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临床医学进展 2024年第6期14卷 900-905页

作者：王柳单莉张咪张萌洪文康西安医学院陕西西安西北妇女儿童医院妇二科陕西西安

随着现代医学技术的快速发展和医疗实践的变革,子宫肌瘤的外科治疗已从有创手术发展到微创手术和无创治疗。为了满足不同患者的治疗需求,我们根据治疗子宫肌瘤的相关指南,系统地编制和总结了以下要点。

关键词：子宫平滑肌瘤经腹子宫肌瘤切除术腹腔镜子宫肌瘤切除术子宫动脉栓塞高强度聚焦超声消融

TRIM8基因缺陷相关肾病综合征、惊厥发作及发育迟缓1例报告

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临床儿科杂志 2024年第4期42卷 351-354页

作者：宋沅瑾王一冰封东宁孙莉莉李斐孙清青岛市妇女儿童医院肾脏免疫科山东青岛266000

总结1例TRIM8(Tripartite Motif 8)基因变异导致肾病综合征、惊厥发作及发育迟缓患儿的临床及基因变异特征并进行文献复习。患儿,男,2岁6个月,因“发热5天,反复抽搐2天”入院。患儿生后因发育迟缓行康复治疗。查体提示眼睑轻度水肿。辅... 详细信息

总结1例TRIM8(Tripartite Motif 8)基因变异导致肾病综合征、惊厥发作及发育迟缓患儿的临床及基因变异特征并进行文献复习。患儿,男,2岁6个月,因“发热5天,反复抽搐2天”入院。患儿生后因发育迟缓行康复治疗。查体提示眼睑轻度水肿。辅助检查示白蛋白24.6 g/L,多次复查尿常规尿蛋白(+++),伴镜下血尿。基因检测示TRIM8基因的c.1375C>T新发突变,患儿父母均为野生型。TRIM8基因变异可导致具有神经-肾脏特征的综合征。在儿童期起病局灶节段性肾小球硬化的患者中也应考虑对TRIM8基因进行测序,特别是如果存在癫痫、发育迟缓等神经系统异常的患者。

关键词： TRIM8基因肾病综合征儿童

常用产前诊断技术在遗传性耳聋诊断中的应用及比较

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空军军医大学学报 2024年

作者：马佳张钰琦马晨强荣王林张红素西北妇女儿童医院麻醉科西北妇女儿童医院医学遗传中心

[摘要]目的通过常规Sanger测序技术产前诊断、植入前单基因病遗传学筛查、孕妇外周血游离胎儿DNA单基因病筛查，三种产前诊断技术对耳聋基因携带家庭进行诊断，探讨三种技术间的适应情况及优劣。方法选取10例有耳聋家族史且有生育要求... 详细信息

[摘要]目的通过常规Sanger测序技术产前诊断、植入前单基因病遗传学筛查、孕妇外周血游离胎儿DNA单基因病筛查，三种产前诊断技术对耳聋基因携带家庭进行诊断，探讨三种技术间的适应情况及优劣。方法选取10例有耳聋家族史且有生育要求的家庭，分别对其进行GJB2，SLC26A4基因检测，技术路线包括基于Sanger测序的常规产前诊断、基于高通量的植入前单基因病遗传学筛查、基于高通量测序的孕妇外周血游离胎儿DNA单基因病筛查，并对其进行随后的产前诊断。结果在前8例产前诊断家系中，有4例基因型和先证者基因型相同，其余4例均为致病变异携带者。通过辅助生殖技术，病例9挑选出了不携带任何GJB2致病变异的胎儿。病例10孕妇应用外周血游离DNA检测技术提示胎儿不携带致病变异。结论常规的Sanger测序技术产前诊断策略依然是产前诊断的常规策略，基于高通量的植入前单基因病遗传学筛查可以在明确病因的情况下，挑选出不携带致病变异的胚胎，技术较为成熟。孕妇外周血游离胎儿DNA单基因病筛查目前依然存在一定的问题，但该技术有很重要的应用前景。最后，基于高通量测序的结果依然依赖于后续的绒毛或羊水产前诊断技术确诊，来保证诊断的准确性。

