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视网膜色素变性患者的相关致病基因PDE6B突变及其临床表型分析

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中华眼科杂志 2003年第1期39卷 28-32页

作者：崔云赵堪兴王立王擎张伟陈薇婴王犁明天津市眼科医院眼科研究所美国cleveland医学中心分子遗传研究室

目的　了解磷酸二酯酶 β亚单位 (phosphodiesteraseβsubunit,PDE6B)基因突变在我国视网膜色素变性 (retinitispigmentosa ,RP)患者中的突变形式及其临床表型特征。方法　应用聚合酶链反应异源双链单链构像多态性及DNA序列分析技术 ... 详细信息

目的　了解磷酸二酯酶 β亚单位 (phosphodiesteraseβsubunit,PDE6B)基因突变在我国视网膜色素变性 (retinitispigmentosa ,RP)患者中的突变形式及其临床表型特征。方法　应用聚合酶链反应异源双链单链构像多态性及DNA序列分析技术 ,对收集的 35个常染色体隐性家系和 5 5例散发RP患者进行PDE6B基因的 2 2个外显子和 5′ 端非编码区 ( 5′ UTR)全基因扫描 ,并行眼部检查及家系分析。结果　检测出 1例散发性RP患者第 6外显子第 2 492位点T→C碱基突变导致其编码氨基酸由甘氨酸变为丝氨酸 ,第 10外显子 5′ 端上游 (第 9内含子内 )第 2 7与 2 8碱基之间有 2个碱基 (TG)插入突变。以上两种突变在 10 0例正常人中均未检测出。RP患者表现为视乳头萎缩、血管变细及色素散布。多焦视网膜电图检测提示视杆细胞受损较重。 1例常染色体隐性家系患者PDE6B基因第 11外显子 5′ 端上游第 19位碱基 (第 10内含子内 )发生G→A颠换。另 2例散发RP患者分别发现第 4外显子 5′ 端上游 30与 31碱基间 2个碱基 (GT)插入和第 18外显子 3′ 端下游第 15个碱基发生G→C转换。结论　PDE6B基因的复合杂合突变可能是我国散发性RP患者的致病基因 ,通常以视杆细胞受累较重 ,其眼部临床表现符合典型的RP患者特征。

关键词：基因突变视网膜色素变性相关致病基因临床表型 PDE6B

视网膜色素变性遗传致病基因peripherin/RDS的突变筛选

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眼科研究 2002年第5期20卷 385-387页

作者：崔云赵堪兴王立王擎陈薇婴王犁明天津市眼科医院眼科研究所美国cleveland医学中心分子遗传研究室天津市眼科医院眼科 300040

目的　了解中国视网膜色素变性患者 (RP)中peripherin/RDS基因的突变谱及突变率。方法　应用聚合酶链-异源双链 -单链构象多态性 (PCR SSCP)及DNA序列分析技术对收集的 15个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系和 5 5例散发视网膜色素... 详细信息

目的　了解中国视网膜色素变性患者 (RP)中peripherin/RDS基因的突变谱及突变率。方法　应用聚合酶链-异源双链 -单链构象多态性 (PCR SSCP)及DNA序列分析技术对收集的 15个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系和 5 5例散发视网膜色素变性患者peripherin/RDS基因的第一、第二外显子进行检测。结果　 15个家系及 5 5例散发患者未检测到peripherin/RDS基因突变。结论　本研究所检测的视网膜色素变性患者与RDS基因无关。显示视网膜色素变性的遗传异质性。

关键词：筛选视网膜色素变性 peripherin/RDS 基因突变

增加ABI-377自动测序仪测序长度的改进措施

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中华检验医学杂志 2002年第1期25卷 41-41,T001页

作者：刘敬忠李文艳 Steve S.Sommer 首都医科大学附属北京 100020 美国加洲洛杉矶City of Hope国家医学中心分子遗传学室朝阳医院美国加洲洛杉矶City of Hope国家医学中心分子遗传学室

DNA测序技术是现代分子生物学乃至整个生命科学中最广泛应用的技术之一，也是完成2003年人类基因组计划（HGP）项目的关键性环节。美国PE公司生产的ABI-377测序仪是近五年来国际上应用最广泛的自动化测序仪。我们在使用中采取了两项改... 详细信息

DNA测序技术是现代分子生物学乃至整个生命科学中最广泛应用的技术之一，也是完成2003年人类基因组计划（HGP）项目的关键性环节。美国PE公司生产的ABI-377测序仪是近五年来国际上应用最广泛的自动化测序仪。我们在使用中采取了两项改进措施，使测定较长模板时，能够读出更多的序列资料，从而提出了自动测序的效率，并降低了成本。

