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卵裂球计数曲线“跳变值”在胚胎AI评估中的应用

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中华妇产科杂志 2024年第7期59卷 548-558页

作者：杨静薇韩伟刘卫卫刘军霞黄国宁张孝东重庆医科大学附属妇女儿童医院生殖医学中心重庆400013

目的通过胚胎时差成像技术(TLT)结合人工智能(AI)探索体外胚胎发育曲线(EDM)中的卵裂球计数曲线"跳变值"与胚胎形态学特征的相关性,并探讨其在体外受精(IVF)胚胎评估中应用的可行性。方法本研究为自主研发的AI胚胎评估软件的诊断性试验... 详细信息

目的通过胚胎时差成像技术(TLT)结合人工智能(AI)探索体外胚胎发育曲线(EDM)中的卵裂球计数曲线"跳变值"与胚胎形态学特征的相关性,并探讨其在体外受精(IVF)胚胎评估中应用的可行性。方法本研究为自主研发的AI胚胎评估软件的诊断性试验,即临床数据AI再评估,为回顾性研究。收集2020年12月至2021年12月于重庆医科大学附属妇女儿童医院生殖医学中心行IVF的1226例患者共6545个胚胎,其中2869个胚胎进行囊胚培养。所有胚胎通过TLT培养并进行观察,由TLT记录软件Embryo Viewer依据胚胎发育动力学绘制EDM。本课题组自主研发的AI胚胎评估软件对胚胎发育过程中的卵裂球数目进行实时识别、记录,并与EDM进行比较,分析由卵裂球计数变化而形成的跳变值与胚胎结局的相关性。采用Spearman相关性及logistic回归分析跳变值与胚胎形态学评估、胚胎着床及活产的相关性,使用受试者工作特征(ROC)曲线评估各指标对胚胎着床、活产的预测价值。结果Spearman相关性分析显示,受精卵受精后72 h卵裂球计数曲线提取的总跳变值与卵裂模式、囊胚形成、培养至第3天胚胎(D3胚胎)的形态学评级、D3胚胎的细胞均一度、D3胚胎的细胞碎片率均呈显著负相关(β值分别为-0.268、-0.116、-0.213、-0.159、-0.222;P均<0.001),与D3胚胎的细胞数呈显著正相关(β=0.034;P<0.001)。多因素logistic回归分析显示,胚胎总跳变值排序与囊胚形成(OR=0.97,95%CI为0.93~0.99;P=0.034)、胚胎着床(OR=0.96,95%CI为0.93~0.98;P=0.044)呈显著负相关;ROC曲线分析显示,胚胎总跳变值排序预测胚胎着床能力与传统胚胎形态学评估方法相近[其曲线下面积(AUC)分别为0.679、0.620]。多因素logistic回归分析显示,活产与患者年龄(OR=0.91,95%CI为0.88~0.93;P<0.001)、D3胚胎形态学评级(OR=0.77,95%CI为0.59~0.99;P=0.045)及胚胎总跳变值排序(OR=0.98,95%CI为0.96~0.99;P=0.038)呈显著负相关,而与获卵数(OR=1.08,95%CI为1.05~1.11;P<0.001)及移植日子宫内膜厚度(OR=1.09,95%CI为1.06~1.12;P<0.001)呈显著正相关;ROC曲线分析显示,纳入建模的以上多个因素预测活产的AUC值为0.666。结论跳变值及其排序是对体外胚胎卵裂期发育的系统量化,其与胚胎发育质量及临床结局相关,可能是胚胎体外评估及选择的有益补充。

关键词：分裂球胚胎培养技术人工智能胚胎移植胚胎发育体外受精延时成像回顾性研究

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产前诊断15号完整环状染色体1例

中华围产医学杂志 2024年第1期27卷 74-77页

作者：陈宏蕊景鹏伟杨松玲雷玲李雪齐重庆医科大学附属妇女儿童医院生殖医学中心重庆400013 重庆医科大学附属妇女儿童医院妇产科重庆401147

本文报道1例15号完整环状染色体的产前诊断病例。孕妇38岁,经体外受精-冷冻胚胎移植受孕,因高龄于孕18周+5在重庆医科大学附属妇女儿童医院行羊膜腔穿刺抽取羊水进行产前诊断。羊水细胞染色体核型分析结果为mos 46,XX,r(15)[88]/45,X,-1... 详细信息

