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MAST1基因变异所致以胼胝体增厚为特征的神经发育障碍临床及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 460-466页

作者：王彦红刘磊范晓鸽郑璇雷志李林飞宋立新段勇涛梅世月郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)儿科医学研究所河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)医学影像科郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)康复科郑州450018

目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学... 详细信息

目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学分析。结果先证者男性,年龄2岁8个月,临床表现为智力、运动以及语言发育障碍。头颅磁共振成像提示胼胝体增厚,左侧脑室体部边缘结节状灰质异位。基因检测结果显示患儿MAST1基因存在c.578T>G(***193Arg)杂合错义变异,其父母为野生型,该变异位点为未报道过的新发变异。结论MAST1基因变异导致的疾病比较罕见,临床主要表现为不同程度的神经发育障碍和脑部结构异常,头颅影像学检查可见明显的胼胝体增厚表现。MAST1基因c.578T>G(***193Arg)杂合错义突变是本例患儿的遗传学病因。

关键词：神经发育障碍胼胝体 MAST1基因

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超早产儿早期死亡风险列线图预测模型的建立

中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 394-401页

作者：许静张蕊王化彬杨茹李成帅韩晶晶孔晓慧任雪云济宁医学院附属医院新生儿科(山东省医药卫生儿科内科学重点学科济宁市儿童重症感染防治重点实验室)济宁272000

目的探讨超早产儿早期(生后7 d内)死亡的危险因素,并构建早期死亡风险预测模型。方法回顾性选择2017年1月至2022年12月于济宁医学院附属医院产科分娩的胎龄22+0~27周+6的244例超早产儿,根据生后存活是否≥7 d分为早期存活组(n=140)和早... 详细信息

目的探讨超早产儿早期(生后7 d内)死亡的危险因素,并构建早期死亡风险预测模型。方法回顾性选择2017年1月至2022年12月于济宁医学院附属医院产科分娩的胎龄22+0~27周+6的244例超早产儿,根据生后存活是否≥7 d分为早期存活组(n=140)和早期死亡组(n=84)。采用LASSO、logistic回归筛选超早产儿早期死亡的危险因素。应用R软件绘制列线图预测模型。使用拟合优度检验、受试者工作特征曲线下面积(area under the curve,AUC)、校准曲线、决策曲线评估模型的效能和临床实用性。结果LASSO回归、多因素logistic回归分析显示臀位分娩(OR=3.055,95%CI:1.125~8.296)、产房内气管插管(OR=4.320,95%CI:1.328~14.053)、产房内应用肾上腺素(OR=10.706,95%CI:1.454~78.816)、生后6 h内诊断Ⅲ~Ⅳ级新生儿呼吸窘迫综合征(OR=11.552,95%CI:3.056~43.677)是超早产儿早期死亡的危险因素,而出生胎龄大(OR=0.234,95%CI:0.125~0.436)、产前使用糖皮质激素促胎肺成熟(OR=0.046,95%CI:0.014~0.145)和生后6 h内应用肺表面活性物质(OR=0.021,95%CI:0.004~0.122)是超早产儿死亡的保护因素。基于上述7个因素建立的列线图模型拟合优度检验表明拟合良好(P=0.702),预测超早产儿早期死亡的AUC为0.963(95%CI:0.943~0.983),灵敏度为0.904(95%CI:0.806~0.949),特异度为0.892(95%CI:0.829~0.938),准确性为0.880。决策曲线显示阈值概率>2%将产生总体净获益。结论臀位分娩、产房内气管插管、产房内应用肾上腺素、生后6 h内诊断Ⅲ~Ⅳ级新生儿呼吸窘迫综合征为超早产儿早期死亡的独立危险因素,出生胎龄大、孕母产前使用糖皮质激素促胎肺成熟及生后6 h内使用肺表面活性物质为超早产儿早期死亡的保护因素,基于上述因素构建的预测模型能定量、简便、直观地评估超早产儿早期死亡的风险。

关键词：超早产儿死亡危险因素预测模型列线图

信息化入院服务新模式在儿童医院入院办理中的应用

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国际护理学杂志 2024年第10期43卷 1866-1869页

