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MED25基因变异所致Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征临床表型及基因变异分析

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中华神经科杂志 2024年第1期57卷 47-53页

作者：罗光金张璇陈潇王丽华赵静丁晓陈军王利江苑爱云侯梅青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院儿内科青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院脑电图室青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院影像科青岛266034

目的探讨Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征(BVSYS)的临床表型及基因变异情况,提高临床医生对该病的认识。方法收集青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科2023年2月收住院的1例BVSYS患儿的临床资料,应用全基因组测序分析患儿的致病... 详细信息

目的探讨Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征(BVSYS)的临床表型及基因变异情况,提高临床医生对该病的认识。方法收集青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科2023年2月收住院的1例BVSYS患儿的临床资料,应用全基因组测序分析患儿的致病基因,使用Sanger测序验证其家系成员的可疑变异位点,进行临床表型及基因变异分析,并结合相关文献总结BVSYS的临床特点。结果患儿女性,3岁1个月,主要表现为全面性发育迟缓、语言障碍、特殊面容、内斜视、癫痫、肌张力低下、房间隔缺损,头颅磁共振成像提示双侧脑室宽、双侧脑室体后旁异常信号、胼胝体细薄。全基因组测序发现患儿MED25基因存在纯合错义变异c.518(exon5)T>C(***173Thr),Sanger测序结果提示其父母、哥哥均携带上述杂合变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评级为可能致病性变异。检索到英文文献6篇共报道22例患者,尚无中国病例报道。结论BVSYS临床罕见。对于不明原因全面性发育迟缓/智力障碍合并颅面、神经、心脏和眼部异常的患者,进行针对性基因检测有助于明确诊断。

关键词：儿童发育障碍智力癫痫 MED25基因 Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征

新生儿无结构性心脏病阵发性室上性心动过速的临床特点和结局

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中华围产医学杂志 2024年第6期27卷 484-489页

作者：罗刚纪志娴江倩男孙玲玉王思宝泮思林青岛大学附属妇女儿童医院心脏中心青岛266034 青岛大学附属妇女儿童医院新生儿医学中心青岛266034 青岛大学附属妇女儿童医院超声科青岛266034

目的分析新生儿无结构性心脏病阵发性室上性心动过速(paroxysmal supraventricular tachycardia,PSVT)的临床特点和结局。方法回顾性收集2019年1月至2022年6月在青岛大学附属妇女儿童医院接受治疗并随访的无结构性心脏病PSVT新生儿的数... 详细信息

目的分析新生儿无结构性心脏病阵发性室上性心动过速(paroxysmal supraventricular tachycardia,PSVT)的临床特点和结局。方法回顾性收集2019年1月至2022年6月在青岛大学附属妇女儿童医院接受治疗并随访的无结构性心脏病PSVT新生儿的数据资料。分析这些患儿的胎儿期病史、出生后PSVT首次发生时间、抗心律失常治疗和随访结局等。根据有无胎儿期PSVT病史,将患儿分为2组。分析PSVT首次发生时间、初诊时持续性心动过速比例及住院次数等临床资料。采用t检验、Mann-Whitney U检验或Pearsonχ^(2)检验进行统计学分析。结果共72例患儿纳入本研究。72例患儿出生胎龄(38.8±1.8)周,出生体重(3260±330)g;26例(36.1%)有胎儿期PSVT病史,46例(63.9%)无胎儿期PSVT病史。72例出生后PSVT首次发生时间为2.1 d(0.3~13.7)d。应用的抗心律失常药物包括普罗帕酮44例(61.1%)、胺碘酮28例(38.9%)和西地兰14例(19.4%)。44例(61.1%)接受单一药物治疗,26例(36.1%)接受双联治疗,2例(2.8%)接受三联治疗。38例(52.8%)患儿接受6个月、20例(27.8%)患儿接受12个月预防性药物治疗。14例(19.4%)在随访期内仍有心动过速发作,未能停药。随访期(12个月)内,所有患儿未发生重大疾病,无死亡。有胎儿期PSVT病史的患儿PSVT首次发生时间早于无该病史的患儿[0.2 d(0.0~0.7 d)与12.0 d(2.2~15.0)d,Z=-4.83,P<0.001],且初诊时持续性心动过速比例更高[76.9%(20/26)与39.1%(18/46),χ^(2)=4.76,P=0.029],住院次数更多[4.0次(3.0~7.0次)与1.0次(1.0~1.0次),Z=-3.52,P<0.001],预防性抗心律失常药物治疗时间更长[12.0个月(10.5~21.0个月)与6.0个月(3.0~6.0个月),Z=-4.17,P<0.001]。结论应重视无结构性心脏病新生儿PSVT的筛查,尤其是有胎儿期PSVT病史者。此类患儿生后首次出现PSVT的时间更早,初诊时以心动过速持续性发作为主且易复发,预防性药物治疗时间也更长。

