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西藏昌都藏族mtDNA高变Ⅰ和高变Ⅱ区序列多态性分析

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中华医学遗传学杂志 2008年第5期25卷 588-592页

作者：赵健民康龙丽卞利强拉宗西藏大学医学院拉萨850000 陕西咸阳西藏民族学院高原环境与疾病相关基因研究实验室、生命科学基础实验室西藏大学职业技术学院拉萨850000

目的探讨藏族人群线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）控制区的两个高变区（hypervariable region，HVR）Ⅰ、Ⅱ的多态性。方法采用PCR扩增和末端标记荧光循环测序的方法，对97名西藏昌都地区藏族无关个体进行了序列分析。结果共观察... 详细信息

目的探讨藏族人群线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）控制区的两个高变区（hypervariable region，HVR）Ⅰ、Ⅱ的多态性。方法采用PCR扩增和末端标记荧光循环测序的方法，对97名西藏昌都地区藏族无关个体进行了序列分析。结果共观察到111个变异位点，序列变异包括了碱基的转换、颠换、插入、缺失等各种类型。其中，在HVRⅠ区（nt16024-nt 16365）内观察到68个变异位点，92种单倍型，基因多样性h值为0．9985；在HVRⅡ区（nt73-nt340）内观察到43变异位点，91种单倍型，基因多样性h值为0．9882；随机匹配概率在HVRⅠ和HVRⅡ区P值分别为0．0120和0．0118；联合两个高变区序列，可观察到97种不同的单倍型，随机匹配概率P值为0．0103。结论昌都藏族与其他群体比较有其独特的mtDNA序列遗传特点，与亚洲其他人种及白人有明显差异。mtDNA序列多态性在群体遗传学调查及法医学个体识别方面有广泛的应用前景。

关键词：线粒体DNA D-环区高变Ⅰ区高变Ⅱ区遗传多态性藏族

藏族群体Y染色体14个短串联重复序列基因座遗传多态性

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中华医学遗传学杂志 2007年第1期24卷 94-96页

作者：赵健民袁东亚康龙丽刘凯李生斌西藏大学医学院拉萨850000 西藏民族学院生命科学基础实验室西藏高原环境与疾病相关实验室西藏职业技术学院西安交通大学环境与疾病相关基因实验室卫生部法医学实验室

目的调查藏族Y染色体上14个短串联重复序列基因座及单倍型的遗传多态性。方法应用AmpFISTR Y Filer^TM PCR Amplification kit进行复合PCR扩增，自动基因分析仪电泳检测126名藏族男性无关个体血样。结果在14个基因座中共检出121个等... 详细信息

目的调查藏族Y染色体上14个短串联重复序列基因座及单倍型的遗传多态性。方法应用AmpFISTR Y Filer^TM PCR Amplification kit进行复合PCR扩增，自动基因分析仪电泳检测126名藏族男性无关个体血样。结果在14个基因座中共检出121个等位基因，基因多样性分布在0．4104（DYS391）至0．9489（DYS385a，b）之间，除了DYS391以外，其余等位基因频率多样性均大于0．5。由14个基因座组成的Y染色体单倍型系统单倍型有105种，单倍型频率多样性0．9998。结论上述14个Y-短串联重复基因座在藏族群体中具有较好的多态性，单倍型具有很高的遗传多态性。

关键词：臧族人 Y-染色体遗传多态性短串联重复序列单倍型

麻花秦艽乙酸乙酯部位对心肌缺血再灌注大鼠心肌细胞凋亡的影响

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中药药理与临床 2022年第4期38卷 107-112页

作者：刘杜霞姜一孔秀梅高小敏赵勤西藏藏医药研究中心藏药活性成分及药理机制研究联合实验室拉萨851414 西藏民族大学教育部藏医学检测技术工程研究中心咸阳712082

目的:研究麻花秦艽乙酸乙酯部位对大鼠心肌缺血/再灌注损伤(MIRI)的保护作用。方法:将40只SD雄性大鼠按体质量随机分为假手术对照组、模型对照组、普萘洛尔阳性对照(21 mg/kg)组、麻花秦艽1.67、6.66 g生药/kg组,各组灌胃相应药物或生... 详细信息

