下一代测序技术促进罕见遗传病的诊治和咨询
Next generation sequencing to promote the diagnosis and treatment of rare genetic diseases作者机构：美国波士顿儿童医院遗传系02115 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科与分子诊断实验室
出 版 物：《中华检验医学杂志》 (Chinese Journal of Laboratory Medicine)
年 卷 期：2017年第40卷第7期
页 面：486-488页
核心收录：
学科分类：100208[医学-临床检验诊断学] 1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
主 题：遗传性疾病 先天性 高通量核苷酸序列分析 遗传咨询
摘 要：下一代测序技术大大提高了临床对罕见遗传病的诊断能力及精准治疗的可能性.为充分发挥这一新技术的临床应用,在完善测序技术、数据质量、变异分析及临床意义解读等方面的同时,还需要结合完善的临床表型评估及提供检测前后的遗传咨询.预期下一代测序会给更多的罕见病患者及家庭带来福音.
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