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年龄相关性黄斑变性的新概念:定义与发病机制

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中华眼底病杂志 2024年第3期40卷 171-174页

作者：惠延年空军军医大学西京医院眼科全军眼科研究所西安710032

随着十多年来眼底影像学和组织病理学的巨大进步,临床对年龄相关性黄斑变性(AMD)的认识发生了质的飞跃。AMD已定义为一种光感受器和视网膜色素上皮(RPE)的进行性神经变性性疾病,其特征是RPE下或视网膜下的细胞外沉积,包括玻璃膜疣、基... 详细信息

随着十多年来眼底影像学和组织病理学的巨大进步,临床对年龄相关性黄斑变性(AMD)的认识发生了质的飞跃。AMD已定义为一种光感受器和视网膜色素上皮(RPE)的进行性神经变性性疾病,其特征是RPE下或视网膜下的细胞外沉积,包括玻璃膜疣、基底线状与板状沉积,以及视网膜下玻璃膜疣样沉积,可演变为视网膜、RPE和脉络膜萎缩以及脉络膜和(或)视网膜的新生血管形成。尽管近年在AMD治疗方面取得了显著进展,但AMD仍是老年人盲和视力受损的主要原因。AMD是多因素疾病,涉及遗传与环境因素,包括衰老、高脂餐、心血管病等增加AMD易感性。病理生理机制包括炎症过程(补体通路失调、炎性小体激活)、内源性(如光氧化)和外源性视网膜氧化损伤、与年龄相关的代谢损害(线粒体、自噬和内质网应激),尤其衰老的RPE自噬功能障碍和局部炎症导致细胞外沉积、细胞死亡和AMD。进一步研究其发病机制将为AMD的早期防治提供新的治疗靶点和策略。

关键词：年龄相关性黄斑病变发病机制细胞外沉积述评

影响Lenke 1型青少年特发性脊柱侧凸术后满意度的肩平衡影像学指标

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中华骨科杂志 2024年第8期44卷 525-531页

作者：解放耿丹王飞党靖刚夏莉玉罗卓荆胡学昱空军军医大学西京医院骨科西安710032 空军军医大学西京医院颈腰伤病医学中心西安710032

目的分析影响Lenke 1型青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)术后满意度的肩平衡影像学指标。方法回顾性分析2017年8月至2020年7月于空军军医大学西京医院接受后路全椎弓根螺钉矫形融合术的AIS患者98例,男26例、... 详细信息

目的分析影响Lenke 1型青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)术后满意度的肩平衡影像学指标。方法回顾性分析2017年8月至2020年7月于空军军医大学西京医院接受后路全椎弓根螺钉矫形融合术的AIS患者98例,男26例、女72例,年龄(15.2±5.3)岁(范围10~24岁)。上端固定椎分布:T258例(59%)、T325例(26%)、T415例(15%);下端固定椎分布:T1263例(64%)、L128例(29%)、L24例(4%)、L33例(3%)。比较手术前后锁骨角(clavicle angle,CA)、影像学肩高(radiographic shoulder height,RSH)、喙突高度差(coracoid height difference,CHD)、锁骨肋骨交点高度差(clavicle-rib cage intersection difference,CRID)、T1倾斜角、第1肋倾斜角、锁骨胸廓角度差(clavicle chest angle difference,CCAD)及脊柱侧凸研究学会22项量表(Scoliosis Research Society-22,SRS-22)结果。采用二分类logistic回归分析影响Lenke 1型AIS术后满意度的肩平衡影像学指标。绘制受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线,确定该影像学指标的阈值。结果所有患者均顺利完成手术,手术时间为(260±80)min(范围220~320 min),术中出血量为(360±110)ml(范围300~700 ml),术中无一例出现神经、硬膜及血管损伤。末次随访时RSH、CHD、CRID、T1倾斜角、第1肋倾斜角、CCAD分别为4.0(0,13.9)mm、7.0(0,12.9)mm、4.0(0,10.0)mm、4.8°(3.3°,8.2°)、5.3°±3.9°、5.5°(3.0°,8.9°),小于术前的10.6(2.0,20.3)mm、10.3(2.5,15.9)mm、8.0(1.0,15.2)mm、7.6°(3.5°,12.2°)、7.5°±6.9°、8.5°(3.6°,18.3°),差异有统计学意义(P<0.05)。末次随访时SRS-22功能、疼痛、外观、心理评分分别为4.6(4.0,4.9)分、(4.1±0.5)分、(4.1±0.7)分、4.2(3.9,4.8)分,均大于术前的4.2(3.8,4.6)分、(4.0±0.7)分、(3.5±0.7)分、4.0(3.5,4.4)分,差异有统计学意义(P<0.05)。二分类logistic回归结果显示,CCAD是影响AIS矫形术后满意度的独立肩平衡影像学指标(OR=0.826,P=0.040)。ROC曲线示曲线下面积及95%CI为0.726(0.572,0.865),阈值为6.6°。结论CCAD是影响AIS矫形术后满意度的独立肩平衡影像学指标,术后CCAD≤6.6°时患者更容易达到疗效满意,可作为评估脊柱矫形手术疗效的影像学指标应用于临床。

