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儿童Peutz-Jeghers综合征研究现状

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中国当代儿科杂志 2024年第10期26卷 1122-1126,I0001页

作者：童琴(综述) 赵红梅(审校) 湖南省儿童医院消化营养科湖南长沙410007

Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉为主要特征的肿瘤易感性常染色体显性遗传病,临床发病罕见,19号染色体短臂(19p13.3)上的丝氨酸/苏氨酸激酶11/肝激酶B1(serine/threo... 详细信息

Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉为主要特征的肿瘤易感性常染色体显性遗传病,临床发病罕见,19号染色体短臂(19p13.3)上的丝氨酸/苏氨酸激酶11/肝激酶B1(serine/threonine kinase 11/liver kinase B1,STK11/LKB1)是目前唯一确定的致病基因。该病可导致多种并发症,如消化道出血、肠套叠、肠梗阻、癌变等。儿童期以合并肠套叠危害最大,而反复肠套叠易增加外科手术风险,从而对患儿生长发育及生活质量产生巨大影响。该文对儿童PJS的临床特征、病因、发病机制、诊断及治疗等方面的研究现状作一概述。

关键词： Peutz-Jeghers综合征消化道息肉儿童

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儿童下消化道出血的内镜诊疗思路

中国实用儿科杂志 2024年第7期39卷 492-497页

作者：赵红梅李灿琳湖南省儿童医院消化营养科湖南长沙410000

下消化道出血,通常涉及小肠及结直肠出血,指发生在Trietz韧带以下肠道出血情况。在儿童群体中,下消化道出血的发生率相对较高,相较于上消化道出血,关于下消化道出血的研究较少,缺乏权威性文献和共识。随着近年来儿童内镜技术的迅速发展... 详细信息

下消化道出血,通常涉及小肠及结直肠出血,指发生在Trietz韧带以下肠道出血情况。在儿童群体中,下消化道出血的发生率相对较高,相较于上消化道出血,关于下消化道出血的研究较少,缺乏权威性文献和共识。随着近年来儿童内镜技术的迅速发展,特别是小肠镜、胶囊内镜以及内镜下各种治疗方法的应用,大多数下消化道出血患儿均能获得有效的诊断和治疗。然而,仍有少数临床诊治困难。文章将对儿童下消化道出血的临床评估、诊断和治疗方法进行概述,目的是为了标准化儿童下消化道出血的诊疗流程。

关键词：儿童下消化道出血内镜

12q24.31缺失所致智力发育障碍伴癫痫发作和语言迟缓患儿临床表型及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第9期57卷 975-983页

作者：李怡连若斐吴功澳梅道启赵世超董燕郑州大学第三附属医院儿童神经内科郑州450052 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)东区神经内科郑州450018

目的:总结12q24.31缺失及SETD1B基因点变异所致智力发育障碍伴癫痫发作和语言迟缓(IDDSELD)患儿的临床特征及遗传学特点。方法:回顾性分析2022年9月于郑州大学第三附属医院儿童神经内科确诊的1例12q24.31缺失所致IDDSELD患儿的临床资料... 详细信息

