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孕前超重或肥胖与妊娠期糖尿病发病风险的关系及三位一体模式结合营养减脂方案对孕前超重肥胖孕妇妊娠期糖尿病的预防效果

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中国妇幼保健 2024年第5期39卷 798-801页

作者：胡晓娜孙梦丹虞微微舟山市普陀区人民医院营养科浙江舟山316000

目的分析孕前超重或肥胖与妊娠期糖尿病(GDM)发病风险的关系,并探讨三位一体模式结合营养减脂方案对孕前超重肥胖孕妇GDM的预防效果。方法回顾性分析2021年6月—2022年6月在舟山市普陀区人民医院进行产检的孕妇1000例作为研究对象,并以... 详细信息

目的分析孕前超重或肥胖与妊娠期糖尿病(GDM)发病风险的关系,并探讨三位一体模式结合营养减脂方案对孕前超重肥胖孕妇GDM的预防效果。方法回顾性分析2021年6月—2022年6月在舟山市普陀区人民医院进行产检的孕妇1000例作为研究对象,并以随机数字表法将其分为正常孕妇组580例及GDM组420例,并应用单因素、多因素logistic分析GDM的危险因素,探讨孕早期增重过多与孕前超重或肥胖的交互作用;然后再将孕前超重肥胖孕妇随机分为治疗A组和治疗B组各210例,治疗A组孕妇进行单独的三位一体模式护理干预,治疗B组孕妇则在A组基础上结合营养减脂方案进行护理干预,并观察比较两组孕妇的血糖水平变化、妊娠期体质量变化、GDM发生率、分娩方式及妊娠结局。结果通过单因素分析结果显示,孕早期增重>2 kg GDM组253例,正常组256例;年龄≥35岁GDM组261例,正常组251例;有糖尿病家族史GDM组278例,正常组267例;孕前BMI≥25 kg/m^(2)GDM组286例,正常组257例。可发现,GDM组孕早期增重>2 kg、年龄≥35岁、有糖尿病家族史及家孕前BMI≥25 kg/m^(2)相较于正常组(P2 kg、年龄≥35岁、有糖尿病家族史、孕前BMI≥25 kg/m^(2)均为影响GDM孕妇病发的独立危险因素(P学意义(P>0.05);干预后治疗B组孕妇的早产、巨大儿、胎儿窘迫及新生儿窒息的发生率4.28%显著低于治疗A组22.85%(P2 kg、年龄≥35岁、有糖尿病家族史及孕前BMI≥25 kg/m^(2)均为影响GDM病发的独立危险因素,且当孕早期增重过多与孕前超重或肥胖同时存在可增加GDM发病风险,通过三位一体模式结合营养减脂方案治疗孕前超重肥胖孕妇GDM的预防效果显著,可有效降低孕妇的血糖水平,控制其妊娠期体质量变化,减轻GDM发生率,提升阴道自然分娩率,改变妊娠结局,值得推广。

关键词：孕前超重或肥胖妊娠期糖尿病三位一体模式营养减脂

固相萃取-分光光度法测定人体尿液中亚硝酸盐的含量

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中国无机分析化学 2024年第7期14卷 875-880页

作者：王瑞萍陈纠王致广州市第十二人民医院职业环境与健康重点实验室广州510620

亚硝酸盐中毒发生时,为了快速准确测定人体尿液中亚硝酸盐的含量,建立了固相萃取-分光光度的分析方法。基于亚硝酸盐的重氮偶合反应,采用固相萃取技术对尿液进行净化处理后,消除了基质干扰,提高了测试灵敏度,通过对比考察了固相萃取柱... 详细信息

亚硝酸盐中毒发生时,为了快速准确测定人体尿液中亚硝酸盐的含量,建立了固相萃取-分光光度的分析方法。基于亚硝酸盐的重氮偶合反应,采用固相萃取技术对尿液进行净化处理后,消除了基质干扰,提高了测试灵敏度,通过对比考察了固相萃取柱类型、重氮化剂种类、重氮化剂质量浓度、反应酸度、偶合剂质量浓度及反应时间等实验参数对测试结果的影响,得出了最佳实验条件。结果显示,亚硝酸盐在0.033~0.986μg/mL线性关系良好,相关系数为0.9998,尿液在0.246~2.054μg/mL三种加标水平范围内亚硝酸盐的平均回收率为96.3%~106%,表明HLB固相萃取柱有效去除了影响重氮偶合反应的干扰物质,达到了满意的净化效果。日内和日间测定值的相对标准偏差(RSD)分别为2.0%~3.6%和2.2%~4.8%,方法检出限为0.010μg/mL,定量下限为0.033μg/mL。方法操作简单、快速,精密度和准确度良好,且检出限低,适用于人体尿液中亚硝酸盐含量的快速检测。

