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神经纤维瘤病一家系NF1基因突变分析及临床意义

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中华神经科杂志 2018年第8期51卷 618-622页

作者：朱耀彬骆杰伟林新富徐杰郑武俞云龙郑秀芬郑星宇福建医科大学附属第一医院中医科福州350005 福建医科大学省立临床医学院、福建省立医院中医科福建医科大学省立临床医学院、福建省立医院儿科福建医科大学省立临床医学院、福建省立医院骨科

为了筛查神经纤维瘤病1型（NF1）一遗传家系致病基因突变位置及分析其临床表型，笔者用Illumina Miseq测序对NF1一家系的先证者进行了目标区域捕获及分析，寻找可疑突变位点，并行家系成员Sanger测序验证。结果显示，先证者携带了2个罕... 详细信息

为了筛查神经纤维瘤病1型（NF1）一遗传家系致病基因突变位置及分析其临床表型，笔者用Illumina Miseq测序对NF1一家系的先证者进行了目标区域捕获及分析，寻找可疑突变位点，并行家系成员Sanger测序验证。结果显示，先证者携带了2个罕见变异，除KIF1B基因c.C3649T杂合错义变异（KIF1B： p．P1217S het）外，还发现了NF1基因（NM_000267.3）外显子41的c.T6311C（p.L2104P）的错义变异，即第2104位的氨基酸由亮氨酸变为脯氨酸，蛋白预测SIFT与Polyphen－2值分别为：0、0.997，预测该突变导致所编码的蛋白质发生构象改变从而影响正常功能。该家系患者均携带有此突变，遗传共分离。临床表型表现为脊椎椎管内神经纤维瘤，均无咖啡牛奶斑、虹膜Lisch结节、脊柱侧凸，无耳鸣、听力下降，无颅内压增高等。因此，我们认为NF1基因的c.T6311C（p.L2104P）错义突变是此NF1家系的遗传病因。

关键词：神经纤维瘤病1型突变错义系谱

SMARCA4缺失性非小细胞肺癌临床病理学分析

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中华病理学杂志 2021年第12期50卷 1366-1368页

作者：眭玉霞晋龙郭国栋罗敏秦晓英游立圣陈灵锋福建医科大学省立临床医学院/福建省立医院药学部福州350001 福建医科大学省立临床医学院/福建省立医院病理科福州350001 福建医科大学省立临床医学院/福建省立医院放射科福州350001

目的探讨SMARCA4缺失性非小细胞肺癌(NSCLC)的临床病理特点、免疫组织化学、分子特征、鉴别诊断及预后。方法收集5例SMARCA4缺失性NSCLC的临床资料,对肿瘤标本进行病理、免疫组织化学及荧光定量PCR检测,并进行相关文献复习。结果5例患... 详细信息

目的探讨SMARCA4缺失性非小细胞肺癌(NSCLC)的临床病理特点、免疫组织化学、分子特征、鉴别诊断及预后。方法收集5例SMARCA4缺失性NSCLC的临床资料,对肿瘤标本进行病理、免疫组织化学及荧光定量PCR检测,并进行相关文献复习。结果5例患者全部是男性,全部吸烟。肿瘤细胞呈实性片状、巢状排列伴片状坏死,胞质较丰富,胞质呈完全透明状至淡染嗜酸性。部分细胞内可见淡蓝色黏液。细胞核呈空泡状,核仁明显,核分裂象易见,肿瘤细胞间见微脓肿及嗜酸性小球形成。免疫组织化学染色显示SMARCA4均阴性,细胞角蛋白(CK)7、p53和SMARCB1均弥漫强阳性,CK5/6、p40、甲状腺转录因子1、Napsin A、突触素、嗜铬粒素A、SALL4、CD34和SOX2均为阴性,2例CD56局部弱阳性表达。PCR检测5例均未检测到表皮生长因子受体、BRAF基因突变及间变性淋巴瘤激酶、ROS1基因重排。随访4例死亡,1例无瘤生存。结论SMARCA4缺失性NSCLC是一种罕见肿瘤,具有特征性的免疫表型及分子表型,生物学行为易转移,预后差。

关键词：甲状腺转录因子1 间变性淋巴瘤激酶片状坏死空泡状表皮生长因子受体肿瘤标本非小细胞肺癌 NSCLC

介入栓塞与经尿道电切术治疗高龄良性前列腺增生症临床对比

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介入放射学杂志 2019年第2期28卷 179-183页

作者：吴少杰蔡森林唐仪蔡文超周艳峰何剑锋方主亭福建省立医院(福建医科大学省立临床医学院)介入放射科福州350001 福建省立医院(福建医科大学省立临床医学院)放射科福州350001

