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HNRNPA1基因突变导致单纯性肌病的临床表型和基因型分析

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中国科学:生命科学 2025年第1期 146-152页

作者：刘月丁远亮徐峰杨康陈万金王志强福建医科大学附属第一医院神经内科福建省神经病学研究所

国内尚无关于HNRNPA1基因变异的研究报道.为分析HNRNPA1基因突变的临床及基因变异的特点.本研究收集2018年12月～2022年12月于福建医科大学附属第一医院就诊并经基因检测确诊为HNRNPA1基因突变相关遗传性肌病的两家系先证者及相关成员... 详细信息

国内尚无关于HNRNPA1基因变异的研究报道.为分析HNRNPA1基因突变的临床及基因变异的特点.本研究收集2018年12月～2022年12月于福建医科大学附属第一医院就诊并经基因检测确诊为HNRNPA1基因突变相关遗传性肌病的两家系先证者及相关成员的临床资料、基因检测结果,并查阅相关文献,对既往报道的HNRNPA1基因突变相关患者的发病年龄、表型、基因检测结果进行总结.本组两家系共6例患者,均仅表现为单纯肌病表型,无骨骼、神经系统受累.同一家系内发病年龄、表型较一致,一个家系为中老年发病、表现为进行性下肢近端肌无力,基因检测证实患者HNRNPA1基因存在c.940G>A (p.D314N)杂合突变.另一个家系为青少年发病、上肢远端肌无力、进展十分缓慢,基因检测证实患者HNRNPA1基因存在c.1064-2A>G杂合突变.检索相关文献显示,国外仅报道十余例,患者临床表型多样.本研究结果表明, HNRNPA1基因突变相关疾病十分罕见且表型多样,基因检测是该疾病的主要确诊方法.

关键词：肌病遗传 HNRNPA1基因

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脑卒中全周期康复的思考与策略

中国全科医学 2025年第2期28卷 129-134页

作者：贾杰复旦大学附属华山医院康复医学科上海市200040 福建医科大学附属第一医院福建省福州市350004 国家老年疾病临床医学研究中心(华山) 上海市200040 国家神经疾病医学中心上海市200040 国家区域医疗中心福建省福州市350000

脑卒中后患者常会遗留不同程度功能障碍,从医疗机构返回至社区家庭过程中,需要各级医疗机构配合互动、上下转介,形成良好的全周期康复闭环。目前,脑卒中全周期康复的落地应用正逐步推进,但仍存在一些阻力。本文以脑卒中全周期康复理念... 详细信息

脑卒中后患者常会遗留不同程度功能障碍,从医疗机构返回至社区家庭过程中,需要各级医疗机构配合互动、上下转介,形成良好的全周期康复闭环。目前,脑卒中全周期康复的落地应用正逐步推进,但仍存在一些阻力。本文以脑卒中全周期康复理念为基础,结合脑卒中社区康复发展现状,思考脑卒中全周期康复-社区康复环节的发展,强调“社区拐点康复”的重要意义以及基层社区康复标准建立的必要性,重视脑卒中患者康复的全周期阶段,探讨社区基层康复的发展策略,切实提高脑卒中患者社区及家庭生存质量。

关键词：脑卒中全周期康复社区康复康复标准

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音调异常相关疾病的临床诊疗

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2025年第01期 1-6页

作者：庄佩耘胡园佳兰琳琳邹嵩厦门大学附属中山医院嗓音科厦门市嗓音重点实验室厦门大学医学院晋江市医院(上海市第六人民医院福建医院) 福建医科大学研究生院

音调异常是多种嗓音疾病的常见表现，其病理机制复杂，涉及声带张力、质量的变化以及喉神经肌肉功能的异常等。本研究旨在探讨音调异常相关疾病的生理机制及诊疗方法，为临床音调异常相关疾病的诊疗提供参考。

关键词：音调基频嗓音嗓音训练

福建医科大学附属第一医院2008—2010年鲍曼不动杆菌耐药性分析

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中国感染与化疗杂志 2011年第6期11卷 467-470页

作者：金咏絮林其昌黄志华林宇岚福建医科大学附属第一医院呼吸内科福州350005

目的了解福建医科大学附属第一医院2008—2010年临床分离鲍曼不动杆菌对各类抗菌药物的耐药性,以指导临床规范用药及防止耐药性增加。方法按统一方案、采用统一的材料、方法和判断标准(CLSI 2010年版)进行鲍曼不动杆菌耐药性监测(头孢哌... 详细信息