关键词：青少年脊柱侧凸矫形外科手术病人满意度放射学

COL3A1基因新突变导致血管型Ehlers-Danlos综合征一家系的临床特征与遗传学分析

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中华检验医学杂志 2024年第9期47卷 1082-1085页

作者：李金洁杨柳辛毅娟李蕊王娟朱琳周磊刘家云空军军医大学西京医院检验科西安710032

患者男,27岁,因“无明显诱因出现剧烈胸痛伴心悸、气短、胸闷”于2018年8月收治入西京医院。计算机断层扫描血管造影检查结果提示主动脉A型夹层。基于二代测序的遗传性主动脉疾病相关的15个基因的组合检测及Sanger测序验证发现患者COL3A... 详细信息

患者男,27岁,因“无明显诱因出现剧烈胸痛伴心悸、气短、胸闷”于2018年8月收治入西京医院。计算机断层扫描血管造影检查结果提示主动脉A型夹层。基于二代测序的遗传性主动脉疾病相关的15个基因的组合检测及Sanger测序验证发现患者COL3A1基因存在c.998G>T(***333Val)杂合错义突变。通过家系成员的Sanger测序验证,突变c.998G>T与该家系患者表型共分离。根据ACMG遗传变异分类标准与指南判读,该突变致病等级为“可能致病”,携带该突变可明确诊断为“血管型Ehlers-Danlos综合征”。明确诊断后,对患者进行了对症治疗,但病情发展迅速,患者放弃治疗,出院后不久死亡。本研究报道了1个COL3A1基因的新突变,扩展了该基因的突变谱。

关键词：心血管疾病血管型Ehlers-Danlos综合征诊断基因检测

异种肝移植的探索之路:从科学研究走向临床应用

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器官移植 2024年第5期15卷 758-763页

作者：李霄曹薇薇余良空军军医大学西京医院综合外科西安710032 空军军医大学西京医院检验科西安710032 空军军医大学西京医院信息科西安710032

随着手术技术进步及围手术期管理水平提升,器官移植受者及移植物存活率显著提高,供器官短缺已成为限制器官移植进一步发展的主要障碍。近期,以基因修饰猪为供体的异种肾移植和异种心脏移植已进入临床试验并取得了不错的效果,异种移植再... 详细信息

随着手术技术进步及围手术期管理水平提升,器官移植受者及移植物存活率显著提高,供器官短缺已成为限制器官移植进一步发展的主要障碍。近期,以基因修饰猪为供体的异种肾移植和异种心脏移植已进入临床试验并取得了不错的效果,异种移植再一次成为生物医学研究的热点。与心脏和肾脏相比,基因修饰猪的肝脏在非人灵长类动物体内的存活时间还比较短,且实验结果差异性较大,尚不具备进入临床试验的条件。因此,本文从术式选择、凝血功能障碍和急性血管性排斥反应3个方面,总结目前异种肝移植的研究进展,讨论阻碍异种肝移植进入临床试验的主要问题及可能的解决策略,以期为异种肝移植从科学研究走向临床提供参考。

关键词：异种移植肝移植供者短缺基因修饰猪全肝移植辅助性肝移植凝血功能障碍急性血管性排斥反应

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儿童肥厚型心肌病治疗的研究进展

中华心血管病杂志 2024年第6期52卷 723-728页

作者：常凌潇李静史晓荷鲁孝楠王静拓胜军刘丽文空军军医大学西京医院超声医学科西安710032

肥厚型心肌病是常见的遗传性心肌病,具有高度异质性和高猝死率的特点,是儿童心原性猝死的最常见原因。该文对儿童肥厚型心肌病的药物及侵入性治疗、心律失常管理、特殊类型肥厚型心肌病治疗等方面的研究进展进行综述,以期为临床治疗及... 详细信息

