检索结果-南通市图书馆

Fabry病患者的常规超声心动图及左心二维斑点追踪超声应变特征

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华高血压杂志（中英文） 2024年第6期32卷 565-571页

作者：于扬王崇慧王涵杨颖刘琳范芳芳赵亚雯张巍马为北京大学第一医院心内科北京100034 北京大学国际医院心内科北京100034 北京大学第一医院神经内科北京100034

目的通过常规超声心动图及左心二维斑点追踪超声心动图(2D-STE)分析Fabry病患者心肌受累情况,探讨Fabry病患者左心房、左心室应变特征。方法回顾性选取2014年8月至2023年2月在北京大学第一医院心内科、神经内科、肾内科就诊且在心内科... 详细信息

目的通过常规超声心动图及左心二维斑点追踪超声心动图(2D-STE)分析Fabry病患者心肌受累情况,探讨Fabry病患者左心房、左心室应变特征。方法回顾性选取2014年8月至2023年2月在北京大学第一医院心内科、神经内科、肾内科就诊且在心内科行超声心动图检查的69例Fabry病患者作为Fabry病组,同期纳入年龄、性别匹配,无心血管、脑血管、肾脏、代谢及自身免疫性等疾病且超声心动图检查无明显异常的患者69例作为对照组。收集研究对象的临床资料、实验室检查,进行常规超声心动图测量和2D-STE分析左心房应变以及左心室纵向应变,比较组间相关参数的差异。结果与对照组相比,Fabry病组患者的体重指数、体表面积更小,心率更慢,估算的肾小球滤过率(eGFR)更低,脑利尿钠肽(BNP)、心肌肌钙蛋白I(cTnI)更高(均P<0.05)。Fabry病组的室间隔舒张早期反向峰(E'med)减低[(8.4±3.4)比(9.9±2.8)cm/s,t=2.821,P=0.006],而E峰、E峰减速时间、肺动脉收缩压升高,室间隔、左心室后壁厚度,左心室质量指数、二尖瓣口舒张早期峰值/室间隔舒张早期反向峰(E/E')升高(均P<0.05);Fabry病组左心房应变(包括储存期应变、管道期应变、泵血期应变)、左心室整体纵向应变减低,节段纵向应变中除下壁基底段、下壁中间段应变外,余节段纵向应变明显降低(均P<0.05)。结论Fabry病患者通常有肾脏、心脏等多器官受累。超声心动图通常表现为不同程度的心肌肥厚和舒张功能障碍,左室射血分数正常,而左心房应变、左心室整体及节段纵向应变均可出现不同程度的下降。

关键词： Fabry病左心室肥厚应变二维斑点追踪超声

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

MVP对人肾癌细胞功能的影响及机制研究

华中科技大学学报(医学版) 2024年第5期 629-634+680页

作者：赵海南周丽娜锦州医科大学附属第一医院肾内科锦州医科大学附属第一医院心内科

目的观察敲低穹窿主体蛋白（major vault protein, MVP）表达对肾癌细胞增殖、迁移及侵袭的影响及其可能的作用机制。方法 qRT-PCR和Western blot检测人肾小管上皮细胞（HK2）和人肾癌细胞株（786-O、769-P、ACHN）中MVP基因的基础表... 详细信息

目的观察敲低穹窿主体蛋白（major vault protein, MVP）表达对肾癌细胞增殖、迁移及侵袭的影响及其可能的作用机制。方法 qRT-PCR和Western blot检测人肾小管上皮细胞（HK2）和人肾癌细胞株（786-O、769-P、ACHN）中MVP基因的基础表达水平，筛选MVP显著高表达的细胞株作为实验细胞株；在候选肾癌细胞中敲低MVP表达，通过细胞克隆形成、EdU、细胞周期、细胞划痕、Transwell实验等方法观察敲低MVP表达对人肾癌细胞增殖、迁移及侵袭的影响；通过Western blot检测PI3K/Akt/mTOR通路蛋白的表达变化；通过通路激活剂确定MVP基因调控肾癌细胞生物学行为的作用机制。结果 qRT-PCR和Western blot结果显示，相比HK2细胞，在786-O、769-P、ACHN细胞中MVP的mRNA和蛋白表达水平均明显升高（均P<0.05）,且在769-P细胞中最为显著。在769-P细胞中敲低MVP表达后，细胞克隆形成能力明显减弱（P<0.01）;EdU阳性细胞数明显减少（P<0.01）;处于S期的细胞占比减少（P<0.01）,而处于G2期的细胞占比增加（P<0.01）;细胞的迁移和侵袭能力明显受到抑制（均P<0.01）;p-PI3K、p-Akt和p-mTOR蛋白表达降低（均P<0.01）。在敲低MVP的同时给予PI3K激活剂740Y-P,可见p-PI3K、p-Akt和p-mTOR蛋白表达升高（均P<0.01）;因敲低MVP导致的细胞增殖、迁移、侵袭能力的抑制同样被740Y-P逆转（均P<0.01）。结论敲低MVP基因可以抑制人肾癌细胞的增殖、迁移和侵袭，这种抑癌作用可能是通过阻断PI3K/Akt/mTOR信号通路的激活而实现。

