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自闭症谱系障碍儿童拓扑变化捕获注意的缺陷(英文)

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生物化学与生物物理进展 2024年

作者：徐惠琳奚欢君段涛李静李丹丹汪凯朱春燕安徽医科大学精神卫生和心理科学学院合肥综合性国家科学中心人工智能研究院认知与神经精神疾病安徽省重点实验室神经精神疾病与心理健康协同创新中心安徽医科大学第一附属医院神经内科安徽省转化医学研究院

目的自闭症谱系障碍（ASD）是一种神经发育疾病，其核心特征是交流和社会互动困难，限制性和重复行为。以往研究表明，ASD患者表现出早期和终身的注意力缺陷，这些缺陷与ASD的核心症状密切相关。基本的视觉注意加工可能为其社会交流和... 详细信息

目的自闭症谱系障碍（ASD）是一种神经发育疾病，其核心特征是交流和社会互动困难，限制性和重复行为。以往研究表明，ASD患者表现出早期和终身的注意力缺陷，这些缺陷与ASD的核心症状密切相关。基本的视觉注意加工可能为其社会交流和互动能力提供了关键的基础。因此，本研究探索了ASD儿童对拓扑性质变化捕获注意的行为。方法本研究招募了27名由专业医生根据美国精神障碍诊断与统计手册第5版（DSM-5）诊断的ASD儿童和28名年龄匹配的正常发展（TD）对照儿童。在一项注意捕获任务中，记录ASD儿童和TD儿童对拓扑变化和非拓扑变化刺激的眼跳行为。眼跳反应时（SRT）、视觉搜索时间（VS）和首次注视停留时间（FFDT）被用作注意偏向的指标。本研究还进行了注意偏向与临床评估量表之间的皮尔逊相关性检验。结果与非拓扑变化刺激相比，TD儿童对拓扑变化刺激有更快的SRT（P0.05）。此外，ASD儿童对拓扑变化目标的注意力（由FFDT测得）显著少于TD儿童（P<0.05）。而且，ASD儿童的注意偏向（由VS测得）与其强迫行为分量表得分之间存在显著负相关（P<0.05）。结论本研究结果表明，在变化检测过程中ASD儿童难以将注意转移到发生拓扑变化的物体上。这种非典型注意可能影响儿童的认知和行为发展，从而影响其社会沟通和互动。总之，本研究表明，对拓扑变化刺激捕获注意的缺陷可能是自闭症儿童注意缺陷的一个关键特征。

关键词：注意自闭症谱系障碍知觉物体拓扑知觉

大鼠D1多巴胺受体墓因和cDNA的比较发现5’端有不同的序列

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神经科学 1996年第1期3卷 1-4页

作者：韩松平 Todd.,RD 美国华盛顿大学医学院解剖和神经生物学系精神病科

我们克隆了大白鼠Ｄ１多巴胺基因。序列分析表明，表型克隆的５’端与Ｍｏｎｓｍａ等报告的大鼠纹状体Ｄ１多巴胺受体的ｃＤＮＡ克隆有所不同。我们又应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）法检查了这种差别是否系由于Ｄ１受体基因的不同剪接所造... 详细信息

我们克隆了大白鼠Ｄ１多巴胺基因。序列分析表明，表型克隆的５’端与Ｍｏｎｓｍａ等报告的大鼠纹状体Ｄ１多巴胺受体的ｃＤＮＡ克隆有所不同。我们又应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）法检查了这种差别是否系由于Ｄ１受体基因的不同剪接所造成，但实验结果并不支持这种设想。因此可以认为，Ｍｏｎｓｍａ等克隆的Ｄ１受体５’端序列值得进一步研究。

关键词：多巴胺受体 cDNA 序列分析基因

谷氨酸性突触在痛觉和记忆中的突触和分子机制(英文)

