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COL3A1基因新突变导致血管型Ehlers-Danlos综合征一家系的临床特征与遗传学分析

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中华检验医学杂志 2024年第9期47卷 1082-1085页

作者：李金洁杨柳辛毅娟李蕊王娟朱琳周磊刘家云空军军医大学西京医院检验科西安710032

患者男,27岁,因“无明显诱因出现剧烈胸痛伴心悸、气短、胸闷”于2018年8月收治入西京医院。计算机断层扫描血管造影检查结果提示主动脉A型夹层。基于二代测序的遗传性主动脉疾病相关的15个基因的组合检测及Sanger测序验证发现患者COL3A... 详细信息

患者男,27岁,因“无明显诱因出现剧烈胸痛伴心悸、气短、胸闷”于2018年8月收治入西京医院。计算机断层扫描血管造影检查结果提示主动脉A型夹层。基于二代测序的遗传性主动脉疾病相关的15个基因的组合检测及Sanger测序验证发现患者COL3A1基因存在c.998G>T(***333Val)杂合错义突变。通过家系成员的Sanger测序验证,突变c.998G>T与该家系患者表型共分离。根据ACMG遗传变异分类标准与指南判读,该突变致病等级为“可能致病”,携带该突变可明确诊断为“血管型Ehlers-Danlos综合征”。明确诊断后,对患者进行了对症治疗,但病情发展迅速,患者放弃治疗,出院后不久死亡。本研究报道了1个COL3A1基因的新突变,扩展了该基因的突变谱。

关键词：心血管疾病血管型Ehlers-Danlos综合征诊断基因检测

腹腔镜近端胃切除后Kamikawa吻合术与双通道吻合术的近期疗效的倾向性评分匹配分析

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中华胃肠外科杂志 2024年第3期27卷 261-267页

作者：杨海成贺加星杨莹韩卓张波周帅吴涛乔庆何显力王楠空军军医大学唐都医院普通外科西安710038

目的比较Kamikawa吻合术与双通道吻合(DTR)术在近端胃切除术后的近期疗效。方法本研究采用倾向性评分匹配研究方法和回顾性队列研究方法。病例纳入标准为年龄20~70岁;经术前内镜活检病理诊断为胃癌;肿瘤直径≤4 cm且位于胃上1/3(包括食... 详细信息

目的比较Kamikawa吻合术与双通道吻合(DTR)术在近端胃切除术后的近期疗效。方法本研究采用倾向性评分匹配研究方法和回顾性队列研究方法。病例纳入标准为年龄20~70岁;经术前内镜活检病理诊断为胃癌;肿瘤直径≤4 cm且位于胃上1/3(包括食管胃交界处);TNM分期为ⅠA、ⅠB或ⅡA期。回顾性收集2020年6月至2023年2月期间在空军军医大学唐都医院胃肠外科行腹腔镜近端胃癌根治术的73例患者临床资料,其中行Kamikawa吻合术19例(Kamikawa组),行DTR术54例(DTR组)。使用R语言进行1∶2倾向性评分匹配患者的一般资料,最终Kamikawa组纳入17例,DTR组纳入34例。比较两组患者的手术相关情况、术后生活质量以及术后并发症等。结果倾向匹配后,两组基线资料差异无统计学意义(均P>0.05)。与DTR组相比较,Kamikawa组手术时间更长[(321.5±15.7)min比(296.8±26.1)min,t=32.056,P0.05)。中位随访时间(6.1±1.8)个月。在术后生活质量评价中,Kamikawa组较DTR组上消化道造影反流比率较低[0比29.4%(10/34),χ^(2)=6.220,P=0.013],差异有统计学意义;而两组在生活质量评分、随访3个月和6个月胃食管反流病(GERD)量表等方面差异均无统计学意义(均P>0.05)。Kamikawa组的术后并发症发生率为2/17,明显低于DTR组的41.2%(14/34),差异有统计学意义(χ^(2)=4.554,P=0.033)。结论Kamikawa吻合和DTR均为理想的近端胃术后消化道重建方式。虽然Kamikawa吻合耗时略长,对手术团队要求更高,但术后抗反流效果可能更佳。