关键词：穹窿主体蛋白肾癌增殖迁移侵袭 PI3K/Akt/mTOR信号通路

生物电阻抗的液体负荷和营养状态指标与维持性血液透析患者预后的关系

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学杂志 2024年第24期104卷 2234-2241页

作者：李婷邬步云陈凤羽刘康毛慧娟江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)肾内科南京

目的探讨生物电阻抗(BIA)的液体负荷和营养状态指标与维持性血液透析(MHD)患者预后的关系。方法回顾性队列研究。分析2014年1月至2016年12月江苏省人民医院MHD患者的临床资料。2022年4至10月期间收集南京市鼓楼区健康志愿者的BIA数据, ... 详细信息

目的探讨生物电阻抗(BIA)的液体负荷和营养状态指标与维持性血液透析(MHD)患者预后的关系。方法回顾性队列研究。分析2014年1月至2016年12月江苏省人民医院MHD患者的临床资料。2022年4至10月期间收集南京市鼓楼区健康志愿者的BIA数据, 确定细胞质量指数(BCMI)的分界值;参考既往研究, 采用0.15作为多余水分和细胞外液比值(OH/ECW)的分界值。根据分界值将数据转换为二分类变量对MHD患者进行分组, 采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线, Cox比例风险回归模型分析全因死亡的危险因素。结果共纳入MHD患者706例, 男407例, 女299例, 年龄(54±15)岁。根据BCMI是否<5.4 kg/m2和OH/ECW是否≥0.15将MHD患者分为无液体超负荷和营养不良、液体超负荷、营养不良、液体超负荷和营养不良共四组, 各组分别有269、186、151、100例患者。随访时间[M(Q1, Q3)]33(26, 37)个月, 随访期间162例患者死亡。Kaplan-Meier生存分析结果显示, 上述四组患者的中位生存期分别为52个月(95%CI:41～54个月)、46个月(95%CI:44～49个月)、37个月(95%CI:34～40个月)和34个月(95%CI:30～38个月), 组间差异有统计学意义(P<0.001);1年生存率分别为95.5%、93.5%、92.1%和88.0%(P<0.001), 2年生存率分别为92.6%、87.1%、83.4%和77.0%(P<0.001)。多因素Cox回归模型分析结果显示, 与无液体超负荷和营养不良组相比, 营养不良组患者的全因死亡风险增加了1.18倍(HR=2.18, 95%CI:1.29～3.71, P=0.004);液体超负荷和营养不良组患者的全因死亡风险增加了1.59倍(HR=2.59, 95%CI:1.48～4.54, P=0.001)。结论 BIA的液体负荷和营养状态指标与MHD患者预后相关, 与无液体超负荷和营养不良患者相比, 营养不良和液体超负荷患者全因死亡风险增加。

关键词：肾功能衰竭, 慢性血液透析电阻抗液体负荷营养状态预后

GLP-1R基因多态性与血压钠钾反应性的相关性分析

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

西安交通大学学报（医学版） 2024年第2期45卷 212-218页

作者：常鸣珂褚超杜鸣飞贾昊孙月胡桂霖张玺王丹罗文婧严瑜满子悦汪洋牟建军西安交通大学第一附属医院心内科陕西西安710061

目的研究胰高血糖素样肽-1受体(GLP-1R)基因遗传变异与血压钠钾反应性的关系。方法 2004年在陕西眉县共招募了来自124个家系的514名受试者,并建立了“盐敏感性高血压研究队列”。对受试者进行了为期3 d的正常饮食、7 d的低盐饮食、7 d... 详细信息