目的:总结12q24.31缺失及SETD1B基因点变异所致智力发育障碍伴癫痫发作和语言迟缓(IDDSELD)患儿的临床特征及遗传学特点。方法:回顾性分析2022年9月于郑州大学第三附属医院儿童神经内科确诊的1例12q24.31缺失所致IDDSELD患儿的临床资料,利用染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)及家系全外显子组测序(trio-WES)进行遗传学分析,并复习文献总结该病的临床特征。结果:先证者女性,7岁9个月,临床表现为全面发育落后、癫痫发作、多动、肌张力高、步态障碍,伴有特殊面容(眉弓高、大耳、上唇前突)、漏斗胸、腰椎前凸。CNV-seq结果示12q24.31区域(chr12:121895654-122449092)存在约553.44 kb片段致病性缺失,包含SETD1B基因,trio-WES结果示SETD1B基因1~16号外显子全部杂合缺失。患儿父母染色体该区段未见异常,SETD1B基因为野生型,国内未见该类型报道。检索到关于12q24.31缺失(含SETD1B基因)所致IDDSELD患儿4例,加上本例共5例,男女比例1∶4,均为新发变异,均存在智力发育障碍、头面部及骨骼畸形,3例存在癫痫发作,2例经治疗均仍有发育落后,1例发作得到控制。SETD1B基因点变异所致IDDSELD患儿47例,男女比例31∶16,以错义突变为主(38/47),多为新发突变(36/47),少数遗传自其父亲/母亲(6/47)或来源不明(5/47),临床表现为语言迟缓(43/47)、生长发育落后(43/47)、智力障碍(37/41)、行为问题(37/47)、面部畸形(34/47)、骨骼畸形(23/47)、肥胖(16/47)、皮肤异常(11/47)等,39例合并癫痫发作,经治疗23例发作得到控制,8例治疗后均仍存在发育落后。结论:IDDSELD患者国内外少见,临床表型多样,诊断较为困难,以对症治疗为主,可遗留癫痫发作及不同程度的发育落后。其中12q24.31缺失型患者相对罕见,国内未见报道,此类型女性多见,均为新发变异,基因检测有助于IDDSELD的早期诊断。

关键词：癫痫发作语言发育障碍智力发育障碍 12q24.31缺失 SETD1B基因

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新生儿急性阑尾炎17例诊治分析并文献回顾

中华普通外科学文献（电子版） 2024年第4期18卷 291-293页

作者：郑伟军郑超方一凡吴典明王翔陈飞刘明坤福建省儿童医院(上海儿童医学中心福建医院) 福州350001 福建省妇幼保健院福州350005

目的总结新生儿急性阑尾炎(NA)的临床表现与治疗结果,探讨更有效的诊疗方案。方法回顾性分析2017年1月至2023年1月福建省儿童医院收治的初诊年龄小于28 d的NA病例资料,并通过PubMed英文数据库及CNKI、万方、维普等中文数据库对相关文献... 详细信息

目的总结新生儿急性阑尾炎(NA)的临床表现与治疗结果,探讨更有效的诊疗方案。方法回顾性分析2017年1月至2023年1月福建省儿童医院收治的初诊年龄小于28 d的NA病例资料,并通过PubMed英文数据库及CNKI、万方、维普等中文数据库对相关文献进行检索,总结该病的临床表现和诊治要点。结果其收集本院17例以及同期国内外报道135例,共152例NA患儿。主要临床症状为腹胀、纳差、发热、呕吐,常见体征为腹肌紧张、肠鸣音改变、腹部膨隆,腹部X线检查可见肠腔扩张、气液平及膈下游离气体,腹部彩超可见右下腹包块、腹腔积液及阑尾炎症改变。135例患儿中72例详细描述术前诊断,仅14例(19.4%)初始诊断为急性阑尾炎,术前误诊常见的诊断是肠梗阻、坏死性小肠结肠炎、消化道穿孔、胎粪性腹膜炎。及时手术是最有效的治疗方式,治愈率为94.1%。结论NA很罕见,临床表现缺乏特异性且病情进展迅速,诊断困难,需要结合临床症状及影像学检查综合分析以及时治疗,降低死亡率。

关键词：阑尾炎婴儿,新生文献复习

脓毒症患儿肠道菌群结构与炎症反应相关性的前瞻性队列研究

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中国当代儿科杂志 2024年第6期26卷 567-574页

作者：吕昭怡王六菊徐梅先白新凤曹利静河北省儿童医院重症医学一科河北石家庄050031

目的探讨脓毒症患儿肠道菌群结构特征及其与炎症反应的相关性。方法采用前瞻性队列研究方法,纳入2021年12月—2023年1月收治的脓毒症患儿为研究对象(设为脓毒症组),选择同期住院的感染非脓毒症患儿为对照(设为非脓毒症组)。比较两组... 详细信息

