检索结果-南通市图书馆

BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征临床表型及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第2期57卷 141-148页

作者：李梦琳张新杨莉徐那韩玉增朱丽萍余西西李欣李玉芬潍坊医学院临床医学院潍坊261053 锦州医科大学研究生培养基地临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003 临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003

目的探讨BRWD3基因变异所致婴儿癫痫性痉挛综合征患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2019年8月2日于临沂市人民医院小儿神经内科收治的1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿的临床资料并随访观察,应用全外显子测序技术及Sange... 详细信息

目的探讨BRWD3基因变异所致婴儿癫痫性痉挛综合征患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2019年8月2日于临沂市人民医院小儿神经内科收治的1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿的临床资料并随访观察,应用全外显子测序技术及Sanger测序法对患儿及其父母进行基因检测,并对突变位点进行致病性分析。以"BRWD3"为检索词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2023年6月相关文献,总结BRWD3基因变异相关癫痫患儿的临床表型及遗传学特征。结果患儿为男性,4岁4个月,临床表型包括重度全面发育迟缓、局灶性发作(4月龄首发)、痉挛发作(6月龄首发)、孤独症、大头畸形、前额凸出和视频脑电图高度失律。全外显子测序结果显示患儿存在BRWD3基因新发移码变异c.43184319del(p.Q1441Efs*20)(NM153252),此位点目前国内外尚未报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南,判读c.43184319del变异为致病性突变(PVS1+PS2+PM2)。父母均未携带该变异且临床表型正常。共检索到7篇英文文献报道BRWD3基因变异相关癫痫患儿16例(其中仅1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿),国内未见报道。加上本例共17例。皆为X染色体显性遗传,其中15例为微小变异,包括7例错义变异、3例框移变异、3例剪切变异、2例无义变异,其余2例为大片段缺失;共发现15种变异。临床表现主要包括癫痫发作(17/17)、智力障碍(10/17)、运动发育障碍(7/17)、言语障碍(9/17)、大头畸形(8/17)、面部畸形(8/17)、孤独症(4/17)和肌张力低下(4/17)等。癫痫发作形式以局灶性发作为主,偶有痉挛发作和强直发作。结论BRWD3基因变异相关癫痫为X染色体显性遗传疾病,其临床表型谱广泛。BRWD3基因c.43184319del(p.Q1441Efs*20)变异可致婴儿癫痫性痉挛综合征,表现为重度全面发育落后、痉挛发作、局灶性发作、孤独症、颅面部畸形和视频脑电图高度失律,丰富了BRWD3基因突变谱。

关键词：癫痫 BRWD3基因突变发育障碍婴儿癫痫性痉挛综合征畸形全外显子测序病例报告

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结核性脑膜炎诊断新技术的现状与进展

中华神经科杂志 2024年第3期57卷 302-308页

作者：李一澄王婷黄温勉冯国栋复旦大学附属中山医院神经内科上海200032 华南理工大学附属第二医院(广州市第一人民医院)神经内科广州510180

结核性脑膜炎是由结核分枝杆菌引起的中枢神经系统感染性疾病,其临床表现缺乏特异性,而传统病原学对其诊断效率较低,易导致延误诊断和治疗、影响患者预后,因此早期快速的病原学诊断对结核性脑膜炎的诊治至关重要。文中对近年来出现的可... 详细信息

结核性脑膜炎是由结核分枝杆菌引起的中枢神经系统感染性疾病,其临床表现缺乏特异性,而传统病原学对其诊断效率较低,易导致延误诊断和治疗、影响患者预后,因此早期快速的病原学诊断对结核性脑膜炎的诊治至关重要。文中对近年来出现的可用于诊断结核性脑膜炎的新型检测技术进行综述,主要分为核酸检测方法、代谢组学和蛋白组学3个方面,并在此基础上对未来发展作出展望。

关键词：中枢神经系统感染结核脑膜诊断

老年脑小血管病总负荷与穿支动脉粥样硬化病预后不良的相关性研究

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中华老年心脑血管病杂志 2024年第1期26卷 46-49页

作者：路秋云李强曹立梅彭晨陈旭上海市第八人民医院神经内科 200235

目的探讨老年患者脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)总负荷与穿支动脉粥样硬化病(branch atheromatous disease,BAD)预后不良的相关性。方法选取2021年1月至2023年3月于上海市第八人民医院就诊的BAD患者114例,根据发病90 ... 详细信息

