COL3A1基因新突变导致血管型Ehlers-Danlos综合征一家系的临床特征与遗传学分析

作     者：李金洁 杨柳 辛毅娟 李蕊 王娟 朱琳 周磊 刘家云 Li Jinjie;Yang Liu;Xin Yijuan;Li Rui;Wang Juan;Zhu Lin;Zhou Lei;Liu Jiayun

作者机构：空军军医大学西京医院检验科西安710032 

出 版 物：《中华检验医学杂志》 (Chinese Journal of Laboratory Medicine)

年 卷 期：2024年第47卷第9期

页      面：1082-1085页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：心血管疾病 血管型Ehlers-Danlos综合征 诊断 基因检测 

摘      要：患者男,27岁,因“无明显诱因出现剧烈胸痛伴心悸、气短、胸闷于2018年8月收治入西京医院。计算机断层扫描血管造影检查结果提示主动脉A型夹层。基于二代测序的遗传性主动脉疾病相关的15个基因的组合检测及Sanger测序验证发现患者COL3A1基因存在c.998GT(***333Val)杂合错义突变。通过家系成员的Sanger测序验证,突变c.998GT与该家系患者表型共分离。根据ACMG遗传变异分类标准与指南判读,该突变致病等级为“可能致病,携带该突变可明确诊断为“血管型Ehlers-Danlos综合征。明确诊断后,对患者进行了对症治疗,但病情发展迅速,患者放弃治疗,出院后不久死亡。本研究报道了1个COL3A1基因的新突变,扩展了该基因的突变谱。