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Corheart 6左心室辅助装置治疗儿童心肌病晚期心力衰竭

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中华小儿外科杂志 2024年第8期45卷 678-685页

作者：林茹范祥明应力阳解春红施珊珊金自瑛叶菁菁杨丽君赵文婷舒强浙江大学医学院附属儿童医院心衰/机械辅助循环科浙江大学滨江研究院杭州310057 浙江大学医学院附属儿童医院心脏外科杭州310057 浙江大学医学院附属儿童医院心血管内科杭州310057 浙江大学医学院附属儿童医院心脏重症监护病房杭州310057 浙江大学医学院附属儿童医院麻醉手术中心杭州310057 浙江大学医学院附属儿童医院超声科杭州310057

目的总结心室辅助装置治疗儿童心肌病晚期心力衰竭初步临床管理经验。方法收集2023年2月至2024年2月在浙江大学医学院附属儿童医院行植入Corheart 6左心室辅助装置+三尖瓣环缩术的3例心肌病晚期心力衰竭患儿的临床资料,其中男1例,女2例... 详细信息

目的总结心室辅助装置治疗儿童心肌病晚期心力衰竭初步临床管理经验。方法收集2023年2月至2024年2月在浙江大学医学院附属儿童医院行植入Corheart 6左心室辅助装置+三尖瓣环缩术的3例心肌病晚期心力衰竭患儿的临床资料,其中男1例,女2例;年龄12~14岁;体重30.0~38.0 kg。患儿心功能按照纽约心脏协会分级(New York Heart Association,NYHA)标准以及机械辅助循环支持机构间登记(Interagency Registry for Mechanically Assisted Circulatory Support,INTERMACS)标准进行分级;依照美国心脏病学院分期(American College of Cardiology,ACC)标准分期,术后出院随访,生活质量采用堪萨斯城心肌病问卷(Kansas city cardiomyopathy questionnaire,KCCQ)进行评分。结果例1为心内膜弹力纤维增生症+左心室部分心肌致密化不全,心功能NYHA Ⅳ级,INTERMACS Ⅲ级,ACC分期为D期;例2和例3为扩张型心肌病,心功能NYHAⅣ级,INTERMACS分别为Ⅲ级和Ⅱ级,ACC分期均为D期。3例患儿均顺利完成手术并出院,术后随访4个月至1年,体能明显增加,未发生重大并发症。KCCQ评分由术前6.5~35分提高到88~92分。3例患儿均未发生伤口感染,其中2例术后半年左右复学,1例在家休养。结论植入式左心室辅助装置应用于心肌病晚期心力衰竭患儿,可明显改善生存质量。

关键词：心脏辅助装置心力衰竭心肌疾病左心室儿童

中国幼年型复发性呼吸道乳头状瘤病诊断与治疗指南(2024)

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第7期59卷 676-695页

作者：中国幼年型复发性呼吸道乳头状瘤病诊断与治疗指南制订工作组中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会小儿学组中华耳鼻咽喉头颈外科杂志编辑委员会倪鑫张杰王军不详国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院/河南省儿童医院耳鼻咽喉头颈外科首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科

幼年型复发性呼吸道乳头状瘤病(juvenile-onset recurrent respiratory papillomatosis,JORRP)是一种儿童最常见的呼吸道上皮组织增生性良性病变,由低危型人乳头瘤病毒(human papilloma virus,HPV)6/11慢性感染引起[1]。JORRP患者初次就诊年龄通常为2~3岁[2,3],男女比例相当。不同国家报道的发病率差距较大,美国儿童中的发病率为4.3/100000[4],或(80~1500)人/年[5],南非报道的发病率为1.34/100000[6],而欧洲报道的仅为0.17/100000[7],我国尚无明确报道。与成人型复发性呼吸道乳头状瘤病(adult-onset recurrent respiratory papillomatosis,AORRP)不同,JORRP一般没有癌变风险,且随年龄增长有一定的自限性,但复发率更高[2]。据统计,美国患有复发性呼吸道乳头状瘤病(recurrent respiratory papillomatosis,RRP)的儿童每年平均手术次数为4.4次,终生总手术次数可多达40余次[8]。此外,疾病具有的侵袭性可能导致病灶向下呼吸道播散,甚至累及肺部,造成死亡。及时的诊断和科学、有效的干预措施,有助于延缓疾病进展,避免严重并发症的发生。

关键词：幼年型初次就诊疾病进展低危型自限性成人型侵袭性

经颅超声评估注意缺陷多动障碍儿童黑质回声的应用研究

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中华超声影像学杂志 2024年第1期33卷 42-48页