关键词：胃肿瘤,近端消化道重建 Kamikawa吻合术双通道吻合术

水囊调节在子宫输卵管超声造影术患者疼痛管理中的应用研究

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中国超声医学杂志 2024年第1期40卷 91-95页

作者：王善钰刘嘉嘉王承华屈海花陈绪娇刘瑗玲张莉空军军医大学唐都医院超声科

目的评估经阴道子宫—输卵管四维超声造影(TVS 4D-HyCoSy)过程中宫腔置入水囊后及水囊调节对患者疼痛的影响及相关影响因素。方法回顾性分析行TVS 4D-HyCoSy检查患者共963例，比较患者宫腔置入水囊后与调节水囊后的疼痛变化程度，收... 详细信息

目的评估经阴道子宫—输卵管四维超声造影(TVS 4D-HyCoSy)过程中宫腔置入水囊后及水囊调节对患者疼痛的影响及相关影响因素。方法回顾性分析行TVS 4D-HyCoSy检查患者共963例，比较患者宫腔置入水囊后与调节水囊后的疼痛变化程度，收集可能引发疼痛的影响因素资料，统计学分析水囊调节对患者疼痛的影响。结果宫腔置入水囊后，患者发生疼痛的比例为78.61%(759/963),水囊越大，患者的疼痛级别越高，水囊大小是引起疼痛的独立危险因素，水囊每增加0.1 mL,出现疼痛的风险会增加1.27倍(OR=1.270,P<0.05)。554名患者进行了水囊调节，调节水囊后水囊大小明显减小[(2.16±0.46) mL vs.(2.58±0.46) mL,P<0.05],患者疼痛比例下降至57.94%,水囊大小与内膜厚度在不同疼痛级别组间分布具有显著性差异，其中调节前水囊大小是患者疼痛发生的独立危险因素且持续存在，水囊每增加0.1 mL,出现疼痛的风险会增加4.066倍(OR=4.066,P<0.05)。结论置管时，水囊大小是持续引发患者疼痛不适的危险因素，值得关注。通过水囊大小的调节可以有效降低TVS 4D-HyCoSy检查中宫腔推注造影剂之前患者的疼痛发生与疼痛级别，减轻患者不适，提高推注造影剂后患者疼痛的辅助诊断价值。

关键词：经阴道子宫-输卵管四维超声造影 HyCoSy 疼痛输卵管通畅性相关性

急诊心肺复苏患者临床分析及院内自主循环恢复预测模型的建立

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中华危重病急救医学 2024年第1期36卷 40-43页

作者：刘军芳段小霞马志琴符浩雪武波王琦空军军医大学唐都医院急诊科陕西西安710038

目的筛选院内心肺复苏(CPR)患者自主循环恢复(ROSC)的独立影响因素并建立预测模型,探讨其临床价值。方法采用回顾性病例对照研究方法,收集2023年1月至7月空军军医大学唐都医院急诊科收治并实施CPR的心搏骤停患者的临床资料,包括一般资... 详细信息