目的探讨前列腺动脉介入栓塞术(PAE)治疗高龄良性前列腺增生症(BPH)的安全性及近期疗效,并与经尿道前列腺电切术(TURP)作比较。方法回顾性分析2014年6月至2017年6月收治的143例高龄BPH患者临床资料,其中接受PAE治疗57例(PAE组),接受TUR... 详细信息

目的探讨前列腺动脉介入栓塞术(PAE)治疗高龄良性前列腺增生症(BPH)的安全性及近期疗效,并与经尿道前列腺电切术(TURP)作比较。方法回顾性分析2014年6月至2017年6月收治的143例高龄BPH患者临床资料,其中接受PAE治疗57例(PAE组),接受TURP治疗86例(TURP组)。对比两组手术创伤、术后并发症及近期疗效。结果两组患者在手术创伤、术后并发症方面差异均有显著统计学意义(P<0.01),PAE组术中出血量[(4.76±1.92) mL对(156.56±83.12) mL]、止痛药应用次数[(0.12±0.33)次对(0.76±1.35)次]、术后住院时间[(2.47±1.91) d对(7.21±2.44) d]、ClavienⅡ级及以上并发症(χ~2=5.563)均低于TURP组。两组患者近期疗效差异有显著统计学意义(P<0.01),TURP组在前列腺体积[(42.93±11.62) cm^3对(69.82±13.52) cm^3]、国际前列腺症状评分(IPSS)(9.77±1.71对11.82±3.31)、生活质量(QOL)评分(1.87±0.76对2.57±0.59)、最大尿流率(Qmax)[(18.26±3.98) mL/s对(13.90±3.95) mL/s]、残余尿量(PVR)[(36.16±10.67) mL对(45.82±9.43) mL]指标上改善均比PAE组更明显。结论 PAE术治疗高龄BPH患者安全、有效,可作为TURP术补充治疗。

关键词：高龄前列腺增生前列腺动脉介入栓塞术经尿道前列腺电切术

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中国实验血液学杂志 2017年第6期25卷 1664-1669页

作者：晋龙眭玉霞陈志忠李艳辉王丽萍福建医科大学省立临床医学院福建省立医院病理科福建福州350001 福建医科大学省立临床医学院福建省立医院药学部福建福州350001

目的:观察凋亡相关蛋白Livin与Caspase-3在弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)中的表达,探讨其相关性及临床病理意义,为淋巴瘤的临床治疗和预后判断提供参考依据。方法:采用免疫组织化学方法检测51例DLBCL和20例淋巴结反应性增生(RHL)组织中Li... 详细信息

目的:观察凋亡相关蛋白Livin与Caspase-3在弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)中的表达,探讨其相关性及临床病理意义,为淋巴瘤的临床治疗和预后判断提供参考依据。方法:采用免疫组织化学方法检测51例DLBCL和20例淋巴结反应性增生(RHL)组织中Livin与Caspase-3的表达水平,分析Livin和Caspase-3与DLBCL临床病理特征和预后的关系。结果:51例DLBCL Livin表达率为58.82%(30/51),在RHL中未见表达,(P临床分期和病理类型相关(P=0.017,P=0.006),与患者性别、年龄及结外受累无关。Caspase-3在51例DLBCL和20例RHL中的表达率分别为25.49%(13/51)和85.0%(17/20)(P临床分期相关(P=0.025)。Caspase-3与患者性别、年龄、病理类型及结外受累无关。Livin与Caspase-3两者在DLBCL的表达呈显著负相关(γs=-0.333,P=0.017)。Kaplan-meier生存分析表明,Livin和Caspase-3的表达与DLBCL患者的预后相关(P=0.0089,P=0.0210)。结论:Livin在DLBCL中高表达,同时在非生发中心亚型的DLBCL中高表达;Caspase-3在DLBCL中低表达,并且两者在DLBCL中表现为负相关。Livin和Caspase-3的表达与DLBCL临床预后相关。Livin与Caspase-3有可能作为判断DLBCL预后的生物学指标。

关键词： Livin Caspase-3 弥漫性大B细胞淋巴瘤免疫组织化学

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铜绿假单胞菌血流感染56例临床分析

中国感染与化疗杂志 2016年第5期16卷 529-535页

作者：陈愉生吴春兰李鸿茹王大璇林晓红林明许能銮胡辛兰福建医科大学省立临床医学院福建省立医院呼吸内科福州350001 福建医科大学省立临床医学院福建省立医院微生物室福州350001

目的探讨铜绿假单胞菌血流感染的危险因素和预后影响因素。方法采用1∶1配对病例对照研究方法,收集福建省立医院各科室2006年1月-2015年9月发生铜绿假单胞菌血流感染的住院患者,按照基础病、性别、年龄、血流感染前住院时间、住院科室... 详细信息