目的:研究麻花秦艽乙酸乙酯部位对大鼠心肌缺血/再灌注损伤(MIRI)的保护作用。方法:将40只SD雄性大鼠按体质量随机分为假手术对照组、模型对照组、普萘洛尔阳性对照(21 mg/kg)组、麻花秦艽1.67、6.66 g生药/kg组,各组灌胃相应药物或生理盐水,连续给药7 d。第8 d开始除假手术对照组外,其余组造模处理,大鼠进行左冠状动脉前降支结扎术以阻断大鼠心脏血流30 min,随后松开线结再灌注1 h,建立大鼠心肌缺血再灌注损伤模型。监测各组大鼠再灌注后心电图ST段抬高率;再灌注后处死大鼠,取心脏组织进行HE染色,观察组织病理变化;检测大鼠血清中乳酸脱氢酶(LDH)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)及超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)、谷胱甘肽(GSH)含量;通过RT-PCR技术检测大鼠心肌组织Bax、Bcl2、Caspase3基因表达;Western Blot检测大鼠心肌组织BAX、Bcl-2、Caspase3蛋白的表达。结果:与假手术对照组相比,模型对照组大鼠再灌注后Ⅱ导联ST段抬高率显著增加(P<0.01);大鼠心肌组织明显损伤;血清中LDH、CK-MB、MDA含量显著升高(P<0.01);SOD、GSH的活力明显降低(P<0.05或P<0.01);Caspase3 mRNA表达显著上调(P<0.01);Bcl2/Bax mRNA和蛋白比值降低,Bcl-2蛋白表达显著下调,BAX、Caspase3蛋白表达显著上调(P<0.01);与模型对照组相比,麻花秦艽药物各组大鼠再灌注后Ⅱ导联ST段抬高率显著降低(P<0.01);心肌组织损伤明显减轻;血清中LDH、CK-MB、MDA含量明显降低(P<0.05或P<0.01);SOD、GSH活力明显升高(P<0.05或P<0.01),Bcl-2/Bax mRNA和蛋白比值显著升高(P<0.01);Caspase3 mRNA表达显著下调(P<0.01);BCL-2的蛋白表达显著上调(P<0.01),BAX、Caspase3蛋白表达显著下调(P<0.01)。结论:麻花秦艽对心肌缺血再灌注大鼠具有明显地保护作用,其作用机制可能与抗凋亡相关。

关键词：麻花秦艽心肌缺血再灌注 ST段凋亡氧化应激

云南地区HIV/AIDS人群新型冠状病毒疫苗接种情况及接种意愿的调查

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昆明医科大学学报 2024年第1期45卷 48-54页

作者：吕松琴黄山马礼堂王秀张洪涛李钦万春平吕正超昆明市第三人民医院检验科/云南省传染性疾病临床医学中心云南昆明650041 昭通市第一人民医院感染科云南昭通657000 建水县人民医院感染科云南建水654300 怒江州人民医院感染科云南怒江673100 云南中医药大学基础医学院中医基础理论教研室云南昆明650500 云南省传染病医院感染一科云南昆明650301

目的调查分析云南地区HIV/AIDS人群新型冠状病毒疫苗接种情况、接种意愿及影响该人群接种意愿的影响因素。方法2021年10月至2022年6月期间采用自制问卷形式对云南省昆明市、曲靖市、玉溪市、昭通市、普洱市、保山市、临沧市、红河州、... 详细信息

目的调查分析云南地区HIV/AIDS人群新型冠状病毒疫苗接种情况、接种意愿及影响该人群接种意愿的影响因素。方法2021年10月至2022年6月期间采用自制问卷形式对云南省昆明市、曲靖市、玉溪市、昭通市、普洱市、保山市、临沧市、红河州、文山州、西双版纳州、大理州、德宏州、怒江州13个州市医院随访的2180名HIV/AIDS患者进行现场调查。问卷考评通过,内容包括年龄、性别、学历、民族、文化程度、疫苗接种情况、接种后7 d内不良反应,对新冠疫苗安全、效用认知程度,接种意愿等方面的内容。结果调查对象中2109名完成了3针新冠疫苗接种,占比96.74%,有71名未接种,占比3.26%。接种7 d内局部出现不良反应116名,占比5.50%,全身出现不良反应56名,占比2.66%。不同性别、年龄段及汉族中注射点疼痛、疲劳和肌肉疼痛是占比最高的不良症状,少数民族不良反应占比很低,不同性别及年龄不良反应占比差异无统计学意义(P>0.05)。HIV/AIDS人群不愿意接种疫苗的主要原因是(医师建议)HIV/AIDS患者不能接种疫苗(67.61%)和接种后可能有严重不良反应(19.72%),应用Logistic回归分析影响疫苗接种的因素发现是否担心感染新冠病毒(OR=0.121,95%CI=0.083~0.640,P<0.001)、对新冠疫苗了解程度(OR=28.932,95%CI=15.469~54.115,P<0.001)、接种疫苗是否安全(OR=13.953,95%CI=4.819~40.404,P<0.001)及是否相信疫苗的预防作用(OR=14.017,95%CI=4.752~41.348,P<0.001)是影响疫苗接种的显著因素,13个州市中德宏州(20人)、昭通市(21人)、临沧市(14人)未接种人数最多。结论HIV/AIDS人群大规模接种疫苗后不良反应比率低,症状轻,医师正确、科学的建议和指导以及充分了解疾病的危害性,疫苗的安全性、预防性、有效性是该影响疫苗犹豫率的关键,医务人员应主动宣传新冠疫苗的接种注意事项、不良反应和有效性。

