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金属弹簧丝植入治疗面神经麻痹性眼睑闭合不全

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中华实验眼科杂志 2014年第8期32卷 739-742页

作者：张黎 Aaron Fay 邢枫王丽娅河南省眼科研究所&河南省立眼科医院郑州450003 美国哈佛大学医学院麻省眼耳医院波士顿2114

背景瞬目和眼睑闭合功能障碍是面神经麻痹患者所共有的症状，其治疗方法包括上睑植入机械性装置，帮助眼睑闭合。一种新型的植入装置为金属弹簧，国内尚无关于金属弹簧植入治疗面神经麻痹性眼睑闭合不全的报道。目的评价眼睑金属弹簧植... 详细信息

背景瞬目和眼睑闭合功能障碍是面神经麻痹患者所共有的症状，其治疗方法包括上睑植入机械性装置，帮助眼睑闭合。一种新型的植入装置为金属弹簧，国内尚无关于金属弹簧植入治疗面神经麻痹性眼睑闭合不全的报道。目的评价眼睑金属弹簧植入术治疗面神经麻痹性眼睑闭合不全和暴露性角膜病变的临床疗效。方法采用回顾性系列病例观察设计，收集2010年8月至2012年11月在河南省眼科研究所＆河南省立眼科医院因面神经麻痹性眼睑闭合不全行眼睑金属弹簧植入术的患者11例11眼，所有患者均由同一名手术医师完成。金属弹簧由直径0．3mm的镍合金丝制成，术中将弹簧下臂末端用涤纶布包裹并缝合于上睑睑板表面。手术前后均进行详细的外眼检查，对手术前后眼睑闭合不全的程度、上睑缘到瞳孔中心的距离（ULMD）、眼睑运动的幅度等进行比较。术后随访8-38个月，观察术后的不良反应和并发症。结果术眼术后眼部酸痛不适症状逐渐消失，术眼睁眼、闭眼自然。术眼术前及术后ULMD值分别为（3．51±0．73）mm和（3．20±0．86）mm，差异无统计学意义（t=1．36，P=0．10）；术眼手术前后眼睑闭合不全程度分别为（5．94±1．57）mm和（1．06±O．98）mm，差异有统计学意义（t=9．42，P=0．00）；术后患眼眼睑运动幅度为（5．89±0．70）mm，较术前的（0．11±0．33）mm明显改善，差异有统计学意义（t=22．97，P=0．00）。术后患眼的暴露性角膜病变均得到明显改善。本组术眼中除1例患者术眼因受外伤需要进行金属弹簧调整，其他术眼未发生金属弹簧暴露、金属疲劳、术区感染等并发症。结论眼睑内金属弹簧植入术治疗面神经麻痹性眼睑闭合不全的手术安全有效，术后上睑的提睑和闭合功能明显改善。

关键词：眼睑整容术方法学面神经麻痹手术眼睑闭合不全眼睑手术植入物金属弹簧植入回顾性研究

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角膜共聚焦显微镜在干眼随访诊治中的应用

东南大学学报（医学版） 2015年第5期34卷 745-748页

作者：胡凯 HAMRAH Pedram 东南大学附属中大医院眼科江苏南京210009 美国哈佛大学医学院附属麻省眼耳医院眼科美国波士顿02114

目的:评价角膜共聚焦显微镜检查在干眼随访诊治中的作用。方法:选取干眼新发病例150例(300眼),随机分为A、B两组,随访治疗半年。A组患者根据随访角膜共聚焦显微镜检查结果调整治疗方案,B组根据常规干眼检查结果调整治疗方案,两组所用具... 详细信息

目的:评价角膜共聚焦显微镜检查在干眼随访诊治中的作用。方法:选取干眼新发病例150例(300眼),随机分为A、B两组,随访治疗半年。A组患者根据随访角膜共聚焦显微镜检查结果调整治疗方案,B组根据常规干眼检查结果调整治疗方案,两组所用具体治疗药物及方法相同。结果:A组患者总的好转率为63%,明显高于B组的35%;并且经治疗后,A组患者的平均泪液分泌量(SⅠt)及泪膜破裂时间(BUT)明显好于B组。结论:根据角膜共聚焦显微镜检查结果调整干眼治疗方案效果明显好于传统随访治疗方案。

关键词：角膜共聚焦显微镜干眼治疗方案调整

伴有低外显率的Rb基因点突变及其特征和意义

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中华医学遗传学杂志 1998年第3期15卷 139-142页

作者：黄倩 Thaddeus P.Dryja David W.Yandell 华西医科大学附属第一医院眼科美国哈佛大学医学院眼耳医院美国佛蒙特州州立大学医学院肿瘤中心

目的研究视网膜母细胞瘤患者（ＲＢ）低外显率的病因及其分子机理。方法收集ＲＢ先证者及其家庭成员的ＲＢ肿瘤与外周血，通过ＳＳＣＰ分析和ＤＮＡ序列测定检测Ｒｂ基因点突变，结合家系调查分析突变的特征及其与ＲＢ表型变化的关系。... 详细信息