关键词：心动过速,阵发性心动过速,室上性婴儿,新生胎儿回顾性研究

NACC1基因变异致神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟1例

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 574-576页

作者：孙殿荣王淑婷李加山于荣候梅青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复中心青岛266011 青岛大学附属妇女儿童医院遗传科青岛266011

患儿男,7月17日龄,出生后即出现不明原因哭闹,喂养困难,夜间睡眠差,追视、注视差伴发育落后。患儿7月龄出现癫痫痉挛发作,体格检查头围T(***298Trp),诊断神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟。予抗癫痫发作治疗,康复... 详细信息

患儿男,7月17日龄,出生后即出现不明原因哭闹,喂养困难,夜间睡眠差,追视、注视差伴发育落后。患儿7月龄出现癫痫痉挛发作,体格检查头围T(***298Trp),诊断神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟。予抗癫痫发作治疗,康复训练后发作减少,能力进步缓慢。

关键词：不自主运动手足徐动喂养困难神经发育障碍痉挛发作康复训练髓鞘化白内障

多西他赛+卡铂联合宫颈癌根治术治疗宫颈癌疗效及对血清肿瘤标志物和细胞免疫因子的影响

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中华内分泌外科杂志（中英文） 2024年第3期18卷 429-433页

作者：刘添娣李清季伟西北妇女儿童医院妇科西安710061

目的探讨多西他赛+卡铂联合宫颈癌根治术对宫颈癌患者血清肿瘤标志物、Th1/Th2型细胞因子表达水平的影响。方法选择西北妇女儿童医院2018年8月至2020年8月间96例确诊为宫颈癌的患者作为研究对象,按照随机数字表法随机分为手术组和化疗+... 详细信息

目的探讨多西他赛+卡铂联合宫颈癌根治术对宫颈癌患者血清肿瘤标志物、Th1/Th2型细胞因子表达水平的影响。方法选择西北妇女儿童医院2018年8月至2020年8月间96例确诊为宫颈癌的患者作为研究对象,按照随机数字表法随机分为手术组和化疗+手术组。手术组直接进行宫颈癌根治术(腹腔镜广泛子宫切除术+盆腔淋巴结清扫术),化疗+手术组于术前进行多西他赛+卡铂辅助化疗,比较两组血清肿瘤标志物[癌胚抗原(carcino-embryonic antigen,CEA)、糖类抗原125(carbohydrate antigen 125,CA125)、糖链抗原19-9(carbohydrate antigen 19-9,CA19-9)、鳞状上皮细胞癌抗原(squamous cell carcinoma antigen,SCC)]、Th1/Th2型细胞因子[γ干扰素(interferon-γ,IFN-γ)、白介素-2(interleukin-2,IL-2)、IL-4、IL-6]表达及骨髓抑制发生情况,并评价近期疗效。结果治疗前两组血清CEA、CA125、CA19-9、SCC差异无统计学意义(P>0.05),治疗后均有明显降低(P0.05)。结论宫颈癌根治术前行多西他赛+卡铂辅助化疗能显著提高临床治疗效果,降低血清肿瘤标志物水平,提高机体免疫功能,且不会增加不良反应,值得推广。