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生理学报 2003年第1期55卷 1-8页

作者：卓敏华盛顿大学医学院麻醉系解剖及神经生物学系精神病学系华盛顿大学痛觉中心美国圣路易州63110

谷氨酸是哺乳动物脑中的兴奋性递质。中枢神经系统的谷氨酸性突触广泛参与痛觉传递 ,突触可塑性和递质的调节。谷氨酸的NMDA受体参与前脑相关的学习及功能。在这篇综述中 ,我们提出前脑的NMDA受体通过增强谷氨酸性突触传递导致长期性的... 详细信息

谷氨酸是哺乳动物脑中的兴奋性递质。中枢神经系统的谷氨酸性突触广泛参与痛觉传递 ,突触可塑性和递质的调节。谷氨酸的NMDA受体参与前脑相关的学习及功能。在这篇综述中 ,我们提出前脑的NMDA受体通过增强谷氨酸性突触传递导致长期性的炎痛。具有增强NMDA受体功能的小鼠会产生更多的慢性痛。NMDANR2B受体抑制剂在未来可能被用来控制人类的慢性痛。

关键词：谷氨酸突触痛觉记忆小鼠

基于CiteSpace和VOSviewer可视化分析电针研究的现状、热点和趋势

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中医药导报 2024年第1期30卷 137-146页

作者：陈兵李涛刘娣郑立江杨妞黄燕黄银兰宁夏医科大学中医学院宁夏银川750004 宁夏少数民族医药现代化教育部重点实验室宁夏银川750004 资中县精神病医院四川内江641200

目的:分析电针相关研究的现状、热点和趋势,为后续研究提供借鉴。方法:检索中国知网(CNKI)、维普(VIP)、万方(Wanfang Data)、中国生物医学文献库(CMB)和Web of Science核心合集(WoSCC)数据库中近5年电针相关研究的文献,运用CiteSpace和... 详细信息

目的:分析电针相关研究的现状、热点和趋势,为后续研究提供借鉴。方法:检索中国知网(CNKI)、维普(VIP)、万方(Wanfang Data)、中国生物医学文献库(CMB)和Web of Science核心合集(WoSCC)数据库中近5年电针相关研究的文献,运用CiteSpace和VOSviewer软件对其进行可视化知识图谱分析。结果:共纳入中文文献6930篇,英文文献2173篇,年发文量呈增长趋势。该领域主要研究国家是中国和美国,且合作密切;中文文献和英文文献中分别以黑龙江中医药大学和北京中医药大学贡献最大;中文文献形成了以梁凤霞、王丹、孙忠人、方剑乔等为代表的核心研究团队,英文文献未形成显著的核心作者群。除去与主题相关的关键词,中文文献中腰椎间盘突出症、膝骨关节炎、脊髓损伤研究频数最高,英文文献中疼痛、炎症、神经性疼痛研究最多。结论:电针研究持续发展中,以临床研究和机制研究为主。干预方式以针药结合、电针预处理、经皮穴位电刺激等为热点。脑卒中、脊髓损伤、缺血再灌注损伤是目前研究的热点疾病。电针参数标准化是亟待解决的问题,也是未来研究热点和趋势。

关键词：电针研究热点可视化分析 CiteSpace VOSviewer

婴儿神经轴索营养不良致病基因PLA2G6突变分析

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空军军医大学学报 2024年第6期45卷 650-656页

作者：常世雪李翠杨溪玲甄帅赵明刚李旭赵乐西安交通大学第一附属医院转化医学中心陕西西安710061 陕西省遗传疾病诊断中心陕西西安710061 空军军医大学基础医学院医学遗传与发育生物学教研室陕西西安710032

目的探讨婴儿神经轴索营养不良(INAD)PLA2G6基因突变的致病特点,丰富INAD的基因突变谱,为INAD相关遗传咨询提供依据。方法收集1例先证者的家系相关临床资料,采用三人家系全外显子组测序对先证者及其父母进行测序分析,筛选可能的致病突... 详细信息

