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结合季节因素调整泉州市新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查TSH切值的研究

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中华地方病学杂志 2024年第5期43卷 355-359页

作者：苏润金航鲁晓杨惠鑫郑珍珠华成周傅清流泉州市妇幼保健院·儿童医院福建省泉州新生儿疾病筛查分中心泉州浙江博圣生物技术股份有限公司杭州

目的探讨按季节调整泉州市新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)筛查促甲状腺激素(TSH)切值的可行性, 建立切合泉州市实际的TSH筛查切值。方法以2018年1月1日至2021年12月31日在福建省泉州新生儿疾病筛查分中心进行CH筛查的355 868例新生... 详细信息

目的探讨按季节调整泉州市新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)筛查促甲状腺激素(TSH)切值的可行性, 建立切合泉州市实际的TSH筛查切值。方法以2018年1月1日至2021年12月31日在福建省泉州新生儿疾病筛查分中心进行CH筛查的355 868例新生儿作为研究对象。采集足跟血, 制作干血片, 使用全自动荧光免疫分析仪(GSP)检测新生儿足跟血TSH水平, 分别采用百分位数法和受试者工作特征(ROC)曲线法建立CH筛查TSH切值, 并结合季节因素进行调整, 进而与现使用TSH切值(9.00 mU/L)进行筛查效率对比分析。结果百分位数法, 春、夏、秋、冬季第99百分位数对应的新生儿足跟血TSH水平分别为9.47、9.01、9.41、10.43 mU/L, 以上述值为切值, 春、夏、秋、冬季CH初筛阳性率分别为1.00%(848/84 652)、1.04%(913/87 524)、1.00%(951/94 875)、1.00%(889/88 817)[按现使用切值分别为1.27%(1 077/84 652)、1.05%(916/87 524)、1.23%(1 171/94 875)、2.01%(1 787/88 817)]。除了夏季, 春、秋、冬季分别出现了7、6、17例患儿漏筛。ROC曲线法所得上述四季TSH切值分别为9.01、9.02、9.01、9.01 mU/L, 春、秋、冬季初筛阳性率分别为1.27%(1 074/84 652)、1.23%(1 167/94 875)、2.01%(1 781/88 817), 与现使用切值均一致;而夏季为0.99%(866/87 524)[按现使用切值为1.05%(916/87 524)], 四季阳性检出率均为100.00%。结论泉州市不宜按季节调整CH筛查TSH切值, 以现使用的9.00 mU/L作为泉州市CH筛查TSH切值可有效保障筛查质量。

关键词：先天性甲状腺功能减退症促甲状腺激素季节切值

梧州地区新生儿促甲状腺素季节变化与切值探讨

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中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生 2024年第3期 73-77页

作者：李仲梅陈朴余永雄廖彭梧州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心广西梧州543002

调查广西梧州地区不同季节出生的活产儿促甲状腺素(TSH)含量水平分布情况,并制订适用于该实验室的合适切值,进一步降低假阳性率和假阴性率,减少漏诊,遵循早期发现、早期治疗原则,避免智能和生长发育障碍等不可逆病情。方法通过对广西... 详细信息

调查广西梧州地区不同季节出生的活产儿促甲状腺素(TSH)含量水平分布情况,并制订适用于该实验室的合适切值,进一步降低假阳性率和假阴性率,减少漏诊,遵循早期发现、早期治疗原则,避免智能和生长发育障碍等不可逆病情。方法通过对广西梧州地区筛查中心在2022年出生的28729个活产儿进行足跟血标本采集,利用时间分辨荧光法检测其TSH含量,并将检测结果根据出生季节进行分组,研究采用百分位数法制订切值,并采用Mann-Whitney U方法和Kruskal-Wallis H方法进行各季节间数据比较。结果 TSH可疑阳性进一步做甲功五项确诊,232例可疑患儿中确诊共计41例(其中包含15例CH和26例高TSH血症)。全年TSH含量P99值为8.9μU/mL,各季节TSH浓度的P99值分别为8.5μU/mL、8.0μU/mL、8.4μU/mL和10.5μU/mL,春冬季组P99值为9.4μU/mL,夏秋季组P99值为8.3μU/mL。采用Kruskal-Wallis H方法进行季节间TSH含量水平比较,春冬季组和夏秋季组使用Mann-Whitney U方法。分析结果表明,各季节间数据比较差异有统计学意义(P筛查质量,尽可能地减少漏诊,在广西梧州地区新生儿疾病筛查中心TSH切割值应存在季节性温度差异,春冬季宜采用切值9.0μU/mL,夏秋季则适宜采用切值8.3μU/mL。这是降低出生缺陷病的重要措施。

