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青岛市21-羟化酶缺乏症基因突变程度与初始生化指标及治疗效果的关系研究

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中国儿童保健杂志 2024年

作者：刘婷廷张立琴杜玮李朔陆薇冰刘畅王岩艳 1.青岛大学附属妇女儿童医院儿童保健科 2.青岛大学附属妇女儿童医院遗传科青岛大学附属妇女儿童医院儿童保健科青岛大学附属妇女儿童医院遗传科

目的分析21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因突变不同程度的初始治疗效果的差异性,为临床诊治及预后提供依据。方法回顾性分析2010年1月—2023年7月期间在青岛市新生儿疾病筛查中心筛查并基因确诊的34例患者的临床资料,联合应用多重链接依赖... 详细信息

目的分析21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因突变不同程度的初始治疗效果的差异性,为临床诊治及预后提供依据。方法回顾性分析2010年1月—2023年7月期间在青岛市新生儿疾病筛查中心筛查并基因确诊的34例患者的临床资料,联合应用多重链接依赖探针扩增技术及sanger测序对致病基因CYP21A2进行检测,根据CYP21A2基因突变的残留酶活性,分为5个不同的基因型组:Null组(酶活性=0)、A组(酶活性0.05)。结论青岛地区34例患者的基因突变易发生在内含子2区、第4外显子、第10外显子,且第10外显子发生的突变种类较多。基因型-表型具有良好相关性,随酶活性降低而降低。基因突变程度对开始治疗的时间、17-羟孕酮、雄激素、电解质有显著影响,对17-羟孕酮恢复正常的时间、初始醋酸氢化可的松药量无显著影响。

关键词： 21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因突变基因型-表型新生儿疾病筛查

MED25基因变异所致Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征临床表型及基因变异分析

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中华神经科杂志 2024年第1期57卷 47-53页

作者：罗光金张璇陈潇王丽华赵静丁晓陈军王利江苑爱云侯梅青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院儿内科青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院脑电图室青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院影像科青岛266034

目的探讨Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征(BVSYS)的临床表型及基因变异情况,提高临床医生对该病的认识。方法收集青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科2023年2月收住院的1例BVSYS患儿的临床资料,应用全基因组测序分析患儿的致病... 详细信息

目的探讨Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征(BVSYS)的临床表型及基因变异情况,提高临床医生对该病的认识。方法收集青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科2023年2月收住院的1例BVSYS患儿的临床资料,应用全基因组测序分析患儿的致病基因,使用Sanger测序验证其家系成员的可疑变异位点,进行临床表型及基因变异分析,并结合相关文献总结BVSYS的临床特点。结果患儿女性,3岁1个月,主要表现为全面性发育迟缓、语言障碍、特殊面容、内斜视、癫痫、肌张力低下、房间隔缺损,头颅磁共振成像提示双侧脑室宽、双侧脑室体后旁异常信号、胼胝体细薄。全基因组测序发现患儿MED25基因存在纯合错义变异c.518(exon5)T>C(p.IIe173Thr),Sanger测序结果提示其父母、哥哥均携带上述杂合变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评级为可能致病性变异。检索到英文文献6篇共报道22例患者,尚无中国病例报道。结论BVSYS临床罕见。对于不明原因全面性发育迟缓/智力障碍合并颅面、神经、心脏和眼部异常的患者,进行针对性基因检测有助于明确诊断。

关键词：儿童发育障碍智力癫痫 MED25基因 Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征

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1例孕晚期羊膜破裂超声表现

中国医学影像技术 2024年

作者：何英陈涛涛孙玲玉孙芳青岛市妇女儿童医院妇产超声科青岛市妇女儿童医院产科

孕妇36岁，孕38+5周唐氏筛查21三体综合征临界风险，自觉胎动可，无阴道异常出血或溢液，孕早、中期产检未见明显异常；既往孕2产1，无特殊病史及家族史。查体及实验室检查未见明显异常。孕38+5周产前超声：胎儿双顶径9.7 cm，头围34.2... 详细信息

孕妇36岁，孕38+5周唐氏筛查21三体综合征临界风险，自觉胎动可，无阴道异常出血或溢液，孕早、中期产检未见明显异常；既往孕2产1，无特殊病史及家族史。查体及实验室检查未见明显异常。孕38+5周产前超声：胎儿双顶径9.7 cm，头围34.2 cm，腹围34.5 cm，股骨长7.1 cm，羊水指数20.3 cm，透声可；胎盘位于前壁，Ⅱ级，胎心率124次/分，脐动脉及大脑中动脉血流频谱正常范围；宫腔内见纤细带状回声(图1A)，与胎儿躯体未见明确关系，CDFI未见明显血流信号。因胎心监护结果呈可疑阳性，2 h后复查超声，发现宫腔内带状回声较前明显增多(图1B)，似延续至胎盘脐带入口处(图1C)；诊断：宫腔内多发带状回声，性质待定。再予胎心监护，无应激试验结果为反应型。行剖宫产，术中以左枕前位顺利取出一健康男婴，胎盘、胎膜娩出完整，可见胎儿面羊膜自脐带插入点呈片状剥离，范围约10 cm×20 cm(图1D)。临床综合诊断：羊膜破裂。本例报道经医院伦理委员会批准(QFELL-YJ-2024-62)。

