检索结果-南通市图书馆

PMP22基因重复致非典型腓骨肌萎缩症1A型一个家系的遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 443-449页

作者：姚玲李敏刘丽娟范志荣贾雨楠王晶杜芳空军军医大学附属西京医院神经内科西安710032 空军军医大学附属西京医院超声科西安710032 延安大学咸阳医院神经内科咸阳712000

目的探讨非典型腓骨肌萎缩症1A型(CMT1A)一个家系的临床表现及基因检测结果。方法收集空军军医大学附属西京医院神经内科2022年6月收治的1例PMP22基因重复致非典型CMT1A先证者的临床资料,并依据高足弓及非典型临床症状对其4代17名家系... 详细信息

目的探讨非典型腓骨肌萎缩症1A型(CMT1A)一个家系的临床表现及基因检测结果。方法收集空军军医大学附属西京医院神经内科2022年6月收治的1例PMP22基因重复致非典型CMT1A先证者的临床资料,并依据高足弓及非典型临床症状对其4代17名家系成员进行追溯,对部分家系成员进行神经超声检查和基因检测。对先证者及部分患病成员进行全外显子组测序(WES)与多重连接探针扩增(MLPA)检测。结果先证者为15岁男性,以发作性四肢神经痛伴无力为突出表现,伴高弓足,双腓肠肌形态饱满,无双下肢远端肌肉萎缩所致的"鹤腿"样改变,双小腿MRI未见肌肉脂肪浸润,神经传导检查提示四肢感觉及运动神经均受损,以脱髓鞘改变为主。家系成员中共7人存在高弓足,其中5例表现为发作性神经痛和肌无力,2例无临床症状。先证者及其弟弟、父亲和姑姑神经超声检查均提示四肢周围神经全程增粗,束状结构不清晰。基因检测提示部分患病成员PMP22基因第1~5外显子及其附近区域存在大片段的重复(chr17:15133768_15502298),评定为致病性。结论PMP22基因重复考虑为该CMT1A家系的遗传学病因。

关键词：肌萎缩腓骨肌萎缩症1A型外周髓鞘蛋白22 神经痛高足弓

腹腔镜近端胃切除后Kamikawa吻合术与双通道吻合术的近期疗效的倾向性评分匹配分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华胃肠外科杂志 2024年第3期27卷 261-267页

作者：杨海成贺加星杨莹韩卓张波周帅吴涛乔庆何显力王楠空军军医大学唐都医院普通外科西安710038

目的比较Kamikawa吻合术与双通道吻合(DTR)术在近端胃切除术后的近期疗效。方法本研究采用倾向性评分匹配研究方法和回顾性队列研究方法。病例纳入标准为年龄20~70岁;经术前内镜活检病理诊断为胃癌;肿瘤直径≤4 cm且位于胃上1/3(包括食... 详细信息

目的比较Kamikawa吻合术与双通道吻合(DTR)术在近端胃切除术后的近期疗效。方法本研究采用倾向性评分匹配研究方法和回顾性队列研究方法。病例纳入标准为年龄20~70岁;经术前内镜活检病理诊断为胃癌;肿瘤直径≤4 cm且位于胃上1/3(包括食管胃交界处);TNM分期为ⅠA、ⅠB或ⅡA期。回顾性收集2020年6月至2023年2月期间在空军军医大学唐都医院胃肠外科行腹腔镜近端胃癌根治术的73例患者临床资料,其中行Kamikawa吻合术19例(Kamikawa组),行DTR术54例(DTR组)。使用R语言进行1∶2倾向性评分匹配患者的一般资料,最终Kamikawa组纳入17例,DTR组纳入34例。比较两组患者的手术相关情况、术后生活质量以及术后并发症等。结果倾向匹配后,两组基线资料差异无统计学意义(均P>0.05)。与DTR组相比较,Kamikawa组手术时间更长[(321.5±15.7)min比(296.8±26.1)min,t=32.056,P0.05)。中位随访时间(6.1±1.8)个月。在术后生活质量评价中,Kamikawa组较DTR组上消化道造影反流比率较低[0比29.4%(10/34),χ^(2)=6.220,P=0.013],差异有统计学意义;而两组在生活质量评分、随访3个月和6个月胃食管反流病(GERD)量表等方面差异均无统计学意义(均P>0.05)。Kamikawa组的术后并发症发生率为2/17,明显低于DTR组的41.2%(14/34),差异有统计学意义(χ^(2)=4.554,P=0.033)。结论Kamikawa吻合和DTR均为理想的近端胃术后消化道重建方式。虽然Kamikawa吻合耗时略长,对手术团队要求更高,但术后抗反流效果可能更佳。

