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一个Ile314Thr纯合突变所致红细胞丙酮酸激酶缺乏症家系

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中华血液学杂志 2014年第7期35卷 601-604页

作者：曲莹何海燕杜鹃侯健傅卫军第二军医大学长征医院血液科全军骨髓瘤与淋巴瘤疾病中心上海200003

目的探讨1个丙酮酸激酶（Pyruvate kinase,PK）缺乏症家系的分子发病机制.方法采用比色法检测该家系所有成员红细胞PK的活性;采用PCR法扩增先证者PKLR基因的12个外显子及其侧翼序列,并进行DNA测序以确定先证者突变位点;然后采用限制... 详细信息

目的探讨1个丙酮酸激酶（Pyruvate kinase,PK）缺乏症家系的分子发病机制.方法采用比色法检测该家系所有成员红细胞PK的活性;采用PCR法扩增先证者PKLR基因的12个外显子及其侧翼序列,并进行DNA测序以确定先证者突变位点;然后采用限制性内切酶酶切法对家系成员该位点进行分析.结果先证者及其胞妹红细胞PK活性分别为5.89及3.45 U/g Hb（正常参考值：10.34～16.54 U/g Hb）,其父亲、母亲、外祖母、大姑红细胞PK活性分别为6.54、8.87、7.89、9.32 U/g Hb.先证者PKLR基因第7号外显子941 T＞C（Ile314Thr）纯合突变,并且通过cDNA序列分析,在RNA水平也得以证实.先证者妹妹同样为Ile314Thr纯合突变,先证者外祖母、父亲、母亲、大姑均为Ile314Thr杂合突变.结论 Ile314Thr纯合突变是该家系PK缺乏症的分子发病机制.

关键词：丙酮酸激酶系谱突变遗传

白消安、环磷酰胺、足叶乙甙预处理在多发性骨髓瘤自体造血干细胞移植中的应用

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中华血液学杂志 2013年第4期34卷 313-316页

作者：张春阳傅卫军奚昊周莉莉姜华杜鹃樊建玲李荣金丽娜曾添美侯健第二军医大学长征医院血液科、全军骨髓瘤与淋巴瘤疾病中心上海200003

目的评价BCV（白消安＋环磷酰胺＋足叶乙甙）预处理方案在多发性骨髓瘤（MM）自体造血干细胞移植（ASCT）患者的疗效和安全性。方法2007年9月至2010年9月采用大剂量马法兰对32例MM患者行ASCT预处理（HDM组），中位年龄53．5（30～63）岁... 详细信息

目的评价BCV（白消安＋环磷酰胺＋足叶乙甙）预处理方案在多发性骨髓瘤（MM）自体造血干细胞移植（ASCT）患者的疗效和安全性。方法2007年9月至2010年9月采用大剂量马法兰对32例MM患者行ASCT预处理（HDM组），中位年龄53．5（30～63）岁；2010年10月至2012年10月采用BCV方案（白消安静脉给药、总剂量9．6mg／kg）对38例MM患者行ASCT预处理（BCV组），中位年龄54（35—64）岁。结果两组患者MM分型、Durie—Salmon分期、国际分期体系（ISS）分期及接受一、二、三线以上治疗患者比例差异均无统计学意义。BCV组与HDM组比较，中性粒细胞植入时间[10．5（9—15）d对11（9～27）d，P：0．057]和血小板植入时间[11（9—210）d对12（10-45），P=0．100]，差异均无统计学意义。两组患者预处理不良反应相似，无肝静脉阻塞病和移植早期死亡发生。BCV组、HDM组患者ASCT后完全缓解率（分别为63．18％、59．38％）均高于ASCT前（分别为44．74％、37．50％）。BCV组中位随访16（2～27）个月，10例（26．32％）患者出现疾病进展，1年无进展生存率为71．37％。结论含减低剂量白消安针剂的BCV方案对于MM患者是安全、有效的ASCT预处理方案，其远期疗效尚待长期随访观察。