关键词：耳聋产前诊断高通量测序胎儿游离DNA

产前超声诊断单纯持续性卵黄动脉1例并文献复习

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中华围产医学杂志 2024年第3期27卷 209-214页

作者：刘凤琴周柳英舒娜叶楠奚级梅电子科技大学医学院附属妇女儿童医院(成都市妇女儿童中心医院)超声科成都611731

目的总结分析胎儿持续性卵黄动脉的超声图像特征及预后。方法回顾性分析2021年12月电子科技大学医学院附属妇女儿童医院(成都市妇女儿童中心医院)诊断的1例单纯胎儿持续性卵黄动脉病例的产前超声图像特征、遗传学检查结果及预后。以“... 详细信息

目的总结分析胎儿持续性卵黄动脉的超声图像特征及预后。方法回顾性分析2021年12月电子科技大学医学院附属妇女儿童医院(成都市妇女儿童中心医院)诊断的1例单纯胎儿持续性卵黄动脉病例的产前超声图像特征、遗传学检查结果及预后。以“持续性卵黄动脉”“Ⅱ型单脐动脉”和“产前超声”为关键词,检索中国知网、维普中文期刊数据库、万方数据库和中华医学期刊全文数据库;以“persistent vitelline artery”“typeⅡsingle umbilical artery”和“prenatal ultrasound”为关键词,检索PubMed、Embase和UpToDate数据库。总结胎儿持续性卵黄动脉的产前超声图像特征及预后。对数据资料采用描述性统计分析。结果(1)病例报告:本例孕23周超声检查时,腹部可见1条异常粗大的血管起源于腹主动脉近肠系膜上动脉,经脐孔与脐静脉并行进入胎盘,彩色多普勒显示类似脐动脉血流频谱;膀胱横切面未见双侧脐动脉,游离段脐带横切面呈“吕”字形。余胎儿结构未见明显异常。遗传学检测未见异常。出生后该患儿(随访至1岁)生长发育未见异常。(2)文献复习:检索到文献5篇(英文文献3篇,中文文献2篇),共4个病例。结合本研究报道的1例,共5例。这5例中,4例未见明显胎儿结构异常,患儿出生后均生长发育良好;1例产前超声提示左肾缺如,心脏大动脉比值异常,父母选择终止妊娠。3例进行了脐带组织病理学检查,其中2例证实持续性卵黄动脉具有明显内膜弹性层,1例可见卵黄管残留。结论胎儿持续性卵黄动脉的产前超声特征为异常血管起源于腹主动脉或肠系膜上动脉,行使脐动脉功能。单纯持续性卵黄动脉预后较好,但目前国内外报道极少。应积累更多病例进一步研究,提高对此类胚胎异常的再认识。

关键词：超声检查,产前单脐动脉脐动脉血管畸形卵黄管

同时多层单次激发和分段读出平面回波扩散加权成像诊断乳腺恶性病灶的效能比较

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中华放射学杂志 2024年第3期58卷 279-285页

作者：张辉忻燕芬朱勇猛郭俊宇潘宇宁阮新忠宁波大学附属第一医院放射科宁波315010 宁波市妇女儿童医院新生儿科宁波315010

目的比较乳腺同时多层单次激发平面回波成像(SMS+SS-EPI)和分段读出平面回波(RESOLVE)扩散加权成像(DWI)的图像质量及其诊断乳腺恶性病灶的效能。方法该研究为横断面研究。前瞻性分析2021年3月至2023年2月宁波大学附属第一医院因乳腺病... 详细信息