目的探讨婴儿神经轴索营养不良(INAD)PLA2G6基因突变的致病特点,丰富INAD的基因突变谱,为INAD相关遗传咨询提供依据。方法收集1例先证者的家系相关临床资料,采用三人家系全外显子组测序对先证者及其父母进行测序分析,筛选可能的致病突变位点,Sanger测序验证突变位点,结合生物信息学分析对突变位点的致病性进行预测,最后通过羊水穿刺检查为孕妇提供产前诊断。结果全外显子测序结果显示临床表现为精神运动发育倒退的先证者为PLA2G6基因c.1A>G(p.M1?)和c.2242G>A(p.A748T)复合杂合突变,其父亲为c.1A>G(p.M1?)杂合突变携带者,母亲为c.2242G>A(p.A748T)杂合突变携带者。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级相关指南,c.1A>G(p.M1?)为致病性突变,c.2242G>A(p.A748T)为意义未明突变。产前诊断胎儿为c.1A>G(p.M1?)杂合突变携带者,现该孕妇已足月顺产一男活婴,产后随访7个多月生长状况良好。结论PLA2G6基因c.1A>G(p.M1?)和c.2242G>A(p.A748T)复合杂合突变为该先证者患INAD的遗传病因,其中c.2242G>A(p.A748T)为新发现的变异位点,这扩大了INAD的基因突变图谱,全外显子测序数据为该家系提供了精准的遗传咨询和产前诊断。

关键词：婴儿神经轴索营养不良 PLA2G6基因全外显子测序产前诊断

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中国阿尔茨海默病早期预防指南(2024)

阿尔茨海默病及相关病杂志 2024年第3期7卷 168-175页

作者：林璐马辛王刚王虹峥王志群王志稳王晓明王惠芳朱飞奇乔立艳刘肇瑞齐志刚汤彬李坤成李朝辉肖世富郁金泰周显波赵禾欣赵忙所赵红彬顾耘郭红郭玲郭起浩富丽萍雷敏潘伟刚徐勇王军阿尔茨海默病防治协会苏州大学附属第一医院江苏苏州215000 首都医科大学附属北京安定医院北京100032 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海200025 北京协和医学院北京100005 航天中心医院影像科北京100049 北京大学护理学院北京100191 川北医学院附属医院四川南充637002 同济大学附属养志康复医院(上海市阳光康复中心) 上海201613 深圳市罗湖区人民医院/深圳大学第三附属医院神经内科广东深圳518005 清华大学玉泉医院北京100040 北京大学第六医院北京100083 首都医科大学宣武医院北京100053 上海剪爱公益发展中心上海201824 郑州大学第一附属医院郑州450052 上海交大医学院附属精神卫生中心上海200025 复旦大学附属华山医院国家神经疾病医学中心上海200040 华盛顿临床研究学院阿尔茨海默研究中心(美国) 阿斯诺来(上海)医药科技有限公司上海200131 北京医院北京100730 上海市中医老年医学研究所上海200031 上海中医药大学附属龙华医院上海200032 北京中医药大学护理学院北京102401 昆明理工大学附属安宁第一人民医院暨昆明市第四人民医院昆明650302 复旦大学附属华山医院上海200040 中日友好医院北京100029 河北医科大学第三医院河北廊坊065799 苏州大学苏州医学院江苏苏州215000 北京交通大学北京100091 阿尔茨海默病防治协会北京100027

阿尔茨海默病是一种病因复杂的严重智力致残疾病,目前尚无有效的治疗方法。我国是世界上老年人口最多、增长最快的国家之一,也是阿尔茨海默病发病率较高的国家。因此,如何早期预防阿尔茨海默病的发生,是现今健康领域最重要的课题之一。... 详细信息

阿尔茨海默病是一种病因复杂的严重智力致残疾病,目前尚无有效的治疗方法。我国是世界上老年人口最多、增长最快的国家之一,也是阿尔茨海默病发病率较高的国家。因此,如何早期预防阿尔茨海默病的发生,是现今健康领域最重要的课题之一。我们在国内外相关研究的基础上,通过文献循证、干预研究实践、案例分析、经验总结和专家咨询,结合中国老年健康和社会文化特点,体现中国传统医学、武术、养生以及社区组织优势,制订出具有中国特色的阿尔茨海默病早期预防指南,涵盖了个人、家庭和社会三个层面的预防策略,从积极生活态度、社会活动参与、认知训练、体育锻炼、戒烟限酒、营养、睡眠,血压、血糖、血脂管理,体重和其他慢病管理以及中医开展针对阿尔茨海默病的一级预防。本指南仅供个人、家庭和社会开展阿尔茨海默病预防时参考。

