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McCune-Albright综合征的致病机制及诊治研究进展

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中华预防医学杂志 2024年第2期58卷 183-190页

作者：母丹刘洪倩四川大学华西第二医院妇产科、四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心、四川大学华西第二医院妇产科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041

McCune-Albright综合征是一种由于合子后GNAS基因突变导致的罕见嵌合体性疾病,属于鸟核苷酸结合蛋白病,影响范围广泛,以骨纤维发育不良、咖啡牛奶斑及性早熟为特征,并伴有其他可变的临床表现。目前针对McCune-Albright综合征,分子诊断... 详细信息

McCune-Albright综合征是一种由于合子后GNAS基因突变导致的罕见嵌合体性疾病,属于鸟核苷酸结合蛋白病,影响范围广泛,以骨纤维发育不良、咖啡牛奶斑及性早熟为特征,并伴有其他可变的临床表现。目前针对McCune-Albright综合征,分子诊断存在困难,临床上缺乏有效的治疗方法来阻止或逆转病程及转归。本文分析归纳了McCune-Albright综合征的临床表现、诊断、致病分子机制、治疗现状以及相关的生育指导,以期为McCune-Albright综合征的进一步研究和治疗提供借鉴。

关键词： McCune-Albright综合征诊断治疗分子机制

PLS1基因突变致非综合征型耳聋的研究进展

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中华耳科学杂志 2024年第2期22卷 317-321页

作者：熊奕康王海伟黄海龙徐两蒲福建中医药大学第一临床医学院福州350122 福建省妇幼保健院/福建医科大学附属医院医学遗传诊疗中心福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室

PLS1基因(OMMI:602734)编码PLS1蛋白。PLS1蛋白是一种肌动蛋白捆绑蛋白,在横结肠、小肠末端和内耳细胞中均有表达,参与微绒毛的组成,有助于维持静纤毛的稳定性。研究发现,PLS1基因突变将导致其表达的PLS1蛋白被破坏,从而导致不同程度的... 详细信息

PLS1基因(OMMI:602734)编码PLS1蛋白。PLS1蛋白是一种肌动蛋白捆绑蛋白,在横结肠、小肠末端和内耳细胞中均有表达,参与微绒毛的组成,有助于维持静纤毛的稳定性。研究发现,PLS1基因突变将导致其表达的PLS1蛋白被破坏,从而导致不同程度的轻度至重度进行性高频感音性耳聋。目前,在世界范围内已经报道了数例PLS1基因碱基替换突变突变导致常染色体显性非综合征型耳聋的病例。我们对PLS1基因突变导致非综合征型遗传性耳聋的研究进展予以综述。

关键词： PLS1 DFNA76 非综合征型耳聋遗传性耳聋基因突变

2019-2021年四川省某儿童医院急性呼吸道感染的非细菌性病原学特点与临床特征分析

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中华预防医学杂志 2024年第2期58卷 219-226页

作者：常莉刘芳车光璐杨秋霞赖姝彧滕洁段佳欣蹇慧江咏梅四川大学华西第二医院检验科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041

目的探讨四川地区儿童急性呼吸道感染的非细菌性病原体分布、流行病学特点及临床特征。方法采用回顾性队列研究方法,选取2019年2月至2021年1月期间在四川大学华西第二医院诊断为急性呼吸道感染,并通过聚合酶链反应(PCR)-片段分析法进行1... 详细信息