关键词： HIV/AIDS人群新型冠状病毒疫苗接种意愿疫苗犹豫

西藏昌都藏族15个短串联重复序列基因座的遗传多样性

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中华医学遗传学杂志 2009年第4期26卷 469-473页

作者：康龙丽李月娅章晓风赵锋仓赵健民马利锋贺学李生斌西藏民族学院生命科学基础实验室高原环境与疾病相关基因研究实验室咸阳712082 西藏大学医学院西安交通大学教育部环境与疾病相关基因重点实验室

目的分析西藏昌都藏族常染色体上15个短串联重复序列（short tandem repeat，STR）位点（D5S818，FGA，D8S1179，D21S11，D7S820，CSF1PO，D3S1358，TH01，D13S317，D16S539，D2S1338，D19S433，vWA，TPOX，D18S51）基因多态性，并分析它们与亚洲其他人群间的遗传学关系。方法采用PCR—STR及基因扫描技术，用ABI3100遗传分析仪检测15个STR基因多态性，研究昌都藏族101名无关个体15个STR位点的基因频率的分布特点。用ARLEQUIN3．0软件计算等位基因频率和各种多态性参数。结果西藏昌都藏族群体中15个STR位点上观察到135个等位基因，等位基因频率分布在0．0065～0．5455之间；平均杂合度为0．7340，个体识别力除了TPOX（0．7927）和TH01（0．7919）外均大于0．8，累计个体识别力为0．9999998，累计非父排除率为0．99999997。结论西藏昌都藏族15个STR位点均具有高度遗传多态性，是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选位点。

关键词：短串联重复序列群体遗传藏族多态性

DUSP10与SMAD7基因多态性与结直肠癌遗传易感性研究

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西安交通大学学报（医学版） 2018年第6期39卷 848-852页

作者：段降龙张敏刘思达张金平龙延滨侯峰王朋园陕西省人民医院普通外科陕西西安712000 榆林市第一医院普通外科陕西榆林718000 西藏民族大学陕西咸阳712082 延安大学陕西延安716000 西安医学院陕西西安712000

目的探究DUSP10和SMAD7基因多态性与结直肠癌遗传易感性的相互关系。方法采取病例对照研究,以临床确诊结直肠癌患者276例作为病例样本,体健对照者385例作为对照样本,共661例外周血液样本,使用SequenomMassARRAY技术平台进行SNP分型。计... 详细信息

目的探究DUSP10和SMAD7基因多态性与结直肠癌遗传易感性的相互关系。方法采取病例对照研究,以临床确诊结直肠癌患者276例作为病例样本,体健对照者385例作为对照样本,共661例外周血液样本,使用SequenomMassARRAY技术平台进行SNP分型。计算位点间的连锁程度是使用χ2检验与SNPStsts对数据进行统计及分析,而单体型的构建则应用SHEsis软件。结果基于χ2检验,在等位基因模型下,DUSP10rs908858位点、SMAD7rs1295692位点及rs11874392位点与结直肠癌的发生危险度明显相关,在进行遗传模型分析过程中,使用最佳模型-加性模型分析显示,DUSP10rs908858可减少结直肠癌的发病风险,而SMAD7rs11874392增高结直肠癌的发病风险;使用SHEsis软件分析发现,DUSP10基因上的9个SNP位点分别构成了2个单体域,在校正了年龄和性别后,分析发现DUSP10基因中的单体型"GTCAA"增加结直肠癌的患病风险。结论 DUSP10和SMAD7基因可能跟结直肠癌的发病风险有关。

关键词：结直肠癌单核苷酸多态性连锁不平衡单体型构建病例对照研究

Hcy及其代谢酶MTHFRC677T基因多态性与新疆汉族原发性高血压的相关性研究

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西安交通大学学报（医学版） 2014年第1期35卷 59-63,98页

作者：杨芳蔡伟娟胡娜宋雪王绍亮程江石河子大学医学院生物化学教研室新疆石河子832000 石河子大学新疆地方与民族高发病教育部重点实验室新疆石河子832000 石河子大学医学院第一附属医院检验科新疆石河子832000

目的探讨新疆石河子地区汉族人群原发性高血压(EH)与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及其代谢酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测了新疆汉族... 详细信息