目的研究胰高血糖素样肽-1受体(GLP-1R)基因遗传变异与血压钠钾反应性的关系。方法 2004年在陕西眉县共招募了来自124个家系的514名受试者,并建立了“盐敏感性高血压研究队列”。对受试者进行了为期3 d的正常饮食、7 d的低盐饮食、7 d的高盐饮食和7 d的高盐补钾饮食干预,并测量不同干预期的血压,并采集外周血标本。此外,采用MassARRAY检测平台对GLP-1R基因的8个单核苷酸多态性(SNP)进行了分型检测。结果 GLP-1R基因SNP rs9462472与低盐期的收缩压、舒张压和平均动脉压反应呈显著相关性。而SNP rs2268637则与高盐期的收缩压反应呈显著相关性。此外,SNP rs2268637还与高盐补钾饮食期的收缩压和平均动脉压反应呈显著相关性。结论 GLP-1R基因的多态性与血压钠钾反应性密切相关,提示其参与调节血压盐敏感性及钾反应性的发生与发展。

关键词： GLP-1R 基因多态性盐敏感性盐钾高血压

应用瑞加诺生负荷D-SPECT评价QFR在PCI中的作用

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

西安交通大学学报(医学版) 2024年

作者：李柳李晓燕高志超郑庆厚赵甫刚王硕石家庄市人民医院心内科河北医科大学第一医院心内科

目的应用瑞加诺生负荷动态单光子发射计算机断层扫描（dynamicsingle-photonemissioncomputedtomography，D-SPECT）评价定量血流分数（quantitativeflowratio，QFR）在经皮冠状动脉介入治疗（percutaneouscoronaryintervention， PCI）的作用。方法选择2021年6月31日至2023年6月31日在河北医科大学第一医院心内科住院行择期PCI术的200例不稳定型心绞痛患者，年龄（57.56±8.23）岁，按照随机数字表法分为常规组（n=100）和QFR组（n=100），试验采用双盲法进行。常规组根据医师经验行PCI术治疗，QFR组根据QFR测定结果行PCI治疗。所有入选患者术前及PCI术后7d，应用瑞加诺生负荷D-SPECT，分别采集短轴、垂直长轴、水平长轴的图像，计算心肌17节段分布下心肌灌注总积分、心肌缺血总节段数情况。结果PCI术前两组患者心肌缺血节段数（7.59±3.14vs.7.48±3.36，P=0.811）、心肌灌注总积分（15.87±7.61vs.15.63±5.97，P=0.860）差异无统计学意义，QFR组PCI术后7d的心肌缺血节段数（5.58±3.36vs.6.51±2.14，P=0.020）和心肌灌注总积分（10.55±4.41vs.12.96±6.50，P=0.002）显著优于常规组（P＜0.05）。结论应用QFR指导PCI可以更好的改善患者心肌缺血程度。

关键词：瑞加诺生动态单光子发射计算机断层扫描经皮冠状动脉介入治疗定量血流分数

即兴支架术对冠状动脉无保护简单左主干分叉病变患者的临床疗效

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

西安交通大学学报(医学版) 2024年

作者：王硕战吟戈郑庆厚陈勤聪王乐李柳石家庄市人民医院心内科河北医科大学第一医院心内科

目的探讨即兴支架术（provisionalstenting，PS）在冠状动脉无保护简单左主干分叉病变患者中应用的安全性和有效性，并观察该术式对患者心功能、心肌损伤、心肌灌注的影响。方法回顾性分析在河北医科大学第一医院心内科住院行PS术式... 详细信息