目的筛选院内心肺复苏(CPR)患者自主循环恢复(ROSC)的独立影响因素并建立预测模型,探讨其临床价值。方法采用回顾性病例对照研究方法,收集2023年1月至7月空军军医大学唐都医院急诊科收治并实施CPR的心搏骤停患者的临床资料,包括一般资料、血生化指标、心搏骤停主要原因、是否为可除颤心律、入院至CPR时间、是否实现ROSC等。比较是否实现ROSC两组患者的临床资料;采用二元多因素Logistic回归分析筛选出院内CPR患者ROSC的独立影响因素,并根据上述影响因素建立ROSC预测模型;绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线),评估该模型对ROSC的预测价值。结果共235例患者在急诊科接受CPR,其中院内CPR 153例(占65.11%),院外CPR 82例(占34.89%);ROSC比例为30.21%(71/235)。所有患者中,以年龄为61~80岁人群居多〔占40.43%(95/235)〕,且心源性疾病为心搏骤停的主要原因〔32.77%(77/235)〕。153例院内CPR患者中,非ROSC 89例,ROSC 64例,ROSC比例为41.83%;与非ROSC组比较,ROSC组患者血乳酸(Lac)、N末端脑钠肽前体(NT-proBNP)、Lac/白蛋白(Alb)比值(LAR)及非可除颤心律比例更低〔Lac(mmol/L):5.50(2.33,9.65)比7.10(3.50,13.35),NT-proBNP(μg/L):0.87(0.20,8.68)比3.00(0.58,20.17),LAR:0.14(0.07,0.29)比0.19(0.10,0.43),非可除颤心律比例:68.75%(44/64)比93.26%(83/89)〕,实际碱剩余(ABE)、Alb更高〔ABE(mmol/L):-3.95(-12.75,0.23)比-7.50(-13.50,-3.35),Alb(g/L):38.13±7.03比34.09±7.81〕,入院至CPR时间更短〔h:3.25(1.00,14.00)比8.00(2.00,27.50)〕,差异均有统计学意义(均P<0.05)。二元多因素Logistic回归分析显示,LAR〔优势比(OR)=0.037,95%可信区间(95%CI)为0.005~0.287〕、非可除颤心律(OR=0.145,95%CI为0.049~0.426)、入院至CPR时间(OR=0.984,95%CI为0.972~0.997)是院内CPR患者ROSC的独立影响因素(均P<0.05);根据以上影响因素构建ROSC预测模型,ROC曲线分析显示,该模型预测院内CPR患者ROSC的ROC曲线下面积(AUC)为0.757(95%CI为0.680~0.834),约登指数为0.429,敏感度为76.6%,特异度为66.3%。结论LAR、非可除颤心律和入院至CPR时间是院内CPR患者ROSC的独立影响因素;根据上述影响因素构建的ROSC预测模型对于院内CPR患者ROSC具有良好的预测价值,能指导临床医生及早通过相关指标评估患者预后。

关键词：心搏骤停院内心肺复苏自主循环恢复

四等级三尖瓣反流分级较指南三等级分级的临床适用性研究

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中华超声影像学杂志 2024年第6期33卷 475-481页

作者：张曦张宇新谭碧君侯颖文立伟袁丽君邢长洋空军军医大学唐都医院超声医学科西安710038

目的探讨近年来学界提倡的四等级分级(G4)相较于指南三等级分级(G3)在功能性三尖瓣反流(FTR)中的临床适用性。方法前瞻性连续纳入2023年5-12月在空军军医大学唐都医院门诊及住院就诊的FTR患者137例。所有患者均接受超声心动图检查,并参... 详细信息

目的探讨近年来学界提倡的四等级分级(G4)相较于指南三等级分级(G3)在功能性三尖瓣反流(FTR)中的临床适用性。方法前瞻性连续纳入2023年5-12月在空军军医大学唐都医院门诊及住院就诊的FTR患者137例。所有患者均接受超声心动图检查,并参照2017年美国超声心动图学会瓣膜评估指南为参考标准进行反流等级划分。将纳入的反流患者按指南G3和学界近年提倡的G4分别进行分组,通过Kappa检验对二者在FTR反流程度分级中的多指标与单指标进行一致性分析,并采用ROC曲线分析缩流颈宽度(VCW)、彩色反流束面积(A_(Jet))、PISA半径(R_(PISA))相关定量反流参数对G4的诊断效能。结果一致性分析结果显示,相较于G3,G4多指标综合评估与单指标评估中反流容积(RVol)一致性显著提高(Kappa值0.84比0.30);有效反流口面积(EROA)与VCW一致性等级不变(Kappa值分别为0.76比0.89,0.51比0.66)。ROC曲线分析显示,对于G4,A_(Jet)、R_(PISA)、VCW对轻度与中度反流区分能力的曲线下面积(AUC)分别为0.854、0.993、0.894,对中度与中重度反流区分能力的AUC分别为0.899、0.979、0.917。结论对于FTR,目前学界提倡的G4相较于G3在单指标与综合指标分级一致性方面表现更佳,临床适用性好;A_(Jet)、R_(PISA)、VCW可补充至G4,有助于完善其定量评估体系。