目的探讨四川地区儿童急性呼吸道感染的非细菌性病原体分布、流行病学特点及临床特征。方法采用回顾性队列研究方法,选取2019年2月至2021年1月期间在四川大学华西第二医院诊断为急性呼吸道感染,并通过聚合酶链反应(PCR)-片段分析法进行13种病原体检测的住院患儿为研究对象,按照年龄分为婴儿组(实验室检测指标等。采用SPSS 22.0软件进行统计学分析,计数资料以百分比表示,组间比较采用χ^(2)检验。结果本研究共纳入2922例患儿,检出病原体阳性1748例(59.8%),其中1391例(79.6%)为单一病原体检出,357例(20.4%)为2种及2种以上病原体混合检出,病原体检出率排名前三的依次为鼻病毒(HRV)(39.7%)、合胞病毒(RSV)(22.8%)及副流感病毒(PIV)(12.5%)。病原体阳性患儿以<6岁龄多见(1563例,χ^(2)=146.59,P<0.001),男性患儿阳性率(61.3%,1047/1707)略高于女性患儿(57.7%,701/1215)(χ^(2)=3.91,P=0.048),且与病原体阴性患儿相比,阳性患儿更易出现咳嗽、喘息和气促等症状(χ^(2)=259.15,366.06,12.48,P<0.001)。不同病原体在各年龄组儿童中的分布存在差异,HRV多见于幼儿组和学龄前期儿童组(χ^(2)=9.74,P<0.001),而RSV多见于婴儿组(χ^(2)=178.63,P<0.001),而肺炎支原体(MP)和流感病毒(InfA/B)则少见于<1岁患儿(χ^(2)=92.54,12.90,22.21,P<0.01)。多种病原体流行呈现季节性变化,HRV在春季和秋季呈现较高的流行趋势,而RSV感染流行性主要见于秋、冬季节,多种呼吸道病原体在新型冠状病毒肺炎疫情发生后的阳性率较疫情前明显降低(χ^(2)=252.68,P<0.001)。结论2019—2021年四川地区儿童呼吸道非细菌性病原体检出率高,易引起咳嗽、喘息、气促等症状,其中以HRV和RSV为主,且呼吸道病原体阳性率在不同年龄阶段、性别和季节间存在一定差异。

关键词：儿童呼吸道感染流行病学临床特征病原体

产前诊断中采用拷贝数变异测序技术检测胎儿DMD基因缺失或重复的效能

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中华妇产科杂志 2024年第4期59卷 279-287页

作者：邱霞郭晶晶靳婵婵贺静王蕾杨必成章印红朱宝生唐新华昆明理工大学附属医院云南省第一人民医院医学遗传科国家卫生健康委西部优生与出生缺陷防控重点实验室云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室昆明650032

目的评估产前诊断中采用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术对胎儿DMD基因缺失或重复的诊断效能。方法对2018年1月至2023年7月于云南省第一人民医院行产前诊断的34544例胎儿的CNV-seq检测结果进行回顾性分析,共纳入156例... 详细信息

目的评估产前诊断中采用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术对胎儿DMD基因缺失或重复的诊断效能。方法对2018年1月至2023年7月于云南省第一人民医院行产前诊断的34544例胎儿的CNV-seq检测结果进行回顾性分析,共纳入156例胎儿,包括:有假性肥大型进行性肌营养不良[DMD;包括表型较轻的贝氏肌营养不良(BMD)]生育史或家族史的胎儿125例;无DMD/BMD生育史或家族史但因其他指征行产前诊断检出DMD基因缺失或重复的胎儿31例。采用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术对胎儿样本进行检测验证,对CNV-seq和MLPA结果进行一致性检验,获得CNV-seq对胎儿DMD基因缺失或重复的检测效能。结果与MLPA相比,CNV-seq对胎儿DMD基因缺失或重复的检出总符合率为92.3%(144/156),敏感度和阳性预测值均为88.2%,特异度和阴性预测值均为94.3%,漏检率为3.8%,Kappa系数为0.839。有DMD/BMD生育史或家族史的胎儿中,MLPA共检出20例缺失和6例重复,其中4例缺失和2例重复因变异片段<100 Kb被CNV-seq漏检。无DMD/BMD生育史或家族史的胎儿中,CNV-seq检出缺失占42%(13/31),重复占58%(18/31),重复占比高于有DMD/BMD生育史或家族史的胎儿,其中3例位于第42~67号外显子(可能致病),9例覆盖DMD基因5’或3’末端,均包含第1或第79号外显子(临床意义未明),其余6例CNV-seq检出重复片段位于chrX:32650635_32910000(临床意义未明),但MLPA检测结果均为阴性。结论CNV-seq可有效检出胎儿DMD基因缺失或重复,但存在少量漏检风险,结果需MLPA验证。CNV-seq检测到chrX:32650635_32910000区域重复及检出覆盖DMD基因5′端或3′端重复的变异可能并不致病。