目的探讨即兴支架术（provisionalstenting，PS）在冠状动脉无保护简单左主干分叉病变患者中应用的安全性和有效性，并观察该术式对患者心功能、心肌损伤、心肌灌注的影响。方法回顾性分析在河北医科大学第一医院心内科住院行PS术式并完成3个月随访的无保护简单左主干分叉病变患者82例。所有患者均完善术前检查，术前及术后3个月行静息动态单光子发射计算机断层扫描系统（dynamicsingle-photonemissioncomputedtomography，D-SPECT）+瑞加诺生负荷D-SPECT检查，观察手术的安全性评价指标包括支架植入即刻成功率以及是否发生急性支架内血栓、冠脉无复流、分支受累、分支急性闭塞、急性左心衰、心脏传导阻滞、心脏压塞、大出血、死亡；有效性评价指标包括术前及术后血管内超声(intravenousultrasound，IVUS)测得的左主干最小管腔面积（minimumlumenarea，MLA），术前及术后1d、7d、1个月、3个月的心功能指标[脑钠肽（brainnatriureticpeptide，BNP）、左心室射血分数（leftventricularejectionfraction，LVEF）、左心室舒张末期内径（leftventricularenddiastolicdiameter，LVEDD）]、心肌损伤指标[肌酸激酶同工酶-MB（creatinekinaseisoenzyme-MB，CK-MB）、肌钙蛋白Ⅰ（cardiactroponinⅠ，cTnⅠ)]；心肌灌注评价指标包括术前以及术后3个月应用静息D-SPECT+瑞加诺生负荷D-SPECT检查心肌17节段分布下心肌灌注总积分、心肌缺血总节段数情况。结果安全性指标观察显示：支架植入即刻成功率100%、回旋支受累行球囊对吻扩张19例（23.1%）、分支急性闭塞1例，后行双支架术，应用PS-T（provisionalstenting-Tstenting）术式；无发生急性支架内血栓、冠脉无复流、急性左心衰、心脏传导阻滞、心脏压塞、大出血、死亡病例。有效性指标观察显示：术前IVUS测得的MLA较术后明显改善；自术后7d开始，BNP、CK-MB、cTnI较术前明显改善。心肌灌注指标观察显示：术后3个月的心肌17节段分布下心肌灌注总积分、心肌缺血总节段数情况显著优于术前。结论即兴支架术可改善无保护简单左主干分叉病变患者的心功能、心肌损伤和心肌灌注。

关键词：动态单光子发射计算机断层扫描冠状动脉无保护简单左主干分叉病变即兴支架术心肌灌注

2019-2023年某三级医院医务人员职业暴露流行病学调查

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医院感染学杂志 2024年 3169-3173页

作者：张媛瑗周芳陈尚梅张艺文刘敏联勤保障部队第926医院疾病预防控制科

目的调查某三级医院医务人员职业暴露现状。方法采用回顾性调查方法对2019-2023年联勤保障部队第926医院上报的206例医务人员职业暴露事件进行分析,包括职业暴露人群基本情况、暴露场所、暴露方式、暴露部位、暴露环节、暴露原因和暴... 详细信息

目的调查某三级医院医务人员职业暴露现状。方法采用回顾性调查方法对2019-2023年联勤保障部队第926医院上报的206例医务人员职业暴露事件进行分析,包括职业暴露人群基本情况、暴露场所、暴露方式、暴露部位、暴露环节、暴露原因和暴露后应急处理及随访情况。结果医务人员职业暴露以护士为主(57.28%),多数为首次发生职业暴露(83.98%);暴露科室最多的为骨科(15.53%),暴露人群集中在25岁左右,发生频次随工作年限增加而降低;暴露例数呈逐年降低趋势,集中在7～8月份;职业暴露发生最多的场所为病房(37.38%),暴露最多的方式是头皮针刺伤(23.30%),暴露部位最多的是手部(80.10%),原因最主要是本人操作不慎(60.19%),38.83%的人群暴露于血源性传播病原体的危险中,病原体最多的是乙型肝炎病毒(HBV);大部分(83.01%)能在职业暴露后采取规范的应急处理措施,并在暴露当天(64.56%)进行血液检测。结论医务人员职业暴露影响因素复杂,应加强对重点人群、重点场所和重点部位的关注,并采取针对性防控措施,预防职业暴露的发生。

关键词：职业暴露锐器伤医务人员流行病学

WWOX基因相关发育性癫痫性脑病患儿基因型及临床表型特点

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2024年第8期62卷 752-757页

作者：王婷程苗苗刘文玮谭全桢刘昌昊杨莹杨小玲张月华北京大学第一医院儿童医学中心神经内科北京100176

目的总结WWOX基因相关发育性癫痫性脑病患儿的基因型及临床表型特点。方法病例系列研究。收集2019年6月至2023年12月在北京大学第一医院儿童医学中心神经内科就诊的12例WWOX基因相关发育性癫痫性脑病患儿的临床资料, 分析其基因变异特... 详细信息

