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ARID1B基因变异致Coffin-Siris综合征2例患儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 67-74页

作者：李治刘芳万瑞华吴园园刘军中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院儿科石家庄050082 中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院生殖遗传中心石家庄050082 中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院神经内科石家庄050082

目的分析2例无明显原因精神运动发育迟缓、面容异常的患儿的基因特征,加强对Coffin-Siris综合征(CSS)的认识与了解。方法选取2019年7月至2021年1月因"发育迟缓"就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院新生儿科的2例CSS患儿,其中... 详细信息

目的分析2例无明显原因精神运动发育迟缓、面容异常的患儿的基因特征,加强对Coffin-Siris综合征(CSS)的认识与了解。方法选取2019年7月至2021年1月因"发育迟缓"就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院新生儿科的2例CSS患儿,其中男性1例,女性1例,及其家系成员2代,共计7人作为研究对象。收集患儿及家庭成员的临床资料和家族史,对患儿进行详细的体格检查,完善实验室及相关辅助检查。对患儿及其父母进行全外显子组测序(WES)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq),确认变异基因位点及拷贝数变异(CNV)。结果患儿1为8月龄女性,存在小头畸形、房间隔缺损、第五指/趾侧弯、四肢肌张力低下。患儿2为2岁6个月男性,存在语言迟缓、社交障碍、毛发浓密,第五指无弯曲。基因检测发现患儿1在ARID1B基因存在第8~21外显子杂合缺失,家系验证显示其父母均为野生型,考虑为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)和美国分子病理学会发布的序列变异解读标准和指南,该变异评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。患儿2的ARID1B基因存在1个杂合变异c.4263-6(IVS17)T>G,转录组测序结果显示该变异会影响正常剪接,致第17内含子中5 bp序列滞留,家系验证显示其父母均为野生型,考虑为新发变异。根据ACMG变异标准与指南,c.4263-6(IVS17)T>G评级为致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3+PS3)。结论利用WES和CNV-seq技术确诊了2例CSS患儿,发现的变异拓展了CSS新的致病基因变异谱,为家庭遗传咨询提供了可靠的依据。

关键词： ARID1B基因 Coffin-Siris综合征随访研究儿童

精神康复中医疗告知履行时间——基于《精神卫生法》视角

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卫生法学 2024年第4期32卷 59-64页

作者：赵春海吕江宁赵姗姗孙琦联勤保障部队第九八四医院全军精神疾病诊治中心北京100094 联勤保障部队第九八○医院医务部石家庄050082

《精神卫生法》以“维护精神障碍患者的合法权益”为立法目的,体现了我国立法对精神障碍患者这个社会弱势群体合法权益需要特别保护的关注。作为精神障碍患者人身权的重要体现,其医疗自主权、住院期间的医疗知情同意权等权利的实现,均... 详细信息

《精神卫生法》以“维护精神障碍患者的合法权益”为立法目的,体现了我国立法对精神障碍患者这个社会弱势群体合法权益需要特别保护的关注。作为精神障碍患者人身权的重要体现,其医疗自主权、住院期间的医疗知情同意权等权利的实现,均需要以能得到全面、适当并且通俗易懂的医疗信息为前提[1]。与此对应,医疗机构依法履行告知义务目的是保障患者的知情权,进而实现“自主权”“选择权”。时间不适当的告知对患者的自主权实现失去意义,超前的告知因其缺乏现实性、针对性而失去医学人文关怀价值,滞后的告知则因其对患者自主选择权缺乏指导意义而减损法律价值。《精神卫生法》有关告知条款的规定对医疗告知未做时间上的具体要求,是考虑临床实践是医学的不确定性和生命科学的未知性相互结合的过程,法律上如果明确具体时间可能造成立法目的与临床实践脱节而影响精神障碍患者权益的保障。因此,如何在临床实践中恰当而科学的履行告知义务,从而最大限度的保障患者知情权,就需要在深刻理解法律条款追求的立法宗旨基础上,与患者现实情况结合,选择和确定“合理”而“恰当”的时间和时机履行告知义务。