关键词：肌营养不良,杜氏基因缺失基因复制 DNA拷贝数变异多重聚合酶链式反应产前诊断

人工智能分析系统对需氧菌性阴道炎的判读方法初探

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四川大学学报（医学版） 2024年第2期55卷 461-468页

作者：邺琳玲于凡胡正强王霞唐袁婷四川大学华西第二医院检验科成都610041 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室(四川大学) 成都610041

目的开发基于深度学习的人工智能阴道分泌物分析系统,评估自动化镜检对需氧菌性阴道炎(aerobic vaginitis,AV)临床诊断的准确性。方法选取2020年1月–2021年12月就诊于四川大学华西第二医院妇产科3769例患者的阴道分泌物,以人工镜检结... 详细信息

目的开发基于深度学习的人工智能阴道分泌物分析系统,评估自动化镜检对需氧菌性阴道炎(aerobic vaginitis,AV)临床诊断的准确性。方法选取2020年1月–2021年12月就诊于四川大学华西第二医院妇产科3769例患者的阴道分泌物,以人工镜检结果为对照,通过Python Scikit-learn script开发出能识别含中毒颗粒白细胞和基底旁上皮细胞(parabasal epitheliocytes,PBC)的人工智能自动化分析软件(linear kernel SVM algorithm),并利用乳杆菌和AV常见分离菌的标准菌株重新设置细菌分级参数。以人工镜检结果为对照,得到人工智能判断AV评分中各项目各分值之间的受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线和cut-off值,从而设定出自动化判读AV的参数,初步建立AV自动化分析评分方法。结果共收集到3769份阴道分泌物标本。人工智能识别AV共有5个参数,每个参数有3种程度。乳杆菌与AV常见菌的直径分界值为1.5μm,乳杆菌的自动化判断参数是长径≥1.5μm∶<1.5μm细菌的比值,分界值是2.5和0.5;白细胞(white blood cell,WBC)的自动化判断参数中,WBC绝对数量的分界值是10~3μL^(-1),WBC/上皮细胞的比值分界值是10;含中毒颗粒白细胞的自动化判断参数是含中毒颗粒WBC/WBC比值,分界值是1%和15%;背景菌落的自动化判断参数是<1.5μm,细菌分界值是5×10^(3)μL^(-1)和3×10^(4)μL^(-1),PBC的自动化判断参数是PBC/上皮细胞的比值,分界值是1%和10%。自动化镜检与人工镜检的一致率为92.5%,200例标本中评分一致的有185例,不一致有15例。结论本研究开发的人工智能AV识别软件,其建立的阴道分泌物AV自动化镜检评分方法,检测结果与人工镜检具有较好的一致性,可较为客观、敏感、高效完成临床检验,并降低人工镜检工作负荷。

关键词：需氧性阴道炎人工智能自动化分析

河南省育龄人群中4种常见遗传代谢病孕前携带者筛查

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郑州大学学报（医学版） 2024年第1期59卷 56-60页

作者：王艳丽王强孔祥东刘莉娜刘国涛张超楠孔明月祁少可位婷婷国家卫生健康委员会出生缺陷预防重点实验室、河南省人口缺陷干预技术研究重点实验室、河南省生殖健康科学技术研究院优生遗传研究实验室郑州450002 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052

目的:探讨河南省育龄人群中4种常见遗传代谢病(高苯丙氨酸血症、肝豆状核变性、甲基丙二酸血症、眼皮肤白化病)携带者筛查的价值。方法:采集2022年7月至12月参加河南省孕前优生健康检查项目的612对(1224人)育龄夫妇的外周血,采用高通量... 详细信息