目的比较乳腺同时多层单次激发平面回波成像(SMS+SS-EPI)和分段读出平面回波(RESOLVE)扩散加权成像(DWI)的图像质量及其诊断乳腺恶性病灶的效能。方法该研究为横断面研究。前瞻性分析2021年3月至2023年2月宁波大学附属第一医院因乳腺病变而接受MRI检查并最终经病理证实的102例患者的临床及影像资料。所有患者均接受乳腺MRI常规扫描以及横断面RESOLVE和SMS+SS-EPI序列DWI,评估2种序列成像的图像质量。主观评价采用5分法,评价内容包括乳腺的几何畸变、伪影模糊、脂肪抑制、整体图像质量和病灶显著性;客观评价包括病灶信噪比(SNR)、对比噪声比(CNR)、病灶表观扩散系数(ADC)值。采用Wilcoxon符号秩和检验比较2种序列成像的主、客观评价指标。最后采用受试者操作特征曲线及曲线下面积(AUC)评估2种序列图像上病灶ADC值诊断乳腺恶性病灶的效能。结果102例患者均为单发病变,均为女性患者,年龄25~68岁。乳腺恶性病灶60例,良性病变42例。SMS+SS-EPI序列成像的采集时间为1 min 50 s,RESOLVE序列成像的采集时间为3 min 43 s。SMS+SS-EPI和RESOLVE序列成像的图像质量主观评分均≥3分,RESOLVE序列图像的几何畸变、伪影模糊、整体图像质量评分均高于SMS+SS-EPI序列(P均0.05)。RESOLVE序列成像的病灶ADC值诊断乳腺恶性病灶的AUC为0.973,灵敏度为0.929,特异度为0.915;SMS+SS-EPI序列成像的病灶ADC值诊断乳腺恶性病灶的AUC为0.956,灵敏度为0.977,特异度为0.850。结论在乳腺DWI中,SMS+SS-EPI图像质量主观评分能基本满足诊断要求且病变显著性好于RESOLVE序列。两者诊断乳腺恶性病灶效能均较好。

关键词：乳腺肿瘤磁共振成像同时多层扩散加权成像

基于蒙特卡洛模拟评价新生儿万古霉素给药方案

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儿科药学杂志 2024年第4期30卷 20-26页

作者：赵凯刘阳常瑛赵芳陈慧郭波宋宵翟欣张桂玲赵小林郭金珍刘振国西北妇女儿童医院西安710061

目的:基于药代动力学(PK)原理制定新生儿万古霉素的给药方案,并通过回顾性病例研究对方案进行评价。方法:收集我院2019年1月-2022年4月万古霉素的药敏数据及2018年11月-2021年12月新生儿的万古霉素治疗数据。通过已有群体药代动力学(PPK... 详细信息

目的:基于药代动力学(PK)原理制定新生儿万古霉素的给药方案,并通过回顾性病例研究对方案进行评价。方法:收集我院2019年1月-2022年4月万古霉素的药敏数据及2018年11月-2021年12月新生儿的万古霉素治疗数据。通过已有群体药代动力学(PPK)模型及蒙特卡洛模拟制定万古霉素日剂量推荐表,并参照推荐表比较是否符合推荐剂量组间谷浓度和临床疗效的差异。结果:共收集177例患儿数据,制定万古霉素的推荐日剂量为25~225 mg,与不符合推荐剂量组相比符合推荐剂量组显示出更高的谷浓度(P0.05)。结论:不同亚组新生儿万古霉素推荐日剂量差异较大。基于PPK原理制定的给药方案与谷浓度达标率无显著相关,但显示出更高的谷浓度和临床有效率,该方案可为临床治疗决策提供一定的参考。

关键词：新生儿蒙特卡洛模拟万古霉素革兰阳性球菌

妊娠期尖锐湿疣患者外周血IL-17、NF-κB水平及与妊娠结局的相关性

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中国计划生育学杂志 2024年第5期32卷 1180-1184,1189页

作者：刘瑞王亚玲赵小娟赵红西北妇女儿童医院西安710061

目的:分析妊娠期尖锐湿疣患者外周血白介素-17(IL-17)、核转录因子-κB(NF-κB)水平及与妊娠结局关系。方法:回顾性收集本院2014年9月-2023年9月收治的137例妊娠期尖锐湿疣患者纳入观察组,按性别、年龄匹配原则,以1:1比例选取同期本院... 详细信息