作者：李景瑜王芝兰湖南省儿童医院病友服务中心长沙410007 湖南省儿童医院新生儿科长沙410007

目的探讨信息化入院服务新模式在儿童医院入院办理中的应用。方法通过成立信息化干预小组制定符合儿童医院实际情况的信息化入院服务新模式,以2021年6月至2021年12月在儿童医院就诊的380例为对照组,以2022年1月至2022年6月在儿童医院就... 详细信息

目的探讨信息化入院服务新模式在儿童医院入院办理中的应用。方法通过成立信息化干预小组制定符合儿童医院实际情况的信息化入院服务新模式,以2021年6月至2021年12月在儿童医院就诊的380例为对照组,以2022年1月至2022年6月在儿童医院就诊的400名儿童为观察组。对照组行传统入院流程,观察组实施信息化入院服务新模式。比较两组入院后完成分诊时间、入院办理手续时间、入院后等待就诊时间、不良事件发生率及患儿家属对护理服务的满意度。结果观察组入院后完成分诊时间、入院办理手续时间及入院后等待就诊时间短于对照组,观察组不良事件发生率及护患纠纷率低于对照组。观察组患儿家属对护理服务满意度评分高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论信息化入院服务新模式可优化患儿入院流程,缩短患儿的就诊时间,降低不良事件及护患纠纷,提升患儿家属对护理服务的满意度。

关键词：信息化入院服务新模式儿童医院不良事件护患纠纷

支气管肺发育不良3种诊断标准对早产儿预后的预测价值比较

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中华儿科杂志 2024年第1期62卷 36-42页

作者：王馨郭静吴彦彦鲁阳珂刘大鹏李明超李蕊王颍源康文清郑州大学附属儿童医院新生儿重症监护室、郑州市新生儿疾病研究重点实验室郑州450018

目的比较支气管肺发育不良(BPD)3种诊断标准对出生胎龄<32周BPD早产儿预后的预测价值。方法采用回顾性队列研究,收集2019年1月至2021年9月郑州大学附属儿童医院新生儿科收治的285例出生胎龄<32周BPD早产儿的临床资料,出院后定期随访。... 详细信息

目的比较支气管肺发育不良(BPD)3种诊断标准对出生胎龄儿童医院新生儿科收治的285例出生胎龄儿童健康与人类发育研究所(NICHD)标准(简称2001 NICHD标准)、2018年NICHD修订标准(简称2018 NICHD标准)和2019年新生儿研究网(NRN)标准(简称2019 NRN标准)对BPD早产儿进行诊断和分级。采用χ^(2)检验、Logistic回归分析、受试者工作特征(ROC)曲线及Delong法分析3种诊断标准对预后的预测价值。结果285例BPD早产儿出生胎龄为29.4(28.1,30.6)周,出生体重为1230(1000,1465)g,其中男167例(58.6%)。285例BPD早产儿完成随访,发生主要复合不良结局124例(43.5%),次要复合不良结局40例(14.0%)。多因素Logistic回归分析显示2001 NICHD标准的重度BPD,2018 NICHD标准的Ⅱ、Ⅲ级BPD和2019 NRN标准的2、3级BPD均是主要复合不良结局发生的危险因素(均P<0.05);ROC曲线显示2018 NICHD标准及2019 NRN标准的AUC均高于2001 NICHD标准(0.70和0.70比0.61,Z=4.49、3.35,均P<0.001),但2018 NICHD标准与2019 NRN标准相比差异无统计学意义(Z=0.38,P=0.702)。多因素Logistic回归分析显示2018 NICHD标准的Ⅲ级BPD和2019 NRN标准的3级BPD均与次要复合不良结局的发生相关(均P<0.05);ROC曲线显示2018 NICHD标准及2019 NRN标准的AUC均高于2001 NICHD标准(0.71和0.71比0.58,Z=2.93、3.67,均P<0.001),但2018 NICHD标准与2019 NRN标准相比差异无统计学意义(Z=0.02,P=0.984)。结论2018 NICHD标准和2019 NRN标准对BPD早产儿主要及次要复合不良结局具有较好且相似的预测能力,预测效能均优于2001 NICHD标准。