关键词：新生儿疾病筛查切值促甲状腺素季节变化

串联质谱联合高通量测序技术在新生儿遗传代谢病(IEM)筛查诊断中的应用价值

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中外女性健康研究 2024年第2期 37-40页

作者：张磊枣庄市妇幼保健院新生儿疾病筛查科山东枣庄277100

目的:探讨串联质谱联合高通量测序技术在新生儿遗传代谢病(IEM)筛查诊断中的应用价值。方法:回顾性分析本院2023年1月至2023年10月接收的3625例接受IEM筛查的新生儿的临床资料,对IEM患儿与正常新生儿的基本资料进行比较,并分析IEM新生... 详细信息

目的:探讨串联质谱联合高通量测序技术在新生儿遗传代谢病(IEM)筛查诊断中的应用价值。方法:回顾性分析本院2023年1月至2023年10月接收的3625例接受IEM筛查的新生儿的临床资料,对IEM患儿与正常新生儿的基本资料进行比较,并分析IEM新生儿的变异情况。结果:本组新生儿中基因变异共15例;IEM患儿与正常新生儿的基本资料差异无统计学意义(P>0.05);IEM相关基因变异的15例新生儿中,ACAD8基因复合杂合变异1例,SLC22A5基因变异携带者1例,前者被诊断为异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症,后者被诊断为原发性肉碱缺乏症;3例SLC22A5变异新生儿的游离肉碱水平(7.80±1.26)μmol/L明显低于3622例SLC22A5未变异新生儿的游离肉碱水平(18.95±3.25)μmol/L(P新生儿的丁二酰肉碱+3-羟基异戊酰基碱水平(0.48±0.08)μmol/L明显高于3621例MCC1/MCC2无变异新生儿的丁二酰肉碱+3-羟基异戊酰基碱水平(0.17±0.03)μmol/L(P新生儿IEM筛查诊断中串联质谱联合高通量测序技术可取得确切的应用效果,对于存在基因变异携带的患者,要与其临床症状结合来开展诊断工作,避免出现漏诊的情况。

关键词：新生儿遗传代谢病串联质谱高通量测序技术

1例母源性单亲二倍体所致Rothmund-Thomson综合征

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中国优生与遗传杂志 2024年第5期32卷 1040-1043页

作者：慕佳霖孙萌李育霖李盼盼王晶鋆邹卉济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心山东济南250001

目的对1例诊断母源性单亲二倍体所致Rothmund-Thomson综合征2型(RTS2)患儿进行临床资料总结及遗传学分析,加强临床医师对该病的认识。方法采集患儿及其父母外周血样本,行全外显子组测序并Sanger测序验证,对患儿行染色体微阵列(CMA)检测... 详细信息

目的对1例诊断母源性单亲二倍体所致Rothmund-Thomson综合征2型(RTS2)患儿进行临床资料总结及遗传学分析,加强临床医师对该病的认识。方法采集患儿及其父母外周血样本,行全外显子组测序并Sanger测序验证,对患儿行染色体微阵列(CMA)检测染色体片段拷贝数变异。结果患儿基因检测结果显示RECQL4基因c.1704+2T>C纯合变异,为新报道位点,Sanger验证患儿母亲存在该位点变异,患儿父亲为野生型;进一步完善CMA分析显示arr[GRCh37](8)x2hmz,患儿8号染色体为母源性二倍体,结合患儿临床表现,最终诊断母源性单亲二倍体Rothmund-Thomson综合征2型。结论本文报道1例全外显子组测序联合CMA检测诊断母源性单亲二倍体RTS2型的患儿。一过性免疫低下可能是RTS患者生命早期的临床表现,需要引起临床医师关注。