关键词：分光光度法固相萃取亚硝酸盐尿液

急性髓系白血病脐血移植后并发肾病综合征伴格林-巴利综合征1例

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中国肿瘤临床 2024年第12期51卷 647-648页

作者：周静东王芸冯媛蔡萍杨磊季勇慧张婷娟钱军江苏大学附属人民医院血液科镇江市血液病临床医学研究中心镇江市血液系统恶性肿瘤精准诊断与治疗重点实验室江苏省镇江市212002

患者女性,66岁,因“乏力伴头晕2周”2023年3月就诊于江苏大学附属人民医院。血常规示:白细胞2.5×10^(9)/L、血红蛋白93g/L、血小板146×10^(9)/L,行骨髓形态+免疫+细胞遗传+分子(MICM)检查结果如下:形态可及原幼细胞44.5%。

关键词：急性髓系白血病脐血移植肾病综合征格林-巴利综合征

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不同营养评分系统对老年多发性骨髓瘤患者预后的影响

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中国实验血液学杂志 2024年第2期32卷 499-504页

作者：李青芬张启科魏小芳冯友繁伏媛赵阳阳黄秀娟甘肃省人民医院血液科甘肃兰州730000

目的:分析老年多发性骨髓瘤(MM)患者预后营养指数(PNI)、控制营养状况(CONUT)及纤维蛋白原与白蛋白比值(FAR)水平及对预后的影响。方法:回顾性分析甘肃省人民医院2020年1月至2022年7月初诊74例老年MM患者的临床资料,通过受试者工作特征(... 详细信息

目的:分析老年多发性骨髓瘤(MM)患者预后营养指数(PNI)、控制营养状况(CONUT)及纤维蛋白原与白蛋白比值(FAR)水平及对预后的影响。方法:回顾性分析甘肃省人民医院2020年1月至2022年7月初诊74例老年MM患者的临床资料,通过受试者工作特征(ROC)曲线确定PNI、CONUT评分及FAR的最佳截断值,并据此对患者进行分组,分析上述3个指标与患者性别、血清钙、β_(2)-微球蛋白、血肌酐等临床参数的相关性;比较各指标不同水平患者生存率的差异;单因素及多因素分析各临床指标对患者预后的影响。结果:PNI、CONUT评分及FAR的最佳截断值分别为39.775、3.5及0.175。根据PNI、CONUT评分及FAR的最佳截断值将患者分为高低两组,统计分析显示患者白蛋白水平在不同组间均存在差异(均P<0.05)。此外,高PNI组与低PNI组患者的血红蛋白水平存在显著差异(P<0.05),而高FAR组与低FAR组患者性别分布存在差异(P<0.05)。PNI升高、CONUT及FAR降低的患者生存率更高(均P<0.05)。单因素及多因素分析显示,β_(2)-微球蛋白、血肌酐、PNI、CONUT评分及FAR是患者预后的独立影响因素。结论:PNI、CONUT评分及FAR与老年MM患者部分临床指标存在相关性,并对患者预后有影响。

关键词：多发性骨髓瘤老年人营养评分系统预后

Gitelman综合征2例患者的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 331-334页

作者：李志杰李文赵向宇李琳临沂市人民医院妇产科临沂276003 临沂市人民医院生殖医学科临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂276003 临沂市检验医学重点实验室临沂276003

目的探讨2例Gitelman综合征(GS)患者的遗传学病因。方法选取分别于2022年1月和6月就诊于临沂市人民医院的2例GS患者作为研究对象进行回顾性研究。收集患者的血清检测血清电解质水平及电解质排泄量资料。采集患者外周血样提取基因组DNA... 详细信息

目的探讨2例Gitelman综合征(GS)患者的遗传学病因。方法选取分别于2022年1月和6月就诊于临沂市人民医院的2例GS患者作为研究对象进行回顾性研究。收集患者的血清检测血清电解质水平及电解质排泄量资料。采集患者外周血样提取基因组DNA进行全外显子组测序,并进行Sanger测序验证。结果患者1为27岁女性,血清钠、钾、氯及镁水平以及24 h尿氯、钙水平均低于参考值。基因检测发现其携带SLC12A3:c.1456G>A(p.D486N)和SLC12A3:c.179C>T(p.T60M)复合杂合变异,前者遗传自其母亲,为已报道致病性变异。患者2为4岁男性,血钠、氯和镁水平低于参考值,血钾出现危急值。SLC12A3基因检出母源致病性c.602-16G>A和父源c.805_806insTTGGCGTGGTCTCGGTCA(p.V268_T 269insIGVVSV)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,患者2携带的变异均被判定为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP3;PVS1+PM2_Supporting+PM4)。结论上述SLC12A3变异考虑为2例GS患者的遗传学病因。