目的研究视网膜母细胞瘤患者（ＲＢ）低外显率的病因及其分子机理。方法收集ＲＢ先证者及其家庭成员的ＲＢ肿瘤与外周血，通过ＳＳＣＰ分析和ＤＮＡ序列测定检测Ｒｂ基因点突变，结合家系调查分析突变的特征及其与ＲＢ表型变化的关系。结果１５个低外显率的ＲＢ家系中部份家系存在特殊类型的Ｒｂ基因点突变，其中５个家系有Ａｒｇ６６１→Ｔｒｐ６６１突变，２个家系显示ｍＲＮＡ拼接位点异常，１个家系Ｒｂ基因启动子转录调控因子ＡＴＦ结合位点改变。结论ＲＢ低外显率并非完全随机发生的，与Ｒｂ基因突变的位置和性质有密切关系。

关键词：视网膜母细胞瘤 Rb基因点突变低外显率遗传学

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108例视网膜母细胞瘤Rb基因突变的特征

中华眼底病杂志 1997年第1期13卷 12-16页

作者：黄倩 Thaddeus P.Dryja David W.Yandell 华西医科大学附属第一医院眼科美国哈佛大学医学院眼耳医院美国佛蒙特州立大学医学院病理系

目的：研究ＲＢ患者肿瘤及体细胞内Ｒｂ基因的存在状态、细微结构、Ｒｂ基因突变的特征、起源与传递。方法：ＤＮＡ分子杂交、ＳＳＣＰ分析、ＤＮＡ序列测定。结果：１０８例ＲＢ肿瘤标本中８０例（７４％）存在Ｒｂ基因点突变，其中４... 详细信息

目的：研究ＲＢ患者肿瘤及体细胞内Ｒｂ基因的存在状态、细微结构、Ｒｂ基因突变的特征、起源与传递。方法：ＤＮＡ分子杂交、ＳＳＣＰ分析、ＤＮＡ序列测定。结果：１０８例ＲＢ肿瘤标本中８０例（７４％）存在Ｒｂ基因点突变，其中４４例为纯合型，２０例有二个独立发生的杂合型点突变，１６例只检出一个杂合型点突变。通过对比分析ＲＢ患者肿瘤与白细胞ＤＮＡ、ＲＢ患者家庭成员白细胞ＤＮＡＲｂ基因的结构，揭示了Ｒｂ基因点突变的起源与遗传特征。结论：Ｒｂ基因是与ＲＢ肿瘤形成关系最为密切的基因。ＲＢ肿瘤发生需二次突变事件导致Ｒｂ基因的二个等位基因失活，第一次突变事件突出表现为点突变；第二次突变事件主要是ＬＯＨ。

关键词：视网膜母细胞瘤 Rb基因点突变聚合酶链反应

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精准医疗时代的RP研究：发现与转化

中华实验眼科杂志 2016年第1期34卷 5-10页

作者： Yang Jing Xiaowu Gai Eric Pierce 哈佛大学医学院马萨诸塞州眼耳医院眼基因组研究所美国波士顿MA02114 南加州大学Keek医学院洛杉矶儿童医院个性化医疗中心美国洛杉矶CA90027

视网膜色素上皮变性（RP）包括多种遗传性视网膜变性疾病，这种变性是由一系列不同的基因突变造成的，其临床表现和严重程度具有高度异质性。在过去25年来的研究中，半数以上的RP病例的致病基因已经确定，预测剩余的致病基因绝大多数将... 详细信息

视网膜色素上皮变性（RP）包括多种遗传性视网膜变性疾病，这种变性是由一系列不同的基因突变造成的，其临床表现和严重程度具有高度异质性。在过去25年来的研究中，半数以上的RP病例的致病基因已经确定，预测剩余的致病基因绝大多数将会在2020年以前得到鉴定。RP基因诊断和治疗研究进程的快速进展基于DNA测序技术及其相关分析技术的飞速发展。近期的2种新技术的开发和应用为RP的研究开辟了新的前景，包括诱导多能干细胞研究和规律间隔成簇短回文重复序列（CRISPR）／CRISPR相关核酸酶-9（Cas-9）介导的基因组编辑技术，使得RP致病基因的鉴定结果取得了长足的进步，这种新发现具有转化成RP个体化精准治疗策略的潜力。

关键词：视网膜色素上皮变性/遗传学个性化医疗/趋势诱导多能干细胞/移植规律间隔成簇短回文重复序列/遗传学

同方期刊数据库

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生物医学工程的研究范围

生命科学 2009年第2期21卷 212-215页

作者：江渊声美国麻省理工大学哈佛大学

"生物医学工程"这个词汇蕴含了三个专业领域的相互影响:生物学(最广义的范围讲是基于物理学和化学的一门基础科学)、医学(治疗疾病的科学)和工程学(设计及建造对人类有用的物品的科学)。在20世纪50年代中期,我被任命组建一个实验室,这... 详细信息