关键词：多发性骨髓瘤造血干细胞移植移植预处理

华氏巨球蛋白血症：循证医学新进展及共识更新

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解放军医学杂志 2013年第9期38卷 705-709页

作者：侯健彭利晖第二军医大学长征医院血液科全军骨髓瘤与淋巴瘤疾病中心上海200003

华氏巨球蛋白血症(WM)是一种独特的B细胞肿瘤,其主要特征为骨髓淋巴样浆细胞浸润和单克隆IgM血症。最新研究表明,WM细胞MYD88基因发生了突变(L265P),该突变通过一系列信号最终激活NF-κB,导致B细胞异常增殖。WM临床主要表现为组织浸润... 详细信息

华氏巨球蛋白血症(WM)是一种独特的B细胞肿瘤,其主要特征为骨髓淋巴样浆细胞浸润和单克隆IgM血症。最新研究表明,WM细胞MYD88基因发生了突变(L265P),该突变通过一系列信号最终激活NF-κB,导致B细胞异常增殖。WM临床主要表现为组织浸润和单克隆IgM引起的损害。WM需与其他产生单克隆IgM的淋巴系统肿瘤相鉴别,而MYD88 L265P检测是新的鉴别手段之一。目前,WM的推荐治疗方案包括烷化剂、核苷类似物、硼替佐米和利妥昔单抗等。

关键词：华氏巨球蛋白血症基因,MYD88 鉴别诊断治疗预后

免疫球蛋白重/轻链检测在IgG型多发性骨髓瘤患者微小残留病监测中的作用

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中华血液学杂志 2015年第2期36卷 95-98页

作者：张慧周莉莉李荣贺婕彭真萍侯健第二军医大学长征医院血液科全军骨髓瘤与淋巴瘤疾病中心上海200003

目的观察完全缓解（CR）期IgG型多发性骨髓瘤（MM）患者中血清免疫球蛋白重/轻链（HLC）和游离轻链（FLC）表达水平的变化,探讨HLC在MM患者疗效评价中的敏感性和准确性.方法选取20例治疗后疗效评估为CR的IgG型MM患者,采用全自动SPAplu... 详细信息

目的观察完全缓解（CR）期IgG型多发性骨髓瘤（MM）患者中血清免疫球蛋白重/轻链（HLC）和游离轻链（FLC）表达水平的变化,探讨HLC在MM患者疗效评价中的敏感性和准确性.方法选取20例治疗后疗效评估为CR的IgG型MM患者,采用全自动SPAplus特定蛋白分析仪（应用免疫透射比浊法）同时检测患者血清标本HLC及FLC的表达水平,结合其同期血清蛋白电泳（SPE）及免疫固定电泳（IFE）结果,分析HLC在血清免疫球蛋白检测中的敏感性和准确性;同时结合其临床疗效,比较rHLC （IgGκ/IgGλ比值）及rFLC（FLC κ/λ比值）异常与正常者之间的差异.结果 20例患者中男、女各10例,中位年龄56（35～70）岁.20例患者中6例rHLC异常,而rFLC正常;3例rFLC检测异常,而rHLC正常;11例rHLC和rFLC比值均正常.中位随访18个月,6例rHLC异常患者中,4例接受干预治疗者1例复发,未治疗的2例均复发,无病生存时间分别为9.0、3.0、3.0个月.3例rFLC异常患者中,2例接受干预治疗者均未复发,1例未治疗者复发,无病生存时间为1.5个月.11例rHLC和rFLC均正常患者未接受干预治疗,其中3例复发,无病生存时间分别为3.5、5.0、5.5个月.结论 HLC与FLC联合检测,有利于MM患者疗效评估及微小残留病监测的准确性,可以更有效地评估MM患者疾病状态.而rHLC、rFLC异常可提示患者预后不良,早期干预可提高其临床疗效,延长无病生存时间.

