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Gitelman综合征合并无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症一例报告

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第2期17卷 155-160页

作者：陈健于晓会王晓黎李玉姝单忠艳中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科内分泌研究所卫健委(共建)甲状腺疾病诊治重点实验室沈阳110001

本文报道1例SLC12A3基因变异的Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)合并无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症(asymptomatic primary hyperparathyroidism,aPHPT)患者。一名63岁女性因四肢乏力15年来诊,化验检查提示有低钾血症、低镁血症、代谢性碱中毒、低磷血症,血钙和甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)明显升高,尿钙正常,患者除偶尔有夜间阵发性肌肉痉挛,无恶心、骨痛、血尿等其他临床表现。基因测序发现在SLC12A3基因1号外显子发生c.197C>T(p.T60M)杂合突变,9号外显子发生c.1115C>T(p.P372L)杂合突变确诊为GS。结合该患者的临床表现和化验检查,该患者诊断为GS合并aPHPT。

关键词： Gitelman综合征 SLC12A3基因无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症

基于目诊仪研究“丘”对糖尿病微血管病变辅助诊断价值

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中国中西医结合杂志 2024年第10期 1189-1196页

作者：黄新爽梁云武晓东赵慧袁中尚韩文霞于春晓管庆波内分泌糖脂代谢与脑老化教育部重点实验室山东第一医科大学附属省立医院内分泌代谢病科山东省糖尿病与代谢疾病临床医学研究中心山东省内分泌与代谢病研究所山东省内分泌与代谢性疾病防治工程实验室山东中医药大学第二临床医学院天津北大医疗海洋石油医院内分泌肾科山东大学公共卫生学院生物统计学系

目的基于目诊仪探究“丘”在2型糖尿病微血管病变中的辅助诊断价值。方法采用横断面观察和诊断试验，纳入2021年7月—2022年5月于山东省立医院内分泌科住院治疗的2型糖尿病患者，其中无微血管病变组96例，有微血管病变组222例。收集... 详细信息

目的基于目诊仪探究“丘”在2型糖尿病微血管病变中的辅助诊断价值。方法采用横断面观察和诊断试验，纳入2021年7月—2022年5月于山东省立医院内分泌科住院治疗的2型糖尿病患者，其中无微血管病变组96例，有微血管病变组222例。收集患者的一般资料、眼象形态（包括血脉、丘、斑、雾漫、月晕），总结中医证候结果，以临床检查为金标准，比较两组患者的眼象特征及中医证候的差异，并评价差异指标的辅助诊断效能。结果与无微血管病变组比较，有微血管病变组“丘”的分值更高（P<0.001）。形态特征“丘”对应的受试者工作特征曲线（ROC）下面积（AUC）为0.621(P=0.001)；当“丘2”时对糖尿病微血管病变有辅助诊断价值，“丘”与病程、血清胱抑素C(Cys C)联合均能增加单一指标的诊断效能，“丘”、年龄、病程、Cys C四个指标联合的诊断效能最大，AUC为0.739(P<0.001)。同时有微血管病变组中医证候中“痰湿证”的占比较无微血管病变组更高（P<0.001）。结论眼象特征“丘”在筛查T2DM患者是否合并微血管病变方面有辅助诊断价值，且与年龄、病程、Cys C联合诊断效能更高。

关键词：糖尿病视网膜病变糖尿病肾病糖尿病视网膜病变丘痰湿证中西医结合

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CAH-X综合征研究进展

中华实用儿科临床杂志 2024年第8期39卷 628-633页

作者：李震刘晖福建医科大学妇儿临床医学院福建省儿童医院(上海儿童医学中心福建医院)内分泌遗传代谢科福州350014

CAH-X综合征是指先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者中,合并肌腱蛋白X(TNX)缺陷而出现埃勒斯-当洛综合征表型的特殊亚群,占CAH患者的10%~15%。TNX缺陷可导致一系列结缔组织症状,包括全身性关节活动过度、皮肤过度伸展、反复关节脱位、慢... 详细信息