作者：马冰沈耀红陈艳朱俊益王才善张迎春苏州大学附属第二医院超声中心苏州215004 苏州市立医院南京医科大学附属苏州医院超声中心苏州215008 苏州市立医院南京医科大学附属苏州医院儿科苏州215008 苏州大学附属儿童医院儿童保健科苏州215025

目的利用经颅超声(TCS)技术分析儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿的超声神经影像学特点,探讨TCS对辅助诊断儿童ADHD的临床应用价值。方法前瞻性纳入2021年8月至2022年8月于苏州市立医院和苏州大学附属儿童医院就诊的50例6~12岁ADHD儿童(A... 详细信息

目的利用经颅超声(TCS)技术分析儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿的超声神经影像学特点,探讨TCS对辅助诊断儿童ADHD的临床应用价值。方法前瞻性纳入2021年8月至2022年8月于苏州市立医院和苏州大学附属儿童医院就诊的50例6~12岁ADHD儿童(ADHD组)和年龄匹配的45例健康儿童(对照组),ADHD的诊断以美国精神病学会《精神疾病诊断与统计手册》第5版(DSM-Ⅴ)为标准,并根据患儿临床症状特征将其分为3种亚型,其中注意缺陷为主型14例,多动冲动为主型3例,混合型33例。应用TCS观察两组儿童中脑黑质(SN)的变化,测量SN强回声面积并计算SN强回声面积与中脑面积的比值(S/M),比较两组间各参数的差异。采用Pearson相关分析法分析ADHD组SN强回声面积和S/M与DSM-Ⅴ评分的相关性。结果半定量分析:ADHD组SN强回声≥Ⅲ级比例明显大于对照组[96.00%(48/50)比13.33%(6/45),P0.05)。结论TCS可以发现ADHD患儿SN回声增强,SN回声增强比例、SN强回声面积及S/M明显高于正常儿童,但SN强回声面积和S/M与DSM-Ⅴ评分无明显相关性。

关键词：超声检查,经颅注意缺陷多动障碍儿童黑质

国内外基于真实世界数据的药品上市后安全性主动监测系统对比分析

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中国药物警戒 2024年第8期21卷 892-899页

作者：孙一鑫聂晓璐王晓玲郭鹏国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院临床研究中心北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院药学部北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院临床流行病学与循证医学中心北京100045

目的对比分析国内外基于真实世界数据(RWD)构建的药品上市后安全性主动监测系统,以期为我国建立有效可行的全国性系统提供参考。方法检索与梳理全球药品主动监测系统的文献资料,使用框架整合法确定分析框架,编码与标绘有关组织架构、数... 详细信息

目的对比分析国内外基于真实世界数据(RWD)构建的药品上市后安全性主动监测系统,以期为我国建立有效可行的全国性系统提供参考。方法检索与梳理全球药品主动监测系统的文献资料,使用框架整合法确定分析框架,编码与标绘有关组织架构、数据特征、运行机制等方面的内容,归纳异同点并总结主动监测模式。结果纳入基于RWD开展主动监测的系统/组织共12个,9个位于欧美国家,1个位于亚洲地区,我国有2个,分别为中国医院药物警戒系统(CHPS)和临床药物不良事件主动监测与智能评估警示系统(ADE-ASAS-Ⅱ)。经过信息整合,从6个维度总结主动监测模式:①组织模式归纳出3类,分别为政府(与学术界、药品生产企业)主导的合作体模式、政府直接管理模式,以及学术联盟协商模式;②数据整合与共享模式包括通用数据模型、通用研究方案与集中式数据库;③数据获取模式可分为2种形式,从数据库自动采集,以及针对目标人群或专项研究进行人工收集;④数据治理模式涉及匿名化、结构化与标准化处理;⑤数据储存与传输模式可分为分布式数据网络与中央数据库存储;⑥数据分析模式包括分布式计算与集中式分析2类。结论目前欧美国家利用RWD开展药品安全性主动监测模式相对成熟,我国在借鉴先进经验的同时,应探索符合本国实际情况的主动监测系统,为患者用药安全保驾护航。

关键词：药品上市后安全性主动监测药物警戒真实世界数据

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儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型2例并文献复习

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安徽医药 2024年第9期28卷 1871-1875页

作者：郝会民李杨世玉黄爱刘晓景曹冰燕卫海燕郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院内分泌遗传代谢科河南郑州450018 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