目的探讨老年患者脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)总负荷与穿支动脉粥样硬化病(branch atheromatous disease,BAD)预后不良的相关性。方法选取2021年1月至2023年3月于上海市第八人民医院就诊的BAD患者114例,根据发病90 d时改良的Rankin量表(modified Rankin scale,mRS)评分分为预后良好组67例(mRS评分≤2分)和预后不良组47例(mRS评分>2分)。分析所有患者的临床和影像学特征,采用logistic回归分析CSVD总负荷与BAD临床预后的关系。通过ROC曲线确定CSVD总负荷预测不良结局的临界值,并评估其敏感性和特异性。结果预后良好组年龄、糖尿病、收缩压、入院时美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分、脑白质疏松、脑微出血比例较预后不良组明显降低,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。2组CSVD总负荷评分比较,差异有统计学意义(P<0.01)。二元logistic回归分析显示,CSVD总负荷评分和入院时NIHSS评分是BAD患者不良预后的独立预测因素(OR=3.350,95%CI:1.439~7.798,P=0.005;OR=2.814,95%CI:1.586~4.993,P=0.001)。ROC曲线分析显示,CSVD总负荷评分临界值为1.5分,预测BAD患者预后不良的敏感性为63.8%,特异性为86.6%。结论CSVD总负荷是BAD不良预后的独立预测因素。

关键词：大脑小血管疾病颅内动脉硬化预后大脑小血管疾病总负荷

散发型克雅氏病合并新型冠状病毒感染后迅速进展1例报道并文献复习

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中华神经医学杂志 2024年第2期23卷 178-180页

作者：杨宁刁勋张媛肖向建岳月红河北省人民医院神经内科石家庄050000 河北省人民医院神经外科石家庄050000

克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)又称朊蛋白病,是一种潜伏期长、病程较短、可传播的罕见致命性疾病。自2019年开始全球大流行的2019冠状病毒病(Corona virus disease 2019,COVID-19)是一种由严重急性呼吸综合征冠状病毒2(sever... 详细信息

克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)又称朊蛋白病,是一种潜伏期长、病程较短、可传播的罕见致命性疾病。自2019年开始全球大流行的2019冠状病毒病(Corona virus disease 2019,COVID-19)是一种由严重急性呼吸综合征冠状病毒2(severe acute respiratory syndrome Coronavirus 2,SARS-CoV-2)感染引起的呼吸系统疾病,其高传染性及高变异性导致目前仍在继续流行,或将长期存在。迄今为止,国外已多次报道在COVID-19患者中观察到了许多不同表现的神经系统并发症,并提出SARS-CoV-2可能影响神经变性病发生发展的假设。2023年初,河北省人民医院神经内科收治了1例以头晕、步态不稳为首发症状的患者,完善相关检查后仍不能明确诊断,在此期间患者SARS-CoV-2检测呈阳性后,病情迅速进展,最终确诊为CJD,故推测COVID-19可能与CJD的迅速进展存在相关性。笔者现将该例患者的具体诊治过程报道如下,以期提高临床工作者对CJD及SARS-CoV-2的认识。

关键词：克雅氏病新型冠状病毒感染朊蛋白神经免疫

木丹颗粒治疗糖尿病周围神经病对血流灌注及神经传导速度的影响

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中药材 2024年 2086-2090页

作者：姜芮单青婷冯杰唐颖王伟苏州大学附属第九人民医院神经内科

目的:探讨木丹颗粒治疗糖尿病周围神经病(DPN)的疗效,并观察其对患者血流灌注及神经传导速度的影响。方法:选取2022年1月-2023年12月在苏州大学附属第九人民医院就诊的DPN患者84例,随机平均分为两组:对照组采取西医基础治疗和甲钴胺治疗... 详细信息

目的:探讨木丹颗粒治疗糖尿病周围神经病(DPN)的疗效,并观察其对患者血流灌注及神经传导速度的影响。方法:选取2022年1月-2023年12月在苏州大学附属第九人民医院就诊的DPN患者84例,随机平均分为两组:对照组采取西医基础治疗和甲钴胺治疗,观察组在对照组基础上加用木丹颗粒治疗,均持续治疗12周后评价疗效。对比治疗前后两组中医证候评分和密歇根糖尿病神经病变评分(MDNS),检测周围血流灌注及神经传导速度,检测糖脂代谢相关指标、炎症和氧化应激指标。结果:与治疗前比较,治疗后两组患者中医证候评分、MDNS评分及FPG、2hPG、HbA1c、TC、TG、LDL-C、IL-1β、IL-6、Hcy、hs-CRP、MDA水平显著降低,上、下肢血流灌注速度及腓总神经、正中神经的MCV、SCV和血清SOD、HDL-C水平显著升高(P神经、正中神经的MCV、SCV和血清SOD、HDL-C水平显著高于对照组(P神经传导速度,其机制可能与调节代谢紊乱、减轻炎症及氧化应激反应有关。