关键词：告知时间精神障碍精神卫生法义务

家庭动力学特征和负性生活事件与青少年抑郁症状的相关性分析

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解放军医学杂志 2024年

作者：周惠至杨舒然韩冬陈诗冯强王璐康传媛同济大学附属东方医院临床心理科解放军联勤保障部队第九二〇医院精神心理科

目的　探讨家庭动力学特征与青少年抑郁症状的相关性，以及负性生活事件在二者之间的中介作用。方法　收集2021年9月—2023年2月在上海市同济大学附属东方医院临床心理科就诊且符合国际疾病分类(ICD)-10诊断标准的124例青少年抑郁症患... 详细信息

目的　探讨家庭动力学特征与青少年抑郁症状的相关性，以及负性生活事件在二者之间的中介作用。方法　收集2021年9月—2023年2月在上海市同济大学附属东方医院临床心理科就诊且符合国际疾病分类(ICD)-10诊断标准的124例青少年抑郁症患者进行横断面研究。使用系统家庭动力量表(SSFD)第2版、儿童抑郁量表(CDI)及青少年生活事件量表(ASLEC)对患者的家庭动力学特征、抑郁症状及负性生活事件进行评估。采用典型相关分析探索系统家庭动力学4个维度[家庭气氛(FA)、系统逻辑(SL)、个性化(IN)、疾病观念(IC)]与CDI 5个因子(低自尊、负面情绪、快感缺乏、效能低下、人际问题)间的相关性，通过中介效应分析(Bootstrap检验)建立模型检验负性生活事件在家庭动力学特征与青少年抑郁症状之间的中介作用。结果　SSFD 4个维度中的FA、SL、IN得分与CDI总分呈负相关(r=-0.359、-0.256、-0.291，P0.05)，而FA得分对CDI总分的直接效应有统计学意义(效应值为-0.076，P<0.05)，而FA、IN、SL得分通过ASLEC总分影响CDI总分的中介效应均有统计学意义(效应值分别为-0.071、-0.095、-0.087，P<0.05)。结论　青少年抑郁症状可能受家庭动力学特征及负性生活事件的影响，负性生活事件在FA、IN、SL等家庭动力学特征对抑郁症状的影响中发挥中介作用；而家庭动力学特征中的IC与青少年抑郁症状不相关。

关键词：青少年健康抑郁家庭关系负性生活事件中介

机器人手术系统辅助甲状腺和甲状旁腺手术临床实践指南(2024版)

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中华外科杂志 2024年第9期62卷 805-817页

作者：中国医师协会外科医师分会甲状腺外科专家工作组中国研究型医院学会甲状腺疾病专业委员会中国医疗保健国际交流促进会普通外科学分会田文贺青卿朱见李超王丹不详解放军总医院第一医学中心普通外科北京100853 联勤保障部队第九六○医院甲状腺乳腺外科济南250031 联勤保障部队第九六○医院济南250031 四川省肿瘤医院

机器人外科是智能精准微创外科发展的成果,应用于甲状腺外科领域,取得了良好临床效果。我国《机器人手术系统辅助甲状腺和甲状旁腺手术专家共识(2016版)》的发布对机器人辅助甲状腺和甲状旁腺手术的规范化开展与临床推广起到了重要作用... 详细信息

机器人外科是智能精准微创外科发展的成果,应用于甲状腺外科领域,取得了良好临床效果。我国《机器人手术系统辅助甲状腺和甲状旁腺手术专家共识(2016版)》的发布对机器人辅助甲状腺和甲状旁腺手术的规范化开展与临床推广起到了重要作用。随着临床实践的深入、微创理念的更新、机器人平台更新换代和技术不断改进,机器人甲状腺和甲状旁腺外科得到了进一步发展,尤其在适应证拓展、机器人外科医师培训和团队建设方面有了较大进步。在2016版专家共识的基础上,结合近年发表的相关论著及临床研究,专家组撰写了《机器人手术系统辅助甲状腺和甲状旁腺手术临床实践指南(2024版)》,从手术团队培养、手术适应证、术前评估、患者体位和空间建立、甲状腺腺叶切除步骤、颈部淋巴结清扫技巧等方面进行了总结推荐,并对再次手术、甲状旁腺手术及术后并发症的防治等方面提出了合理建议,以期更好地指导临床实践。

