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产前诊断中胎儿新发生染色体异常的临床结局与遗传咨询

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中华医学遗传学杂志 2011年第1期28卷 56-59页

作者：吴琦嫦孔辉孙丽王文博葛运生许亚松周裕林福建省厦门市妇幼保健院产前诊断中心 361000

目的分析在产前诊断中胎儿新发生染色体异常的检测结果和临床结局，为胎儿新发生染色体异常的遗传咨询积累有价值的临床资料。方法2006年1月至2009年12月，在2583例产前诊断的细胞染色体核型分析中，共发现12例新发生的胎儿染色体异常... 详细信息

目的分析在产前诊断中胎儿新发生染色体异常的检测结果和临床结局，为胎儿新发生染色体异常的遗传咨询积累有价值的临床资料。方法2006年1月至2009年12月，在2583例产前诊断的细胞染色体核型分析中，共发现12例新发生的胎儿染色体异常，回顾性分析这12例胎儿的细胞和（或）分子细胞遗传学检测结果、产前超声检查结果、妊娠结局和出生后的随访结果。结果12例新发生染色体异常的胎儿有10例是非平衡性染色体异常，2例平衡性染色体异常。10例非平衡染色体异常的胎儿中有8例引产终止妊娠，有2例足月顺娩，其中l例是标记染色体异常出生后随访未见异常，另1例出生后随访至2周岁发现语言功能发育迟缓。2例平衡性染色体异常的胎儿均足月顺娩，出生后随访未发现异常。结论新发生染色体异常的胎儿表型可通过详细的染色体核型分析以及进一步的分子细胞遗传学检测所提供的染色体成分进行预测，产前超声结构畸形检查可为妊娠结局的评估提供有力的参考依据。

关键词：染色体畸变产前诊断超声遗传咨询

实时荧光定量PCR在脊髓性肌萎缩症基因检测中的临床应用

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中华医学遗传学杂志 2014年第2期31卷 180-184页

作者：江雨彭桂兰吴琦嫦周裕林福建省厦门市妇幼保健院分子诊断实验室 361003 福建省厦门市妇幼保健院儿童神经康复科 361003 福建省厦门市妇幼保健院产前诊断科 361003

目的验证实时荧光定量PCR在脊髓性肌萎缩症（spinal muscul aratrophy，SMA）基因检测中的可靠性，建立临床检验操作质量控制方法。方法对经多重连接依赖探针扩增方法分型的35例SMA患者，61例一级亲属，61位无SMA家族史健康体检者及7份... 详细信息

目的验证实时荧光定量PCR在脊髓性肌萎缩症（spinal muscul aratrophy，SMA）基因检测中的可靠性，建立临床检验操作质量控制方法。方法对经多重连接依赖探针扩增方法分型的35例SMA患者，61例一级亲属，61位无SMA家族史健康体检者及7份产前诊断样本，分别在Roche LightCycler480及Bio—RadCFX96TM两款实时荧光定量PCR仪器上完成SMN1基因第7外显子拷贝数的相对定量检测。结果所有样本SMNl拷贝数相对定量检测结果与多重连接依赖探针扩增方法一致，两个定量PCR平台均可准确区分不同SMN1拷贝数，但数据存在系统差异。结论实时荧光定量PCR法检测SMA携带者的可靠性有赖于规范的质量控制，不同检测平台及体系需预设标准样本数据库。

关键词：实时荧光定量PCR 脊髓性肌萎缩症相对定量

两个18号染色体臂间倒位家系的产前诊断与遗传咨询

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中华围产医学杂志 2019年第2期22卷 127-133页

作者：江雨陈小露陈佳燕蔡美娇张剑葛运生苏志英厦门市妇幼保健院产前诊断科 361003

目的了解超声及实验室检查,以及不同遗传诊断技术在筛查及明确源于亲代臂间倒位的18号染色体重组胎儿中的作用,探讨18号染色体重组胎儿表型与其核型之间的关联。方法分析分别于2017年3月及2018年3月在厦门市妇幼保健院接受产前诊断及遗... 详细信息