关键词：糖尿病周围神经病木丹颗粒血流灌注神经传导速度

缺血性脑卒中患者肺部感染病原菌及其血清HIF-1α、HMGB1和TLR4/NF-κB信号通路的预测价值

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中华医院感染学杂志 2024年 2923-2927页

作者：陈燕赵宗波郁晓丹顾洋严满云卓子良刘晖常熟市第二人民医院神经内科

目的研究缺血性脑卒中患者肺部感染病原菌及其血清缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)、高迁移率族蛋白B1(HMGB1)和Toll样受体4(TLR4)/核因子-κB(NF-κB)信号通路水平。方法选择2020年6月—2023年6月常熟市第二人民医院收治的80例缺血性脑卒... 详细信息

目的研究缺血性脑卒中患者肺部感染病原菌及其血清缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)、高迁移率族蛋白B1(HMGB1)和Toll样受体4(TLR4)/核因子-κB(NF-κB)信号通路水平。方法选择2020年6月—2023年6月常熟市第二人民医院收治的80例缺血性脑卒中患者,根据肺部感染情况分为感染组(33例)和非感染组(47例),统计缺血性脑卒中患者肺部感染病原菌特点,比较两组血清HIF-1α、HMGB1和TLR4/NF-κB信号通路指标水平,分析血清HIF-1α、HMGB1和TLR4/N F-κB信号通路对缺血性脑卒中患者肺部感染的预测价值。结果 33例缺血性脑卒中肺部感染患者共培养分离病原菌45株,其中革兰阴性菌27株,革兰阳性菌16株,真菌2株,以铜绿假单胞菌、表皮葡萄球菌、肺炎克雷伯菌为主;感染组血清HIF-1α、HMGB1、TLR4和NFκB分别为(53.81±9.75)ng/ml、(8.69±2.44) ng/ml、3.07±0.87和2.14±0.72高于非感染组(P<0.05);血清HIF-1α、HMGB1和TLR4/NF-κB信号通路指标联合预测缺血性脑卒中患者肺部感染的曲线下面积(AUC)为0.898高于单独检测(P<0.05)。结论缺血性脑卒中患者肺部感染主要感染病原菌种类较多,血清HIF-1α、HMGB1和TLR4/NF-κB信号通路指标联合的预测价值较好。

关键词：缺血性脑卒中肺部感染病原菌缺氧诱导因子-1α 高迁移率族蛋白B1 Toll样受体4 核因子-κB 信号通路预测价值

急性缺血性脑卒中后自主神经功能障碍导致的多系统并发症的研究进展

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第7期44卷 928-934页

作者：钟佳琪曹雯霏周慧中杨嘉君上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科上海200233

脑血管疾病严重危害人类健康。最新流行病学资料显示,脑卒中为全球成人死亡及致残的主要原因之一。急性缺血性卒中(acute ischemic stroke,AIS)是由大脑局部血液循环障碍引起,占脑卒中的80%以上,为最常见的卒中类型。由于AIS对大脑皮质... 详细信息

脑血管疾病严重危害人类健康。最新流行病学资料显示,脑卒中为全球成人死亡及致残的主要原因之一。急性缺血性卒中(acute ischemic stroke,AIS)是由大脑局部血液循环障碍引起,占脑卒中的80%以上,为最常见的卒中类型。由于AIS对大脑皮质的广泛损害或病变直接累及自主神经中枢及通路,导致交感神经系统与副交感神经系统的平衡被打破(表现出以交感神经系统激活为主)。因此,交感与副交感神经系统下游所支配的靶器官因其分泌的神经递质的影响,产生一系列的系统性并发症(如心脏并发症、卒中相关感染、胃肠道并发症、急性肾损伤、代谢改变以及性功能障碍等)。反之,那些系统性的病理改变可能影响AIS的进展,从而加剧脑损伤或直接导致患者死亡。针对自主神经系统失衡的治疗可以起到减少并发症、改善AIS预后的作用。该文综述了AIS后自主神经功能障碍的全身性效应和其机制,为AIS的治疗及其系统并发症的干预提供参考。