关键词：羊膜破裂超声检查

血清TPO-Ab、TG-Ab和TR-Ab在亚临床甲状腺功能减退合并妊娠期高血压中预测妊娠结局的临床价值

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疑难病杂志 2024年第2期23卷 222-227页

作者：周满红王艳霞贺译平邢燕妮张弯弯刘丹西安西北妇女儿童医院妇产科 710061 西安西北妇女儿童医院产二科 710061

目的分析亚临床甲状腺功能减退(亚甲减)合并妊娠期高血压(妊高症)患者血清中甲状腺过氧化物酶抗体(TPO-Ab)、甲状腺球蛋白抗体(TG-Ab)和促甲状腺激素受体抗体(TR-Ab)表达水平以及对妊娠结局的临床预测价值。方法选取2020年8月—2023年3... 详细信息

目的分析亚临床甲状腺功能减退(亚甲减)合并妊娠期高血压(妊高症)患者血清中甲状腺过氧化物酶抗体(TPO-Ab)、甲状腺球蛋白抗体(TG-Ab)和促甲状腺激素受体抗体(TR-Ab)表达水平以及对妊娠结局的临床预测价值。方法选取2020年8月—2023年3月在西安西北妇女儿童医院建立生育档案、产检并生产的妊娠期亚甲减孕妇242例,根据是否合并妊高症可分为妊娠亚甲减组68例和亚甲减合并妊高组174例,另选取同时期正常妊娠孕妇242例作为正常妊娠组;采用电化学发光免疫分析法检测血清TPO-Ab、TG-Ab和TR-Ab表达水平;多因素Logistic回归分析妊娠期亚甲减合并高血压患者不良妊娠结局的影响因素;受试者工作特征(ROC)曲线分析血清TPO-Ab、TG-Ab和TR-Ab表达水平对亚甲减合并妊高症患者妊娠结局的预测价值。结果正常妊娠组、妊娠亚甲减组、亚甲减合并妊高组血清TPO-Ab、TG-Ab和TR-Ab表达水平依次显著升高(F/P=85.036/<0.001、26.675/<0.001、23.086/<0.001);正常妊娠组、妊娠亚甲减组、亚甲减合并妊高组促甲状腺激素(TSH)依次升高(F/P=85.052/<0.001);与良好妊娠结局患者比较,不良妊娠结局患者收缩压、舒张压、TSH、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、TPO-Ab、TG-Ab和TR-Ab表达水平显著升高,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)显著降低,差异均有统计学意义(t/P=3.852/<0.001、2.421/0.017、2.244/0.026、2.342/0.020、2.835/0.005、2.707/0.007、3.475/0.001、3.399/0.001、2.636/0.009、4.280/<0.001);收缩压、舒张压、TPO-Ab、TG-Ab、TR-Ab、TC和LDL-C升高是妊娠期亚甲减合并高血压患者不良妊娠结局的危险因素[OR(95%CI)=3.819(1.376~10.603)、3.235(1.198~8.739)、5.917(2.341~14.953)、9.043(2.924~27.965)、1.768(1.252~2.496)、2.534(1.085~5.921)、4.010(1.559~10.314)];血清TPO-Ab、TG-Ab和TR-Ab及三者联合预测妊娠期亚甲减合并高血压患者妊娠结局的AUC分别为0.723、0.701、0.735、0.837,三者联合优于各自单独预测效能(Z/P=2.317/0.021、2.764/0.006、2.107/0.035)。结论亚甲减合并妊高症患者血清中TPO-Ab、TG-Ab和TR-Ab表达水平显著升高,三者联合预测不良妊娠结局的价值更高,可作为妊娠结局预测的生物学指标。

关键词：亚临床甲状腺功能减退妊娠期高血压甲状腺过氧化物酶抗体甲状腺球蛋白抗体促甲状腺激素受体抗体

新生儿无结构性心脏病阵发性室上性心动过速的临床特点和结局

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中华围产医学杂志 2024年第6期27卷 484-489页

作者：罗刚纪志娴江倩男孙玲玉王思宝泮思林青岛大学附属妇女儿童医院心脏中心青岛266034 青岛大学附属妇女儿童医院新生儿医学中心青岛266034 青岛大学附属妇女儿童医院超声科青岛266034