目的了解超声及实验室检查,以及不同遗传诊断技术在筛查及明确源于亲代臂间倒位的18号染色体重组胎儿中的作用,探讨18号染色体重组胎儿表型与其核型之间的关联。方法分析分别于2017年3月及2018年3月在厦门市妇幼保健院接受产前诊断及遗产咨询的2个18号染色体臂间倒位家系的胎儿及其父母染色体核型、染色体微阵列分析及荧光原位杂交等检查结果。并检索科学引文索引、PubMed、中国知网中国全文数据库、万方数据等数据库,检索时间为1970年至2018年6月。对本文及文献报道的18号染色体臂间倒位产前诊断家系孕产妇的遗传咨询、超声及实验室检查发现、妊娠结局及随访等情况进行分析。结果家系1孕22周孕妇外院行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示胎儿18号染色体非整倍体高风险;孕24周^+2本院超声提示胎儿存在室间隔缺损、小下颌等,经产前诊断确认胎儿染色体核型为46,XY,rec(18)dup(18q)inv(18)(p11.32q12.1)pat,系遗传自父亲;胎儿父亲18号染色体存在臂间倒位,核型为46,XY,inv(18)(p11.32q12.1)。家系2孕12周^+3血清学筛查提示胎儿18-三体高风险,孕13周^+3超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚、孕15周^+6双侧脉络丛囊肿,经产前诊断确认胎儿核型为46,XX,rec(18)dup(18q)inv(18)(p11.32q12.1)mat,系遗传自母亲;母亲系18号染色体臂间倒位携带者,核型为46,XX,inv(18)(p11.32q12.1)。共检索到5个18号染色体臂间倒位家系的文献报道,结合本文2个家系共9例18号染色体重组胎儿,其中3个18号染色体臂间倒位家系的孕妇血清学筛查或NIPT提示18-三体高风险;7例胎儿存在超声软指标或结构异常。结论超声筛查对于18号染色体重组胎儿的发现具有较高的检出率,但超声表型与其核型之间的关联尚不明确;染色体微阵列分析及荧光原位杂交等方法的联合运用,有助于明确复杂衍生染色体的类型及其来源。

关键词：染色体,人,18对染色体倒位超声检查,产前遗传咨询

利用母血胎儿游离DNA进行单基因病无创产前诊断研究进展

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中华医学遗传学杂志 2009年第4期26卷 410-413页

作者：郭奇伟周裕林福建省厦门市妇幼保健院产前诊断中心分子诊断实验室 361003

母血中胎儿游离DNA的发现为单基因遗传病的无创产前诊断提供了新途径。过去10年来，相继发展了多种技术（实时荧光PCR技术、焦磷酸解激活的聚合反应技术、质谱技术、数码PCR技术）用于母血胎儿游离DNA的检测，推动了单基因遗传病无创产... 详细信息

母血中胎儿游离DNA的发现为单基因遗传病的无创产前诊断提供了新途径。过去10年来，相继发展了多种技术（实时荧光PCR技术、焦磷酸解激活的聚合反应技术、质谱技术、数码PCR技术）用于母血胎儿游离DNA的检测，推动了单基因遗传病无创产前诊断研究的发展。现将相关技术的基本原理、存在优缺点等方面作一综述，以期对单基因遗传病无创产前诊断的发展有所帮助。

关键词：母血胎儿游离DNA 无创产前诊断实时荧光PCR技术焦磷酸解激活的聚合反应技术质谱技术数码PCR技术

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230例身材矮小患儿染色体核型分析

中华医学遗传学杂志 2013年第4期30卷 487-489页

作者：陈佳燕李健曾寰周裕林吴慧南葛运生孔辉蔡美娇黄婷婷沈艳艳杨超毅吴琼王文博周东兴陈小露福建省厦门市妇幼保健院产前诊断中心 361003

目的通过对230例身材矮小患儿进行染色体核型分析，探讨身材矮小与染色体异常的关系。方法对230例身材矮小患儿进行G显带染色体核型分析，并结合Q显带、C显带及荧光原位杂交等方法对异常染色体核型进行检测。结果230例身材矮小患儿中染... 详细信息

目的通过对230例身材矮小患儿进行染色体核型分析，探讨身材矮小与染色体异常的关系。方法对230例身材矮小患儿进行G显带染色体核型分析，并结合Q显带、C显带及荧光原位杂交等方法对异常染色体核型进行检测。结果230例身材矮小患儿中染色体核型异常有23例，异常比例为10％。其中，Turner综合征核型18例，环状染色体3例（分别为4号、6号和15号环状染色体），其余两例分别为5号染色体倒位及10号染色体短臂三体。结论染色体异常是引起身材矮小的重要原因之一，应用G带、Q带、C带及荧光原位杂交技术，精确诊断患者的染色体核型，可为临床的诊断和治疗提供医学遗传学依据。

关键词：身材矮小 Turner综合征环状染色体染色体倒位荧光原位杂交

闽南女性人乳头状瘤病毒感染流行病学调查分析

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现代预防医学 2010年第1期37卷 110-111+118页

作者：江雨李清李健周裕林福建省厦门市妇幼保健院产前诊断中心

[目的]掌握闽南地区女性人乳头状瘤病毒感染流行病学数据,为宫颈癌的防治和疫苗的研发提供理论依据。[方法]运用快速导流杂交基因芯片技术对4911例女性宫颈标本进行21种HPV基因亚型分型。[结果]在4911例标本中共筛查出660例阳性,HPV感... 详细信息