关键词：多西他赛卡铂宫颈癌化疗肿瘤标志物免疫功能

青岛市21-羟化酶缺乏症基因突变程度与初始生化指标及治疗效果的关系研究

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中国儿童保健杂志 2024年

作者：刘婷廷张立琴杜玮李朔陆薇冰刘畅王岩艳青岛大学附属妇女儿童医院儿童保健科青岛大学附属妇女儿童医院遗传科

目的分析21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因突变不同程度的初始治疗效果的差异性,为临床诊治及预后提供依据。方法回顾性分析2010年1月—2023年7月期间在青岛市新生儿疾病筛查中心筛查并基因确诊的34例患者的临床资料,联合应用多重链接依赖... 详细信息

目的分析21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因突变不同程度的初始治疗效果的差异性,为临床诊治及预后提供依据。方法回顾性分析2010年1月—2023年7月期间在青岛市新生儿疾病筛查中心筛查并基因确诊的34例患者的临床资料,联合应用多重链接依赖探针扩增技术及sanger测序对致病基因CYP21A2进行检测,根据CYP21A2基因突变的残留酶活性,分为5个不同的基因型组:Null组(酶活性=0)、A组(酶活性0.05)。结论青岛地区34例患者的基因突变易发生在内含子2区、第4外显子、第10外显子,且第10外显子发生的突变种类较多。基因型-表型具有良好相关性,随酶活性降低而降低。基因突变程度对开始治疗的时间、17-羟孕酮、雄激素、电解质有显著影响,对17-羟孕酮恢复正常的时间、初始醋酸氢化可的松药量无显著影响。

关键词： 21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因突变基因型-表型新生儿疾病筛查

2019—2023年宁波市0~17岁住院患儿肺炎支原体感染及耐药基因突变流行特征分析

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中华预防医学杂志 2024年第7期58卷 1035-1040页

作者：毛碧波陈黛娜卢文波刘春艳李卓玲陈长水邱海燕刘文渊宁波大学附属妇女儿童医院检验科宁波315012 宁波大学附属妇女儿童医院儿科宁波315012 宁波大学附属妇女儿童医院、宁波市胚胎源性疾病防治重点实验室宁波315012

分析2019—2023年宁波市0~17岁住院患儿的肺炎支原体(Mp)感染及耐药基因23S rRNA突变情况。采集2019—2023年在宁波大学附属妇女儿童医院因呼吸道感染住院的患儿咽拭子,对其进行实时荧光定量聚合酶链法检测,分析Mp感染及耐药基因(23S rR... 详细信息

分析2019—2023年宁波市0~17岁住院患儿的肺炎支原体(Mp)感染及耐药基因23S rRNA突变情况。采集2019—2023年在宁波大学附属妇女儿童医院因呼吸道感染住院的患儿咽拭子,对其进行实时荧光定量聚合酶链法检测,分析Mp感染及耐药基因(23S rRNA)突变情况。组间比较采用χ^(2)检验或Fisher确切概率法。结果显示,18 968例患儿的Mp总阳性率为30.37%(5 760/18 968),耐药基因总突变检出率为82.45%(4 749/5 760)。男性患儿Mp阳性率为29.26%,低于女性患儿31.67%(χ^(2)=12.948,P儿童更易感。宁波市Mp感染流行于2019年夏季,2020年COVID-19流行后,Mp阳性率快速下降,后处于低发状态,2023年限制性防控措施取消后,Mp感染又处于流行状态。Mp耐药基因(23S rRNA)突变检出率较高。