关键词：超声心动描记术,二维功能性三尖瓣反流反流严重程度分级

结核分枝杆菌胞外囊泡:诊断、预防和治疗潜力

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中华检验医学杂志 2024年第1期47卷 98-104页

作者：王冯娟周磊刘家云空军军医大学第一附属医院检验科西安710032

通过总结结核分枝杆菌胞外囊泡的生物形成、成分功能,探讨结核分枝杆菌胞外囊泡在诊断、预防和治疗结核病方面的潜力,得出结核分枝杆菌膜囊泡和宿主分泌的外泌体均含有结核分枝杆菌的成分参与免疫调节,在结核病诊断、预防和治疗中发挥... 详细信息

通过总结结核分枝杆菌胞外囊泡的生物形成、成分功能,探讨结核分枝杆菌胞外囊泡在诊断、预防和治疗结核病方面的潜力,得出结核分枝杆菌膜囊泡和宿主分泌的外泌体均含有结核分枝杆菌的成分参与免疫调节,在结核病诊断、预防和治疗中发挥不同的作用。结核分枝杆菌胞外囊泡含有丰富的生物标志物,拥有天然的免疫原性,有望成为结核病诊断、预防和治疗的新靶点应用于临床。

关键词：结核分枝杆菌囊泡生物标志物诊断治疗

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32例单增李斯特菌菌血症临床和实验室特征

中国人兽共患病学报 2024年第7期40卷 652-655页

作者：杨铭白蕊艳台锦阁郭鹏娟董轲空军军医大学唐都医院西安710038

目的分析单核细胞增生李斯特菌菌血症的临床和实验室特点,为其诊断和治疗提供依据。方法回顾性分析2012年9月至2022年4月唐都医院单核细胞增生李斯特菌菌血症患者病例资料,分析其年龄、性别、基础疾病、治疗和预后等资料。并统计分析其... 详细信息

目的分析单核细胞增生李斯特菌菌血症的临床和实验室特点,为其诊断和治疗提供依据。方法回顾性分析2012年9月至2022年4月唐都医院单核细胞增生李斯特菌菌血症患者病例资料,分析其年龄、性别、基础疾病、治疗和预后等资料。并统计分析其治疗前后白细胞计数、单核细胞百分比、中性粒细胞百分比、单核细胞/中性粒细胞比值、C反应蛋白和降钙素原等指标变化。结果32例单核细胞增生李斯特菌菌血症病例中,患者平均年龄为31.9岁,其中65岁以上3例,占9.4%。患者发病时间夏季最多(11例,34.4%),其次为春季(9例,28.1%)。24例(75.0%)患者合并有基础疾病。29例患者治疗方案调整为以青霉素类(17例,53.1%)和碳青霉烯类(12例,37.5%)为主的目标性抗菌治疗,治疗后中性粒细胞、淋巴细胞和CRP水平均明显低于治疗前(P<0.05)。29例(90.6%)患者好转出院,1例死亡,2例预后不良。结论自身免疫病、肿瘤、妊娠为单核细胞增生李斯特菌感染的高危因素。青霉素类药物是李斯特菌病有效的经验治疗首选药物,明确病原诊断,选择合适的抗生素对单核细胞增生李斯特菌抗感染治疗尤为重要。