关键词： DNA测序技术 ABI-377自动测序仪测序长度

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葡萄糖调节蛋白75的表达特性

复旦学报（医学版） 2001年第5期28卷 382-384页

作者：李华杨增杰夏蓓莉左伋复旦大学基础医学院遗传医学中心上海200032

目的　研究不同条件下葡萄糖调节蛋白 75基因的表达情况。方法　用多组织尼龙膜 (multipletissuenylon ,MTN)Northern杂交显示 grp75在组织中的表达情况 ,用Northern杂交方法研究其在缺糖、氧化磷酸化阻滞剂叠氮钠、Ca2 + 增强剂A2 318... 详细信息

目的　研究不同条件下葡萄糖调节蛋白 75基因的表达情况。方法　用多组织尼龙膜 (multipletissuenylon ,MTN)Northern杂交显示 grp75在组织中的表达情况 ,用Northern杂交方法研究其在缺糖、氧化磷酸化阻滞剂叠氮钠、Ca2 + 增强剂A2 3187处理后的表达情况。结果　grp75在多组织中都有表达 ,且表达量大致相同 ,在缺糖培养的情况下 ,细胞的 grp75基因明显呈上调表达。高浓度的叠氮钠能够使grp75基因表达大幅度上调 ,A2 3187使grp75的表达量增加。结论　grp75基因在细胞中有构成性表达 ,能够在多种组织的细胞中发挥作用 ,grp75基因的表达量和细胞自身的能量代谢有关 ,为 grp75基因对细胞缺糖保护提供了证据 ;在grp75表达与调控过程中 ,Ca2 +

关键词：葡萄糖调节蛋白75 Northern杂交钙离子多组织尼龙膜分子伴侣 grp75基因基因表达

时相温度梯度凝胶电泳在线粒体基因突变检测中的应用

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解放军医学杂志 2004年第2期29卷 139-141页

作者：谭端军刘玲玲文毅薛桥王士雯 Lee-Jun C Wong 陈天健解放军总医院北京100853 美国华盛顿乔治顿大学医学中心分子与人类遗传研究所

目的　评价时相温度梯度凝胶电泳技术 (TTGE)在肿瘤患者线粒体基因同质性和异质性突变检测中的应用。方法　对117例肿瘤组织和配对正常组织的全线粒体基因进行PCR扩增和TTGE突变筛选分析 ,对TTGE显示在肿瘤和配对正常组织中具有不同类... 详细信息

目的　评价时相温度梯度凝胶电泳技术 (TTGE)在肿瘤患者线粒体基因同质性和异质性突变检测中的应用。方法　对117例肿瘤组织和配对正常组织的全线粒体基因进行PCR扩增和TTGE突变筛选分析 ,对TTGE显示在肿瘤和配对正常组织中具有不同类型电泳带型变化的片段进行测序。结果　TTGE在总共 36 5 4片段中发现 16 0个体细胞性线粒体基因突变片段 ,经与直接测序结果比较 ,TTGE检测体细胞性突变的敏感性和特异性分别达 96 2 7%和 94 0 5 %。结论　TTGE是筛选线粒体基因体细胞性同质性突变和各种比例异质性突变的一种敏感方法。

关键词：肿瘤时相温度凝胶梯度电泳 DNA 线粒体突变

28例原发性胃癌的直接染色体分析和荧光原位杂交检测

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中华肿瘤杂志 1999年第5期21卷 345-349页

作者：夏建川肖晟张建华刘权章张贵寅李璞哈尔滨医科大学医学遗传研究室 150086 广州中山医科大学肿瘤防治中心肿瘤病理研究室 150060 美国哈佛大学医学院病理研究室江西赣南医学院生化研究室

目的　检测原发性胃癌的染色体畸变，分析这些变化在胃癌发生和发展中的作用。方法　用改良的实体瘤染色体直接制备法，对２８例原发性胃癌染色体进行Ｇ显带分析，在此基础上建立了一种Ｇ显带后脱色，再进行荧光原位杂交（ＦＩＳＨ） ... 详细信息

目的　检测原发性胃癌的染色体畸变，分析这些变化在胃癌发生和发展中的作用。方法　用改良的实体瘤染色体直接制备法，对２８例原发性胃癌染色体进行Ｇ显带分析，在此基础上建立了一种Ｇ显带后脱色，再进行荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）的方法，从分子水平上证实染色体ＤＮＡ的变化。结果　病例１，２具有简单染色体数目改变，核型分别为４９，ＸＹ，＋２，＋８，＋９和４７，ＸＸ，＋８，＋２０。其余２６例原发性胃癌的染色体改变复杂，常见的染色体结构异常包括７ｑ（２１２６）、３ｐ（１４２６）、１ｐ（１１２６）和１７ｐ（１０２６）。结论　原发性胃癌的染色体改变可分为两种类型：简单型只涉及１～３条染色体数目改变，８号和９号染色体三体可能构成胃癌的一个细胞遗传学亚型；复杂型涉及较多染色体数目和结构畸变，７ｑ－为最一致的结构异常，可认为是原发性胃癌特征性染色体结构改变之一，７ｑ３２－