目的了解福建医科大学附属第一医院2008—2010年临床分离鲍曼不动杆菌对各类抗菌药物的耐药性,以指导临床规范用药及防止耐药性增加。方法按统一方案、采用统一的材料、方法和判断标准(CLSI 2010年版)进行鲍曼不动杆菌耐药性监测(头孢哌酮-舒巴坦采用K-B制片法)。结果该院2008—2010年住院患者鲍曼不动杆菌临床分离株共923株,最常见的分离部位为下呼吸道;鲍曼不动杆菌主要来源于ICU和神经外科、神经内科患者,该菌对米诺环素、阿米卡星耐药率低;2009—2010年分离菌对头孢哌酮-舒巴坦的耐药率比2008年下降,差异有统计学意义;2009—2010年对美罗培南、亚胺培南、妥布霉素、甲氧苄啶-磺胺甲口恶唑、哌拉西林-他唑巴坦、替卡西林-克拉维酸、头孢曲松、头孢吡肟和左氧氟沙星耐药率比2008年显著升高,差异有统计学意义;其中对美罗培南的耐药率逐年升高达59.2%;对亚胺培南的耐药率2009年64.7%,2010年为57.9%,差异有统计学意义。结论鲍曼不动杆菌对多种抗菌药物耐药率高,应加强鲍曼不动杆菌耐药性监测,隔离鲍曼不动杆菌感染者,防止医院内传播。

关键词：鲍曼不动杆菌药敏试验抗生素耐药性

福建医科大学附属第一医院神经内科关于脊髓性肌萎缩症的研究论文在Archives of Neurology上发表

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中华神经科杂志 2007年第11期40卷 757-757页

作者：王柠福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005

儿童型脊髓性肌萎缩症（SMA）是一类较常见的常染色体隐性遗传病，目前尚无有效的治疗方法，死亡率及致残率均较高。其致病基因运动神经元生存基因（SMN）存在两种同源性极高的拷贝SMN1、SMN2，90％以上患者存在SMN1基因缺失，可通过判... 详细信息

儿童型脊髓性肌萎缩症（SMA）是一类较常见的常染色体隐性遗传病，目前尚无有效的治疗方法，死亡率及致残率均较高。其致病基因运动神经元生存基因（SMN）存在两种同源性极高的拷贝SMN1、SMN2，90％以上患者存在SMN1基因缺失，可通过判断有无SMN1缺失来进行基因诊断。目前常用的基因诊断及产前诊断方法有连锁分析、限制性片段长度多态性（RFLP）、变性高效液相色谱（DHPLC）、

关键词：儿童型脊髓性肌萎缩症福建医科大学附属第一医院研究论文神经内科限制性片段长度多态性常染色体隐性遗传病运动神经元生存基因变性高效液相色谱

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细胞与分子免疫学杂志 2016年第8期32卷 1041-1044,1050页

作者：杨娟谢茂松郑卫东胡建章曲强福建医科大学附属第一医院眼科福建福州350004

目的探讨生长相关蛋白43(GAP43)基因修饰的骨髓间充质干细胞(BMSC)移植对治疗视网膜变性(RP)疾病的前景。方法采用贴壁法进行分离培养BMSC,经慢病毒载体将GAP43基因导入BMSC得到GAP43基因修饰的BMSC。将63只皇家外科学院(RCS)大鼠按随... 详细信息

目的探讨生长相关蛋白43(GAP43)基因修饰的骨髓间充质干细胞(BMSC)移植对治疗视网膜变性(RP)疾病的前景。方法采用贴壁法进行分离培养BMSC,经慢病毒载体将GAP43基因导入BMSC得到GAP43基因修饰的BMSC。将63只皇家外科学院(RCS)大鼠按随机数字表随机分为3组:实验组、阴性对照组和空白对照组。实验组接受视网膜下注射GAP43基因修饰的BMSC混悬液,阴性对照组组接受视网膜下注射BMSC混悬液,空白对照组接受视网膜下注射PBS。移植后30 d,通过光学相干断层扫描(OCT)检测视网膜厚度,通过Western blot法检测视紫红质在RCS大鼠视网膜中的表达。结果与空白对照组和阴性对照组相比,GAP43基因修饰的BMSC移植30 d后,实验组视网膜厚度显著增加,视网膜视紫红质明显增强。结论 GAP43基因修饰的BMSC移植能增加光感受细胞的存活数,延缓视网膜变性。

