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中国人群中ERCC8基因外显子4基因重排突变的奠基者效应的研究

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中国人群中ERCC8基因外显子4基因重排突变的奠基者效应的研究

第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：王小竹黄昱闫明李久伟丁昌红金洪杨艳玲方方吴白燕陈大方北京大学医学部医学遗传系北京儿童医院首都医科大学北大妇儿医院北京大学医学部流行病及统计学系

背景:Cockayne综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以生长发育落后,脂肪发育不良,神经系统发育异常,对光敏感,但无皮肤癌变等症状为主的一种早老综合征。目前Cockayne综合征的细胞和分子机制尚不明朗。临床分为两个亚型,CSA(经典型)...

背景:Cockayne综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以生长发育落后,脂肪发育不良,神经系统发育异常,对光敏感,但无皮肤癌变等症状为主的一种早老综合征。目前Cockayne综合征的细胞和分子机制尚不明朗。临床分为两个亚型,CSA(经典型)和CSB(早发型,重型),其中CSA由ERCCS/CKN1基因突变所致,而CSB的致病基因为ERCC6。这两个基因的编码产物均为转录偶联核酸修复系统中的重要因子。现有文献报

关键词：

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无创基因检测技术在产前诊断中的应用

中国妇幼保健 2014年第25期29卷 4177-4179页

作者：梅琳琳刘文枝李红娟郑州大学附属郑州中心医院妇产科河南郑州450007

目的:探讨胎儿染色体非整倍体无创基因检测技术在产前筛查及产前诊断中的应用。方法:选择在医院行胎儿染色体非整倍体无创基因检测的单胎孕妇921例,对孕妇外周血中游离DNA进行高通量测序,对检测结果高风险者进行羊膜腔穿刺及胎儿染色体... 详细信息

目的:探讨胎儿染色体非整倍体无创基因检测技术在产前筛查及产前诊断中的应用。方法:选择在医院行胎儿染色体非整倍体无创基因检测的单胎孕妇921例,对孕妇外周血中游离DNA进行高通量测序,对检测结果高风险者进行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,对检测结果阴性者行电话随访。结果:921例孕妇无创基因检测结果高风险19例,包括21-三体9例,18-三体8例,13-三体2例。对19例高风险孕妇行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析,结果显示21-三体的灵敏度100.0%,特异度100.0%,阳性预测率为100.0%,阴性预测率为100.0%;18-三体的灵敏度100.0%,特异度99.9%,阳性预测率为87.5%,阴性预测率为100.0%。结论:无创基因检测不仅无唐氏综合征年龄、孕周的限制,也无介入性产前诊断流产等的风险,是一种安全、快捷、准确的产前诊断新技术。

关键词：染色体非整倍体无创基因检测产前筛查产前诊断

孕妇体质指数与新生儿出生体质量、身长的相关性分析

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中国妇幼保健 2020年第5期35卷 855-857页

作者：曾芳玲甘强盛叶伟涛陈荣马骏何友慧杨红玲朱春燕广州市妇女儿童医疗中心广东广州510623 广州医科大学公共卫生学院广东广州511436

目的探讨孕妇体质指数(BMI)与新生儿体质量、身长的相关性。方法选取2017年1月-2017年12月期间于广州市妇女儿童医院产检、建档并分娩足月单胎活产婴儿的孕妇为研究对象,收集其孕前身高、体质量、产前体质量及其分娩新生儿的体质量和身... 详细信息

目的探讨孕妇体质指数(BMI)与新生儿体质量、身长的相关性。方法选取2017年1月-2017年12月期间于广州市妇女儿童医院产检、建档并分娩足月单胎活产婴儿的孕妇为研究对象,收集其孕前身高、体质量、产前体质量及其分娩新生儿的体质量和身长等数据,采用χ^2检验,方差和多重线性回归方法进行统计分析。结果218例孕妇中,孕前BMI24 kg/m^2者10例,占4.6%,孕期增重不足组41例(18.8%),增重过度组82例(37.6%)。新生儿218例,平均体质量3284.7±414.0 g,低体质量儿6例(2.8%),巨大儿9例(4.1%);身长45~57 cm,中位数50 cm。孕妇孕前BMI(r=0.220,P<0.05)、孕期体质量增加(r=0.169,P<0.0.05)及孕周(r=0.314,P<0.001)分别与新生儿出生体质量呈正相关关系;孕妇孕前BMI(r=0.179,P<0.05)和孕周(r=0.324,P<0.001)分别与新生儿身长呈正相关关系。结论BMI通过综合身高和体质量因素,在衡量孕妇基础营养状况上有重要参考价值,加强孕妇体质指数监测可有效改善母婴妊娠结局。

关键词：孕前体质指数孕期增重新生儿体质量新生儿身长

胎儿窘迫不同分娩方式围生期相关影响因素及结局的研究

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重庆医学 2022年第10期51卷 1714-1718页

作者：潘怡霞王健王保旭卫婵李春芳田改彦白桂芹王慰敏西安交通大学第一附属医院妇产科西安710061 陕西省咸阳市中心医院妇产科 712000 陕西省西安市长安区妇幼保健计划生育服务中心 710100