本文报道1例15号完整环状染色体的产前诊断病例。孕妇38岁,经体外受精-冷冻胚胎移植受孕,因高龄于孕18周+5在重庆医科大学附属妇女儿童医院行羊膜腔穿刺抽取羊水进行产前诊断。羊水细胞染色体核型分析结果为mos 46,XX,r(15)[88]/45,X,-15[11]/46,XX,r(15;15)[1],染色体微阵列分析结果提示未发现染色体数目异常及明确致病性拷贝数变异。孕31周^(+6)再次行羊膜腔穿刺,基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)结果提示未检出致病性拷贝数变异;培养后羊水细胞荧光原位杂交检测结果为nuc ish(15q)×1[15]/(15q)×3[5]/(15q)×2[80]。综合以上产前检测结果,提示该胎儿为15号完整环状染色体。因夫妇双方外周血染色体均未见异常,产前超声检查及外院系统超声均未提示明显异常,经遗传咨询,孕妇决定继续妊娠并于孕41周分娩一女婴。随访至7月龄婴儿生长发育未见异常。

关键词：染色体,人,15对环状染色体产前诊断

NACC1基因变异致神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟1例

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 574-576页

作者：孙殿荣王淑婷李加山于荣候梅青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复中心青岛266011 青岛大学附属妇女儿童医院遗传科青岛266011

患儿男,7月17日龄,出生后即出现不明原因哭闹,喂养困难,夜间睡眠差,追视、注视差伴发育落后。患儿7月龄出现癫痫痉挛发作,体格检查头围T(***298Trp),诊断神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟。予抗癫痫发作治疗,康复... 详细信息

患儿男,7月17日龄,出生后即出现不明原因哭闹,喂养困难,夜间睡眠差,追视、注视差伴发育落后。患儿7月龄出现癫痫痉挛发作,体格检查头围T(***298Trp),诊断神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟。予抗癫痫发作治疗,康复训练后发作减少,能力进步缓慢。

关键词：不自主运动手足徐动喂养困难神经发育障碍痉挛发作康复训练髓鞘化白内障

SPTBN2基因新发变异致早发型脊髓小脑共济失调5型的临床特征与遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第6期57卷 607-615页

作者：罗光金唐淑萍李加山李杨王冲张雷红陈军苑爱云侯梅孙殿荣青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科青岛266034 寿光市人民医院儿童保健科寿光262700 青岛大学附属妇女儿童医院遗传科青岛266034 青岛大学附属妇女儿童医院影像科青岛266034

目的:总结 SPTBN2基因变异致早发型脊髓小脑共济失调5型(SCA5)的临床和遗传学特征。方法:回顾性分析2022年2月于青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科确诊的1例早发型SCA5患儿的临床及遗传学资料,检索国内外文献数据库中早发型SCA5的相... 详细信息

目的:总结 SPTBN2基因变异致早发型脊髓小脑共济失调5型(SCA5)的临床和遗传学特征。方法:回顾性分析2022年2月于青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科确诊的1例早发型SCA5患儿的临床及遗传学资料,检索国内外文献数据库中早发型SCA5的相关文献并进行文献资料总结。结果:患儿女性,4岁1个月,因“2岁3个月不能独站”入院,主要表现为婴儿期出现的发育迟缓、共济失调、肌张力低下、腱反射亢进,头颅磁共振成像示小脑萎缩呈进行性进展。基因检测发现患儿存在 SPTBN2基因c.793G>C(***265His)新发杂合变异。患儿住院后予物理、作业、语言、教育、功率自行车及经颅磁刺激等综合康复治疗。随访1年余至患儿4岁1月龄,其运动、认知、语言功能均有一定程度进步。文献复习共检索到英文文献13篇,中文文献1篇,累计报道20例早发型SCA5患者,发病年龄均在12个月内。婴儿期表现为肌张力减低和运动里程碑延迟,主要临床表现为共济失调、全面性发育迟缓和小脑萎缩。既往报道的病例涉及 SPTBN2基因变异位点11 个,变异类型主要为新发错义突变。本例患儿的变异位点在既往文献中未见报道。结论:早发型SCA5是一种由 SPTBN2基因杂合变异导致的罕见常染色体显性遗传疾病,临床主要表现为婴儿期起病的共济失调、发育迟缓和小脑萎缩,早期康复干预有助于改善功能障碍的程度。

关键词： SPTBN2基因发育障碍共济失调小脑萎缩康复

儿童药物临床试验免费检查开具及结算信息系统的设计与应用

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中国现代应用药学 2024年第3期41卷 393-397页

作者：叶朝辉严荧燕朱卓儿陈漪宁波市妇女儿童医院浙江宁波315012

目的借助信息化手段优化儿童药物临床试验开展过程中免费检查开具、可溯源性、费用结算以及隐私保护,提高项目运行效率和质量。方法基于现有医院信息系统,多科室联合设计并实施药物临床试验诊疗费用结算信息系统,实现药物临床试验免费... 详细信息