关键词：视网膜变性疾病骨髓间充质干细胞基因修饰

细胞周期蛋白激酶抑制因子p21和p27在兔视网膜中的表达与细胞增生的关系

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中华实验眼科杂志 2015年第11期33卷 969-973页

作者：王晓辉谢茂松陈鲤敏徐国兴福建医科大学附属第一医院眼科福州350005

背景细胞周期调节不平衡可诱发增生性玻璃体视网膜病变（PVR），研究周期蛋白依赖性激酶（CDK）及其抑制因子（CKI）对PVR形成过程中视网膜色素上皮（RPE）细胞和成纤维细胞病理增生过程中细胞周期的调控对PVR的防治具有重要意义。目的... 详细信息

背景细胞周期调节不平衡可诱发增生性玻璃体视网膜病变（PVR），研究周期蛋白依赖性激酶（CDK）及其抑制因子（CKI）对PVR形成过程中视网膜色素上皮（RPE）细胞和成纤维细胞病理增生过程中细胞周期的调控对PVR的防治具有重要意义。目的研究CKIp21和p27在不同发育阶段正常兔视网膜中的表达规律，探讨p21和p27表达与细胞生长的关系。方法按照兔龄将9只新西兰白兔分为10周龄组、20周龄组和30周龄组，每组3只。实验兔处死后取出双眼分别用于p21和p27在转录水平和翻译水平表达的检测。分离视网膜组织，采用real-timePCR和Westernblot法分别检测不同周龄兔视网膜中p21和p27mRNA及其蛋白的表达变化。结果10周龄组、20周龄组和30周龄组兔视网膜组织中p21mRNA的相对表达量分别为1．631±0．063、1．506±0．012和1．585±0．015，p27mRNA的相对表达量分别为1．581±0．048、1．470±0．012和1．490±0．013，总体比较差异均有统计学意义（p21：F=9．311，P=0．014；p27：F=12．360，P=0．007），其中10周龄组和30周龄组兔视网膜组织中p21和p27mRNA的表达量均明显高于20周龄组，差异均有统计学意义（均P〈0．05）。10周龄组、20周龄组和30周龄组兔视网膜组织中p21蛋白的相对表达量分别为0．675±O．061、0．089±0．001和0．200±0．007，p27蛋白的相对表达量分别为0．928±O．019、0．183±0．005和0．576±0．089，总体比较差异均有统计学意义（p21：F=228．905，P〈0．001；p27：F=148．957，P〈0．001），其中10周龄组和30周龄组兔视网膜组织中p21和p27蛋白的表达量均明显高于20周龄组，差异均有统计学意义（均P〈0．01）。兔视网膜中p21与p27间mRNA及蛋白的相对表达量均呈正相关（mRNA：r=0．906，P〈0．01；蛋白：r=0．913，P〈0．01）。结论p21和p27在生长发育期的兔视网膜中表达量升高，随着生长过程变缓其表达量降低，之后随着视网膜组织老年性变化发生病理性表达增加，在细胞周期调控过程中可能起着平衡作用。

关键词：视网膜视网膜色素上皮/细胞学增生周期蛋白依赖性激酶/代谢周期蛋白依赖性激酶抑制因子/代谢细胞周期兔

神经内镜经鼻蝶窦入路手术治疗垂体生长激素细胞腺瘤后生化缓解的影响因素分析

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中华神经外科杂志 2022年第1期38卷 39-44页

作者：王志成傅骏朱建宇江常震王晨阳颜晓芳李坚王行富康德智颜小荣福建医科大学附属第一医院神经外科福州350005 福建医科大学附属第一医院内分泌科福州350005 福建医科大学附属第一医院影像科福州350005 福建医科大学附属第一医院病理科福州350005

目的探讨神经内镜经鼻蝶窦入路手术治疗垂体生长激素(GH)细胞腺瘤后生化缓解的影响因素。方法回顾性分析福建医科大学附属第一医院神经外科2017年1月至2021年3月采用神经内镜经鼻蝶窦入路行肿瘤切除术的80例垂体GH细胞腺瘤患者的临床资... 详细信息