目的分析新生儿无结构性心脏病阵发性室上性心动过速(paroxysmal supraventricular tachycardia,PSVT)的临床特点和结局。方法回顾性收集2019年1月至2022年6月在青岛大学附属妇女儿童医院接受治疗并随访的无结构性心脏病PSVT新生儿的数... 详细信息

目的分析新生儿无结构性心脏病阵发性室上性心动过速(paroxysmal supraventricular tachycardia,PSVT)的临床特点和结局。方法回顾性收集2019年1月至2022年6月在青岛大学附属妇女儿童医院接受治疗并随访的无结构性心脏病PSVT新生儿的数据资料。分析这些患儿的胎儿期病史、出生后PSVT首次发生时间、抗心律失常治疗和随访结局等。根据有无胎儿期PSVT病史,将患儿分为2组。分析PSVT首次发生时间、初诊时持续性心动过速比例及住院次数等临床资料。采用t检验、Mann-Whitney U检验或Pearsonχ^(2)检验进行统计学分析。结果共72例患儿纳入本研究。72例患儿出生胎龄(38.8±1.8)周,出生体重(3260±330)g;26例(36.1%)有胎儿期PSVT病史,46例(63.9%)无胎儿期PSVT病史。72例出生后PSVT首次发生时间为2.1 d(0.3~13.7)d。应用的抗心律失常药物包括普罗帕酮44例(61.1%)、胺碘酮28例(38.9%)和西地兰14例(19.4%)。44例(61.1%)接受单一药物治疗,26例(36.1%)接受双联治疗,2例(2.8%)接受三联治疗。38例(52.8%)患儿接受6个月、20例(27.8%)患儿接受12个月预防性药物治疗。14例(19.4%)在随访期内仍有心动过速发作,未能停药。随访期(12个月)内,所有患儿未发生重大疾病,无死亡。有胎儿期PSVT病史的患儿PSVT首次发生时间早于无该病史的患儿[0.2 d(0.0~0.7 d)与12.0 d(2.2~15.0)d,Z=-4.83,P<0.001],且初诊时持续性心动过速比例更高[76.9%(20/26)与39.1%(18/46),χ^(2)=4.76,P=0.029],住院次数更多[4.0次(3.0~7.0次)与1.0次(1.0~1.0次),Z=-3.52,P<0.001],预防性抗心律失常药物治疗时间更长[12.0个月(10.5~21.0个月)与6.0个月(3.0~6.0个月),Z=-4.17,P<0.001]。结论应重视无结构性心脏病新生儿PSVT的筛查,尤其是有胎儿期PSVT病史者。此类患儿生后首次出现PSVT的时间更早,初诊时以心动过速持续性发作为主且易复发,预防性药物治疗时间也更长。

关键词：心动过速,阵发性心动过速,室上性婴儿,新生胎儿回顾性研究

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重视风湿病儿童结核潜伏感染

中国新药与临床杂志 2024年

作者：隋坤鹏张伟电子科技大学医学院附属妇女儿童医院/成都市妇女儿童中心医院儿童风湿免疫科

结核潜伏感染（LTBI）是一种机体对结核分枝杆菌抗原刺激的持续免疫反应状态，未发现活动性结核的临床证据。尽管LTBI不具有传染性，但约5%～15%的患者会发展为活动性结核病，年龄小和免疫抑制状态是LTBI进展为活动性结核病的危险因素... 详细信息

结核潜伏感染（LTBI）是一种机体对结核分枝杆菌抗原刺激的持续免疫反应状态，未发现活动性结核的临床证据。尽管LTBI不具有传染性，但约5%～15%的患者会发展为活动性结核病，年龄小和免疫抑制状态是LTBI进展为活动性结核病的危险因素。风湿病儿童由于自身免疫系统发育不成熟、风湿病本身及接受抗风湿药治疗等因素，结核分枝杆菌易感性增加，LTBI也容易发展为活动性结核病。我国仍是结核病高负担国家，重视风湿病儿童LTBI，积极发现LTBI并进行预防性抗结核治疗，防止活动性结核病发生，保证风湿病儿童健康。

关键词：风湿性疾病儿童分枝杆菌感染结核

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子宫肌瘤常用手术方式的选择

临床医学进展 2024年第6期14卷 900-905页

作者：王柳单莉张咪张萌洪文康西安医学院陕西西安西北妇女儿童医院妇二科陕西西安

随着现代医学技术的快速发展和医疗实践的变革,子宫肌瘤的外科治疗已从有创手术发展到微创手术和无创治疗。为了满足不同患者的治疗需求,我们根据治疗子宫肌瘤的相关指南,系统地编制和总结了以下要点。

