOS、MMSE、KPS评分均升高,且与钛网组比较,PEEK组患者上述评分均更高(P<0.05)。结论在颅骨缺损患者中应用3D打印数字化塑形PEEK与钛网颅骨修补术的并发症相当,但与钛网相比,PEEK塑形效果更佳,患者预后更好。

关键词： 3D打印数字化塑形聚醚醚酮钛网颅骨缺损并发症预后