目的:分析妊娠期尖锐湿疣患者外周血白介素-17(IL-17)、核转录因子-κB(NF-κB)水平及与妊娠结局关系。方法:回顾性收集本院2014年9月-2023年9月收治的137例妊娠期尖锐湿疣患者纳入观察组,按性别、年龄匹配原则,以1:1比例选取同期本院产前检查健康孕产妇137例作为对照组;统计两组妊娠结局及外周血白细胞介素-17(IL-17)、核转录因子-κB(NF-κB)水平,按妊娠结局将观察组分为良好组与不良组,比较两组临床资料及外周血IL-17、NF-κB水平,logistic回归分析外周血IL-17、NF-κB水平与妊娠期尖锐湿疣患者妊娠结局关系;采用受试者工作特征(ROC)曲线分析妊娠尖锐湿疣患者外周血IL-17、NF-κB水平对妊娠结局的评估价值。结果:两组均未见产后出血发生,观察组剖宫产率(37.2%)高于对照组(1.5%),不良妊娠结局总发生率(13.9%)高于对照组(0),外周血IL-17(91.27±28.33pg/ml)、NF-κB(8.66±4.05ng/ml)水平均高于对照组(15.31±4.04pg/ml、4.22±1.63ng/ml);观察组137例中19例妊娠结局不良,余118例良好,两组年龄、孕周、既往孕产史、疣体数目、疣体面积及HPV分型无差异(P>0.05),结局不良组外周血IL-17(121.20±16.90pg/ml)、NF-κB(14.87±4.60ng/ml)水平高于结局良好组(86.45±30.17pg/ml、7.66±3.96ng/ml)(均P<0.05)。logistic回归分析显示,外周血IL-17、NF-κB水平是妊娠尖锐湿疣患者妊娠结局不良的危险因素(P<0.05);ROC曲线显示,妊娠尖锐湿疣患者外周血IL-17、NF-κB评估妊娠结局时以NF-κB的曲线下面积(0.949)高于IL-17(0.884),两项串联评估的特异度为97.5%。结论:妊娠期尖锐湿疣患者外周血IL-17、NF-κB异常升高,患者妊娠结局不良风险增加且血IL-17、NF-κB与妊娠结局有关,外周血NF-κB与IL-17联合检测评估妊娠期尖锐湿疣不良妊娠结局高特异度优势值得临床重视。

关键词：妊娠期尖锐湿疣白细胞介素-17 核转录因子?κB 妊娠结局相关性评估

幼儿气质在顺应喂养与幼儿肥胖相关饮食行为中的调节效应

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中国儿童保健杂志 2024年

作者：刘岩王佩孔燕于桂玲张广桦北京大学人民医院青岛医院风湿免疫科青岛大学附属妇女儿童医院青岛市市立医院产科二病区青岛大学附属妇女儿童医院护理部

目的分析顺应喂养对幼儿肥胖相关饮食行为的影响,并检验幼儿气质在其间的调节作用,为改善幼儿肥胖相关饮食行为提供参考。方法于2021年5月在山东省4所妇幼保健院儿保科便利抽取650名超重/肥胖幼儿照护者进行问卷调查,调查内容为照护... 详细信息

目的分析顺应喂养对幼儿肥胖相关饮食行为的影响,并检验幼儿气质在其间的调节作用,为改善幼儿肥胖相关饮食行为提供参考。方法于2021年5月在山东省4所妇幼保健院儿保科便利抽取650名超重/肥胖幼儿照护者进行问卷调查,调查内容为照护者顺应喂养、幼儿肥胖相关饮食行为(食物响应、情绪暴食)、幼儿气质(努力控制、负面情绪)。结果照护者顺应喂养得分为(65.58±8.73)分,幼儿食物响应和情绪暴食得分为(3.65±0.84)分、(3.37±0.76)分。顺应喂养负向预测食物响应和情绪暴食(β=-0.451,95%CI:-0.521～-0.393;β=-0.522,95%CI:-0.591～-0.468,P<0.01);仅努力控制在顺应喂养和食物响应存在调节效应(β=-0.155,95%CI:-0.231～-0.087,P<0.01),即高努力控制者顺应喂养对食物响应的影响(β=-0.657,95%CI:-0.743～-0.484,P<0.01)大于低努力控制个体(β=0.401,95%CI:0.525～-0.312,P<0.01)。结论顺应喂养和幼儿肥胖相关饮食行为有待改善。顺应喂养负向作用于食物响应、情绪暴食,努力控制调节顺应喂养作用于食物响应的过程。针对幼儿情绪暴食,应着重改善照护者顺应喂养;如最大化改善幼儿食物响应,应考虑顺应喂养和努力控制的综合作用。