目的分析胎儿窘迫孕妇不同分娩方式的围生期相关影响因素,明确中转剖宫产、直接剖宫产和经阴道分娩的影响因素和结局。方法选取2013年1月1日至2018年5月30日在西安交通大学第一附属医院产科以“胎儿窘迫”为诊断收住入院并分娩的孕妇94... 详细信息

目的分析胎儿窘迫孕妇不同分娩方式的围生期相关影响因素,明确中转剖宫产、直接剖宫产和经阴道分娩的影响因素和结局。方法选取2013年1月1日至2018年5月30日在西安交通大学第一附属医院产科以“胎儿窘迫”为诊断收住入院并分娩的孕妇948例作为研究对象,根据分娩方式的不同将孕妇分为引产中转剖宫产组(332例)、引产后经阴道分娩组(283例)和直接剖宫产组(333例)3组。收集与分娩方式选择相关影响因素的数据和资料,采用软件Epidata3.1进行数据录入,利用SPSS 24.0进行数据分析。结果中转剖宫产组、经阴道分娩组及直接剖宫产组3组研究对象的产前数据(孕周、产次、胎儿双顶径、股骨长、腹围、羊水指数、S/D比值)差异均有统计学意义(P0.05)。3组间新生儿的1-5-10 min Apgar评分、新生儿体重、是否转科及出院时间差异均有统计学意义(P诊断和处理,尤其要重视产前胎儿情况和羊水量的充分评估,加强产程中的胎儿监护,选择更合理的分娩方式,在保证母儿安全的前提下降低剖宫产率。

关键词：胎儿窘迫直接剖宫产中转剖宫产阴道分娩

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产前诊断除外6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶基因缺陷胎儿一例

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中华围产医学杂志 2014年第2期17卷 140-141页

作者：朱芹张芹李红陈瑛南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心 215002

一、资料与方法先证者，男，于新生儿遗传代谢病筛查时发现苯丙氨酸浓度高（34．46mg／100ml），给予低苯丙氨酸奶治疗后，血苯丙氨酸虽很快下降至2．36mg／100ml，但出现进行性的神经系统损害症状：喂养困难、惊厥、躯干肌张力低下、... 详细信息

一、资料与方法先证者，男，于新生儿遗传代谢病筛查时发现苯丙氨酸浓度高（34．46mg／100ml），给予低苯丙氨酸奶治疗后，血苯丙氨酸虽很快下降至2．36mg／100ml，但出现进行性的神经系统损害症状：喂养困难、惊厥、躯干肌张力低下、全身瘫痪等。

关键词：基因缺陷四氢蝶呤产前诊断合成酶苯丙氨酸胎儿丙酮神经系统损害

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儿童皮肌炎2例

中国麻风皮肤病杂志 2005年第12期21卷 987-988页

作者：吴梅张迪展姜晓东杨建军于长平山东省皮肤病性病防治研究所济南250022 山东省蓬莱市皮肤病防治所 265615 江西省南昌铁路中心医院向塘分院 330201

儿童皮肌炎较少见,我们临床上遇到2例,报道如下.例1,女,5岁10个月.双眼睑紫红色水肿性红斑1个月,伴双下肢乏力、疼痛2周.患儿于1个月前无明显原因双上眼睑出现水肿性红斑,无自觉症状.在当地妇幼保健院就诊,诊断为肾炎,给予地塞米松5mg... 详细信息

儿童皮肌炎较少见,我们临床上遇到2例,报道如下.例1,女,5岁10个月.双眼睑紫红色水肿性红斑1个月,伴双下肢乏力、疼痛2周.患儿于1个月前无明显原因双上眼睑出现水肿性红斑,无自觉症状.在当地妇幼保健院就诊,诊断为肾炎,给予地塞米松5mg静脉点滴治疗9 d皮疹消退.停药2 d后皮疹复发,并逐渐增多蔓延至眉间、颧部、颊部.2周前患儿开始出现上楼时双小腿疼痛、乏力.患儿自发病以来,无发热、心悸气短、吞咽困难、双上肢抬举困难、腹痛、腹泻和体重下降等.近半年来反复上呼吸道感染,经抗感染治疗有效.饮食正常、睡眠可,大小便无异常.既往体健.无家族史,父母非近亲结婚.