关键词：单增李斯特菌菌血症临床特征

2型糖尿病患者四肢骨骼肌成分与糖化血红蛋白水平的相关性分析

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解放军医学杂志 2024年第5期49卷 489-494页

作者：刘浪浪袁曦范枝俏王新靳玉欣杨艾利赵国宏空军军医大学唐都医院内分泌科陕西西安710038

目的探讨2型糖尿病(T2DM)患者四肢骨骼肌成分(四肢骨骼肌含量及四肢骨骼肌指数)与糖化血红蛋白(HbA_(1c))水平之间的关系。方法收集2021年4月-2022年6月于空军军医大学唐都医院内分泌科住院治疗的459例成人T2DM患者进行回顾性分析。所... 详细信息

目的探讨2型糖尿病(T2DM)患者四肢骨骼肌成分(四肢骨骼肌含量及四肢骨骼肌指数)与糖化血红蛋白(HbA_(1c))水平之间的关系。方法收集2021年4月-2022年6月于空军军医大学唐都医院内分泌科住院治疗的459例成人T2DM患者进行回顾性分析。所有患者均应用生物电阻抗分析评估身体成分。根据患者HbA_(1c)水平分为糖化达标组(HbA_(1c)≤7.0%,n=145)与糖化不达标组(HbA_(1c)>7.0%,n=314)。比较两组患者的一般资料、生化指标及肌肉含量、脂肪含量等人体成分。采用Spearman相关分析及多元logistic回归分析T2DM患者身体成分与HbA_(1c)达标之间的关系。结果糖化达标组患者的四肢骨骼肌含量及指数均优于糖化不达标组(P0.05)。Spearman相关分析显示,肌肉成分中,四肢骨骼肌含量及指数均与HbA_(1c)呈负相关(r=-0.158,P=0.001;r=-0.187,P<0.001)。Logistic回归分析显示,上肢骨骼肌含量(OR=3.570,95%CI 2.293~5.559)和下肢骨骼肌含量(OR=1.297,95%CI 1.146~1.468)为糖化达标的独立保护因素。结论四肢骨骼肌含量是HbA_(1c)达标的保护因素,随着四肢骨骼肌含量增加,HbA_(1c)水平逐渐降低。其中,上肢肌肉含量的增加与HbA_(1c)达标的相关性更强。

关键词：糖尿病,2型糖化血红蛋白身体成分分析骨骼肌含量骨骼肌指数

异种肝移植的探索之路:从科学研究走向临床应用

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器官移植 2024年第5期15卷 758-763页

作者：李霄曹薇薇余良空军军医大学西京医院综合外科西安710032 空军军医大学西京医院检验科西安710032 空军军医大学西京医院信息科西安710032

随着手术技术进步及围手术期管理水平提升,器官移植受者及移植物存活率显著提高,供器官短缺已成为限制器官移植进一步发展的主要障碍。近期,以基因修饰猪为供体的异种肾移植和异种心脏移植已进入临床试验并取得了不错的效果,异种移植再... 详细信息

随着手术技术进步及围手术期管理水平提升,器官移植受者及移植物存活率显著提高,供器官短缺已成为限制器官移植进一步发展的主要障碍。近期,以基因修饰猪为供体的异种肾移植和异种心脏移植已进入临床试验并取得了不错的效果,异种移植再一次成为生物医学研究的热点。与心脏和肾脏相比,基因修饰猪的肝脏在非人灵长类动物体内的存活时间还比较短,且实验结果差异性较大,尚不具备进入临床试验的条件。因此,本文从术式选择、凝血功能障碍和急性血管性排斥反应3个方面,总结目前异种肝移植的研究进展,讨论阻碍异种肝移植进入临床试验的主要问题及可能的解决策略,以期为异种肝移植从科学研究走向临床提供参考。

关键词：异种移植肝移植供者短缺基因修饰猪全肝移植辅助性肝移植凝血功能障碍急性血管性排斥反应