关键词：肺炎支原体儿童耐药流行特征横断面研究

血清TPO-Ab、TG-Ab和TR-Ab在亚临床甲状腺功能减退合并妊娠期高血压中预测妊娠结局的临床价值

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疑难病杂志 2024年第2期23卷 222-227页

作者：周满红王艳霞贺译平邢燕妮张弯弯刘丹西安西北妇女儿童医院妇产科 710061 西安西北妇女儿童医院产二科 710061

目的分析亚临床甲状腺功能减退(亚甲减)合并妊娠期高血压(妊高症)患者血清中甲状腺过氧化物酶抗体(TPO-Ab)、甲状腺球蛋白抗体(TG-Ab)和促甲状腺激素受体抗体(TR-Ab)表达水平以及对妊娠结局的临床预测价值。方法选取2020年8月—2023年3... 详细信息

目的分析亚临床甲状腺功能减退(亚甲减)合并妊娠期高血压(妊高症)患者血清中甲状腺过氧化物酶抗体(TPO-Ab)、甲状腺球蛋白抗体(TG-Ab)和促甲状腺激素受体抗体(TR-Ab)表达水平以及对妊娠结局的临床预测价值。方法选取2020年8月—2023年3月在西安西北妇女儿童医院建立生育档案、产检并生产的妊娠期亚甲减孕妇242例,根据是否合并妊高症可分为妊娠亚甲减组68例和亚甲减合并妊高组174例,另选取同时期正常妊娠孕妇242例作为正常妊娠组;采用电化学发光免疫分析法检测血清TPO-Ab、TG-Ab和TR-Ab表达水平;多因素Logistic回归分析妊娠期亚甲减合并高血压患者不良妊娠结局的影响因素;受试者工作特征(ROC)曲线分析血清TPO-Ab、TG-Ab和TR-Ab表达水平对亚甲减合并妊高症患者妊娠结局的预测价值。结果正常妊娠组、妊娠亚甲减组、亚甲减合并妊高组血清TPO-Ab、TG-Ab和TR-Ab表达水平依次显著升高(F/P=85.036/<0.001、26.675/<0.001、23.086/<0.001);正常妊娠组、妊娠亚甲减组、亚甲减合并妊高组促甲状腺激素(TSH)依次升高(F/P=85.052/<0.001);与良好妊娠结局患者比较,不良妊娠结局患者收缩压、舒张压、TSH、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、TPO-Ab、TG-Ab和TR-Ab表达水平显著升高,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)显著降低,差异均有统计学意义(t/P=3.852/<0.001、2.421/0.017、2.244/0.026、2.342/0.020、2.835/0.005、2.707/0.007、3.475/0.001、3.399/0.001、2.636/0.009、4.280/<0.001);收缩压、舒张压、TPO-Ab、TG-Ab、TR-Ab、TC和LDL-C升高是妊娠期亚甲减合并高血压患者不良妊娠结局的危险因素[OR(95%CI)=3.819(1.376~10.603)、3.235(1.198~8.739)、5.917(2.341~14.953)、9.043(2.924~27.965)、1.768(1.252~2.496)、2.534(1.085~5.921)、4.010(1.559~10.314)];血清TPO-Ab、TG-Ab和TR-Ab及三者联合预测妊娠期亚甲减合并高血压患者妊娠结局的AUC分别为0.723、0.701、0.735、0.837,三者联合优于各自单独预测效能(Z/P=2.317/0.021、2.764/0.006、2.107/0.035)。结论亚甲减合并妊高症患者血清中TPO-Ab、TG-Ab和TR-Ab表达水平显著升高,三者联合预测不良妊娠结局的价值更高,可作为妊娠结局预测的生物学指标。

关键词：亚临床甲状腺功能减退妊娠期高血压甲状腺过氧化物酶抗体甲状腺球蛋白抗体促甲状腺激素受体抗体

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儿童膝关节树枝状脂肪瘤超声表现1例

中华超声影像学杂志 2024年第4期33卷 355-356页

作者：吴茂淇钟晓红刘晓敏林丽萍杨怡张艳红郭俊男厦门大学附属妇女儿童医院超声科厦门361000 厦门大学附属妇女儿童医院放射科厦门361000

患儿男,6岁11个月,因"间断双下肢疼痛2年"入住我院。患儿于2年前无明显诱因出现双下肢疼痛,偶伴内侧踝关节痛,多晨起时出现,行走加剧,平卧可缓解,持续约2 h后疼痛可自行完全缓解,近3个月症状反复,3~4次/周。查体:双侧膝关节肿胀,无明显... 详细信息