关键词：儿童皮肌炎肌酶氢化可的松琥珀酸钠静脉点滴人免疫球蛋白

超声系统筛查孕早期胎儿结构异常价值Meta分析

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中国妇幼保健 2022年第21期37卷 4094-4097页

作者：王肖雁刘鸿圣黄莉广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心放射影像科广东广州510120 广州市白云山区第三人民医院超声科广东广州510545

目的对超声系统筛查孕早期(11~13周)胎儿结构异常的诊断价值进行综合评估。方法查找PubMed、Cochrane图书馆、万方及CNKI等数据库,选取2010年5月-2020年5月有关超声检查孕早期胎儿先天性结构异常的英文文献。采用Review Manager5.3软... 详细信息

目的对超声系统筛查孕早期(11~13周)胎儿结构异常的诊断价值进行综合评估。方法查找PubMed、Cochrane图书馆、万方及CNKI等数据库,选取2010年5月-2020年5月有关超声检查孕早期胎儿先天性结构异常的英文文献。采用Review Manager5.3软件进行文献质量评估及stataSE12.0统计软件进行数据提取和Meta分析。结果最终15篇文献被纳入研究。其中11篇文献成功提取完整的胎儿解剖结构异常的部位、类型和发生的例数,7篇文献可以提取出完整的真阳性、假阳性、假阴性及真阴性的4格表数值。QUADAS2量表评价显示纳入文献质量较高。数据的合并结果显示,胎儿结构异常的合并发生率为1.68%(95%CI:1.31%-2.68%),孕早期胎儿结构异常的合并检出率为1 002/2 839(35.9%,95%CI:34.9%~0.1%),胎儿畸形以无脑畸形(109/109)、全前脑(24/24)、脑膨出(22/22)、脐膨出(86/86)及体蒂异常(21/21)检出率最高达100%。超声系统筛查孕早期胎儿结构异常合并的灵敏度0.383(95%CI:0.310~0.462)、特异度0.999(95%CI:0.998~1.000),SROC曲线下面积为0.92(95%CI:0.89~0.94)。结论孕早期是超声筛查胎儿严重畸形的一个重要时期,超声系统筛查孕早期胎儿结构异常在产前诊断中发挥重要价值,更详细的规范化的超声检查值得在临床实践中推广应用。

关键词：孕早期超声诊断胎儿结构异常荟萃分析

Myozyme对一例依赖呼吸机辅助通气的晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者疗效研究

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Myozyme对一例依赖呼吸机辅助通气的晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者疗...

高通量测序技术在胎儿超声结构异常中的临床应用价值

第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：杨娟冯伟勋操基清王艳云李亚勤黄石标罗燕君刘焯霖孙毅明刘振华张成南方医科大学珠江医院神经内科广东省清远市中医院消化内科中山大学附属第一医院神经科华南理工大学校医院内科广东省清远市中医院重症医学科中山大学附属第一医院保健科

目的观察Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚期晚发型糖原贮积病II型患者的治疗效果。方法参照药品说明书要求,对1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者进行Myozyme治疗,剂量为20 mg/kg(1次/2周),连续治疗6次,末次给药距首次给药间隔4个月;首次给...

目的观察Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚期晚发型糖原贮积病II型患者的治疗效果。方法参照药品说明书要求,对1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者进行Myozyme治疗,剂量为20 mg/kg(1次/2周),连续治疗6次,末次给药距首次给药间隔4个月;首次给药前须经静脉注射地塞米松5mg预处理。随访16个月,记录每日运动功能、脱机时间和呼吸机参数变化。结果患者对Myozyme耐受良好,治疗期间未发生药物不良反应。首次给药第2天肩部压痛感即减轻,随着治疗时间的延长和给药次数的增加,脱机时间延长,原

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中国妇幼保健 2023年第4期38卷 724-727页

作者：吴洁丽王智慧陈文殊董雪琴唐少华温州市中心医院妇产科浙江温州325000 温州市中心医院B超室温州市中心医院检验科

目的对产前诊断超声提示结构异常胎儿在使用传统染色体核型加染色体微阵列分析(CMA)检查不能明确病因时,使用全外显子测序(WES)进行进一步检查,以评估WES在产前超声提示胎儿结构异常中的临床应用价值。方法回顾性分析2020年1月—2022... 详细信息

目的对产前诊断超声提示结构异常胎儿在使用传统染色体核型加染色体微阵列分析(CMA)检查不能明确病因时,使用全外显子测序(WES)进行进一步检查,以评估WES在产前超声提示胎儿结构异常中的临床应用价值。方法回顾性分析2020年1月—2022年6月在温州市中心医院产前超声诊断为结构异常的52例胎儿的临床资料,抽取孕妇羊水或脐带血取样,进行染色体核型分析技术和CMA分析均未检测出致病或可能致病结果,进一步做WES检测。结果 52例胎儿畸形中单发畸形22例(42.3%),包括骨骼异常8例、心脏结构异常5例、胎儿宫内生长受限2例、肾脏异常2例、脑异常2例、颈部水囊瘤3例,多发畸形31例(57.7%)。52例超声结构异常胎儿均未能通过染色体核型和CMA检查明确病因,通过WES共检测出24例变异,占46.2%(24/52),其中10例评定为致病,占19.2%(10/52),仍为阴性28例,占55.8%(28/52)。检测到4例新发的致病突变,2例为TSC基因新发突变,2例为FGFR3基因新发突变。结论 WES检查可提高胎儿畸形诊断率,为WES在临床实践中的应用提供了参考。WES可以发现新发致病突变,扩充了致病突变谱,具有一定的实用价值和科学价值。

关键词：胎儿超声结构异常全外显子组测序