肥厚型心肌病是常见的遗传性心肌病,具有高度异质性和高猝死率的特点,是儿童心原性猝死的最常见原因。该文对儿童肥厚型心肌病的药物及侵入性治疗、心律失常管理、特殊类型肥厚型心肌病治疗等方面的研究进展进行综述,以期为临床治疗及进一步研究提供参考。

关键词：心肌病,肥厚性儿童药物治疗手术治疗心原性猝死

A型肉毒素治疗不同病程急性共同性内斜视疗效分析

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中华眼视光学与视觉科学杂志 2024年第4期26卷 291-296页

作者：张桂鸥张璐李娜敏张自峰郭长梅空军军医大学西京医院眼科全军眼科研究所西安710032

目的:比较A型肉毒素注射对不同病程急性共同性内斜视的治疗效果。方法:回顾性系列病例研究。连续性纳入2019年10月至2023年6月就诊于西京医院采用A型肉毒素治疗的急性共同性内斜视患者56例,根据病程分组:病程0.05)。病程0.05)。治疗后6... 详细信息

目的:比较A型肉毒素注射对不同病程急性共同性内斜视的治疗效果。方法:回顾性系列病例研究。连续性纳入2019年10月至2023年6月就诊于西京医院采用A型肉毒素治疗的急性共同性内斜视患者56例,根据病程分组:病程检验、Wilcoxon符号秩检验及Mann-Whitney U检验,计数资料比较采用卡方检验,重复测量数据采用重复测量方差分析。结果:病程0.05)。病程0.05)。治疗后6个月,病程0.05)。2组患者重复治疗率及治愈率比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。所有患者中单次注射治愈者较重复治疗者初诊斜视度相对较小(P<0.05)。结论:A型肉毒素注射对不同病程(≤13个月)的急性共同性内斜视患者均有较好疗效,斜视度小者效果可能更佳。

关键词：急性共同性内斜视 A型肉毒素不同病程斜视度视功能

玻璃体切割联合超声乳化人工晶状体植入术治疗黄斑疾病合并白内障患者的屈光预测误差分析

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眼科新进展 2024年第5期44卷 370-375页

作者：孔佳怡张自峰李曼红田超伟王雨生空军军医大学西京医院眼科、全军眼科研究所陕西省西安市710032

目的分析玻璃体切割联合超声乳化白内障吸除及人工晶状体(IOL)植入术治疗黄斑疾病合并白内障患者术后屈光预测误差(PE)。方法本研究纳入2014年5月至2022年11月于空军军医大学西京医院眼科行玻璃体切割联合超声乳化白内障吸除及IOL植入... 详细信息

目的分析玻璃体切割联合超声乳化白内障吸除及人工晶状体(IOL)植入术治疗黄斑疾病合并白内障患者术后屈光预测误差(PE)。方法本研究纳入2014年5月至2022年11月于空军军医大学西京医院眼科行玻璃体切割联合超声乳化白内障吸除及IOL植入术的黄斑疾病合并白内障患者96例(96眼)。分析患者术后最佳矫正视力(BCVA)和实际等效球镜度(SE),计算PE和绝对屈光误差(ARE),并分析PE与眼轴长度(AL)、前房深度(ACD)、晶状体厚度(LT)、平坦角膜曲率(K f)、陡峭角膜曲率(Ks)、平均角膜曲率(Km)、角膜散光度(Cyl)、眼压(IOP)、BCVA、角膜散光轴向、黄斑疾病诊断分类和术中玻璃体内填充物种类的相关性。结果术后早期(术后3 d内),96例患者BCVA与术前比较差异无统计学意义(P>0.05)。96例患者术后早期实际SE与术前预测屈光度比较差异有统计学意义(P0.05),12例随访患者术后1个月实际SE与术前预测屈光度、术后早期实际SE之间以及术后早期实际SE与术前预测屈光度之间比较差异均无统计学意义(均为P>0.05)。术后随访时间大于1年(术后长期)的6例患者,末次随访时BCVA与术前比较差异无统计学意义(P>0.05)。相关性分析显示,近视漂移患者术后早期PE与术前AL、Cyl均呈负相关(均为P0.05)。远视漂移患者术后早期PE与术前Cyl呈正相关(P0.05)。结论黄斑疾病合并白内障患者行玻璃体切割联合超声乳化IOL植入术后早期存在以近视漂移为主的PE,其漂移程度随时间的增加可逐渐减轻。屈光漂移的方向和程度可能与患眼术前AL、Cyl,黄斑疾病诊断分类和术中玻璃体内填充物种类有关。