目的探讨脓毒症患儿肠道菌群结构特征及其与炎症反应的相关性。方法采用前瞻性队列研究方法,纳入2021年12月—2023年1月收治的脓毒症患儿为研究对象(设为脓毒症组),选择同期住院的感染非脓毒症患儿为对照(设为非脓毒症组)。比较两组患儿肠道菌群分布特征、外周白细胞(white blood cell,WBC)计数、C-反应蛋白(C-reactive protein,CRP)、细胞因子水平的差异,并将大便菌群相对丰度与WBC计数、CRP、细胞因子水平进行相关性分析。结果属水平上,脓毒症组阿克曼氏菌属、瘤胃球菌属及另枝杆菌属相对丰度低于非脓毒症组,肠球菌属、链球菌属、葡萄球菌属相对丰度高于非脓毒症组(P<0.05)。门水平上,脓毒症患儿小儿危重症评分≤70分组以变形菌门为优势菌门(37.46%),71~80分组和81~90分组优势菌门为厚壁菌门(分别为72.20%、43.88%)。属水平上,18例标本中5例标本单一菌群相对丰度超过50%。脓毒症组WBC计数、CRP、白介素(interleukin,IL)-6、IL-10、肿瘤坏死因子-α水平高于非脓毒症组(P<0.05)。Spearman秩相关性分析显示:在属水平上,脓毒症组瘤胃球属、另枝杆菌属、副萨特氏菌属相对丰度与WBC计数、CRP、IL-6水平均呈负相关(P<0.05);肠球菌属相对丰度与CRP水平呈正相关(P<0.01);链球菌属、葡萄球菌属等相对丰度与CRP、IL-6水平均呈正相关(P<0.05);链球菌属相对丰度与WBC计数呈正相关(P<0.05)。结论脓毒症患儿肠道菌群呈紊乱状态,且随病情程度不同具有特征性;脓毒症患儿肠道菌群结构改变与机体炎症反应具有相关性。

关键词：脓毒症肠道菌群炎症反应相关性儿童

先天性肠旋转不良诊治分析:单中心10年经验总结

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中华普外科手术学杂志（电子版） 2024年第3期18卷 338-341页

作者：郑伟军方一凡吴典明王翔陈飞刘明坤福建省儿童医院(上海儿童医学中心福建医院) 福州350001 福建省妇幼保健院福州350005

目的回顾性分析单中心10年的先天性肠旋转不良患儿病例,进行经验总结。方法回顾性分析2012年1月至2022年2月手术治疗的155例先天性肠旋转不良患儿的临床资料。根据手术方式不同分为腹腔镜组(n=60)和开腹组(n=95),腹腔镜组根据手术时间... 详细信息

目的回顾性分析单中心10年的先天性肠旋转不良患儿病例,进行经验总结。方法回顾性分析2012年1月至2022年2月手术治疗的155例先天性肠旋转不良患儿的临床资料。根据手术方式不同分为腹腔镜组(n=60)和开腹组(n=95),腹腔镜组根据手术时间的先后顺序依次分为6个阶段(A组~F组,每组平均10例)。采用SPSS 23.0进行统计学分析,围手术期指标等计量资料以(x±s)表示,采用独立样本t检验;术后并发症用[例(%)]表示,采用χ^(2)检验。P0.05);腹腔镜组手术时间绘制学习曲线,发现在完成20例手术后,手术时间由学习期过渡到熟练期。结论腹腔镜手术治疗肠旋转不良可减少住院时间,但手术时间较长,腹腔镜下肠旋转不良复位术的学习曲线大概是20例,由经验丰富的团队施行该术是安全可行的。

关键词：先天性肠旋转不良儿童腹腔镜手术后并发症

先天性单侧痣样毛细血管扩张合并Bier贫血痣1例

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中华皮肤科杂志 2024年第7期57卷 652-653页

作者：吴健平张莉葛宏松安徽省儿童医院皮肤科合肥230022

患者男,10岁,因右侧上、下肢及胸部红色皮疹9年余就诊。患者出生后不久右侧上、下肢及胸部即出现散在点状红斑,周围可见白晕,因皮损逐渐增多就诊。患者既往体健,家族中无类似病史,患儿家属无特殊用药史.