关键词：急性缺血性脑卒中自主神经系统并发症交感神经系统副交感神经系统

半夏泻心汤加减联合四联疗法对幽门螺杆菌相关性胃炎氧化应激及血清miR-155、sIL-2R的影响

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新中医 2024年第13期56卷 12-17页

作者：胡楠杰章静胡佳楠浙江中医药大学研究生院缙云县壶镇镇中心卫生院缙云县人民医院内科丽水市人民医院肿瘤内科

目的：观察半夏泻心汤加减联合四联疗法对幽门螺杆菌（Hp）相关性胃炎患者氧化应激及血清微小核糖核酸-155 (miR-155)、可溶性白细胞介素-2受体（sIL-2R）的影响。方法：选取94例Hp相关性胃炎患者，按随机数字表法分为对照组及研究组各4... 详细信息

目的：观察半夏泻心汤加减联合四联疗法对幽门螺杆菌（Hp）相关性胃炎患者氧化应激及血清微小核糖核酸-155 (miR-155)、可溶性白细胞介素-2受体（sIL-2R）的影响。方法：选取94例Hp相关性胃炎患者，按随机数字表法分为对照组及研究组各47例。对照组给予四联疗法治疗，研究组给予四联疗法联合半夏泻心汤加减治疗。比较2组临床疗效及Hp转阴率、不良反应发生率，比较2组治疗前后中医证候积分、氧化应激指标值[一氧化氮（NO）、丙二醛（MDA）、超氧化物歧化酶（SOD）]、血清miR-155、sIL-2R水平的变化。结果：研究组临床疗效总有效率为91.49%，对照组为74.47%,2组比较，差异有统计学意义（P0.05）。结论：半夏泻心汤加减联合四联疗法治疗Hp相关性胃炎可有效缓解症状，减轻应激反应，提高Hp转阴率及临床疗效，安全性高。

关键词：幽门螺杆菌相关性胃炎半夏泻心汤四联疗法氧化应激微小核糖核酸-155 可溶性白细胞介素-2受体

脑白质影像学特征及UCH-L1表达与脑小血管病患者认知功能的关系

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中国老年学杂志 2024年第19期 4625-4628页

作者：蒯海杰郭啸鸣朱向阳南通大学医学院盐城市响水县人民医院神经内科南通市第一人民医院神经内科

目的探讨脑白质影像学特征和血清泛素羧基末端水解酶(UCH)-L1表达与脑小血管病患者认知功能的关系及联合预测认知功能损害的效能。方法选择160例老年脑小血管病患者，根据认知障碍情况分为A组(无认知功能损害，102例)、B组(存在认知... 详细信息

目的探讨脑白质影像学特征和血清泛素羧基末端水解酶(UCH)-L1表达与脑小血管病患者认知功能的关系及联合预测认知功能损害的效能。方法选择160例老年脑小血管病患者，根据认知障碍情况分为A组(无认知功能损害，102例)、B组(存在认知功能损害，58例)。比较两组一般资料、蒙特利尔认知评估(MoCA)量表评分、简易智力状态检查(MMSE)量表评分、白质体积(WMV)参数、深部脑白质高信号(DWMH)评分、侧脑室旁脑白质高信号(PVH)评分、Fezakas总分和血清UCH-L1、3-硝基酪氨酸(NT)表达。采用Pearson检验对脑白质影像学参数及血清UCH-L1、3-NT表达与MMSE评分、MoCA评分相关性进行分析。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析各指标预测患者出现认知功能损害的效能。结果 B组MMSE评分与MoCA评分均显著低于A组，WMV值及DWMH评分、Fezakas总分、UCH-L1、3-NT表达均显著高于A组(均P<0.05);WMV值、DWMH评分、Fezakas总分及血清UCH-L1、3-NT表达与MMSE、MoCA评分呈负相关(P<0.05);各指标联合预测患者出现认知功能损害的效能AUC显著高于WMV值、DWMH、Fezakas总分、UCH-L1、3-NT表达单独检测(P<0.05)。结论脑白质影像学特征和UCH-L1表达与脑小血管病患者认知功能有关，且各指标联合检测对于评估老年脑小血管病患者是否出现认知功能损害具有一定的临床价值。

关键词：白质体积参数深部脑白质高信号侧脑室旁脑白质高信号泛素羧基末端水解酶-L1 脑小血管病认知功能