关键词：多发性骨髓瘤免疫球蛋白重链免疫球蛋白轻链血清游离轻链微小残留病

147例弥漫大B细胞淋巴瘤患者的临床特点及预后分析

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中华血液学杂志 2013年第9期34卷 737-740页

作者：赵茜傅卫军张春阳杜鹃奚昊侯健第二军医大学长征医院血液科全军骨髓瘤与淋巴瘤疾病中心上海200003

目的了解弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）患者的临床特点、病理学特征、免疫标记与预后的关系。方法收集147例初发DLBCL患者的临床资料，对其病理组织切片采用免疫组化二步法检测CD10、Bcl-6、MUM1、FOXP1、GCET1、CD5、Bcl．2、Ki-67的表... 详细信息

目的了解弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）患者的临床特点、病理学特征、免疫标记与预后的关系。方法收集147例初发DLBCL患者的临床资料，对其病理组织切片采用免疫组化二步法检测CD10、Bcl-6、MUM1、FOXP1、GCET1、CD5、Bcl．2、Ki-67的表达情况，并根据Hans分型及Choi分型进行预后分析比较。结果①对147例DLBCL患者的临床资料进行Kaplan—Meier单因素分析，发现AnnArbor分期I～Ⅱ期（P=0．032）、IPI评分0-2分（P=0．001）、结外累及≤1处（P=-0．014）、获得完全缓解（P=-0．000）的患者总体生存更好，上述因素与预后相关；但性别、年龄、LDH、B症状、治疗方案与预后无关（P值均，0．05）。②127例进行免疫组化分型的患者中，根据Hans分型，生发中心B细胞样（GCB）型42例，活化B细胞样（ABC）型85例；根据Choi分型，GCB型47例，ABC型80例。***单因素分析结果显示Choi分型中GCB型和ABC型患者的3年总生存率分别为78．5％和60．9％，差异有统计学意义（P=0．047）；而Hans分型中GCB型和ABC型患者的3年总生存率分别为71．8％和79．6％，差异无统计学意义（P=0．285）。③在70例R—CHOP方案治疗患者中，以Ki-67的中位数75％分组，低Ki，67组（P=0．017）和CD5表达阴性组（P=-0．012）患者预后更好。且COX风险比例回归模型分析结果显示IPI评分（尸=0．002）和Ki-67（P=0．019）是独立的不良预后因素。结论AnnArbor分期、IPI评分、结外累及、疾病缓解和Ki-67与患者预后明显相关，Choi分型较Hans分型更能体现GCB和ABC亚型在预后上的差异，ABC型与不良预后相关，同时Ki．67和IPI评分是独立的不良预后因素。

关键词：淋巴瘤大B细胞弥漫性 Hans分型 Choi分型免疫组织化学预后

《中国多发性骨髓瘤诊治指南（2015年修订）》诊断部分解读

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中华内科杂志 2016年第2期55卷 91-92页

作者：杜鹃侯健第二军医大学长征医院血液科全军骨髓瘤与淋巴瘤疾病中心上海200003

《中国多发性骨髓瘤诊治指南（2015年修订）》（后文称为新版指南）又与大家见面了。与过去两版相比，它在诊断部分有了较大篇幅的修订。在传统诊断标准基础上加入了新的生物学标记，使得一部分高危冒烟型骨髓瘤（smoldering muhiple my... 详细信息

《中国多发性骨髓瘤诊治指南（2015年修订）》（后文称为新版指南）又与大家见面了。与过去两版相比，它在诊断部分有了较大篇幅的修订。在传统诊断标准基础上加入了新的生物学标记，使得一部分高危冒烟型骨髓瘤（smoldering muhiple myeloma，SMM）患者得以提前干预，