关键词：红色皮疹特殊用药患儿家属贫血痣单侧痣样毛细血管扩张胸部先天性皮损

吡仑帕奈初始单药治疗儿童局灶性癫痫的有效性和安全性分析

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中国药物滥用防治杂志 2024年第7期30卷 1204-1207页

作者：林秋荣邓翠敏林木土林学锋泉州市儿童医院药剂科福建泉州362000 泉州市儿童医院小儿神经内科福建泉州362000

目的:探讨吡仑帕奈(PER)初始单药治疗4~12岁儿童局灶性癫痫的有效性与安全性。方法:选取2022年1月—12月在泉州市儿童医院神经内科门诊接受PER初始单药治疗的局灶性癫痫患儿临床资料。患儿均PER初始单药治疗至少6个月。比较患儿治疗前... 详细信息

目的:探讨吡仑帕奈(PER)初始单药治疗4~12岁儿童局灶性癫痫的有效性与安全性。方法:选取2022年1月—12月在泉州市儿童医院神经内科门诊接受PER初始单药治疗的局灶性癫痫患儿临床资料。患儿均PER初始单药治疗至少6个月。比较患儿治疗前后癫痫发作次数评估治疗效果,依据癫痫有无发作和治疗效果分为癫痫无发作组与有发作组、治疗有效组和无效组进行统计分析,以此评估其有效性。以治疗期间报告的不良反应事件评估其安全性。结果:(1)共有42例PER初始单药治疗局灶性癫痫患儿符合纳入标准。(2)3个月和6个月治疗后,癫痫无发作组与有发作组、治疗有效组与无效组组间比较,差异有统计学意义(P0.05),治疗后癫痫发作次数比较,差异有统计学意义(P儿童局灶性癫痫,具有良好的有效性和安全性,是临床较好的潜在选择。

关键词：吡仑帕奈单药治疗局灶性癫痫有效性安全性

PDCA循环式护理对过敏性紫癜患儿家属疾病认知程度及患儿症状改善情况的临床影响

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中国医学创新 2024年第7期21卷 105-109页

作者：胡丽青福建省福州儿童医院血液内分泌综合内科福建福州350001

目的:探讨在过敏性紫癜患儿中采用PDCA循环式护理对家属疾病认知程度及患儿症状改善情况的临床影响。方法:选取福建省福州儿童医院2021年4月—2022年4月收治的80例过敏性紫癜患儿,使用随机数字表法将其分为对照组和观察组,每组40例。对... 详细信息

目的:探讨在过敏性紫癜患儿中采用PDCA循环式护理对家属疾病认知程度及患儿症状改善情况的临床影响。方法:选取福建省福州儿童医院2021年4月—2022年4月收治的80例过敏性紫癜患儿,使用随机数字表法将其分为对照组和观察组,每组40例。对照组和观察组分别采用常规护理、PDCA循环式护理。对比两组的护理效果。结果:观察组的腹痛消失时间、紫癜消失时间、尿蛋白消失时间、关节痛消失时间均短于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。护理后,观察组的家属疾病知识掌握评分均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组的并发症发生率和复发率均低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:在过敏性紫癜患儿中采用PDCA循环式护理的效果较显著,不仅能有效缩短其症状消失时间,还能提高家属对疾病的认知程度,降低并发症发生率和复发率。

关键词：过敏性紫癜 PDCA循环式护理家属疾病认知程度症状改善情况