关键词：肾小管 Gitelman综合征 SLC12A3基因基因变异

X连锁智力障碍17个家系的临床特征及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 533-539页

作者：李焱秦利涛杨科陈新朱宏杰米路雅王耀萍马新蕊廖世秀郑州大学人民医院河南省人民医院河南省人民医院医学遗传研究所河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室郑州450003 河南大学人民医院河南省人民医院河南省人民医院医学遗传研究所河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室郑州450003

目的对17个X连锁智力障碍(XLID)家系进行临床特征与遗传学病因分析。方法回顾性纳入2021年5月至2023年5月因不明原因智力障碍就诊于河南省人民医院遗传疾病科,并经核心家系全外显子组测序(trio-WES)确定为X连锁智力障碍的家系。收集先... 详细信息

目的对17个X连锁智力障碍(XLID)家系进行临床特征与遗传学病因分析。方法回顾性纳入2021年5月至2023年5月因不明原因智力障碍就诊于河南省人民医院遗传疾病科,并经核心家系全外显子组测序(trio-WES)确定为X连锁智力障碍的家系。收集先证者及其家系成员的临床资料,对其进行家系全外显子组测序、Sanger测序、X染色体失活(XCI)等检测,并根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南和家系共分离分析判断变异的致病性。结果17个家系的先证者男女比例为9∶8,年龄0.6~8岁,均表现为智力障碍和发育迟缓。共检测出14种变异,其中4种被评级为致病性(MECP2:c.502C>T、c.916C>T、c.806delG,IQSEC2:c.1417G>T),4种被评级为可能致病性(MECP2:c.1157_1197del、c.925C>T,KDM5C:c.2128A>T,SLC6A8:c.1631C>T),6种被评级为临床意义不明(KLHL15:c.26G>C,PAK3:c.970A>G、c.1520G>A,GRIA3:c.2153C>G,TAF1:c.2233T>G,HUWE1:c.10301T>A)。家系12、14、15经共分离分析,提示PAK3:c.970A>G、GRIA3:c.2153C>G、TAF1:c.2233T>G可能为其遗传学病因。XCI实验提示家系13表达母源X染色体与表达父源X染色体的比值约为81∶19,为非随机失活,PAK3:c.1520G>A可考虑为该家系的致病原因。结论本研究通过trio-WES诊断了17个XLID家系的遗传学病因。Sanger测序和XCI技术能够为诊断XLID提供帮助。

关键词：基因,X连锁智力障碍核心家系全外显子组测序 X染色体失活

血清微小RNA-29b和-204水平与原发性高血压患者血管内皮功能的相关性

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中华高血压杂志(中英文) 2024年

作者：成非樊延明陈丹李亚然张磊张艳龙邢台市人民医院心脏内二科邢台市人民医院小儿血液肿瘤科邢台市人民医院全科医学科邢台市人民医院超声科

目的研究高血压患者血清微小RNA(miR)-29 b和miR-204水平与血管内皮功能障碍的相关性。方法入选2020年2月至2022年8月459例原发性高血压患者开展回顾性研究,纳入同期年龄与性别均相匹配的健康体检者132人作为对照组。参照我国的高血... 详细信息

目的研究高血压患者血清微小RNA(miR)-29 b和miR-204水平与血管内皮功能障碍的相关性。方法入选2020年2月至2022年8月459例原发性高血压患者开展回顾性研究,纳入同期年龄与性别均相匹配的健康体检者132人作为对照组。参照我国的高血压防治指南的血压分类标准把459例原发性高血压人群分为3组:高血压1级(147人)、高血压2级(156人)、高血压3级(156人)。对上述四组人群的基本资料、血清miR-29 b、miR-204水平与血管内皮功能相关指标[肱动脉内皮依赖性血管舒张功能(FMD)、一氧化氮以及非对称性二甲基精氨酸(ADMA)进行比较,同时开展Pearson相关性分析以及多元线性回归分析各变量间的关系。结果高血压分级越高,收缩压和舒张压水平越高(P<0.05)。高血压组患者血清miR-29 b、miR-204水平低于对照组;高血压分级越高,miR-29 b(0.99±0.10比0.95±0.03比0.70±0.02比0.49±0.03,F=2 856.724,P<0.001)和miR-204水平越低(0.97±0.09比0.80±0.02比0.59±0.01比0.39±0.05,F=3 556.217,P<0.001)。Pearson分析表明,原发性高血压患者血清miR-29b和miR-204水平与ADMA呈负相关(r=-0.834、-0.819;P<0.05),与一氧化氮水平、FMD呈正相关(r=0.778、0.774、0.634、0.626;均P<0.05);舒张压、收缩压与原发性高血压患者的ADMA呈正相关(r=0.665、0.570;均P<0.05)。多元线性回归分析表明,收缩压、舒张压、血清miR-29b和miR-204水平是原发性高血压患者血管内皮功能障碍的重要影响因素。结论血清miR-29 b和miR-204水平与原发性高血压患者的血管内皮功能障碍存在相关性。