关键词：胃肿瘤,近端消化道重建 Kamikawa吻合术双通道吻合术

肠道菌群与胃肠道间质瘤伊马替尼继发耐药的关系研究进展

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

解放军医学杂志 2024年

作者：李昊霖王舒赵燕杨建军空军军医大学第一附属医院/西京消化病医院消化外科空军军医大学西京消化病医院消化系肿瘤整合防治全国重点实验室空军军医大学基础医学院学员五大队

胃肠道间质瘤(GIST)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤。伊马替尼因具有良好的临床疗效而被用作转移性GIST的一线治疗药物，但多数患者在治疗后数年间出现肿瘤进展，高耐药率成为了限制其临床应用的重要因素，而增加药量及后线治疗等传统治... 详细信息

胃肠道间质瘤(GIST)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤。伊马替尼因具有良好的临床疗效而被用作转移性GIST的一线治疗药物，但多数患者在治疗后数年间出现肿瘤进展，高耐药率成为了限制其临床应用的重要因素，而增加药量及后线治疗等传统治疗方式的效果也均不甚理想。肠道菌群作为当前的研究热点，已被证实与多种肿瘤的耐药密切相关。近年来研究发现特定肠道菌群可作为GIST的生物标志物或潜在的治疗靶点，而干预肠道菌群可延缓甚至逆转GIST伊马替尼继发耐药的进程。本文就GIST耐药性、肠道菌群与肿瘤耐药的相关性以及肠道菌群与GIST耐药的关系等进行综述，旨在为GIST的临床治疗提供新的思路和方法。

关键词：胃肠道间质肿瘤胃肠道微生物组伊马替尼耐药性

年龄相关性黄斑变性的新概念:定义与发病机制

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华眼底病杂志 2024年第3期40卷 171-174页

作者：惠延年空军军医大学西京医院眼科全军眼科研究所西安710032

随着十多年来眼底影像学和组织病理学的巨大进步,临床对年龄相关性黄斑变性(AMD)的认识发生了质的飞跃。AMD已定义为一种光感受器和视网膜色素上皮(RPE)的进行性神经变性性疾病,其特征是RPE下或视网膜下的细胞外沉积,包括玻璃膜疣、基... 详细信息

随着十多年来眼底影像学和组织病理学的巨大进步,临床对年龄相关性黄斑变性(AMD)的认识发生了质的飞跃。AMD已定义为一种光感受器和视网膜色素上皮(RPE)的进行性神经变性性疾病,其特征是RPE下或视网膜下的细胞外沉积,包括玻璃膜疣、基底线状与板状沉积,以及视网膜下玻璃膜疣样沉积,可演变为视网膜、RPE和脉络膜萎缩以及脉络膜和(或)视网膜的新生血管形成。尽管近年在AMD治疗方面取得了显著进展,但AMD仍是老年人盲和视力受损的主要原因。AMD是多因素疾病,涉及遗传与环境因素,包括衰老、高脂餐、心血管病等增加AMD易感性。病理生理机制包括炎症过程(补体通路失调、炎性小体激活)、内源性(如光氧化)和外源性视网膜氧化损伤、与年龄相关的代谢损害(线粒体、自噬和内质网应激),尤其衰老的RPE自噬功能障碍和局部炎症导致细胞外沉积、细胞死亡和AMD。进一步研究其发病机制将为AMD的早期防治提供新的治疗靶点和策略。