"生物医学工程"这个词汇蕴含了三个专业领域的相互影响:生物学(最广义的范围讲是基于物理学和化学的一门基础科学)、医学(治疗疾病的科学)和工程学(设计及建造对人类有用的物品的科学)。在20世纪50年代中期,我被任命组建一个实验室,这个实验室需要结合这三大学科,并致力于听觉研究。在过去的50年中,我们的实验室(由麻省理工大学、哈佛大学、麻省总医院及麻省眼耳医院共同管理)树立了一个优秀的范例,证明虽然有一些实际的困难,科学家、临床医师和工程师们仍然可以很好地合作。我们的经验之一是,往往一些最成功的发现是基于对基本科学知识的发展,而不是来源于对特定临床需要的靶向性研究。然而,"研究与发展"常常需要有技术创新教育背景,并能与数个领域的专家充分交流的特殊工作人员。因此,在目前这个环境与社会问题需要传统意义上非生物医学工程领域的技术专家的时代,生物医学工程师的培养问题及资源应如何在发达国家与发展中国家之间分配的问题的探讨,都具有十分重要的现实意义。

关键词：生物医学工程电子耳蜗耳聋

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得了青光眼饮食有讲究

健康世界 2018年第11期26卷 14-15页

作者：陈雪莉(文) 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科美国哈佛大学麻省眼耳医院复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科青光眼学组

王奶奶身体一向不太好,患糖尿病和高血压已经十余年。最近,她又被诊断患有青光眼。于是,原本已经遵循低盐、低糖饮食的她,现在只敢吃水煮青菜了。基金经理陈先生热衷运动,大学时代就接受了近视眼准分子激光手术,摘掉了厚厚的眼镜。

关键词：低糖饮食青光眼准分子激光手术高血压糖尿病近视眼

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三个Rb基因突变嵌合体家系分子遗传学分析

中华眼底病杂志 1996年第1期12卷 37-40页

作者：黄倩 Thaddeus P. Dryja David W. Yandell 华西医科大学第一临床医学院眼科成都610041 美国哈佛大学医学院眼耳医院美国佛蒙特州立大学医学院病理系

目的:遗传型RB是一种单基因疾病,由定位在13q14的Rb基因突变所致。大多数遗传性RB表现出典型的孟德尔常染色体显性遗传特征。作者分析三个遗传性RB家系RB外显不全及表型传递规律变异的原因。方法:RFLPs和VNTRs作单体型分析,SSCP及直接DN... 详细信息

目的:遗传型RB是一种单基因疾病,由定位在13q14的Rb基因突变所致。大多数遗传性RB表现出典型的孟德尔常染色体显性遗传特征。作者分析三个遗传性RB家系RB外显不全及表型传递规律变异的原因。方法:RFLPs和VNTRs作单体型分析,SSCP及直接DNA序列分析检测Rb基因点突变。结果:Rb基因突变嵌合体是造成某些Rb基因突变携带者不发病以及家庭成员中RB表型遗传不符合孟德尔规则的重要原因之一。结论:直接检测致病性的Rb基因突变才能准确判断携带者,估计患病风险。

关键词： Rb基因视网膜母细胞瘤遗传学基因突变

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SD-OCT参数预测青光眼视野进展

昆明医科大学学报 2018年第10期39卷 90-96页

作者：裘凯凯艾尔斯-托比斯沈露西帕斯奎乐-路易斯沈阳普瑞眼科医院辽宁沈阳110021 哈佛大学医学院附属眼科研究所美国波斯顿02114 哈佛大学附属麻省眼耳鼻喉医院美国波斯顿02114

目的确认频域光学断层扫描(SD-OCT)参数预测青光眼视野(VF)进展。方法 61个确诊青光眼的患者分别随访5 a SD-OCT和自动视野检查。青光眼性VF进展由青光眼专科根据标准确认。结构参数主要从SD-OCT视盘周围的视网膜神经纤维层厚度(cpRNFL... 详细信息

目的确认频域光学断层扫描(SD-OCT)参数预测青光眼视野(VF)进展。方法 61个确诊青光眼的患者分别随访5 a SD-OCT和自动视野检查。青光眼性VF进展由青光眼专科根据标准确认。结构参数主要从SD-OCT视盘周围的视网膜神经纤维层厚度(cpRNFLT),视盘(ONH)和神经节复合体(GCC)分析;分别对13个ONH参数,21个cpRNFLT参数和13个GCC参数作线性回归。把47个参数的斜率(根据时间的参数变化)和截距(初始值)作为预测值;以Bayesian标准参数>2作为预测入选标准;根据VF是否进展,把所有参数作逻辑回归。结果 99眼中35.4%有青光眼性VF进展。18个初始参数(ONH:6,cpRNFLT:7, GCC:5)能预测VF进展,最高预测能力的是颞上cpRNFLT,上方GCC,和颞侧盘沿面积(BICd分别为9.61,7.96和7.42);没有一个斜率能显著预测VF进展。最佳预测模型是颞上cpRNFLT和颞侧盘沿面积(曲线下面积0.75)。结论 ONH,cpRNFLT和GCC的初始SD-OCT参数能预测VF进展(ACU s≥0.7); ONH联合cpRNFLT参数预测模型最佳。

关键词：频域光学断层扫描视野青光眼进展