CAH-X综合征是指先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者中,合并肌腱蛋白X(TNX)缺陷而出现埃勒斯-当洛综合征表型的特殊亚群,占CAH患者的10%~15%。TNX缺陷可导致一系列结缔组织症状,包括全身性关节活动过度、皮肤过度伸展、反复关节脱位、慢性疼痛、心脏缺陷等,严重影响患者生存质量。CAH-X综合征的遗传学病因是CYP21A2和TNXB基因的连续性缺陷,由于致病基因的复杂性,其分子诊断充满挑战。现对CAH-X综合征研究进展进行综述,以提高临床医师对于这一新发现疾病的认识。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症 CAH-X综合征埃勒斯-当洛综合征 TNXB基因

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糖尿病足溃疡创面治疗专家共识(2024)

中华内分泌代谢杂志 2024年第7期40卷 565-569页

作者：中华医学会内分泌学分会中国内分泌代谢病专科联盟中华医学会内分泌学分会中国内分泌代谢病专科联盟

糖尿病足溃疡(diabetic foot ulcer, DFU)是糖尿病患者致残、致死的主因之一, 致病因素复杂, 严重危及生命, 带来巨大的社会和经济负担。本共识专家组结合最新临床研究进展, 总结我国糖尿病足溃疡的临床诊疗经验, 从糖尿病足溃疡评估、... 详细信息

糖尿病足溃疡(diabetic foot ulcer, DFU)是糖尿病患者致残、致死的主因之一, 致病因素复杂, 严重危及生命, 带来巨大的社会和经济负担。本共识专家组结合最新临床研究进展, 总结我国糖尿病足溃疡的临床诊疗经验, 从糖尿病足溃疡评估、整体治疗与创面修复治疗等方面形成共识, 指导临床实践。

关键词：糖尿病糖尿病足溃疡创面修复创面敷料共识

白细胞介素-17基因多态性与山西东南地区汉族人群2型糖尿病的相关性

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实用医学杂志 2024年第5期40卷 695-701页

作者：李燕王琦郑路冯李慧马丽魏健刘良姝长治医学院附属和平医院内分泌科山西长治046000 长治医学院内分泌代谢性疾病研究所山西长治046000

目的研究山西省东南地区汉族人群白细胞介素-17(IL-17)基因单核苷酸多态性及其与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法收集健康对照组和T2DM组受试者基本信息及临床资料,提取全血DNA,采用聚合酶链反应-高温连接酶反应对IL-17基因4个位点(rs2... 详细信息

目的研究山西省东南地区汉族人群白细胞介素-17(IL-17)基因单核苷酸多态性及其与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法收集健康对照组和T2DM组受试者基本信息及临床资料,提取全血DNA,采用聚合酶链反应-高温连接酶反应对IL-17基因4个位点(rs2275913、rs3819024、rs4711998和rs8193036)进行多态性检测。结果两组IL-17基因4个SNP位点基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P> 0.05),在校正年龄、BMI、WC和血脂异常等因素后,两组研究对象在不同遗传模型下的基因型及等位基因频率分布差异亦无统计学意义(P> 0.05)。进一步分析显示,T2DM组rs2275913位点AA基因型FPG和HOMA-IR显著低于AG和GG基因型,三组间差异有统计学意义(P 0.05)。此外,T2DM组rs3819024位点AA基因型WC、HOMA-IR显著高于GG基因型,差异有统计学意义(P <0.05)。结论 IL-17基因rs2275913、rs3819024、rs4711998、rs8193036多态性与山西省东南地区汉族人群T2DM可能无关,IL-17 rs2275913位点AA基因型、rs3819024位点GG基因型分别与山西东南地区汉族T2DM患者FPG和HOMA-IR、WC和HOMA-IR相关,可能是IL-17影响糖代谢的潜在基因型。

关键词： 2型糖尿病白细胞介素-17 基因多态性

妊娠合并甲状旁腺功能亢进症病例报道二例并文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2024年第4期40卷 342-344页

作者：陈林川林纬梁继兴李连涛黄惠彬陈刚温俊平福建医科大学省立临床医学院福建省立医院内分泌科福州350001

妊娠合并甲状旁腺功能亢进症(甲旁亢)在临床中并不常见。本文通过对2例妊娠期间发现高钙血症并确诊为原发性甲旁亢患者的临床诊治进行分析,对妊娠期间钙磷相关代谢的变化,妊娠合并甲旁亢的病因、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗进行文... 详细信息