目的探讨儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)临床特征及AIRE基因变异。方法回顾分析河南省儿童医院2019年5—10月收治的2例APS-Ⅰ病儿临床资料,并复习相关文献,对已报道中国儿童APS-Ⅰ临床表型及基因型进行总结。结果2例男性... 详细信息

目的探讨儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)临床特征及AIRE基因变异。方法回顾分析河南省儿童医院2019年5—10月收治的2例APS-Ⅰ病儿临床资料,并复习相关文献,对已报道中国儿童APS-Ⅰ临床表型及基因型进行总结。结果2例男性APS-Ⅰ病儿,病例1,12岁,3岁慢性念珠菌感染,12岁重度贫血;病例2,15岁,7岁甲状旁腺功能减退,8岁慢性念珠菌感染,15岁肾上腺皮质功能减退症和重度贫血。高通量测序提示AIRE基因变异,病例1为c.44G>A(p.R15H)和c.1036C>T(p.Q346*)杂合突变,病例2为c.38T>C(p.L13P)和c.1400+2T>C杂合突变,其中c.1036C>T(p.Q346*)和c.1400+2T>C为HGMD及ClinVar数据库未报道过的变异位点,经美国人类遗传学和基因组学医学学会(ACMG)指南评估分别为疑似致病及致病变异。2例病儿给予药物治疗后临床症状缓解。分别检索PubMed、万方和CNKI数据库,共检索到22例确诊为APS-Ⅰ中国病儿,包括本研究2例,共24例,其中15例基因诊断,有14种基因变异,无热点变异,9例临床诊断。结论新的变异位点扩大了AIRE基因变异谱,APS-Ⅰ临床表现多样,且出现时间跨度大,相关抗体及AIRE基因检测有助于疾病早期诊断,多学科诊疗提供个体化的治疗策略。

关键词：多内分泌腺疾病,自身免疫性 AIRE基因念珠菌病,慢性黏膜皮肤甲状旁腺功能减退症肾上腺皮质功能减退症

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威廉姆斯综合征5例临床分析

中国优生与遗传杂志 2024年第6期 1215-1222页

作者：宋梅齐瑞芳王芳韵王军屏李珍李荣敏桑艳梅首都医科大学附属北京儿童医院保定医院内分泌科首都医科大学附属北京儿童医院保定医院超声科国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科

目的对5例威廉姆斯综合征（WS）患儿的临床资料及致病基因携带情况进行回顾性及总结分析，以期提高临床医师对本病的认识。方法选取首都医科大学附属北京儿童医院保定医院内分泌科诊治的5例威廉姆斯综合征患儿为研究对象，收集患儿的... 详细信息

目的对5例威廉姆斯综合征（WS）患儿的临床资料及致病基因携带情况进行回顾性及总结分析，以期提高临床医师对本病的认识。方法选取首都医科大学附属北京儿童医院保定医院内分泌科诊治的5例威廉姆斯综合征患儿为研究对象，收集患儿的临床资料，运用全基因组CNV检测技术进行分析协助遗传学诊断。结果 5例患儿中，男3例，女2例。年龄介于59天至4岁11月之间。4例患儿存在特殊面容，另外1例为男孩，59天，尚无明显特殊面容表现。5例患儿心脏彩超均提示以主动脉瓣上狭窄、肺动脉狭窄异常为主的心脏结构异常。4例患儿存在体格、智力发育落后，另外1例因年龄小，体格、智力发育有待随诊。3例男孩均存在腹股沟斜疝，2例女孩均无斜疝表现。其中1例存在甲状腺功能低下及高钙血症，血钙最高2.77 mmol/L。1例存在肾脏结石。1例患儿存在先天性肥厚性幽门狭窄。遗传学检查结果显示：5例患儿均存在7q11.23区域不同程度的基因片段脱失。结论威廉姆斯综合征因7q11.23区域基因片段缺失程度的不同，临床表现复杂多样。主要表现包括“小精灵”样特殊面容、先天性心血管畸形、智力低下、生长发育障碍以及内分泌异常等。在WS诊断过程中，依据Lowery评分法和美国儿科学诊断评分法，较易做出临床诊断。遗传学检测有助于进一步协助确诊。

关键词：威廉姆斯综合征基因检测 7q11.23区域临床诊断

贝林妥欧单抗治疗儿童急性淋巴细胞白血病的安全性分析及药学监护

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儿科药学杂志 2024年第8期30卷 12-16页

作者：李雁铭孙熙木漆佩静李英丁倩张瑞东王晓玲国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院北京100045

目的:了解贝林妥欧单抗治疗儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的药物不良反应及处理措施,为开展药学监护提供参考。方法:分别从PubMed、EMBase、CNKI、万方和Sinomed等数据库检索现有文献,从***提取临床试验数据,从美国食品药品监督管理局不... 详细信息