关键词：幼儿顺应喂养食物响应情绪暴食气质调节效应

比较卵泡期长效长方案和拮抗剂方案在不孕伴肥胖人群中的应用效果

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生殖医学杂志 2024年第3期33卷 330-336页

作者：潘丹杨杰王婷范丽娟周寒鹰师娟子李娜西北妇女儿童医院西安710004

目的探究卵泡期长效长方案和拮抗剂方案在不孕伴肥胖人群中的新鲜周期妊娠结局。方法回顾性分析2021年1月至2022年12月期间在西北妇女儿童医院行IVF/ICSI助孕且体质量指数(BMI)≥30 kg/m^(2)的患者资料,根据促排卵方案的不同分为卵泡期... 详细信息

目的探究卵泡期长效长方案和拮抗剂方案在不孕伴肥胖人群中的新鲜周期妊娠结局。方法回顾性分析2021年1月至2022年12月期间在西北妇女儿童医院行IVF/ICSI助孕且体质量指数(BMI)≥30 kg/m^(2)的患者资料,根据促排卵方案的不同分为卵泡期长效长方案组(n=170)及拮抗剂方案组(n=374),比较两组间的基本资料、促排卵情况以及新鲜周期移植后的临床妊娠结局,并对影响妊娠结局的主要因素[年龄、BMI、是否合并多囊卵巢综合征(PCOS)、促排卵方案等]行Logistic回归分析。结果与卵泡期长效长方案组比较,拮抗剂方案组的患者年龄大、原发不孕占比少、不孕年限时间短、基础卵泡刺激素(FSH)水平高、第1周期促排卵占比少、合并PCOS及胰岛素抵抗占比少、Gn使用天数短、获卵数少、可用胚胎数少以及卵巢过度刺激综合征(OHSS)发生率少,且差异均有统计学意义(P二醇(E_(2))和孕酮(P)水平及内膜厚度、优质胚胎数、无可移植胚胎率、新鲜周期的移植胚胎个数及移植囊胚占比均无显著性差异(P>0.05)。两组间的新鲜周期移植妊娠结局及新生儿结局也均无显著性差异(P>0.05)。在校正了年龄、BMI、合并PCOS等相关混杂因素后,Logistic回归分析显示,年龄是活产率的独立影响因素(P<0.05),不同促排卵方案不影响患者新鲜周期活产率、妊娠期糖尿病及妊娠期高血压疾病的发生率。结论不孕症伴肥胖患者采用卵泡期长效长方案和拮抗剂方案可获得相似的新鲜周期移植临床妊娠结局;拮抗剂方案可减少患者Gn使用时间,是不孕症伴肥胖患者可优先选择的方案。但考虑肥胖患者妊娠后围产期不良事件风险增高,临床工作中对于行IVF/ICSI治疗的患者仍应重视控制BMI。

关键词：卵泡期长效长方案拮抗剂方案体质量指数 IVF/ICSI 妊娠结局

重复经颅磁刺激对孤独症谱系障碍患儿的影响研究进展

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中国实用儿科杂志 2024年第4期39卷 311-315页

作者：李雪电子科技大学医学院附属妇女儿童医院成都市妇女儿童中心医院康复科四川成都611731

孤独症谱系障碍(ASD)是一种复杂的神经发育障碍,其特征是持续的社会交往和互动缺陷以及重复刻板的行为、兴趣和活动。重复经颅磁刺激(r TMS)是一种非侵入性脑刺激,涉及到用一系列的磁脉冲刺激大脑皮质,增强或抑制皮质兴奋性,从而作为某... 详细信息

孤独症谱系障碍(ASD)是一种复杂的神经发育障碍,其特征是持续的社会交往和互动缺陷以及重复刻板的行为、兴趣和活动。重复经颅磁刺激(r TMS)是一种非侵入性脑刺激,涉及到用一系列的磁脉冲刺激大脑皮质,增强或抑制皮质兴奋性,从而作为某些神经和精神疾病的一种治疗手段。文章简要回顾重复经颅磁刺激对孤独症谱系障碍患儿影响的证据,阐述重度经颅磁刺激参数和目标的选择、症状改善情况以及不良事件的产生,提出使用rTMS治疗孤独症谱系障碍患儿的可行性及潜力。

关键词：重复经颅磁刺激孤独症谱系障碍治疗