目的借助信息化手段优化儿童药物临床试验开展过程中免费检查开具、可溯源性、费用结算以及隐私保护,提高项目运行效率和质量。方法基于现有医院信息系统,多科室联合设计并实施药物临床试验诊疗费用结算信息系统,实现药物临床试验免费检查的开具和实时结算,无需受试者监护人垫付报销。结果该系统兼顾成本与功能,可行性好,有效提升药物临床机构运行效率的同时保证了诊疗数据可溯源性,优化了儿童受试者体验与隐私保护。结论本系统的开发与设计可以有效提高儿童药物临床试验的项目运行效率,对其他新备案机构解决此类问题有较好的借鉴意义。

关键词：儿童药物临床试验经费管理结算信息系统设计

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妊娠期阴道微生态与妊娠结局相关性研究进展

海南医学院学报 2024年第11期30卷 873-880页

作者：徐小惠马宁卢伟英海南省妇女儿童医学中心产科海南海口570312 海南省妇女儿童医学中心生殖中心海南海口570312 海南医学院附属儿童医院海南海口571199

健康的育龄女性阴道内存在的微生物种类繁多,其中乳酸杆菌为主要菌群,是维持阴道微生态平衡的重要角色。当阴道内的酸碱度失衡、菌群结构紊乱、局部免疫功能下降等情况发生时,阴道微生态平衡则容易被破坏,甚至发生阴道感染。阴道微生态... 详细信息

健康的育龄女性阴道内存在的微生物种类繁多,其中乳酸杆菌为主要菌群,是维持阴道微生态平衡的重要角色。当阴道内的酸碱度失衡、菌群结构紊乱、局部免疫功能下降等情况发生时,阴道微生态平衡则容易被破坏,甚至发生阴道感染。阴道微生态紊乱不仅影响女性生活质量,还与女性妊娠期的不良妊娠结局存在相关性,影响母婴健康。因此,本文就妊娠期阴道微生态情况及其与妊娠结局相关性研究进展做一综述。

关键词：妊娠期阴道微生态妊娠结局

AMPK信号通道调节自噬和线粒体稳态的研究进展

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中华危重病急救医学 2024年第4期36卷 425-429页

作者：阮培森郑耀董卓亚王艳徐亚男陈赫赫宁波大学附属妇女儿童医院儿童重症医学科浙江宁波315000

AMP活化蛋白激酶(AMPK)是一种广泛存在于真核细胞生物中且进化上保守的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。在调控细胞能量代谢方面,AMPK作为能量代谢激酶具有极其重要的作用。当机体处于低能量状态时,AMPK对细胞内腺嘌呤核苷酸水平的变化作出反应... 详细信息

AMP活化蛋白激酶(AMPK)是一种广泛存在于真核细胞生物中且进化上保守的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。在调控细胞能量代谢方面,AMPK作为能量代谢激酶具有极其重要的作用。当机体处于低能量状态时,AMPK对细胞内腺嘌呤核苷酸水平的变化作出反应,与一磷酸腺苷(AMP)或二磷酸腺苷(ADP)结合后被激活。激活的AMPK可调控各种代谢过程,包括脂质、葡萄糖代谢和细胞自噬。AMPK可通过磷酸化哺乳动物雷帕霉素靶蛋白复合物1(mTORC1)、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶-失调51样激酶1(ULK1)和Ⅲ型磷脂酰肌醇3-激酶-空泡分选蛋白34(PIK3C3-VPS34)复合物中的自噬相关蛋白直接促进细胞自噬;也可通过调节叉头框蛋白O3(FOXO3)、溶酶体功能的转录因子EB(TFEB)和溴结构域蛋白4(BRD4)等转录因子下游自噬相关基因的表达间接促进细胞自噬;还可调节线粒体自噬,诱导受损的线粒体分裂,促进自噬反应向受损线粒体转移。AMPK另一个功能是调控线粒体健康,可通过刺激线粒体生物发生参与并调控线粒体内稳态的各个方面。本综述讨论了AMPK信号通道作为细胞响应能量应激和调控线粒体的中心,对线粒体生物学和内环境稳态的重要调控作用,重点介绍了AMPK在调节细胞自噬和线粒体自噬过程中的关键作用,以及调控线粒体稳态的研究进展。

关键词： AMPK信号通道线粒体细胞自噬能量代谢线粒体生物发生

通过质量改进方法促进极早产儿延迟脐带结扎实施

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中华围产医学杂志 2024年第6期27卷 490-498页

作者：宋思捷欧姜凤秦诺朱叶芳吴艳龚华陈文叶俊英钟晓云重庆医科大学附属妇女儿童医院儿科重庆401147 重庆医科大学附属妇女儿童医院新生儿科重庆401147 重庆市妇幼保健院围产医学中心重庆401147

目的探讨质量改进(quality improvement,QI)促进极早产儿实施延迟脐带结扎(delayed cord clamping,DCC)的作用。方法回顾性收集2017年1月至2021年1月重庆医科大学附属妇女儿童医院出生并转入新生儿科的极早产儿的基本资料和QI评价指标... 详细信息