目的探讨铜绿假单胞菌血流感染的危险因素和预后影响因素。方法采用1∶1配对病例对照研究方法,收集福建省立医院各科室2006年1月-2015年9月发生铜绿假单胞菌血流感染的住院患者,按照基础病、性别、年龄、血流感染前住院时间、住院科室配对选择大肠埃希菌或肺炎克雷伯菌血流感染的患者作为对照组,共56对,运用单因素和多因素的条件logistics回归分析危险因素与预后影响因素。结果经多因素分析发现,先前使用超过2类抗铜绿假单胞菌抗菌药物（OR：4.92,95%CI：1.31-18.44）、抗MRSA药物（OR：9.09,95%CI：1.05-78.99）是铜绿假单胞菌血流感染的独立危险因素;而预后分析提示铜绿假单胞菌组的30 d病死率（30.4%）显著高于对照组（14.3%）（χ2：4.171,P=0.041）,进一步多因素logistics回归分析发现高急性生理与慢性健康评分（APACHEⅡ评分）（OR：1.23,95%CI：1.08-1.40）、不恰当的经验治疗（OR：6.55,95%CI：1.44-29.72）是铜绿假单胞菌血流感染死亡的独立危险因素。结论铜绿假单胞菌血流感染病死率高,疾病的严重程度是其预后的关键因素,而合理使用抗菌药物和恰当的经验治疗将有利于降低铜绿假单胞菌血流感染的发病率和病死率。

关键词：铜绿假单胞菌血流感染危险因素预后影响因素

miRNA-132、miRNA-125b、miRNA-143和miRNA-145表达对多发性骨髓瘤细胞自噬及凋亡的影响

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中国实验血液学杂志 2018年第6期26卷 1688-1694页

作者：尚晋陈志忠王志红魏天南吴文冰陈为民福建医科大学省立临床医学院福建省立医院血液科福建福州350001

目的:探讨多发性骨髓瘤细胞miRNA-132、miRNA-125b、miRNA-143和miRNA-145表达与自噬和凋亡的关系。方法:选取人骨髓瘤细胞株U266及正常CD138+浆细胞为研究对象,临床研究对象分为骨髓瘤组45例,健康对照组40例。实时定量PCR测定细胞中miR... 详细信息

目的:探讨多发性骨髓瘤细胞miRNA-132、miRNA-125b、miRNA-143和miRNA-145表达与自噬和凋亡的关系。方法:选取人骨髓瘤细胞株U266及正常CD138+浆细胞为研究对象,临床研究对象分为骨髓瘤组45例,健康对照组40例。实时定量PCR测定细胞中miRNA-132、miRNA-125b、miRNA-143和miRNA-145表达水平,Western blot测定自噬相关蛋白(LC3-Ⅱ,LC3-Ⅰ、P62、Beclin-1)表达量,凋亡相关分子(cleaved-Caspase3、cleaved-Caspase7、BCL-2、BAX)表达量;流式细胞术测定细胞凋亡率。分析miRNA表达水平与临床相关指标包括M蛋白、血红蛋白、β2-MG、乳酸脱氢酶、白蛋白、肌酐、血清钙的相关性。结果:与正常浆细胞对比,骨髓瘤细胞的miRNA-132和miRNA-125b表达显著增加(P 0.05)。miRNA-132、miRNA-125b、miRNA-143和miRNA-145表达在不同DS与ISS分期组,染色体核型异常组与正常核型组间均有显著性差异(P 临床特征密切相关,miRNA-125b过表达和miRNA-143表达下调通过上调自噬水平抑制骨髓瘤细胞凋亡。

关键词：多发性骨髓瘤 miRNA 自噬凋亡

周围神经脉冲射频缓解大鼠神经病理性痛的机制:下调脊髓BDNF表达

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中华麻醉学杂志 2020年第12期40卷 1475-1479页

作者：傅少雄刘荣国吴晓丹徐雪汝施小妹陈日王帅福建省立医院疼痛科福建医科大学省立临床医学院福州350001 福建省立金山医院麻醉科福建医科大学省立临床医学院福州350005

目的评价周围神经脉冲射频(PRF)对神经病理性痛大鼠脊髓脑源性神经营养因子(BDNF)表达的影响。方法健康清洁级雄性SD大鼠220只,8周龄,体重250~280 g,采用随机数字表法分为4组(n=55):假手术组(S组)、神经病理性痛组(NP组)、PRF组和假PRF... 详细信息