目的:探讨河南省育龄人群中4种常见遗传代谢病(高苯丙氨酸血症、肝豆状核变性、甲基丙二酸血症、眼皮肤白化病)携带者筛查的价值。方法:采集2022年7月至12月参加河南省孕前优生健康检查项目的612对(1224人)育龄夫妇的外周血,采用高通量测序技术检测7个基因(PAH、PTPS、MUT、MMACHC、ATP7B、TYR、OCA2)外显子区及剪切区系列变异。结果:致病基因总体携带率为8.74%(107/1224),PAH、PTPS、ATP7B、MMACHC、MUT、TYR及OCA2基因携带率分别为2.53%、0.33%、2.04%、1.72%、0.74%、1.63%和0.16%;河南省北方地区总携带率(3.35%)最高。PAH基因致病变异检出19种,其中c.721C>T携带率(0.41%)最高。PTPS基因致病变异检出2种,携带率均为0.16%。ATP7B基因致病变异检出9种,其中c.2333G>T携带率(0.49%)最高。MMACHC基因致病变异检出10种,其中c.609G>A携带率(0.41%)最高。MUT致病变异检出6种,其中c.1663G>A携带率(0.33%)最高。TYR基因致病变异检出9种,其中c.929_930insC携带率(0.57%)最高。OCA2基因仅检出1种变异,c.1182+1G>A,携带率为0.16%。根据Hardy-Weinberg定律计算,河南省育龄夫妇该4种遗传代谢病总体患病率约为1/2018。结论:初步明确了4种遗传代谢病在河南省育龄人群中的携带率及患病率,为出生缺陷防控的一级预防提供了参考。

关键词：遗传代谢病携带者筛查高通量测序技术河南省育龄人群

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产科抗磷脂综合征的诊治原则与热点问题述评

四川大学学报（医学版） 2024年第3期55卷 513-520页

作者：高睿秦朗四川大学华西第二医院妇产科生殖医学中心成都610041 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室(四川大学) 成都610041

产科抗磷脂综合征(obstetric antiphospholipid syndrome, OAPS)是一种与多种病理妊娠事件相关的自身免疫疾病,严重威胁我国育龄期女性生育健康。OAPS的具体发病机制尚不明确,可能与局部微血栓形成及炎症反应有关,全孕期低分子肝素联合... 详细信息

产科抗磷脂综合征(obstetric antiphospholipid syndrome, OAPS)是一种与多种病理妊娠事件相关的自身免疫疾病,严重威胁我国育龄期女性生育健康。OAPS的具体发病机制尚不明确,可能与局部微血栓形成及炎症反应有关,全孕期低分子肝素联合阿司匹林治疗是OAPS的标准治疗方案。及时、准确地诊断OAPS是规范化治疗的基础,然而,全世界对OAPS的诊断标准尚未形成共识,这导致诊治不规范的现象普遍存在。本文旨在总结OAPS的诊治原则,并对非标准OAPS的概念、抗磷脂抗体(antiphospholipid antibody, aPL)的检测方法选择、非标准aPL解读与应用、基于aPL的风险分层等热点问题进行述评,为该病的临床管理提供借鉴与参考。

关键词：抗磷脂综合征抗磷脂抗体产科诊断治疗综述

子痫前期病人长链非编码RNA H19和长链非编码RNA HAND2-AS1表达水平与胰岛素抵抗的相关性研究

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安徽医药 2024年第1期28卷 49-53页

作者：蒋天从刘志明谷孝月郭婉茹石冲戚桂杰唐山市妇幼保健院产前诊断科、唐山市出生缺陷筛查与诊断重点实验室河北唐山063000

目的检测子痫前期病人胎盘组织、血清长链非编码RNA H19(LncRNA H19)与长链非编码RNAHAND2-AS1(Ln⁃cRNA HAND2-AS1)表达水平,并分析其与病人胰岛素抵抗(IR)的相关性。方法将2021年1—12月在唐山市妇幼保健院建卡的子痫前期孕妇105例作... 详细信息