关键词：多发性骨髓瘤诊治指南诊断标准修订中国解读生物学标记

532例多发性骨髓瘤患者细胞遗传学异常及对预后的影响

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中华血液学杂志 2017年第9期38卷 739-743页

作者：吴昊张慧何海燕姜华赵云阳安然贺婕李荣卢静侯健第二军医大学长征医院血液科、全军骨髓瘤与淋巴瘤疾病中心上海200003

目的探讨多发性骨髓瘤（MM）6种常见细胞遗传学异常对预后的影响。方法对532例初诊MM患者通过CD138免疫磁珠富集骨髓瘤细胞，采用间期荧光原位杂交（FISH）技术对13q-、17p-、1q＋、t（4；14）、t（11；14）和t（14；16）等MM常见遗传... 详细信息

目的探讨多发性骨髓瘤（MM）6种常见细胞遗传学异常对预后的影响。方法对532例初诊MM患者通过CD138免疫磁珠富集骨髓瘤细胞，采用间期荧光原位杂交（FISH）技术对13q-、17p-、1q＋、t（4；14）、t（11；14）和t（14；16）等MM常见遗传学异常进行检测，比较不同遗传学异常对预后的影响。结果532例患者中，细胞遗传学异常检出率为78．20％（416／532），其中13q-的检出率为42．29％（225／532），17p-为16．35％（87／532），1q＋为53．38％（284／532），t（4；14）为25．94％（138／532），t（11；14）为21．62％（115／532），t（14；16）为2．07％（11／532）。将6种细胞遗传学异常进行相关性分析，得出13q-与17p-、1q＋、t（4；14）、t（14；16）的发生均相关（P值均〈0．05）。单因素分析结果显示，13q-、1q＋、t（4；14）和t（14；16）对患者无进展生存（PFS）有明显影响，13q-、17p-、t（4；14）和t（14；16）对患者总生存（os）有明显影响。多因素分析结果显示，1q＋、t（4；14）和t（14；16）是影响患者PFS的独立预后不良因素，17p-、t（4；14）和t（14；16）是影响患者os的独立预后不良因素。将患者根据所伴有的独立预后不良因素的数量进行分组，伴有0、1、2、3个独立预后不良因素的患者中位PFS时间分别为30．9、28．4、18．7、17．6个月（P=0．035），中位OS分别为54．4、46．1、38．0、21．2个月（P=0．004）。结论1q＋、17p-、t（4；14）和t（14；16）是影响MM患者生存的独立预后不良因素；13q-的发生常伴随着17p-、1q＋和（或）t（4；14），单纯13q-不是独立预后因素；伴有的独立预后不良因素数量越多，患者预后越差。

关键词：多发性骨髓瘤细胞遗传学荧光原位杂交预后

入核受体抑制剂Importazole对多发性骨髓瘤细胞增殖和凋亡的影响

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中华血液学杂志 2013年第4期34卷 323-326页

作者：颜文青杜鹃姜华侯健第二军医大学长征医院血液科、全军骨髓瘤与淋巴瘤疾病中心上海200003

目的探讨人核受体抑制剂Importazole（IPZ）对多发性骨髓瘤（MM）细胞周期、凋亡的影响及其可能的作用机制。方法用不同浓度IPZ处理骨髓瘤细胞系RPMI8226和NCI—H929细胞，用四甲基偶氮唑盐比色（MTT）法检测细胞活性，用流式细胞术测... 详细信息