患儿男,6岁11个月,因"间断双下肢疼痛2年"入住我院。患儿于2年前无明显诱因出现双下肢疼痛,偶伴内侧踝关节痛,多晨起时出现,行走加剧,平卧可缓解,持续约2 h后疼痛可自行完全缓解,近3个月症状反复,3~4次/周。查体:双侧膝关节肿胀,无明显压痛,步态异常,左侧跛行,左侧髋关节外展受限明显,余关节未见明显异常,肌力肌张力正常。实验室检查:血沉增快(43 mm/1 h),C-反应蛋白增高(13.28 mg/L),类风湿因子阳性,余血、尿、便三大常规正常,血尿酸均阴性。影像学检查如下:X线示双膝关节髌上囊软组织稍增厚。MRI示双膝关节滑膜增厚,髌上滑膜囊及腘窝滑膜囊可见水样信号,其内见绒毛状、结节状脂肪信号影(图1)。CT示双膝关节滑膜囊积液,以髌上囊为主,其内侧见脂肪密度影。超声示双侧膝关节髌上囊可见液性无回声区,范围约6.7 cm×2.9 cm×5.7 cm(左侧)、7.3 cm×2.7 cm×5.6 cm(右侧),滑膜不规则增厚,伴多发高回声结节形成,呈树枝状分布(图2A),彩色多普勒示增厚滑膜血流信号增多(图2B)。由于患儿存在踝关节疼痛,扩大范围扫查示双侧踝关节积液,滑膜不规则增厚伴多发高回声结节形成(图2C)。双侧肘关节滑膜不规则增厚,伴多发高回声结节堆积成团(图2D)。彩色多普勒示踝关节及肘关节增厚滑膜血流信号增多。左侧髋关节滑膜增厚伴关节积液。患儿于我院保守治疗症状好转后出院,于外院行关节镜下双侧膝关节病灶切除术,术中见滑膜明显增厚,呈指突状、树枝状增生,取部分病灶送病理检查,镜下示病灶可见脂肪组织伴较多淋巴细胞、浆细胞浸润,符合树枝状脂肪瘤。

关键词：双下肢疼痛双膝关节血沉增快明显压痛步态异常关节滑膜肌张力彩色多普勒

产前超声诊断胎儿VACTERL联合征合并肝内门-腔静脉分流1例

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中国医学影像技术 2024年第3期40卷 475-476页

作者：杨娇娇夏艳赵媛赵伟刘晓东于亚萍纪学芹北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院超声科宁夏银川750001 北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院放射科宁夏银川750001 北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院产前诊断中心宁夏银川750001

孕妇25岁,孕3产1;孕25^(+5)周产前超声提示胎儿发育异常,无家族遗传病史及不良孕产史。产科查体及实验室检查无特殊。产前超声:胎儿生长发育与孕周相符,胎心率148次/分;C3为半椎体(图1A),左侧第10、11肋间隙变窄(图1B),T_(6-7)椎间隙变... 详细信息

孕妇25岁,孕3产1;孕25^(+5)周产前超声提示胎儿发育异常,无家族遗传病史及不良孕产史。产科查体及实验室检查无特殊。产前超声:胎儿生长发育与孕周相符,胎心率148次/分;C3为半椎体(图1A),左侧第10、11肋间隙变窄(图1B),T_(6-7)椎间隙变窄;室间隔上部回声连续性中断约0.30cm,心室水平见过隔血流信号(图1C);食管上段盲袋样扩张,宽约0.80cm;胃泡充盈差。

关键词：超声检查,产前 VACTERL联合征门腔分流术,外科