目的:了解贝林妥欧单抗治疗儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的药物不良反应及处理措施,为开展药学监护提供参考。方法:分别从PubMed、EMBase、CNKI、万方和Sinomed等数据库检索现有文献,从***提取临床试验数据,从美国食品药品监督管理局不良事件报告系统(FAERS)获取国外药物警戒数据,梳理贝林妥欧单抗治疗儿童ALL时可能出现的不良反应类型、发生率及处理措施。结果:与传统化疗方案相比,贝林妥欧单抗的总不良反应发生率较低,整体安全性较好。主要不良反应包括细胞因子释放综合征、免疫效应细胞相关神经毒性综合征、血细胞减低和感染等。结合药理机制和现有临床研究结果,早期预防、识别和快速处理是药学监护的重点。结论:贝林妥欧单抗治疗儿童ALL安全性较好,及早发现、对症处理和药学监护对减少不良反应至关重要。

关键词：贝林妥欧单抗儿童急性淋巴细胞白血病不良反应药学监护

KMT2D基因变异相关歌舞伎综合征1例的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 356-362页

作者：黄娟李秋雨吉炜郭晓峰林少勇胡晓虹福建省儿童医院心内科福州350011 首都医科大学附属北京安贞医院心内科/北京市心肺血管病研究所北京100029 上海交通大学附属上海儿童医学中心心内科上海200127 福建省妇幼保健院儿科福州350001 上海交通大学医学院附属新华医院心内科上海200082

目的探讨1例KMT2D基因变异的歌舞伎综合征(KS)患儿的遗传学特征。方法选取2022年7月25日于福建省儿童医院就诊的1例KS患儿作为研究对象进行回顾性研究。对患儿及其父母进行全外显子组测序,并应用Sanger测序对候选变异进行验证,通过相关... 详细信息

目的探讨1例KMT2D基因变异的歌舞伎综合征(KS)患儿的遗传学特征。方法选取2022年7月25日于福建省儿童医院就诊的1例KS患儿作为研究对象进行回顾性研究。对患儿及其父母进行全外显子组测序,并应用Sanger测序对候选变异进行验证,通过相关数据库及软件对其进行致病性分析。结果患儿为4月龄女性,临床特征包括特殊面容、生长发育迟缓、心脏畸形、马蹄肾、甲状腺功能减退以及反复吸入性肺炎。全外显子组测序显示该患儿存在KMT2D基因c.6285dup(***2096Ter)杂合变异,Sanger测序验证其父母均未携带该变异,提示其为新发变异。该变异位点具有高度保守性,蛋白功能分析提示蛋白截短,酶促活性区域丢失。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。结论KMT2D基因c.6285dup变异可考虑为患儿患KS的致病原因。

关键词：发育障碍歌舞伎综合征 KMT2D基因基因变异

CLTC基因变异致智力发育障碍伴癫痫1例患儿的临床表型及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第7期41卷 817-820页

作者：谢造业李承燕陈超洪黄炳龙刘玲敖当广东医科大学附属医院儿童医学中心湛江524000

目的探索1例CLTC基因变异所致智力发育障碍(IDD)伴癫痫患儿的临床表型及遗传学病因。方法选取2021年2月在广东医科大学附属医院儿童医学中心就诊的1例IDD伴癫痫患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其家系成员的外周血样,... 详细信息

目的探索1例CLTC基因变异所致智力发育障碍(IDD)伴癫痫患儿的临床表型及遗传学病因。方法选取2021年2月在广东医科大学附属医院儿童医学中心就诊的1例IDD伴癫痫患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其家系成员的外周血样,用全外显子组测序技术筛查患儿的致病变异,对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果患儿为女性,出生3个月27天,新生儿期起病,表现为重度发育迟缓,伴呼吸困难、呼吸暂停、四肢肌张力增高、喂养困难以及抽搐。头颅MRI提示双侧小脑发育不全,视频脑电图提示右侧顶、枕、后颞区稍多尖波散发。全外显子组测序提示其CLTC基因存在c.3196G>A(***1066Lys)杂合错义变异,Sanger测序证实该变异为新发。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,判定该变异为可能致病性(PS2+PM2_Supporting+PP3)。结论CLTC基因c.3196G>A(***1066Lys)错义变异既往未见报道,可能是患儿的遗传学病因。上述发现为患儿的临床诊治提供了依据。

关键词： CLTC基因智力发育障碍癫痫婴儿