关键词：年龄相关性黄斑病变发病机制细胞外沉积述评

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

癫痫性猝死的病理学研究进展

中华神经科杂志 2024年第5期57卷 504-510页

作者：姬金花王晓丽王卫婵张歆博袁娜刘锋昌刘永红西安市北方医院神经内科西安710032 空军军医大学西京医院神经内科西安710032

癫痫性猝死(SUDEP)是指癫痫患者突发、意料之外且原因不明的死亡,是癫痫患者死亡风险显著增高的重要原因。由SUDEP所致的癫痫突发死亡已成为重大的公共卫生问题。随着尸检病例的积累和病理学研究的发展,SUDEP的病理学亦有一些新的发现... 详细信息

癫痫性猝死(SUDEP)是指癫痫患者突发、意料之外且原因不明的死亡,是癫痫患者死亡风险显著增高的重要原因。由SUDEP所致的癫痫突发死亡已成为重大的公共卫生问题。随着尸检病例的积累和病理学研究的发展,SUDEP的病理学亦有一些新的发现。通过检索相关文献,现就SUDEP的病理学研究进展做一综述。

关键词：癫痫性猝死神经病理学心肺病理学

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

为“永存胎儿血管”正名

中华眼底病杂志 2024年第8期40卷 630-632页

作者：惠延年空军军医大学西京医院眼科全军眼科研究所西安710032

“persistent hyperplastic primary vitreous”(PHPV)与“persistent fetal vasculature”(PFV)两个英文术语,描述了一类先天性玻璃体发育异常,前者中文译为“永存原始玻璃体增生症”,后者却大多译为“永存胚胎血管”。这两个英文术语... 详细信息

“persistent hyperplastic primary vitreous”(PHPV)与“persistent fetal vasculature”(PFV)两个英文术语,描述了一类先天性玻璃体发育异常,前者中文译为“永存原始玻璃体增生症”,后者却大多译为“永存胚胎血管”。这两个英文术语已分别命名了70年与26年,迄今为止仍在中、外文献和临床实践中混合使用。

关键词：永存原始玻璃体增生症永存胎儿血管永存胚胎血管玻璃体血管系统术语

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

皮肤脑脊膜异位8例临床及组织病理分析

临床皮肤科杂志 2024年第5期53卷 262-266页

作者：刘宇张金娥刘玲王雷王刚陈凤鸣空军军医大学西京皮肤医院陕西西安710032

目的:探讨皮肤脑脊膜异位(cutaneous meningeal heterotopia,CMH)的临床、组织病理特征及鉴别诊断。方法:对2017年5月至2019年5月在西京皮肤医院确诊的8例CMH患儿的临床及组织病理资料进行回顾性分析。结果:患儿中7例男性,1例女性,就诊... 详细信息

目的:探讨皮肤脑脊膜异位(cutaneous meningeal heterotopia,CMH)的临床、组织病理特征及鉴别诊断。方法:对2017年5月至2019年5月在西京皮肤医院确诊的8例CMH患儿的临床及组织病理资料进行回顾性分析。结果:患儿中7例男性,1例女性,就诊年龄9月龄~10岁。7例(87.5%)皮损位于头皮上,另1例(12.5%)位于肩胛间区脊柱正中线上。头皮病变中,有6例为头顶区,1例位于顶额区。4例表现为扁平脱发区(圆形、类圆形及梭形),具有瘢痕样外观;2例表现为扁平脱发区,表面红斑;1例表现为红色光滑结节伴脱发。有5例毛发领圈征阳性。组织病理主要包括4个病变特征:纤维区域8例(100%)、假血管区域8例(100%)、假黏液样区域7例(87.5%)及细胞/合胞体样区域7例(87.5%)。有时可见胶原小体(5例,62.5%)、钙化区域(1例,12.5%)及毛发呈离心性倾斜(5例,62.5%)。可伴有黑素细胞(5例,62.5%)和(或)毛细血管增生(6例,75%)。免疫组化可见上皮膜抗原(epithelial membrane antigen,EMA)、神经元特异性烯醇化酶(neuron-specific enolase,NSE)阳性,D2-40也常见阳性。结论:CMH罕见,常表现为头皮的瘢痕性秃发区,毛发领圈征阳性高度提示该病。当临床怀疑该病时,应在手术前对病变进行影像学检查,以排除颅内扩散或颅骨缺损。