关键词： Rothmund-Thomson综合征 RECQL4基因基因突变染色体微阵列分析

2020—2022年贵州省新生儿疾病筛查可疑阳性病例召回情况及其原因分析

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贵州医药 2024年第5期48卷 679-682页

作者：张铸业尹亚茹张莎莎张玲贵州省妇幼保健院省新生儿疾病筛查中心贵州贵阳550001

目的通过回顾性分析2020—2022年贵州省新生儿疾病筛查中心(简称新筛中心)可疑阳性召回情况,探索适合本地区的新生儿可疑阳性召回模式。方法以2020—2022年的贵州省新筛中心CH和PKU两病可疑阳性召回情况进行分析,以所辖区域的新生儿为... 详细信息

目的通过回顾性分析2020—2022年贵州省新生儿疾病筛查中心(简称新筛中心)可疑阳性召回情况,探索适合本地区的新生儿可疑阳性召回模式。方法以2020—2022年的贵州省新筛中心CH和PKU两病可疑阳性召回情况进行分析,以所辖区域的新生儿为研究对象,筛查结果阳性者及时召回,进行复查确诊;采用χ2检验进行统计描述。结果2020—2022年贵州省新筛中心共筛查532283例,平均筛查率为95.37%,CH初筛阳性数10861例,召回9669例,确诊188例;PKU初筛阳性数3156,召回2788例,确诊14例。CH和PKU在不同地区间的初筛阳性召回率均差异有统计学意义(P0.05)。结论贵州省新生儿疾病筛查中心筛查率逐年升高,但随着筛查病种的增加,初筛可疑阳性召回率呈下降趋势,应加强各级新筛管理机构可疑阳性召回管理,不断探索灵活的、人性化的召回模式,有效提高筛查可疑阳性召回率。

关键词：新生儿筛查贵州地区可疑阳性召回

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孤独症谱系障碍儿童基层筛查技术的研究

中华预防医学杂志 2024年第1期58卷 81-86页

作者：何玉莹温春梅闫莹玉杨希峰龙磊杨武悦杨小艳郑晶晶周扬陈艳妮西安市妇幼保健院儿童保健科西安710002 陕西省卫生健康委员会西安710003 西安市鄠邑区妇幼保健计划生育服务中心儿童保健科西安710300 西安市新城区妇幼保健院儿童保健科西安710043 西安市妇幼保健院基层保健科西安710002 西安市儿童医院儿童保健科西安710003

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医... 详细信息

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医师在“儿童心理行为发育问题预警征象筛查表”基础上使用“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片进行初筛,初筛阳性儿童转诊至区县级妇幼保健院复筛,复筛阳性者转至西安市儿童医院确诊。结果显示,两区县共初筛17905名3~36月龄儿童,其中18~36月龄儿童10588名,初筛阳性50名,复筛50名,诊断ASD儿童23名,ASD儿童的患病率为2.17‰(95%可信区间:1.29‰~3.06‰)。“预警征”初筛阳性42名,最终确诊19名ASD;“漫画图”初筛阳性27名,最终确诊23名ASD;“漫画图”初筛与确诊的一致率高于“预警征”初筛,两种筛查方式一致率的差异有统计学意义(χ^(2)=11.01,P=0.001)。综上,依托妇幼保健三级网系统,利于ASD儿童筛查、诊断的全程管理,指导预防政策制定,“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片可在“预警征”基础上辅助识别ASD儿童,简单、有效,适于基层推广。

关键词：孤独症预警征漫画图患病率筛查

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孩子的体育运动,您选对了吗

健康 2024年第1期 32-34页

作者：宫丽霏首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院北京市新生儿疾病筛查中心

不同年龄段的运动选择。1岁以内的宝宝,1岁以内是孩子生长发育最快的时期,需要将主动运动和被动运动结合起来,锻炼宝宝的运动能力。主动运动是指抬头、翻身或爬行等;被动运动是指由父母帮助做一些身体活动,如按摩抚触或婴儿操。建议按... 详细信息