关键词：婴儿,早产支气管肺发育不良预后预测

IL-10基因启动子区多态性和特应性皮炎易感性的相关性

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中国皮肤性病学杂志 2024年第2期38卷 153-157,167页

作者：钟连生陈圆丹陈晓艺肖静纪秀外许锦华高海媚厦门市儿童医院复旦大学附属儿科医院厦门医院皮肤科福建厦门361006 福建省新生儿疾病重点实验室福建厦门361006

目的探讨白细胞介素-10(Interleukin-10,IL-10)基因启动子区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与儿童特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)易感性之间的相关性。方法采用SNaPshot多重单碱基延伸反应检测IL-10基因启动子区rs1800896、rs1800871和rs1800872位点的SNP,分析各位点的基因型和等位基因频率与儿童AD易感性之间的相关性。结果共纳入儿童AD患者130例,同期健康体检儿童141例。rs1800896位点的基因型和等位基因频率在AD患者组和健康对照组之间差异有统计学意义(P=0.007,0.003);Logistic回归分析表明,具有AA基因型的个体患特应性皮炎的风险要显著高于GA基因型(P=0.003,OR=2.889,95%CI:1.447~5.769);具有A等位基因的个体患特应性皮炎的风险要显著高于G等位基因(P=0.003,OR=2.544,95%CI:1.364~4.745)。两组间rs1800871和rs1800872位点的基因型及等位基因频率差异均无统计学意义。三个SNP位点各基因型的临床特征比较差异均无统计学意义。结论IL-10基因启动子区rs1800896位点SNP可能与厦门及周边地区儿童AD的易感性相关。

关键词：特应性皮炎儿童多态性白细胞介素-10

肛门直肠畸形合并先天性脊髓栓系综合征的发生情况及治疗探讨

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临床小儿外科杂志 2024年第1期23卷 56-60页

作者：张桃桃赵清爽应建彬陈帆荆俊杰福建省儿童医院上海儿童医学中心福建医院福建医科大学妇儿临床医学院神经外科福州350000

目的探讨肛门直肠畸形(anorectal malformation,ARM)合并先天性脊髓栓系综合征(tethered cord syndrome,TCS)的发生情况及相关治疗。方法回顾性分析2018年2月至2022年2月福建省儿童医院(上海儿童医学中心福建医院)收治的105例ARM患儿病... 详细信息

目的探讨肛门直肠畸形(anorectal malformation,ARM)合并先天性脊髓栓系综合征(tethered cord syndrome,TCS)的发生情况及相关治疗。方法回顾性分析2018年2月至2022年2月福建省儿童医院(上海儿童医学中心福建医院)收治的105例ARM患儿病史和影像学资料。按照Wingspread分类法分型,将ARM患儿分为中高位和低位两类;按照Krickenbeck分类法分型,将ARM患儿分为伴瘘管和不伴瘘管两类;根据MRI检查结果,将患儿分为TCS组和无TCS组。统计分析TCS与年龄、ARM分型及合并其他畸形的相关性及相关治疗意义。结果105例ARM患儿中,29例(27.6%)存在TCS,76例(72.4%)无TCS。55例(52.4%)合并其他畸形,其中37例合并1种畸形,18例合并两种及以上畸形。Wingspread分型及合并其他畸形是ARM患儿合并TCS的独立影响因素,中高位ARM合并TCS的概率是低位ARM的3.223倍(OR=3.223,95%CI:1.128~9.210,P=0.029),合并2种及以上其他畸形的患儿患TCS的概率是合并1种其他畸形的10.120倍(OR=10.120,95%CI:2.715~37.729,P=0.001)。无TCS的ARM患儿与合并TCS的ARM患儿比较,两组在切口感染发生率、住院时间、有效率、病死率及术后2个月排便功能上比较,差异无统计学意义(P>0.05)。经治疗后,两组患儿在排便功能改善上差异无统计学意义(P>0.05)。结论中高位ARM患儿及合并多系统畸形的患儿TCS发生率较高。建议ARM患儿常规行腰骶部MRI检查,以尽早发现TCS的类型和严重程度。治疗上,ARM患儿合并TCS应先治疗ARM,建议行脊髓栓系松解术,以防止脊髓损伤进一步加重带来的严重后果。