关键词：皮肤脑脊膜异位临床病理分析脱发毛发领圈征

密集视频描述的软组织肿瘤切除手术记录自动生成系统的研发与临床应用

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华创伤骨科杂志 2024年第1期26卷 43-49页

作者：王小荷刘浩敏程德斌党竞医李睿敏缑水平付军范宏斌空军军医大学西京医院骨科西安710032 西安电子科技大学西安710126

目的探讨密集视频描述的自动化良性软组织肿瘤切除术手术记录生成方法及应用价值。方法应用Transformer深度学习模型建立自动化手术记录生成系统,回顾性分析2021年9月至2023年8月空军军医大学西京医院骨科收治的30例良性软组织肿瘤患者... 详细信息

目的探讨密集视频描述的自动化良性软组织肿瘤切除术手术记录生成方法及应用价值。方法应用Transformer深度学习模型建立自动化手术记录生成系统,回顾性分析2021年9月至2023年8月空军军医大学西京医院骨科收治的30例良性软组织肿瘤患者手术视频。将患者数据按照8∶1∶1的比例随机分为训练集、验证集和测试集。在测试集上采用BLEU-1、BLEU-2、BLEU-3、BLEU-4、Meteor、Rouge、CIDEr共7个评价指标对模型生成手术记录文本质量进行评估,并与视频密集描述领域的经典算法并行解码的密集视频描述方法(PDVC)进行对比。结果该手术记录自动生成系统在测试集中运行的结果:BLEU-1、BLEU-2、BLEU-3、BLEU-4、Rouge、Meteor、CIDEr分别为16.80、15.23、13.01、11.68、16.01、12.67、62.30。经典算法PDVC的运行结果:BLEU-1、BLEU-2、BLEU-3、BLEU-4、Rouge、Meteor、CIDEr分别为15.63、14.17、11.90、10.45、12.97、11.99、53.64。本研究提出的方法所有指标均较PDVC有明显提升,BLEU-4、Rouge、Meteor、CIDEr分别提升了1.23、3.04、0.68、8.66,证明模型可以更好地抓取视频中的关键信息,有助于生成更有效的文本记录。结论基于密集视频描述的自动化良性软组织肿瘤切除术手术记录生成方法表现出良好的性能。

关键词：软组织肿瘤人工智能手术室信息系统深度学习手术记录生成

西部战区空军某部官兵颈腰痛发生现况及危险因素分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

空军军医大学学报 2024年

作者：贺芳胡珊博张琳苑高博刘喜文空军军医大学护理系空军军医大学西京医院骨科

目的调查西部战区空军某部官兵颈腰痛的发生现况并分析与其相关的影响因素。方法以驻扎于新疆、西藏的空军某部1 795名基层官兵为调查对象，收集官兵一般资料、颈腰痛相关情况资料和生活习惯资料。通过单因素和多因素logistic回归分... 详细信息

目的调查西部战区空军某部官兵颈腰痛的发生现况并分析与其相关的影响因素。方法以驻扎于新疆、西藏的空军某部1 795名基层官兵为调查对象，收集官兵一般资料、颈腰痛相关情况资料和生活习惯资料。通过单因素和多因素logistic回归分析颈腰痛的相关影响因素。结果该部官兵的颈痛与腰痛患病率分别为53.93%和74.15%，其中未接受相关的医学检查的官兵占比高达62.05%。相关单因素分析与多因素logistic回归分析显示年龄、服役年限、BMI、体能考核成绩、平均每天使用手持电子设备时长、睡眠时长是颈腰痛发生的相关因素。结论西部战区空军部队官兵是颈腰痛的高发人群，应指导部队科学组训，增强官兵预防意识，并为其提供便利的就医条件。

关键词：颈痛腰痛空军部队患病率危险因素