关键词：阿尔茨海默病早期预防指南

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阿尔茨海默病居家筛查专家共识

阿尔茨海默病及相关病杂志 2024年第3期7卷 176-183页

作者：徐群 JWesson Ashford 陈彪陈树斌 Jeffrey Cummings 顾柏俊郭起浩韩璎花迎雪金华 Nagaendran Kandiah 李海雁刘晓蕾刘新卢佩琳裴中施晓耕孙凯汤彬 Goerge Vradenburg 王惠芳王军王晓明王艳蕊王艳梅王玉林翁文锋辛美哲张玉兰赵禾欣周显波王虹峥上海交通大学医学院附属仁济医院上海200127 Stanford University Palo AltoCA美国首都医科大学宣武医院北京100053 上海市安达医院上海201204 University of Nevada Las VegasNV美国澳大利亚墨尔本大学Florey研究所墨尔本澳大利亚上海市第六人民医院 200233上海上海市新场社区卫生服务中心上海200065 University of California San DiegoCA美国 Nanyang Technological University 新加坡大理市第一人民医院云南大理671013 昆明医科大学第一附属医院昆明650032 成都大学附属医院成都610040 浙江大学医学院附属邵逸夫医院杭州310009 中山大学附属第一医院广州510080 广东省干部保健中心广州510080 汕头大学医学院龙岗影像研究所广东汕头515041 上海剪爱公益发展中心上海201824 Davos Alzheimer's Collaborative WaynePA美国同济大学附属养志康复医院(上海市阳光康复中心) 上海201613 北京交通大学生命科学与生物工程研究院北京100044 川北医学院附属医院四川南充637002 北京市石景山区乐龄老年社会工作服务中心北京100040 昆明市中医医院昆明650011 深圳龙城医院深圳518100 广州市白云区新市街社区卫生服务中心广州510410 中华预防医学会北京100021 中国人民解放军总医院北京100039 北京医院北京100730 华盛顿临床研究学院阿尔茨海默研究中心(美国) 阿斯诺来(上海)医药科技有限公司上海200131 阿尔茨海默病防治协会北京100027

老年人痴呆或认知障碍多由一种以上年龄相关的常见脑部疾病所致。阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是其中最常见的神经变性疾病,且是全球前10位死因中唯一无法治愈或缺乏长期对症疗效的疾病,给个人、家庭和全球经济都带来了巨大的... 详细信息

老年人痴呆或认知障碍多由一种以上年龄相关的常见脑部疾病所致。阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是其中最常见的神经变性疾病,且是全球前10位死因中唯一无法治愈或缺乏长期对症疗效的疾病,给个人、家庭和全球经济都带来了巨大的负担。早期及时发现和干预是对抗AD的最佳策略。在过去的30年中,许多研究都提出了降低痴呆风险的方法,2020年《柳叶刀》杂志的痴呆预防报告已阐明通过应对风险因素可以预防或延缓超过40%的痴呆。然而,目前全球医疗体系尚未具备早期或及时发现AD的足够能力。最近的一项研究发现,只有不到10%的轻度认知障碍(mild cognitive impairment,MCI)是在初级医疗机构中诊断出来的。近来,抗淀粉样蛋白β(Amyloid beta,Aβ)抗体药物lecanemab和donanemab被批准上市用于早期AD治疗,以及30年的随访研究证明改善风险因素显著减少AD痴呆的发病率并延长了寿命,使得人们对AD早期识别的关注迅速增加。阿尔茨海默病防治协会(China Association for Alzheimer's Disease,CAAD)认识到居家早期和及时发现AD的重要性,并成立了一个由协会成员、临床医生和研究人员组成的全球AD多领域专家团队,就以下目标达成共识:①为个人、家庭、社区、协会和组织提供专家指导意见;②介绍用于认知障碍和痴呆居家筛查的数字工具和可用资源,并为AD高危人群或疑似患者制定下一步应对策略;③讨论现有可用或将来可能的居家筛查适宜AD生物标志物;④为未来的改进和全球应用建立可行性框架。专家组对于当前可用的证据、工具和资源进行综述,并进一步考量其在AD居家筛查中的价值。

