中国人群中ERCC8基因外显子4基因重排突变的奠基者效应的研究
作者单位：北京大学医学部医学遗传系 北京儿童医院首都医科大学 北大妇儿医院 北京大学医学部流行病及统计学系
会议名称：《第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会》
会议日期：2014年
学科分类：0710[理学-生物学] 07[理学] 071007[理学-遗传学]
摘 要：背景:Cockayne综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以生长发育落后,脂肪发育不良,神经系统发育异常,对光敏感,但无皮肤癌变等症状为主的一种早老综合征。目前Cockayne综合征的细胞和分子机制尚不明朗。临床分为两个亚型,CSA(经典型)和CSB(早发型,重型),其中CSA由ERCCS/CKN1基因突变所致,而CSB的致病基因为ERCC6。这两个基因的编码产物均为转录偶联核酸修复系统中的重要因子。现有文献报