关键词：甲状腺疾病甲状旁腺疾病机器人甲状腺手术机器人甲状旁腺手术双侧腋窝乳晕入路机器人外科医师智能精准微创外科指南

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某中心医院“战创伤救治中心”运行成效

医学研究与战创伤救治 2024年第6期37卷 636-639页

作者：刘海霞虞大为王忠祥徐海婷张烨范振宇王诗波解放军联勤保障部队第九〇四医院普外科无锡214044 解放军联勤保障部队第九〇四医院急诊医学科无锡214044

战创伤救治中心建设是军队医院围绕“平时应急保障、战时高效救治”要求,立足本职岗位练兵备战的有效举措。文章探索总结了某中心医院战创伤救治中心建设管理的做法和运行以来的成效。结果表明,战创伤救治中心不仅能明显提升平时严重创... 详细信息

战创伤救治中心建设是军队医院围绕“平时应急保障、战时高效救治”要求,立足本职岗位练兵备战的有效举措。文章探索总结了某中心医院战创伤救治中心建设管理的做法和运行以来的成效。结果表明,战创伤救治中心不仅能明显提升平时严重创伤救治效率和质量,而且强化了团队的紧密协作,立足创伤练战伤,能显著提升战创伤救治整体能力水平。

关键词：军队医院创伤中心建设战伤创伤

浮针联合肌内效贴在治疗腕部三角纤维软骨复合体损伤的临床应用

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医学研究与战创伤救治 2024年第5期37卷 509-512页

作者：贺卫东蔡伟创张勇于卫国刘继良曹江晨解放军联勤保障部队北戴河康复疗养中心北戴河066105 解放军联勤保障部队第九○四医院军队伤病员管理科无锡214063

目的探讨浮针联合肌内效贴治疗在武警部队官兵腕部训练伤防治领域的临床效果,为部队军事训练伤的防治提供借鉴和参考。方法回顾2022年1月至2023年12月72例武警部队官兵腕部三角纤维软骨复合体(TFCC)损伤的患者,按治疗方法不同,分为浮针... 详细信息

目的探讨浮针联合肌内效贴治疗在武警部队官兵腕部训练伤防治领域的临床效果,为部队军事训练伤的防治提供借鉴和参考。方法回顾2022年1月至2023年12月72例武警部队官兵腕部三角纤维软骨复合体(TFCC)损伤的患者,按治疗方法不同,分为浮针组和常规组。其中浮针组采用浮针治疗联合肌内效贴处理,共36例;常规组采用腕关节外固定制动、非甾体类药物治疗及去除外固定后康复训练,共36例。比较两组患者治疗前后NRS疼痛评分、腕关节功能Cooney评分。结果72例患者均获得随访。浮针组、常规组治疗前NRS疼痛评分、腕关节功能Cooney评分差异无统计学意义(P>0.05),两组治疗后NRS评分、Cooney评分均得到改善,与治疗前比较差异具有统计学意义(P部队官兵军事训练所致腕部TFCC损伤效果著,值得在基层卫生部门推广应用。

关键词：三角纤维软骨复合体损伤浮针疗法肌内效贴

机动卫勤分队生物防控型应急救援任务训练评估体系的制定和运用

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职业卫生与应急救援 2024年第1期42卷 69-75页

作者：赵万秋魏家乐罗昕骁杨琴崔蕾邱妮毕叶江珉联勤保障部队第九二○医院骨科云南昆明650032 联勤保障部队第九二○医院卫勤部云南昆明650032 联勤保障部队第九二○医院口腔外科云南昆明650032 联勤保障部队第九二○医院特诊科云南昆明650032 联勤保障部队第九二○医院护理部云南昆明650032

目的探索建立军队机动卫勤分队生物防控型应急救援任务训练评估体系。方法 2020-2022年,结合生物防控型野战帐篷医院系统平台演练任务,提炼条目库,遴选卫勤相关专业人员115名,采用德尔菲专家咨询法、层次分析法确定机动卫勤分队呼吸道... 详细信息