关键词：认知评估阿尔茨海默病认知障碍痴呆居家筛查

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解读研究领域标准在抑郁症中的应用

中华精神科杂志 2023年第5期56卷 321-330页

作者：闫宁胡少华浙江大学医学院附属第一医院精神卫生科杭州310003

研究领域标准(Research Domain Criteria,RDoC)是2008年由美国国家心理健康研究所(National Institute of Mental Health,NIMH)提出的一个面向精神障碍精准医疗的研究框架,不同于临床诊断标准,如《精神疾病诊断和统计手册》(Diagnostic ... 详细信息

研究领域标准(Research Domain Criteria,RDoC)是2008年由美国国家心理健康研究所(National Institute of Mental Health,NIMH)提出的一个面向精神障碍精准医疗的研究框架,不同于临床诊断标准,如《精神疾病诊断和统计手册》(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders,DSM)或《国际疾病分类》(International Classification of Diseases,ICD)系统,意在整合多个生物学领域的科学证据和标记,以寻求对所研究症状或表型的客观标定。本文将介绍RDoC的背景、内容等,探讨如何利用RDoC框架从基因到神经回路,再到行为等多个分析单元来综合解析抑郁症的发生机制,特别关注了正价系统、负价系统以及心理社会认知系统等功能领域在抑郁症中的作用机制。总而言之,RDoC对抑郁症临床诊疗提供了重要的科学证据,为抑郁症的精准医疗提供新的研究思路。

关键词：抑郁症研究领域标准临床应用研究框架

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精神分裂症生物标志物研究的现状与展望

中华检验医学杂志 2022年第11期45卷 1191-1196页

作者：朱梦圆陈庆李丹王梦霞王仁宇朱雨昕金伟峰陈姝子李萍李振华马佩俊刘帅高琼娄小燕胥杰朱莉莉赵玲梁康怡陈京红程训佳董珂郭晓奎李擎天史云孙隽钰许华斌林萍上海交通大学医学院附属精神卫生中心检验科上海200030 上海交通大学医学院附属精神卫生中心上海市重性精神病重点实验室上海201100 复旦大学基础医学院医学微生物教研室上海200032 上海交通大学医学院全球健康学院上海200025 上海交通大学医学院医学技术学院检验系上海200025 美国希望之城医学中心贝克曼研究所加利福尼亚州91010 伦敦国王学院生命科学与医学学院伦敦WC2R2LS 皖西卫生职业学院附属医院检验科六安237008

精神分裂症是一种严重的精神疾病,临床诊疗过程依赖量表评估、正确的心理疏导、相关的药物治疗等措施,缺乏量化的实验室检测指标以评估疾病进程。该文在荟萃大量文献、临床相关共识、指南和专家建议的基础上,提出了基于循证的精神分裂... 详细信息

精神分裂症是一种严重的精神疾病,临床诊疗过程依赖量表评估、正确的心理疏导、相关的药物治疗等措施,缺乏量化的实验室检测指标以评估疾病进程。该文在荟萃大量文献、临床相关共识、指南和专家建议的基础上,提出了基于循证的精神分裂症潜在实验室诊断相关生物标志物,如遗传学标志物、神经递质、神经发育相关蛋白、肠道菌群等,讨论了这些生物标志物在该领域未来的应用拓展方向,以期为精神分裂症早期精准诊断、治疗、预后康复评估提供客观依据。

关键词：精神分裂症实验室检测遗传学标志物神经递质肠道菌群