108例视网膜母细胞瘤Rb基因突变的特征

作     者：黄倩 Thaddeus P.Dryja David W.Yandell 

作者机构：华西医科大学附属第一医院眼科 美国哈佛大学医学院眼耳医院 美国佛蒙特州立大学医学院病理系 

出 版 物：《中华眼底病杂志》 (Chinese Journal of Ocular Fundus Diseases)

年 卷 期：1997年第13卷第1期

页      面：12-16页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：视网膜母细胞瘤 Rb基因 点突变 聚合酶链反应 

摘      要：目的：研究ＲＢ患者肿瘤及体细胞内Ｒｂ基因的存在状态、细微结构、Ｒｂ基因突变的特征、起源与传递。方法：ＤＮＡ分子杂交、ＳＳＣＰ分析、ＤＮＡ序列测定。结果：１０８例ＲＢ肿瘤标本中８０例（７４％）存在Ｒｂ基因点突变，其中４４例为纯合型，２０例有二个独立发生的杂合型点突变，１６例只检出一个杂合型点突变。通过对比分析ＲＢ患者肿瘤与白细胞ＤＮＡ、ＲＢ患者家庭成员白细胞ＤＮＡＲｂ基因的结构，揭示了Ｒｂ基因点突变的起源与遗传特征。结论：Ｒｂ基因是与ＲＢ肿瘤形成关系最为密切的基因。ＲＢ肿瘤发生需二次突变事件导致Ｒｂ基因的二个等位基因失活，第一次突变事件突出表现为点突变；第二次突变事件主要是ＬＯＨ。