妊娠合并甲状旁腺功能亢进症(甲旁亢)在临床中并不常见。本文通过对2例妊娠期间发现高钙血症并确诊为原发性甲旁亢患者的临床诊治进行分析,对妊娠期间钙磷相关代谢的变化,妊娠合并甲旁亢的病因、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗进行文献复习,以期早期识别并诊治该病,改善母婴不良结局的发生。

关键词：甲状旁腺功能亢进妊娠钙磷代谢诊断手术治疗

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CaSR基因突变致高钙血症1例

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第1期17卷 56-61页

作者：高姗陈小宇周新丽山东第一医科大学附属省立医院内分泌代谢病科济南250021 山东省糖尿病与代谢疾病临床医学研究中心山东省内分泌与脂代谢重点实验室山东省内分泌与代谢性疾病防治工程实验室济南250021

报道1例钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)基因杂合突变致高钙血症患者的临床资料。患者轻度高钙血症(血清钙在2.7~2.9 mmol/L之间)伴高甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)水平,左、右髋部骨量减少,腰椎骨量正常,24 h尿钙及... 详细信息

报道1例钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)基因杂合突变致高钙血症患者的临床资料。患者轻度高钙血症(血清钙在2.7~2.9 mmol/L之间)伴高甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)水平,左、右髋部骨量减少,腰椎骨量正常,24 h尿钙及血清磷、镁水平在正常范围内。提取患者外周血基因组DNA,通过高通量测序平台检测显示CaSR基因第111位氨基酸由苏氨酸突变成异亮氨酸(c.332C>T:***111Ile)。患者应用西那卡塞治疗后血清钙浓度及PTH水平有下降趋势。

关键词：高钙血症钙敏感受体西那卡塞

抗甲状腺素自身抗体干扰导致游离甲状腺素假性升高

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中华内分泌代谢杂志 2024年第9期40卷 785-788页

作者：金京单忠艳滕晓春中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科内分泌研究所卫健委(共建)甲状腺疾病诊治重点实验室沈阳金京现在吉林市中心医院内分泌与代谢病科吉林

本文报道1例新型冠状病毒肺炎(COVID-19)感染后游离甲状腺素(FT4)升高的66岁男性患者的临床诊治经过。患者甲状腺功能检测结果显示, FT4明显升高, 而促甲状腺激素(TSH)未受抑制。在不同检测平台复测发现FT4未出现一致性升高, 这提示FT4... 详细信息

本文报道1例新型冠状病毒肺炎(COVID-19)感染后游离甲状腺素(FT4)升高的66岁男性患者的临床诊治经过。患者甲状腺功能检测结果显示, FT4明显升高, 而促甲状腺激素(TSH)未受抑制。在不同检测平台复测发现FT4未出现一致性升高, 这提示FT4的检测可能受到了干扰。放射免疫沉淀试验证明患者体内存在抗甲状腺素自身抗体(T4Ab), 且为IgM亚型。复习相关文献, 侧重阐述甲状腺激素自身抗体干扰的识别和鉴别诊断。

关键词：甲状腺激素自身抗体免疫分析检测干扰

妊娠期糖尿病肠道菌群特征及其影响子代糖代谢的机制

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中华内分泌代谢杂志 2024年第6期40卷 529-533页

作者：郭思嘉胡依萌袁慧娟郑州大学人民医院内分泌科河南省人民医院内分泌科郑州450003

妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)是最常见的妊娠期并发症之一,近年来发病率逐年上升,严重影响母婴两代健康。目前,GDM的发病机制仍不明确,越来越多的研究证明,肠道菌群失衡参与GDM的发生发展,且通过垂直传递影响下一... 详细信息

妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)是最常见的妊娠期并发症之一,近年来发病率逐年上升,严重影响母婴两代健康。目前,GDM的发病机制仍不明确,越来越多的研究证明,肠道菌群失衡参与GDM的发生发展,且通过垂直传递影响下一代菌群建立和远期健康。本文总结了GDM母子两代肠道菌群与健康母子肠道菌群的区别,并讨论了目前关于肠道菌群失衡对GDM子代代谢健康的影响及可能的机制,以期为以肠道菌群为靶点防治GDM及子代并发症提供一定的参考依据。

关键词：妊娠期糖尿病肠道菌群子代糖代谢