目的探讨新疆石河子地区汉族人群原发性高血压(EH)与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及其代谢酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测了新疆汉族人群无血缘关系的200例EH患者(EH组)和200例对照者(NT组)Hcy代谢酶MTHFR C677T基因位点多态性,并进行基因分型;同时用全自动生化分析仪检测Hcy水平及相关生化指标。结果 Hcy水平在EH组和NT组差异有统计学意义(P0.05)。EH组和NT组中CC、CT、TT三种基因型的频率分别为19.5%、49.5%、31.0%和30.5%、44.5%、25.0%,其中以CT基因型突变频率最高;EH组中C和T等位基因为44.25%和55.75%,NT组中为52.75%和47.25%。两组中3种基因型总体频率分布差异有统计学意义(χ2=6.658,P=0.036);两组中等位基因频率比较差异有统计学意义(χ2=5.785,P=0.016)。在EH人群中MTHFR C677T基因型中CT型及TT型的Hcy水平显著高于CC型,差异有统计学意义。结论 Hcy水平升高可能是新疆汉族EH疾病发病的危险因素之一,其对EH的预测、诊断和治疗有一定的临床意义。Hcy代谢酶MTHFR C677T基因多态性可能与EH的发生发展相关,T等位基因可能是新疆汉族人群EH的遗传易感基因。

关键词： Hcy MTHFR C677T基因基因表达原发性高血压基因多态性新疆汉族

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高原地区幽门螺杆菌的分离培养方法

临床检验杂志 2011年第2期29卷 84-86页

作者：郭春亮李素芝孙红武廖亚玲任莉陈友伟卢永周邹全明郭刚第三军医大学医学检验系临床微生物学及免疫学教研室重庆400038

目的建立适合高海拔、低气压、低氧含量等高原环境特点的幽门螺杆菌(Hp)分离培养方法。方法随机收集186例知情同意的西藏军区总医院胃病患者胃窦、胃体、胃底部黏膜组织各1份,匀浆法研碎混匀后分别用常规法和根据高原环境特点改进的减... 详细信息

目的建立适合高海拔、低气压、低氧含量等高原环境特点的幽门螺杆菌(Hp)分离培养方法。方法随机收集186例知情同意的西藏军区总医院胃病患者胃窦、胃体、胃底部黏膜组织各1份,匀浆法研碎混匀后分别用常规法和根据高原环境特点改进的减量法、加氧法、加压加氧法同时进行培养,比较各培养方法的差异,同时分析培养结果与藏汉民族、性别、不同胃病间的相关性。结果各培养方法中,常规法阳性率最低(1.1%),减量法最高(38.2%)。常规法培养阳性率显著低于减量法、加氧法、加压加氧法(P民族、性别间无统计学意义(P>0.05),而在不同胃病间具有统计学意义(P民族、性别无关,而与不同种类胃病相关。

关键词：幽门螺杆菌高原地区阳性率分离培养

利用荧光共振能量转移技术研究TGF-β/Smad3信号转导通路

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生物医学工程学杂志 2014年第5期31卷 1080-1084页

作者：曹薇薇刘伟王维山陈召何仁豪何建伟新疆地方与民族高发病教育部重点实验室、河子大学医学院石河子832000 石河子大学医学院第一附属医院骨一科石河子832000 石河子大学医学院第一附属医院检验科石河子832000

转移生长因子-β1(TGF-β1)/Smad3信号转导通路与人类的多种生理病理发生机制相关,但是该信号通路中Smad3被磷酸化的时空信息仍然不完全清楚。为了动态观察活细胞生理状态下Smad3被磷酸化的过程,首先进行ECFP-Smad3-Citrine(Smad3biosen... 详细信息

转移生长因子-β1(TGF-β1)/Smad3信号转导通路与人类的多种生理病理发生机制相关,但是该信号通路中Smad3被磷酸化的时空信息仍然不完全清楚。为了动态观察活细胞生理状态下Smad3被磷酸化的过程,首先进行ECFP-Smad3-Citrine(Smad3biosensor)融合蛋白表达载体的构建及鉴定;然后转染293T细胞并观察转染效率和融合蛋白表达情况。在荧光显微镜下,应用MetaFlour FRET 4.6软件测量TGF-β1刺激293T细胞前后Smad3biosensor的荧光能量共振转移(FRET)的变化情况。结果显示,Smad3biosensor转染效率达40%,融合蛋白表达成功。TGF-β1刺激293T细胞10min后,监测到胞质内FRET值逐渐减小,青色荧光蛋白(CFP)减弱,黄色荧光蛋白变体(Citrine)增强,历时约300s后逐渐恢复。应用FRET技术能使我们在活细胞生理状态下,实时动态监测TGF-β1/Smad3信号转导通路的过程。

关键词：转移生长因子-β Smad3 生物传感器荧光能量共振转移