关键词：黄斑疾病白内障联合手术玻璃体切割术超声乳化白内障吸除术人工晶状体屈光误差

视网膜色素变性并发白内障的临床表现与中性粒细胞/淋巴细胞计数比值的相关性

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国际眼科杂志 2024年第7期24卷 1114-1119页

作者：何梦梅周健空军军医大学西京医院眼科全军眼科研究所陕西省西安市710032

目的:评估视网膜色素变性(RP)并发白内障患者中性粒细胞与淋巴细胞计数比值(NLR),探讨其与RP并发白内障临床特征的相关性。方法:回顾性研究。纳入2008-01/2018-12在我院接受白内障摘除手术的RP并发白内障患者79例125眼,排除发病年龄较早... 详细信息

目的:评估视网膜色素变性(RP)并发白内障患者中性粒细胞与淋巴细胞计数比值(NLR),探讨其与RP并发白内障临床特征的相关性。方法:回顾性研究。纳入2008-01/2018-12在我院接受白内障摘除手术的RP并发白内障患者79例125眼,排除发病年龄较早的RP并发白内障患者选取其中63例63眼纳入RP并发白内障组,另选取年龄、性别相匹配、同期行白内障摘除手术的年龄相关性白内障(ARC)患者63例63眼纳入ARC组。收集患者的临床资料及NLR值,分析RP并发白内障患者的临床表现与NLR相关性。结果:RP并发白内障组患者NLR显著高于ARC组[1.79(1.32,2.27)vs 1.58(1.32,1.98),P=0.032]。NLR与后囊下白内障(PSC)严重程度、悬韧带薄弱程度、术前最佳矫正视力(>1LogMAR)相关。接收者操作特征(ROC)曲线分析显示,NLR≥1.36可预测RP并发较严重的PSC(>P1)(AUC=0.803,95%CI 0.672-0.934,P=0.002),NLR≥2.12可以预测RP并发白内障患者悬韧带薄弱(AUC=0.796,95%CI 0.665-0.928,P=0.002),NLR≥1.51可以预测术前较差的BCVA(AUC=0.667,95%CI 0.540-0.793,P=0.015)。结论:RP并发白内障患者NLR明显高于ARC患者,且与RP并发白内障临床表现存在相关性。NLR可作为评估RP并发白内障临床表现严重程度的潜在预测指标。

关键词：炎症中性粒细胞/淋巴细胞计数比值后囊下白内障视网膜色素变性悬韧带薄弱

异种器官移植亚临床研究专家共识(2024版)

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器官移植 2024年第5期15卷 653-660页

作者：中华医学会器官移植学分会异种移植学组窦科峰陶开山张玄宋俊伯不详空军军医大学西京医院西安710032

异种器官移植亚临床研究是利用脑死亡受者进行的异种器官移植试验,是异种器官移植从基础研究和动物实验,逐步走向临床应用的重要中间环节,为异种移植的安全性和有效性提供了必要的数据支撑。为推进异种器官移植亚临床研究安全有序、科... 详细信息

异种器官移植亚临床研究是利用脑死亡受者进行的异种器官移植试验,是异种器官移植从基础研究和动物实验,逐步走向临床应用的重要中间环节,为异种移植的安全性和有效性提供了必要的数据支撑。为推进异种器官移植亚临床研究安全有序、科学规范地开展,根据相关法律和规范,中华医学会器官移植学分会异种移植学组从供体猪的选择、受者的选择标准、法律法规及伦理要求、试验终止时间的确定、家属知情同意制度、脑死亡判定标准等方面,制定了《异种器官移植亚临床研究专家共识(2024版)》。

关键词：异种移植器官移植亚临床研究脑死亡基因修饰猪法律法规医学伦理非人灵长类动物