目的探讨质量改进(quality improvement,QI)促进极早产儿实施延迟脐带结扎(delayed cord clamping,DCC)的作用。方法回顾性收集2017年1月至2021年1月重庆医科大学附属妇女儿童医院出生并转入新生儿科的极早产儿的基本资料和QI评价指标。QI评价指标包括(1)过程指标:DCC实施率及时间;(2)结局指标:血红蛋白和红细胞压积等;(3)平衡指标:产房内气管插管比例、胸外按压比例、Apgar评分以及入院时体温和血气pH值等。评价指标分析时分为4个阶段,分别为QI实施前期(2017年1~12月)、QI实施期(2018年1~12月)、QI实施后期(2019年1~12月),以及持续QI期(2020年1月至2021年1月)。QI项目自2018年8月起实施。通过绘制控制图或采用统计检验[包括单变量方差分析、Mann-Whitney U检验及χ^(2)检验(或Fisher精确概率法)]进行分析。结果(1)过程指标:实施QI项目后,DCC平均实施率及平均实施时间从0分别逐渐增加至82.2%和47.1 s。(2)结局指标:血红蛋白水平在QI实施期、QI实施后期及持续QI期均明显高于QI实施前期[分别为(202.22±28.84)、(210.10±33.52)、(210.52±32.27)与(187.94±35.29)g/L,F=8.61,P<0.001]。QI实施后期和持续QI期极早产儿的红细胞压积明显高于QI实施前期[(58.99±8.71)%、(60.18±8.06)%与(55.41±9.17)%,χ^(2)=5.13,P=0.002],其余指标差异无统计学意义。(3)平衡指标:QI实施后期和持续QI期产房内气管插管比例低于QI实施前期[16.0%(19/119)和13.2%(25/191)与42.3%(30/71),χ^(2)=29.08,P<0.001],入院时体温逐渐上升[QI实施前期、实施期、实施后期和持续QI期分别为35.3℃(34.5~36.1℃)、36.0℃(34.0~37.7℃)、36.0℃(35.6~37.4℃)和37.0℃(35.9~38.1℃),H=277.88,P<0.001]。持续QI期入院时血气pH值为7.32(6.85~7.50),高于其余3个时期[7.26(7.07~7.46)、7.26(7.04~7.43)与7.25(6.91~7.49),H=34.46,P<0.001]。结论该QI项目提高了极早产儿DCC实施率,延长了DCC时间。

关键词：质量改进结扎术脐带婴儿,极度早产新生儿护理

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ABO血型与不孕症的相关性分析

中华妇产科杂志 2024年第1期59卷 82-85页

作者：李海英吴婵娟卿肇杨王雪梅方军电子科技大学医学院附属妇女儿童医院、成都市妇女儿童中心医院输血科成都611731 电子科技大学医学院附属妇女儿童医院、成都市妇女儿童中心医院生殖医学科成都611731

目的:分析ABO血型与不孕症的相关性。方法:回顾性分析2013年1月1日至2022年12月31日于成都市妇女儿童中心医院生殖医学科就诊的不孕症患者8 640例的ABO血型资料,设为不孕症组;并选取同时期产科门诊常规产前检查的正常孕妇12 130例的ABO... 详细信息

目的:分析ABO血型与不孕症的相关性。方法:回顾性分析2013年1月1日至2022年12月31日于成都市妇女儿童中心医院生殖医学科就诊的不孕症患者8 640例的ABO血型资料,设为不孕症组;并选取同时期产科门诊常规产前检查的正常孕妇12 130例的ABO血型资料,作为对照组。血型检测采用微柱凝胶法和试管法。对两组妇女的临床资料以及血型与不孕症的相关性进行统计学分析。结果:本研究中,不孕症组总共选取8 640例患者,血型分布为:A型32.20%(2 782/8 640),B型25.57%(2 209/8 640),O型32.83%(2 837/8 640),AB型9.40%(812/8 640);同期对照组共选取12 130例正常孕妇,血型分布为:A型31.78%(3 855/12 130),B型25.68%(3 115/12 130),O型35.25%(4 276/12 130),AB型7.29%(884/12 130)。与对照组相比,不孕症组患者中O血型占比降低,AB血型比率升高( P<0.05)。本研究中,O血型人群罹患不孕症的风险降低( OR=0.939,95% CI为0.907~0.972, P<0.001),同时,AB血型群体患不孕症的风险升高( OR=1.167,95% CI为1.107~1.229, P<0.001)。结论:ABO血型与不孕症存在相关性,其中O血型可能是不孕症的保护因素,AB血型可能为易感因素。

关键词： ABO血型产科门诊血型检测易感因素正常孕妇血型分布不孕症中心医院