目的探讨神经内镜经鼻蝶窦入路手术治疗垂体生长激素(GH)细胞腺瘤后生化缓解的影响因素。方法回顾性分析福建医科大学附属第一医院神经外科2017年1月至2021年3月采用神经内镜经鼻蝶窦入路行肿瘤切除术的80例垂体GH细胞腺瘤患者的临床资料。所有患者手术前、后均行全面的内分泌功能评估。术后根据2021版《中国肢端肥大症诊治共识》中的生化缓解标准判断患者是否达到生化缓解,并将其分为生化缓解组和生化未缓解组。比较两组的年龄、性别、病程、术前GH、胰岛素样生长因子1(IGF-1)、影像学评估结果、术中所见及病理学指标,将其中差异有统计学意义的因素纳入多因素logistic回归分析,判断影响垂体GH细胞腺瘤患者术后生化缓解的危险因素。结果80例患者术后GH中位数为6.2μg/L(0.4~128.2μg/L)(1μg/L=0.047 nmol/L),IGF-1为(407.5±191.4)ng/ml(122.9~804.6 ng/ml),均较术前明显降低[术前GH中位数:52.3μg/L(2.8~456.4μg/L)、IGF-1:(693.6±294.2)ng/ml(163.8~1970.0 ng/ml),均P3.0 cm、Knosp分级为3、4级、Hardy分期为E期的患者占比均低(均P神经内镜经鼻蝶窦入路肿瘤切除术后易达到生化缓解。

关键词：分泌GH的脑垂体腺瘤自然腔道内镜手术因素分析,统计学生化缓解

CYP3A4*18A、CYP3A4*18B和MDR1 C3435T基因多态性对阿托伐他汀血药浓度及疗效的影响

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中国药学杂志 2016年第19期51卷 1682-1689页

作者：刘亦伟林翠鸿王长连蔡斌柯蒙黄品芳福建医科大学附属第一医院药学部福州350005 福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005

目的探讨高脂血症患者CYP3A4*18A、*18B和MDR1 C3435T基因多态性对阿托伐他汀血药浓度、调脂疗效的影响。方法 115例福建籍汉族高脂血症患者以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(polymerase chain reaction-restriction fragment len... 详细信息

目的探讨高脂血症患者CYP3A4*18A、*18B和MDR1 C3435T基因多态性对阿托伐他汀血药浓度、调脂疗效的影响。方法 115例福建籍汉族高脂血症患者以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)进行基因分型,HPLC-UV检测阿托伐他汀稳态血药谷浓度,均相酶法监测治疗前、用药1个月后血清总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、甘油三酯(TG)水平。用SPSS13.0软件以ANOVA方差分析高脂血症患者基因型与调脂疗效、血药浓度之间的关系。结果 115例高脂血症患者,CYP3A4*18A、*18B的突变频率分别为3.48%和23.48%,MDR1 C3435T突变率为31.74%,三基因位点SNPs分布与文献报道的国人正常人群无显著性差异(P>0.05);CYP3A4*18A和MDR1 C3435T各基因型患者ATV血药浓度组间及组内差异均无统计学意义(P>0.05)。CYP3A4*18B基因突变纯合子(AA)组患者ATV血药浓度显著高于突变杂合子(GA)组和野生型纯合子(GG)组(P=0.016)。CYP3A4*18A、MDR1 C3435T不同基因型患者的调脂效率无显著性差异(P>0.05),CYP3A4*18B基因的AA组患者TC调脂效果显著优于GA组和GG组患者(P=0.02);LDL-C变化率三基因型组间均有显著差异,依次为AA组>GA组>GG组(P=0.01),对TG和HDL-C的调节作用3种基因型患者无显著性差异(P>0.05)。治疗前后,TC的变化率与血药浓度呈显著性相关(P=0.031),而其余3种脂质变化率与血药浓度相关性无统计学意义(P>0.05)。结论 MDR1 C3435T与CYP3A4*18A基因SNPs(single nucleotide polymorphisms),不影响ATV血药浓度及其疗效。携带CYP3A4*18B基因的患者接受ATV治疗时,比未携带者血药浓度高,调脂疗效更显著。

关键词：阿托伐他汀 CYP3A4*18A CYP3A4*18B MDR1 C3435T 基因多态性血药浓度聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法