关键词：胃肿瘤遗传学染色体原位杂交

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下一代测序技术促进罕见遗传病的诊治和咨询

中华检验医学杂志 2017年第7期40卷 486-488页

作者：沈亦平王剑美国波士顿儿童医院遗传系 02115 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科与分子诊断实验室

下一代测序技术大大提高了临床对罕见遗传病的诊断能力及精准治疗的可能性.为充分发挥这一新技术的临床应用,在完善测序技术、数据质量、变异分析及临床意义解读等方面的同时,还需要结合完善的临床表型评估及提供检测前后的遗传咨询.预... 详细信息

下一代测序技术大大提高了临床对罕见遗传病的诊断能力及精准治疗的可能性.为充分发挥这一新技术的临床应用,在完善测序技术、数据质量、变异分析及临床意义解读等方面的同时,还需要结合完善的临床表型评估及提供检测前后的遗传咨询.预期下一代测序会给更多的罕见病患者及家庭带来福音.

关键词：遗传性疾病先天性高通量核苷酸序列分析遗传咨询

地西他滨治疗中、高危骨髓增生异常综合征患者的临床研究

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中华血液学杂志 2011年第11期32卷 789-791页

作者：邵秀茹梁红关晓军刘晶黄湛王巧玲赵娜贡铁军李蕊展昭民张伯龙马军哈尔滨市血液肿瘤研究所 150010 美国USC颅颌面外科分子医学中心

近年来表观遗传学的改变越来越受到国内外专家重视，DNA序列中非编码基因表达遗传学的变化具有潜在的可逆性。人们以此作为治疗的靶点，针对DNA去甲基化、组蛋白去乙酰化、RNA默认等采取了相应的药物治疗手段，5-脱氧阿扎胞苷（地西他... 详细信息

近年来表观遗传学的改变越来越受到国内外专家重视，DNA序列中非编码基因表达遗传学的变化具有潜在的可逆性。人们以此作为治疗的靶点，针对DNA去甲基化、组蛋白去乙酰化、RNA默认等采取了相应的药物治疗手段，5-脱氧阿扎胞苷（地西他滨，商品名达珂）是骨髓增生异常综合征（MDS）DNA甲基化的有效抑制剂。我们对15例MDS中危Ⅰ、Ⅱ型和高危患者采用地西他滨治疗的临床疗效和不良反应进行了观察，现报告如下。

关键词：高危骨髓增生异常综合征药物治疗地西他滨高危患者临床研究组蛋白去乙酰化表观遗传学 DNA序列

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肺癌患者全线粒体DNA体细胞性突变检测

中国肺癌杂志 2004年第2期7卷 125-129页

作者：刘玲玲谭端军 Lee-Jun C.Wong 解放军总医院老年心血管研究所北京100853 乔治城大学医学中心分子遗传研究所美国华盛顿20007

目的　检测肺癌患者线粒体DNA体细胞性突变并探讨它在肿瘤发生中的作用。方法　利用时相温度梯度凝胶电泳对 16例肺癌患者的肿瘤及相应癌旁组织全线粒体DNA进行突变筛查 ,然后直接测序明确突变并进行分析。结果　在 10例 ( 62 .5 % )患... 详细信息

目的　检测肺癌患者线粒体DNA体细胞性突变并探讨它在肿瘤发生中的作用。方法　利用时相温度梯度凝胶电泳对 16例肺癌患者的肿瘤及相应癌旁组织全线粒体DNA进行突变筛查 ,然后直接测序明确突变并进行分析。结果　在 10例 ( 62 .5 % )患者中发现 2 9个体细胞性突变 ,其中 2个位于rRNA区( 6.90 % ) ,10个位于mRNA区 ( 3 4.48% ) ,17个位于高变D环区 ( 5 8.62 % )。检测到 2例肿瘤和 3例癌旁组织具有常见的 4977bp缺失突变。除np3 0 3～ 3 0 9位点具有长度不稳定外 ,未发现其它微卫星区域不稳定。结论　肺癌患者的线粒体DNA存在高频率的体细胞性突变。

关键词：肺癌线粒体 DNA突变体细胞检测时相温度梯度凝胶电泳