[目的]掌握闽南地区女性人乳头状瘤病毒感染流行病学数据,为宫颈癌的防治和疫苗的研发提供理论依据。[方法]运用快速导流杂交基因芯片技术对4911例女性宫颈标本进行21种HPV基因亚型分型。[结果]在4911例标本中共筛查出660例阳性,HPV感染率为13.44%,其中高危HPV亚型感染率为12.91%。[结论]闽南地区女性HPV感染亚型及年龄分布呈独有的特征,具有明显的区域性。

关键词：闽南地区人乳头状瘤病毒(HPV) 流行病学调查

MLPA技术在快速检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用

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中国妇幼保健 2009年第19期24卷 2720-2724页

作者：江雨王文博吴琦嫦周裕林福建省厦门市妇幼保健院产前诊断中心 361003

目的:探讨多重探针连接依赖式扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在快速检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用价值。方法:282例产前诊断标本(羊水179例、脐带血90例和绒毛13例)同时进行MLPA检测及核型分析,用... 详细信息

目的:探讨多重探针连接依赖式扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在快速检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用价值。方法:282例产前诊断标本(羊水179例、脐带血90例和绒毛13例)同时进行MLPA检测及核型分析,用计算机辅助数据分析方法得出MLPA检测结果。结果:MLPA分析在标本接收后24h内即可得出结果,共检出染色体倍体异常产前诊断标本17例,包括唐氏综合征(Down Syndrome,47,+21)7例、爱德华氏综合征(Edwards Syndrome,47,+18)5例、特纳氏综合征(Turner Syndrome,45,X)3例、帕陶氏综合征(Patau Syndrome,47,+13)1例及XYY综合征(47,XYY)1例。MLPA检测24h报告结果临床符合率为97.9%。结论:MLPA技术具有快速、准确性高、成本低等优点,可作为诊断常见染色体非整倍体异常的可靠方法。

关键词：多重探针连接依赖式扩增产前诊断非整倍体

产前诊断新发46,X,psu dic(Y)/45,X嵌合体胎儿两例

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中华医学遗传学杂志 2020年第9期37卷 1036-1038页

作者：陈佳燕陈小露蔡美娇张剑葛运生厦门市妇幼保健院产前诊断中心福建361003

目的应用分子-细胞遗传学技术分别对1例颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚和1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示性染色体数目减少的胎儿进行产前诊断。方法联合应用常规G显带核型分析、单核苷酸多态性微阵... 详细信息

目的应用分子-细胞遗传学技术分别对1例颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚和1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示性染色体数目减少的胎儿进行产前诊断。方法联合应用常规G显带核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对胎儿进行产前诊断,并采用荧光原位杂交技术进行验证,应用G显带和SNP-array技术对胎儿父母行遗传学分析。结果两例胎儿的核型结果均为46,X,+mar/45,X嵌合,SNP-array的检测结果为:例1为Yp11.31q11.223区段22.0 Mb的重复和Yq11.223q11.23区段3.9 Mb的缺失,例2为Yp11.31q11.221区段16.9 Mb的重复和Yq11.222q11.23区段8.1 Mb的缺失;荧光原位杂交结果证实了上述发现。两例胎儿父母的核型及SNP-array检测均未发现明显异常。结论在产前诊断中联合应用多种技术,可为临床提供更为准确的遗传学信息。

关键词：颈项透明层无创产前筛查单核苷酸多态性微阵列分析荧光原位杂交

荧光原位杂交技术在复杂染色体异常产前诊断中的应用

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中华医学遗传学杂志 2009年第5期26卷 529-532页

作者：沈艳艳李健孔辉吴慧南吴琼葛运生黄新力周裕林福建省厦门市妇幼保健院产前诊断中心 361003 Center for Human Genetics Boston University School of Medicine Boston USA

目的探讨荧光原位杂交技术（fluorescenceinsftuhybridization，FISH）在复杂染色体异常产前诊断中的应用价值。方法对8例羊水、3例脐血常规G显带具有复杂染色体异常的产前诊断孕妇，应用FISH技术确定其复杂染色体重排及标记染色体的组... 详细信息

目的探讨荧光原位杂交技术（fluorescenceinsftuhybridization，FISH）在复杂染色体异常产前诊断中的应用价值。方法对8例羊水、3例脐血常规G显带具有复杂染色体异常的产前诊断孕妇，应用FISH技术确定其复杂染色体重排及标记染色体的组成。结果FISH技术证实了G显带平衡易位的结果，同时明确了3例羊水中衍生染色体的组成、2例脐血中标记染色体的来源。结论FISH技术具很高的敏感性和特异性，是明确染色体异常重要的分子细胞遗传学工具，其在产前诊断中的应用，可为临床提供更准确全面的实验依据。

关键词：荧光原位杂交产前诊断衍生染色体标记染色体