关键词：肛门直肠畸形脊髓栓系外科手术儿童

胸腔镜下分期手术治疗Ⅲa型先天性食管闭锁的经验

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中华小儿外科杂志 2024年第4期45卷 304-308页

作者：赵勇黄金狮李爽爽廖俊敏华凯云谷一超张雅楠赵家伟唐彩涵国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院新生儿外科北京100045

目的总结Ⅲa型先天性食管闭锁分期食管重建手术治疗经验。方法回顾性分析2020年7月至2022年2月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院,未能完成一期食管吻合的Ⅲa型先天性食管闭锁3例患儿的临床资料。3例患儿均为男性,末次胸腔镜下行食管... 详细信息

目的总结Ⅲa型先天性食管闭锁分期食管重建手术治疗经验。方法回顾性分析2020年7月至2022年2月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院,未能完成一期食管吻合的Ⅲa型先天性食管闭锁3例患儿的临床资料。3例患儿均为男性,末次胸腔镜下行食管端端吻合时年龄分别为1岁7个月、3个月10 d、7个月16 d,观察患儿术后情况并随访。结果3例患儿均在胸腔镜下完成食管重建术,未行食管替代术。术后均转入儿科重症监护治疗病房呼吸机支持治疗7~10 d。1例患儿术后出现吻合口漏,经空肠喂养管肠内营养,放置食管上段吸引管吸引口水,保守治疗后,吻合口自愈。3例患儿术后随访3~12个月,均存在食管狭窄,定期在内镜下球囊扩张治疗中。目前患儿均全量经口喂养,生长发育良好,体重增长满意。结论Ⅲa型食管闭锁分期手术难度大,一期术后食管内张力延长术是促进食管生长、增加食管弹性的有效手段。二期术中吲哚菁绿荧光成像可辅助瘘管定位,确保分离、结扎瘘管确切,避免周围组织损伤,有效改善预后。

关键词：食管闭锁食管扩张食管造影

NR3C2基因新发突变致假性醛固酮减少症Ⅰ型一例

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中国小儿急救医学 2024年第3期31卷 239-240,F0003页

作者：杨洁吴业媚王欣梁穗新深圳市儿童医院呼吸科 518000 深圳市儿童医院新生儿科 518000

假性醛固酮减少症(pseudo-hypoald osteronism,PHA)又被称为醛固酮不敏感综合征,由Cheek和Perry于1958年首次报道[1],是一种罕见的婴儿失盐综合征。目前主要分为3型,Ⅰ型包括肾型和多脏器型,以低钠低血压为临床表现,Ⅱ型为Gordon综合征。

关键词：假性醛固酮减少症多脏器醛固酮新发突变 C2基因 Ⅰ型失盐综合征低血压

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儿童皮肤源性慢性瘙痒管理专家共识

中国实用儿科杂志 2024年第6期39卷 401-408页

作者：中国妇幼保健协会儿童变态反应专业委员会儿童皮肤病学组刘欣欣杨晓晶林敏钱华李钦峰高莹谢志强不详天津大学儿童医院天津市儿童医院首都儿科研究所附属儿童医院江西省儿童医院苏州大学附属儿童医院

瘙痒见于多种疾病,在儿童多由皮肤疾病导致,即皮肤源性瘙痒。持续存在的慢性瘙痒治疗困难,可对患儿的睡眠、情绪、认知、学校表现及社会家庭功能等方面产生负面影响,严重影响患儿及其家庭成员的生活质量。临床上迫切需要对儿童慢性瘙痒... 详细信息

瘙痒见于多种疾病,在儿童多由皮肤疾病导致,即皮肤源性瘙痒。持续存在的慢性瘙痒治疗困难,可对患儿的睡眠、情绪、认知、学校表现及社会家庭功能等方面产生负面影响,严重影响患儿及其家庭成员的生活质量。临床上迫切需要对儿童慢性瘙痒进行规范化管理,而目前国内外缺乏独立的儿童慢性瘙痒诊疗指南或共识。该共识根据循证医学证据及专家意见,制定了一套针对0~18岁儿童皮肤源性慢性瘙痒的管理方案,供临床医生参考。

关键词：儿童慢性瘙痒管理共识