关键词：子宫平滑肌瘤经腹子宫肌瘤切除术腹腔镜子宫肌瘤切除术子宫动脉栓塞高强度聚焦超声消融

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儿童膝关节树枝状脂肪瘤超声表现1例

中华超声影像学杂志 2024年第4期33卷 355-356页

作者：吴茂淇钟晓红刘晓敏林丽萍杨怡张艳红郭俊男厦门大学附属妇女儿童医院超声科厦门361000 厦门大学附属妇女儿童医院放射科厦门361000

患儿男,6岁11个月,因"间断双下肢疼痛2年"入住我院。患儿于2年前无明显诱因出现双下肢疼痛,偶伴内侧踝关节痛,多晨起时出现,行走加剧,平卧可缓解,持续约2 h后疼痛可自行完全缓解,近3个月症状反复,3~4次/周。查体:双侧膝关节肿胀,无明显... 详细信息

患儿男,6岁11个月,因"间断双下肢疼痛2年"入住我院。患儿于2年前无明显诱因出现双下肢疼痛,偶伴内侧踝关节痛,多晨起时出现,行走加剧,平卧可缓解,持续约2 h后疼痛可自行完全缓解,近3个月症状反复,3~4次/周。查体:双侧膝关节肿胀,无明显压痛,步态异常,左侧跛行,左侧髋关节外展受限明显,余关节未见明显异常,肌力肌张力正常。实验室检查:血沉增快(43 mm/1 h),C-反应蛋白增高(13.28 mg/L),类风湿因子阳性,余血、尿、便三大常规正常,血尿酸均阴性。影像学检查如下:X线示双膝关节髌上囊软组织稍增厚。MRI示双膝关节滑膜增厚,髌上滑膜囊及腘窝滑膜囊可见水样信号,其内见绒毛状、结节状脂肪信号影(图1)。CT示双膝关节滑膜囊积液,以髌上囊为主,其内侧见脂肪密度影。超声示双侧膝关节髌上囊可见液性无回声区,范围约6.7 cm×2.9 cm×5.7 cm(左侧)、7.3 cm×2.7 cm×5.6 cm(右侧),滑膜不规则增厚,伴多发高回声结节形成,呈树枝状分布(图2A),彩色多普勒示增厚滑膜血流信号增多(图2B)。由于患儿存在踝关节疼痛,扩大范围扫查示双侧踝关节积液,滑膜不规则增厚伴多发高回声结节形成(图2C)。双侧肘关节滑膜不规则增厚,伴多发高回声结节堆积成团(图2D)。彩色多普勒示踝关节及肘关节增厚滑膜血流信号增多。左侧髋关节滑膜增厚伴关节积液。患儿于我院保守治疗症状好转后出院,于外院行关节镜下双侧膝关节病灶切除术,术中见滑膜明显增厚,呈指突状、树枝状增生,取部分病灶送病理检查,镜下示病灶可见脂肪组织伴较多淋巴细胞、浆细胞浸润,符合树枝状脂肪瘤。

关键词：双下肢疼痛双膝关节血沉增快明显压痛步态异常关节滑膜肌张力彩色多普勒

TRIM8基因缺陷相关肾病综合征、惊厥发作及发育迟缓1例报告

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临床儿科杂志 2024年第4期42卷 351-354页

作者：宋沅瑾王一冰封东宁孙莉莉李斐孙清青岛市妇女儿童医院肾脏免疫科山东青岛266000

总结1例TRIM8(Tripartite Motif 8)基因变异导致肾病综合征、惊厥发作及发育迟缓患儿的临床及基因变异特征并进行文献复习。患儿,男,2岁6个月,因“发热5天,反复抽搐2天”入院。患儿生后因发育迟缓行康复治疗。查体提示眼睑轻度水肿。辅... 详细信息

总结1例TRIM8(Tripartite Motif 8)基因变异导致肾病综合征、惊厥发作及发育迟缓患儿的临床及基因变异特征并进行文献复习。患儿,男,2岁6个月,因“发热5天,反复抽搐2天”入院。患儿生后因发育迟缓行康复治疗。查体提示眼睑轻度水肿。辅助检查示白蛋白24.6 g/L,多次复查尿常规尿蛋白(+++),伴镜下血尿。基因检测示TRIM8基因的c.1375C>T新发突变,患儿父母均为野生型。TRIM8基因变异可导致具有神经-肾脏特征的综合征。在儿童期起病局灶节段性肾小球硬化的患者中也应考虑对TRIM8基因进行测序,特别是如果存在癫痫、发育迟缓等神经系统异常的患者。

关键词： TRIM8基因肾病综合征儿童