目的检测子痫前期病人胎盘组织、血清长链非编码RNA H19(LncRNA H19)与长链非编码RNAHAND2-AS1(Ln⁃cRNA HAND2-AS1)表达水平,并分析其与病人胰岛素抵抗(IR)的相关性。方法将2021年1—12月在唐山市妇幼保健院建卡的子痫前期孕妇105例作为子痫前期组,根据子痫前期孕妇严重程度分为轻度子痫前期组与重度子痫前期组,另选取同期孕周、年龄相符的健康孕妇97例作为对照组,收集所有孕妇身体质量指数(BMI)、孕周、收缩压、舒张压、空腹胰岛素(FINS)、空腹血糖(FBG)等一般资料,并计算稳态模型的IR指数(HOMA-IR);实时荧光定量PCR(qRT-PCR)法测定孕妇血清、胎盘组织中LncRNA H19,LncRNA HAND2-AS1水平;比较对照组与子痫前期组、轻度子痫前期组与重度子痫前期组间血清、胎盘组织LncRNA H19、LncRNA HAND2-AS1水平;Pearson法分析子痫前期孕妇血清、胎盘组织LncRNA H19、LncRNA HAND2-AS1与HOMA-IR的相关性。结果子痫前期组病人收缩压、舒张压高于对照组(P<0.05),且重度子痫前期病人收缩压、舒张压高于轻度子痫前期病人,孕周低于轻度子痫前期病人(P<0.05);与对照组相比,子痫前期组孕妇24 h尿蛋白、FBG[(5.84±0.97)mmol/L比(4.22±0.70)mmol/L]、FINS[(13.37±2.23)mU/L比(7.52±1.25)mU/L]、HOMI-IR水平(3.47±0.57比1.41±0.23)升高(P<0.05),且重度子痫前期孕妇24 h尿蛋白、FBG[(6.90±1.15)mmol/L比(5.24±0.85)mmol/L]、FINS[(13.97±2.32)mU/L比(13.05±2.17)mU/L]、HOMI-IR水平(4.27±0.71比3.03±0.50)高于轻度子痫前期孕妇(P<0.05);与对照组相比,子痫前期组孕妇血清、胎盘组织Ln⁃cRNA H19(2.52±1.42比1.01±0.15,3.75±0.62比1.02±0.17)与LncRNA HAND2-AS1水平(1.98±0.33比1.01±0.15,2.87±0.47比1.02±0.17)升高(P<0.05),且重度子痫前期孕妇血清、胎盘组织LncRNA H19(2.84±0.47比2.34±0.39,4.28±0.71比3.45±0.57)与LncRNA HAND2-AS1水平(2.59±0.43比1.63±0.27,3.56±0.59比2.49±0.41)高于轻度子痫前期孕妇(P<0.05);子痫前期病人血清与胎盘组织间LncRNA H19水平呈正相关(r=0.55,P<0.05),血清与胎盘组织间LncRNA HAND2-AS1水平呈正相关性(r=0.65,P<0.05)。子痫前期孕妇血清、胎盘组织LncRNA H19水平分别与HOMI-IR呈正相关(r=0.53、0.59,P<0.05);血清、胎盘组织LncRNA HAND2-AS1水平分别与HOMI-IR呈正相关(r=0.60、0.61,P<0.05)。结论子痫前期病人血清、胎盘组织LncRNA H19、LncRNA HAND2-AS1高表达,二者与IR密切相关,可能通过影响IR参与子痫前期发生发展。

关键词：先兆子痫 RNA,长链非编码 LncRNA H19 LncRNA HAND2-AS1 胰岛素抵抗

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产前超声诊断膝关节脱位及结局分析

中国超声医学杂志 2024年第2期40卷 222-224页

作者：严霞瑜张美琴罗红四川大学华西第二医院超声科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室

目的探讨先天性膝关节脱位(CKD)的产前超声图像特征及结局分析。方法回顾性分析12例CKD胎儿的临床及超声资料，分析总结其超声特征，并随访其结局。结果 CKD产前超声表现为患侧膝关节屈曲方向异常，即屈曲方向与足尖指向相反，呈向心... 详细信息

目的探讨先天性膝关节脱位(CKD)的产前超声图像特征及结局分析。方法回顾性分析12例CKD胎儿的临床及超声资料，分析总结其超声特征，并随访其结局。结果 CKD产前超声表现为患侧膝关节屈曲方向异常，即屈曲方向与足尖指向相反，呈向心性屈曲。75%(9/12)与多发畸形合并存在，于孕13+3～24周诊断；25%(3/12)为孤立性，于孕36+3周或出生后诊断。产前超声诊断正确率为83.33%(10/12)。结论 CKD具有特征性产前超声表现，其妊娠结局与是否合并多发畸形相关。

关键词：先天性膝关节脱位产前超声结局