目的总结WWOX基因相关发育性癫痫性脑病患儿的基因型及临床表型特点。方法病例系列研究。收集2019年6月至2023年12月在北京大学第一医院儿童医学中心神经内科就诊的12例WWOX基因相关发育性癫痫性脑病患儿的临床资料, 分析其基因变异特点、临床表型、辅助检查结果以及治疗和预后情况。结果 12例患儿中男7例、女5例, 癫痫起病年龄中位数为1.8月龄, 范围为10日龄至6月龄。患儿癫痫发作类型多样, 包括局灶性发作10例, 癫痫性痉挛9例, 强直发作4例, 肌阵挛发作1例;9例患儿有多种发作类型。12例患儿均有小头畸形及全面发育迟缓。视频脑电图显示背景活动减慢6例, 高度失律6例, 多灶性放电6例, 局灶性放电1例;监测到癫痫性痉挛8例, 强直发作4例, 肌阵挛发作1例。头颅磁共振成像可见双侧额颞区蛛网膜下腔增宽5例, 脑沟深3例, 双侧侧脑室增宽2例, 胼胝体发育不良5例, 脑白质髓鞘化延迟3例。12例患儿表型均符合发育性癫痫性脑病诊断, 其中8例诊断为婴儿癫痫性痉挛综合征。12例WWOX基因变异均为复合杂合变异, 共包含20个变异位点、片段缺失或染色体缺失, 其中11个变异位点(***149Thr、***156Ser、p.R167Tfs*8、***186Val、c.605+5G>A、***218*、***263Arg、***275fs*19*1、p.N285Kfs*10、***304Tyr、***326Arg)及1个片段缺失(loss1 exon2-8)尚未见报道。末次随访年龄为11月龄至5岁3月龄, 1例1岁10月龄死亡, 其余11例患儿经过多种抗癫痫发作药物治疗后, 2例发作控制、9例癫痫发作未控制。结论 WWOX基因变异相关发育性癫痫性脑病患儿均在6月龄内起病, 部分可早到新生儿期, 常见癫痫发作类型包括局灶性发作和癫痫性痉挛, 均有小头和全面发育迟缓, 多为药物难治性癫痫。

关键词：癫痫基因 WWOX 发育性癫痫性脑病发育迟缓

携带SOD1-p.A5S突变的1例肌萎缩侧索硬化患者病例报道及相关文献分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

西安交通大学学报（医学版） 2024年第1期45卷 139-144页

作者：周青青贾蕊靳娇婷党静霞西安交通大学第一附属医院神经内科陕西西安710061

目的肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种进行性和致命的神经退行性疾病。目前认为Cu/Zn超氧化物歧化酶1基因(Cu/Zn superoxide dismutase gene 1,SOD1)突变是导致家族性ALS的原因之一,对可疑ALS家族史的患者进... 详细信息

目的肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种进行性和致命的神经退行性疾病。目前认为Cu/Zn超氧化物歧化酶1基因(Cu/Zn superoxide dismutase gene 1,SOD1)突变是导致家族性ALS的原因之一,对可疑ALS家族史的患者进行SOD1基因测序可能有帮助。本文首次报道中国籍汉族SOD1-p.A5S突变的肌萎缩侧索硬化1例,并总结其临床特征。方法与结果首次报道中国籍汉族SOD1-p.A5S突变的1例ALS临床患者并复习相关病例文献,总结其临床特征。研究病例为男性,34岁,以“双下肢无力2年,加重伴双手无力半年”之主诉入住西安交通大学第一附属医院神经内科,主要临床表现为逐渐进展的四肢无力,无吞咽困难,无认知功能障碍。入院后进一步完善常规检查及肌电图等排除其他诊断,并行基因检测。结合患者典型的临床表现和肌电图提示颈髓、胸髓和腰髓三个区域存在下运动神经元受累的证据,合理排除其他诊断及特征性基因检测结果,诊断为ALS。基因检测结果提示患者存在SOD1一号外显子c.13G>T(p.A5S)杂合突变,其母有可疑病史但已死亡未进行基因验证。出院后随访截至2022年8月21日,随访时间共38个月,病程62个月。进一步查阅文献报道的同一位点突变的其他患者的临床特点,总结发现本例突变患者与其他文献报道同一位点突变患者进展较慢。结论基因测序是诊断家族性ALS的有利工具。SOD1一号外显子c.13G>T(p.A5S)突变为罕见的致病性变异,该亚型患者进展较慢,进一步说明基因检测在ALS的诊断和预后判定中具有重要价值。

关键词：肌萎缩侧索硬化症(ALS) 铜锌超氧化物歧化酶1基因(SOD1) 基因突变基因检测

维普期刊数据库博看期刊