关键词：微小RNA-29b 微小RNA-204 原发性高血压血管内皮功能

KMT2A重排急性白血病异基因造血干细胞移植进展

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中华血液学杂志 2024年第5期45卷 514-520页

作者：刘竞黄晓军北京大学人民医院北京大学血液病研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心造血干细胞移植北京市重点实验室北京100044

KMT2A重排急性白血病是具有独特生物学特性的一类白血病, 其预后中等或不良。近年来, 异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)在KMT2A重排急性白血病中的应用日趋广泛。本文通过综述allo-HSCT治疗KMT2A重排急性白血病临床研究进展, 分析allo-H... 详细信息

KMT2A重排急性白血病是具有独特生物学特性的一类白血病, 其预后中等或不良。近年来, 异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)在KMT2A重排急性白血病中的应用日趋广泛。本文通过综述allo-HSCT治疗KMT2A重排急性白血病临床研究进展, 分析allo-HSCT在儿童及成人KMT2A重排急性髓系白血病和急性淋巴细胞白血病中的疗效, 归纳影响allo-HSCT预后的因素, 并探讨可能改善allo-HSCT预后的方法。

关键词：急性白血病异基因造血干细胞移植 KMT2A

不同亚型妊娠期糖尿病与胰岛素水平对新生儿出生体质量的交互作用

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疾病监测 2024年

作者：沈海红黄满仙蒲柳艳顾雷君迪丽亚尔·艾尼宛邱逸文黄烨吴金华浙江大学公共卫生学院流行病学与卫生统计室舟山市妇女儿童医院

目的阐明不同亚型妊娠期糖尿病(GDM)与胰岛素水平对新生儿出生体质量的共同作用，为GDM孕妇的孕期管理提供循证依据。方法采用前瞻性队列研究设计，以2022年1月—2023年5月在浙江省舟山市妇女儿童医院建册并符合标准的孕妇为研究对象... 详细信息

目的阐明不同亚型妊娠期糖尿病(GDM)与胰岛素水平对新生儿出生体质量的共同作用，为GDM孕妇的孕期管理提供循证依据。方法采用前瞻性队列研究设计，以2022年1月—2023年5月在浙江省舟山市妇女儿童医院建册并符合标准的孕妇为研究对象，收集孕妇社会人口学、婚育史和饮食营养等信息，在孕中期进行口服葡萄糖耐量试验并检测空腹胰岛素水平，随访新生儿生长发育信息。采用线性回归模型分析胰岛素指标与出生体质量的关联；采用多分类Logistic回归模型分析胰岛素指标与低出生体质量、巨大儿的关联，并根据是否患有GDM对孕妇进行分组，分析组内胰岛素指标与出生体质量的关联；采用叉生分析探索GDM亚型和胰岛素抵抗对出生体质量的交互作用。结果调整孕妇年龄、分娩孕周、孕次和产次后，孕妇胰岛素水平和胰岛素抵抗指数均与新生儿出生体质量呈正相关(胰岛素水平：β=3.015±1.210，P=0.013；胰岛素抵抗指数：β=14.986±5.237，P=0.004)。在调整孕前体质量指数和孕期增重后，孕妇胰岛素分泌指数与出生体质量呈负相关(β=-0.061±0.031，P=0.046)；根据是否患有GDM分组，仅非GDM孕妇中存在与上述相似关联。高胰岛素水平(≥75.00%)和胰岛素抵抗(≥75.00%)分别与巨大儿发生率呈正相关[高胰岛素水平：比值比(OR)=2.030，95%置信区间(CI)：1.080～3.830，P=0.028；胰岛素抵抗：OR=3.690，95%CI：1.910～5.950，P=0.002]。未发现GDM亚型和胰岛素抵抗对出生体质量存在交互作用(P交互>0.05)。结论孕妇胰岛素抵抗、胰岛素分泌和整体胰岛素水平对新生儿出生体质量均有重要影响，应注重监测GDM孕妇以胰岛素抵抗指数为代表的各项胰岛素指标，制定基于亚型的孕期管理指南与不良围产期结局防治措施。

关键词：妊娠期糖尿病胰岛素水平胰岛素抵抗出生体质量低出生体质量巨大儿