不同年龄段的运动选择。1岁以内的宝宝,1岁以内是孩子生长发育最快的时期,需要将主动运动和被动运动结合起来,锻炼宝宝的运动能力。主动运动是指抬头、翻身或爬行等;被动运动是指由父母帮助做一些身体活动,如按摩抚触或婴儿操。建议按照大运动发育的不同阶段,让宝宝趴在硬床、地毯上做抬头翻身或爬行等运动。

关键词：被动运动体育运动不同年龄段地毯爬行按摩宝宝翻身

新疆地区四地州苯丙酮尿症患者特食治疗随访依从性的影响因素

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中国儿童保健杂志 2024年第2期32卷 191-195,207页

作者：周尚琴陈曦薛淑媛张璐涵丁桂凤河西学院护理学院甘肃张掖734000 新疆医科大学公共卫生学院新疆维吾尔自治区乌鲁木齐830000 乌鲁木齐市妇幼保健院儿童康复科新疆维吾尔自治区乌鲁木齐830000 乌鲁木齐市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心新疆维吾尔自治区乌鲁木齐830000 乌鲁木齐市妇幼保健院科教科新疆维吾尔自治区乌鲁木齐830000 乌鲁木齐市妇幼保健院产科新疆维吾尔自治区乌鲁木齐830000

目的了解新疆地区四地州苯丙酮尿症(PKU)患者低/无苯丙氨酸特殊医学用途配方食品(以下简称特食)治疗随访依从性的影响因素,为规范PKU患者的随访,保证特食治疗效果提供依据。方法调查2010年1月—2020年12月在乌鲁木齐市妇幼保健院治疗... 详细信息

目的了解新疆地区四地州苯丙酮尿症(PKU)患者低/无苯丙氨酸特殊医学用途配方食品(以下简称特食)治疗随访依从性的影响因素,为规范PKU患者的随访,保证特食治疗效果提供依据。方法调查2010年1月—2020年12月在乌鲁木齐市妇幼保健院治疗随访≥1年以上的PKU患者,对其照护人进行访谈、问卷调查,收集整理PKU患者特食治疗现状,分析特食治疗随访依从性的影响因素。结果不同筛查情况,接受过新生儿疾病筛查、新生儿基因确诊、母亲孕期唐氏筛查检查的患者依从性较好,差异有统计学意义(χ^(2)=5.753、10.993、9.189,P疾病,结合临床实际加强健康宣教,制订规范的随访方案及流程,提升随访治疗依从性,为提高PKU患者治疗随访成效起到重要作用。

关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸特食治疗随访依从性

东营市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查与基因检测分析

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中国优生与遗传杂志 2024年第1期32卷 153-156页

作者：任玉宝巩霞张云霞马晓莹王长勇东营市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心山东东营257091 东营市妇幼保健院公共卫生科山东东营257091

目的了解东营市先天性肾上腺皮质增生症的发病率与基因突变特点。方法选择2015年1月至2022年12月期间在东营市所辖三区两县及胜利油田内的所有助产机构出生的204655例新生儿为研究对象,采用时间分辨荧光法检测17α-羟孕酮,对可疑患儿召... 详细信息

目的了解东营市先天性肾上腺皮质增生症的发病率与基因突变特点。方法选择2015年1月至2022年12月期间在东营市所辖三区两县及胜利油田内的所有助产机构出生的204655例新生儿为研究对象,采用时间分辨荧光法检测17α-羟孕酮,对可疑患儿召回复查,对召回阳性患儿结合相关临床表现及辅助检测进行临床确诊,同时采用Sanger测序联合MLPA技术对患儿21-羟化酶基因进行检测,确定基因型。结果2015年1月至2022年12月期间,东营市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心共筛查204655名新生儿中,筛查阳性1678例,确诊17例,确诊年龄6~28 d,发病率1/12039。C.293-13A/C>G是东营市的热点变异,发生率为25%。结论新生儿疾病筛查可以实现先天性肾上腺皮质增生症患儿的早期诊断,进而预防肾上腺皮质危象的发生,以免患儿生命受到威胁,改善患儿预后。

关键词：新生儿疾病筛查先天性肾上腺皮质增生症基因检测