目的探索建立军队机动卫勤分队生物防控型应急救援任务训练评估体系。方法 2020-2022年,结合生物防控型野战帐篷医院系统平台演练任务,提炼条目库,遴选卫勤相关专业人员115名,采用德尔菲专家咨询法、层次分析法确定机动卫勤分队呼吸道性生物防控型应急救援任务训练评估体系各级指标及权重,通过组织2轮问卷调查,用Likert 5级打分法评价各级指标合理程度,根据各专家意见评估该训练体系,最终形成三级指标效果评估数据,通过实证研究进行检验性训练。结果机动卫勤分队呼吸道性生物防控型应急救援任务训练评估指标体系由5项一级指标、16项二级指标和60项三级指标组成,一级指标及其权重分别为:力量准备(权重0.100 0)、指挥控制(权重0.230 0)、生物防控救治(权重0.380 0)、后台支撑(权重0.180 0)、政治保证(权重0.110 0)。运用模糊综合评价法计算该训练评估体系得分为73.226 3分,总体评价等级为良。通过生物防控型野战帐篷医院系统平台实训任务检验考核,效果较好。结论该训练评估体系具有科学性和可行性,可为军队卫勤保障训练法提供生物防控救治训练标准的新内容。

关键词：机动卫勤分队生物防控救治应急救援任务训练评估体系层次分析法模糊综合评价法

肝移植术前经导管肝动脉栓塞化疗对肝细胞癌患者疗效的系统评价

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中华肝胆外科杂志 2024年第4期30卷 291-296页

作者：王洪良黄晨黄良飞侯善升刘飞乔鹏飞刘越贾婷婷孙煦勇解放军联勤保障部队第九二三医院器官移植科南宁530000 广西医科大学第二附属医院移植医学中心南宁530000

目的评价肝移植术前经导管肝动脉栓塞化疗(TACE)对肝细胞癌患者的疗效。方法计算机检索PubMed、EMbase、Cochrane数据库、中国知网、万方数据库1990年1月1日至2023年10月31日比较肝细胞癌患者肝移植术前是否行TACE的病例对照研究。提取... 详细信息

目的评价肝移植术前经导管肝动脉栓塞化疗(TACE)对肝细胞癌患者的疗效。方法计算机检索PubMed、EMbase、Cochrane数据库、中国知网、万方数据库1990年1月1日至2023年10月31日比较肝细胞癌患者肝移植术前是否行TACE的病例对照研究。提取信息包括:研究者、发表年份、病例数、年龄、性别、干预措施、结局指标等。采用Revman 5.4软件进行统计分析,采用比值比(OR)和95%可信区间(CI)表示统计效应量。结果共纳入15篇研究,共1172例患者,其中男性1000例,女性172例。依据术前是否行TACE分为两组:TACE组(n=654)和非TACE组(n=518)。荟萃分析结果显示,TACE组患者的1年生存率(OR=2.12,95%CI:1.30~3.46)和5年生存率(OR=1.46,95%CI:1.07~1.99)均优于非TACE组,差异有统计学意义(均P<0.05);TACE组患者的1年无瘤生存率(OR=1.80,95%CI:1.10~2.95)和5年无瘤生存率(OR=1.48,95%CI:1.03~2.14)均优于非TACE组,差异有统计学意义(均P<0.05)。结论肝细胞癌患者在肝移植术前行TACE相对于直接肝移植患者,在术后生存率及无瘤生存率上有优势。但考虑到器官移植为急诊手术的特殊性,在有合适供肝的情况下仍需及时行肝移植。

关键词：癌,肝细胞肝移植肝动脉化疗栓塞系统评价

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重症心脏瓣膜病患者瓣膜置换术后护理体会

中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2024年第1期 0171-0174页

作者：黄海丽联勤保障部队第九六〇医院山东济南250000

探讨对重症心脏瓣膜病患者实施瓣膜置换术以及护理干预的价值。方法选择本院2022年3月-2023年3月住院的58名重症心脏瓣膜患者,按随机数表进行分组,每组29人。对照组给予基础护理,观察组给予针对性护理。统计两组患者护理质量、心理情... 详细信息

探讨对重症心脏瓣膜病患者实施瓣膜置换术以及护理干预的价值。方法选择本院2022年3月-2023年3月住院的58名重症心脏瓣膜患者,按随机数表进行分组,每组29人。对照组给予基础护理,观察组给予针对性护理。统计两组患者护理质量、心理情绪及满意度。结果与对照组比较,观察组在护理品质得分上有显著提高(P精神状态,提高患者的整体护理水平,减少术后并发症的发生率。

关键词：重症心脏瓣膜病瓣膜置换术护理干预