目的探讨人核受体抑制剂Importazole（IPZ）对多发性骨髓瘤（MM）细胞周期、凋亡的影响及其可能的作用机制。方法用不同浓度IPZ处理骨髓瘤细胞系RPMI8226和NCI—H929细胞，用四甲基偶氮唑盐比色（MTT）法检测细胞活性，用流式细胞术测定细胞周期和细胞凋亡，westemblot法和凝胶迁移实验（EMsA）检测核内NF—KB的蛋白表达和DNA结合活性。结果IPz以时间浓度依赖方式抑制RPMI8226和NcI-H929细胞增殖及诱导凋亡，作用48h的半数抑制浓度（Ic50）分别为（4．43±0．41）、（4．78±0．35）μmoL／L。4μm0L／LIPZ分别作用RPMI8226和NcI—H929细胞48h，诱导S期细胞分别由（54．95±4．34）％、（51．38±2．43）％减少至（42．77±3．19）％、（40．98±6．46）％。以8、12、16μm0L／L的IPZ分别处理细胞48h，RPMI8226细胞凋亡率[（14．53±0．91）％、（32．57±1．80）％、（58．30±1．90）％]较空白对照组[（2．47±0．60）％]明显增加（P〈0．05），NCI—H929细胞凋亡率依次为（19．46±0．70）％、（46．02±1．10）％及（60．63±1．60）％，较空白对照组[（2．37±0．70）％]明显增加（P〈0．05）。8μmoL／LIPZ作用RPMI8226和NcI—H929细胞24h均能明显抑制NF—KB人核进而影响其与DNA的结合活性。结论IPZ通过阻断NF—KB信号通路抑制多发性骨髓瘤细胞增殖并诱导凋亡。

关键词： Importaz01e 多发性骨髓瘤 NF KB 细胞凋亡

异基因造血干细胞移植治疗年轻多发性骨髓瘤患者的安全性及预后分析

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中华医学杂志 2016年第2期96卷 118-121页

作者：曾添美奚昊杜鹃张春阳傅卫军侯健第二军医大学长征医院血液科全军骨髓瘤淋巴瘤中心 200003

目的探讨异基因造血干细胞移植在年轻多发性骨髓瘤患者中的安全性及预后价值。方法回顾性分析2003年6月至2014年11月于第二军医大学长征医院确诊并行异基因造血干细胞移植的年轻（中位年龄45岁）多发性骨髓瘤患者32例的资料，分析非复... 详细信息

目的探讨异基因造血干细胞移植在年轻多发性骨髓瘤患者中的安全性及预后价值。方法回顾性分析2003年6月至2014年11月于第二军医大学长征医院确诊并行异基因造血干细胞移植的年轻（中位年龄45岁）多发性骨髓瘤患者32例的资料，分析非复发死亡率、疾病相关死亡率、急慢性移植物抗宿主病（GVHD）发生率并进行生存分析。结果32例患者中31例成功植活，移植后有28例可评估疗效。所有患者移植前完全缓解（CR）率为25．0％（8／32），而移植后CR率提高至82．1％（23／28）。急性GVHD的发生率为53．1％（17／32），Ⅰ～Ⅱ度占43．8％（14／32）；慢性GVHD发生率为40．6％（13／32），均为局限型。中位随访时间是18．1个月（0．4～145．8个月）。16例死亡的患者中，有lO例为非复发死亡，6例为疾病相关死亡。100d内非复发死亡率为9．4％（3／32），1、2、3年的非复发死亡率分别为21．9％（7／32）、28．1％（9／32）和31．3％（10／32）。非复发死亡原因最常见为肺部感染（7／10），其次为急性GVHD（1／10）、急性肾功能不全（1／10）和急性心肌梗死（1／10）。疾病相关死亡率为18．8％（6／32）。所有患者中，1、2、3年的无进展生存率分别为61．6％、42．2％和37．5％，中位无进展生存时间为20．3个月。1、2、3年的总生存率分别为68．4％、52．4％和42．8％，中位生存时间为28．3个月。生存超过2年的患者至随访截止时全部存活。结论异基因造血干细胞移植在年轻多发性骨髓瘤患者中是一个值得探索的治愈性手段。影响患者预后的主要原因是移植相关死亡，肺部感染伴感染性休克是最常见的非疾病相关死亡原因。预防移植后感染是改善预后最关键的问题。

关键词：造血干细胞移植多发性骨髓瘤预后