目的评价周围神经脉冲射频(PRF)对神经病理性痛大鼠脊髓脑源性神经营养因子(BDNF)表达的影响。方法健康清洁级雄性SD大鼠220只,8周龄,体重250~280 g,采用随机数字表法分为4组(n=55):假手术组(S组)、神经病理性痛组(NP组)、PRF组和假PRF组(SPRF组)。采用坐骨神经选择性损伤(SNI)法建立大鼠神经病理性痛模型。于SNI后第7天,PRF组进行PRF治疗(爆发2次/s,脉宽20 ms,输出电压45 V,最高温度42℃,持续刺激6 min)。于SNI前1 d(T0)、SNI后第1、3、5、7天(T1~4)、PRF后第1、3、5、7、9、11、14天(T6~12)时测定机械缩足反应阈(MWT)和热缩足潜伏期(TWL)。于T0、T4、T9、T12时,分别采用ELISA法和Western blot法检测脊髓BDNF表达水平,于PRF后即刻(T5)、T9、T12时采用免疫荧光法检测脊髓BDNF表达。结果与S组比较,NP组、PRF组和SPRF组SNI后各时点MWT降低和TWL缩短,脊髓BDNF表达上调(P<0.05);与NP组比较,PRF组PRF治疗后各时点MWT升高和TWL延长,脊髓BDNF表达下调(P<0.05)。结论PRF缓解大鼠神经病理性痛的机制可能与下调脊髓BDNF表达有关。

关键词：脉冲射频术神经痛脊髓脑源性神经营养因子

经食管超声心动图用于手术治疗肝细胞癌伴下腔静脉癌栓

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中国医学影像技术 2020年第1期36卷 144-145页

作者：赖宝春严茂林林宁王耀东福建医科大学省立临床医学院福建省立医院超声科福建福州350001 福建医科大学省立临床医学院福建省立医院肝胆外科福建福州350001

肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)伴下腔静脉癌栓(inferior vena cava tumor thrombus,IVCTT)是HCC晚期表现,如不及时治疗,多数患者于确诊后1~5个月内死亡[1]。手术切除IVCTT可解除其所致肝静脉及下腔静脉(inferior vena cava,IVC)阻塞,防止发生肺动脉栓塞等[2]。本研究观察手术治疗IVCTT中采用经食管超声心动图(transesophageal echocardiography,TEE)实时动态观察癌栓的可行性。

关键词：癌,肝细胞腔静脉,下栓塞超声心动描记术,经食管

被动抬腿试验结合颈总动脉峰流速变异度预测保留自主呼吸机械通气的重症脓毒症患者的容量反应性

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中华医学杂志 2018年第31期98卷 2476-2480页

作者：薛贻敏曾丽娟陈德伟赖宝春许碧芳何进椅吴畏林风辉福建医科大学省立临床医学院福建省立医院重症医学四科福州350001 福建医科大学省立临床医学院福建省立医院超声科福州350001

目的探讨被动抬腿试验（PLR）前后颈总动脉峰流速的变异度（ΔVpeakCA－PLR）能否有效预测保留自主呼吸机械通气的重症脓毒症患者的容量反应性。方法选取福建省立医院重症医学四科2017年1至12月收治的行机械通气且存在自主呼吸的严重脓... 详细信息

目的探讨被动抬腿试验（PLR）前后颈总动脉峰流速的变异度（ΔVpeakCA－PLR）能否有效预测保留自主呼吸机械通气的重症脓毒症患者的容量反应性。方法选取福建省立医院重症医学四科2017年1至12月收治的行机械通气且存在自主呼吸的严重脓毒症或脓毒性休克患者38例，应用床边超声机测量PLR前后颈总动脉峰流速（VpeakCA）的值，计算ΔVpeakCA－PLR，随后进行容量负荷试验（VE），超声监测每搏输出量（SV）在VE前后的变化（ΔSV－VE），以ΔSV－VE≥15%的为有容量反应性并纳入有反应组，ΔSV－VE〈15%的纳入无反应组。另外，应用受试者工作特征曲线（ROC）分析ΔVpeakCA－PLR对容量反应性的预测价值。组间差异对比采用成组t检验，相关性分析采用Pearson检验。结果共有38例患者，其中有反应组纳入22例，无反应组的16例。两组患者年龄、性别、体质指数、感染部位、感染相关器官功能衰竭评分、急性生理学与慢性健康状况评分系统评分、呼吸机参数及血管活性药物走速等基线资料具有可比性。有反应组的ΔVpeakCA－PLR较无反应组明显升高（15.7%±4.2%比6.9%±4.3%，t＝6.240，P〈0.05），且ΔVpeakCA－PLR与ΔSV－VE呈正相关（r＝0.723，P〈0.05）。ΔVpeakCA－PLR评估容量反应性的曲线下面积为0.912，以ΔVpeakCA－PLR≥12.2%时评估脓毒症患者容量反应性，敏感度为81.8%，特异度为87.5%。结论超声测量被动抬腿试验前后颈总动脉峰流速的变异度可以用于预测保留自主呼吸机械通气的重症脓毒症患者的容量反应性，指导液体复苏治疗。

关键词：脓毒症被动抬腿试验颈总动脉峰流速变异度容量反应性