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显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系COL7A1基因错义突变分析

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中华皮肤科杂志 2024年第5期57卷 455-458页

作者：余林洪王怀玉朱长华董琳馨吴保凤林立航肖学敏福建医科大学附属协和医院皮肤科福州350001 福建医科大学附属协和医院

目的检测1个显性营养不良型大疱性表皮松解症家系基因突变情况。方法先证者男,20岁,自出生后四肢反复出现水疱、破溃、色素沉着、瘢痕、指(趾)甲变形等。该家系3代共5例患者,均有典型皮损。提取该家系14名成员(包括5例患者)和100名无亲... 详细信息

目的检测1个显性营养不良型大疱性表皮松解症家系基因突变情况。方法先证者男,20岁,自出生后四肢反复出现水疱、破溃、色素沉着、瘢痕、指(趾)甲变形等。该家系3代共5例患者,均有典型皮损。提取该家系14名成员(包括5例患者)和100名无亲缘关系健康对照的外周血标本,对先证者行全外显子组测序,选定相关的突变位点,在家系中用Sanger测序验证该突变位点。结果基因测序示,先证者及其他4例患者COL7A1基因的第107号外显子均存在错义突变(c.7885G>A),导致第2629位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸(p.G2629R),9名健康亲属和100名健康对照未发现该突变。该家系中该突变与显性营养不良型大疱性表皮松解症共分离,在Pubmed、HGMD、ClinVar等多种数据库查询未见收录,考虑该突变为新发错义突变,其编码的氨基酸改变VI型胶原蛋白结构,从而影响蛋白功能。结论在该显性营养不良型大疱性表皮松解症家系COL7A1基因107号外显子发现了新的错义突变,扩展了COL7A1基因突变数据库。

关键词：表皮松解,大疱性,营养不良性 DNA突变分析 COL7A1基因错义突变

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足趾纤维骨性假瘤

临床皮肤科杂志 2024年第2期53卷 65-66页

作者：郭榕榕梁琦娴王淑梅郭燕妮纪超程波福建医科大学附属第二医院皮肤科福建泉州362000 福建医科大学附属第一医院皮肤科福建福州350000

患者女,74岁。主诉:左拇趾甲下肿瘤3个月余。现病史:患者3个月余前无明显诱因发现左拇趾甲下丘疹,约绿豆大,质中,伴压痛。无瘙痒,无破溃及流脓,无关节酸痛及畸形,无肌无力等。未诊治,丘疹渐增大,约花生米大,伴压痛。于2021年8月27日就... 详细信息

患者女,74岁。主诉:左拇趾甲下肿瘤3个月余。现病史:患者3个月余前无明显诱因发现左拇趾甲下丘疹,约绿豆大,质中,伴压痛。无瘙痒,无破溃及流脓,无关节酸痛及畸形,无肌无力等。未诊治,丘疹渐增大,约花生米大,伴压痛。于2021年8月27日就诊于福建医科大学附属第二医院皮肤科既往史:冠心病病史20余年,糖尿病病史10余年,血糖控制可。

关键词：纤维骨性假瘤

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痣样基底细胞癌综合征1例

临床皮肤科杂志 2024年第4期53卷 232-234页

作者：郭榕榕王淑梅梁琦娴郭燕妮纪超程波福建医科大学附属第二医院皮肤科福建泉州3362000 福建医科大学附属第一医院皮肤科福建福州350000

1病历摘要患者男,50岁。因面部及躯干丘疹20余年,于2021年8月18日来福建医科大学附属第二医院皮肤科就诊。患者20余年前无明显诱因面部出现一绿豆大红色丘疹,伴疼痛,后逐渐形成黑褐色丘疹,无自觉症状,皮损逐渐增多,6年前外院诊断为基底... 详细信息

1病历摘要患者男,50岁。因面部及躯干丘疹20余年,于2021年8月18日来福建医科大学附属第二医院皮肤科就诊。患者20余年前无明显诱因面部出现一绿豆大红色丘疹,伴疼痛,后逐渐形成黑褐色丘疹,无自觉症状,皮损逐渐增多,6年前外院诊断为基底细胞癌(BCC),予手术切除左面部黑色丘疹。

关键词：痣样基底细胞癌综合征

华蟾素调控PI3K/AKT通路逆转卵巢癌A2780/DDP细胞顺铂耐药的作用机制

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安徽医科大学学报 2024年第4期59卷 671-677,741页

作者：舒美玲吴悦叶映泉张爽爽张梅安徽医科大学中西医结合临床医学系合肥230032 安徽医科大学第一附属医院中西医结合肿瘤科合肥230022

目的研究华蟾素(CBG)对人卵巢癌细胞顺铂耐药的逆转作用和机制。方法A2780细胞株及其顺铂耐药细胞株A2780/DDP是临床常见的卵巢癌细胞,故选择这两种细胞株作为研究对象。通过CCK-8法检测细胞活力,平板克隆和5-乙炔基-2′脱氧尿嘧啶核苷(... 详细信息

目的研究华蟾素(CBG)对人卵巢癌细胞顺铂耐药的逆转作用和机制。方法A2780细胞株及其顺铂耐药细胞株A2780/DDP是临床常见的卵巢癌细胞,故选择这两种细胞株作为研究对象。通过CCK-8法检测细胞活力,平板克隆和5-乙炔基-2′脱氧尿嘧啶核苷(EdU)实验检测细胞的增殖能力,赫斯特染色(Hoechst)法观察细胞凋亡情况,细胞划痕实验和Transwell实验评估细胞的迁移和侵袭能力,Western blot和定量逆转录PCR(RT-qPCR)法检测磷脂酰肌醇3-激酶/蛋白激酶(PI3K/AKT)信号通路和上皮-间质转化(EMT)的相关蛋白和mRNA的表达差异。结果与A2780细胞相比,A2780/DDP细胞的耐药指数分别约为5.636、5.864、5.695,采用CBG(2、4、6 mg/ml)处理A2780/DDP耐药细胞后,逆转耐药指数分别为1.617、2.570、3.461。CBG呈浓度依赖性地上调细胞凋亡水平、抑制细胞的增殖、迁移和侵袭能力(P<0.05)。Western blot结果显示:与A2780细胞相比,对照组(A2780/DDP)细胞中P-PI3K/PI3K和P-AKT/AKT的蛋白水平相对比值以及N钙黏蛋白(N-cadherin)、波形蛋白(Vimentin)、蜗牛蛋白(Snail)的蛋白表达更高,E钙黏蛋白(E-cadherin)蛋白表达更低(t_(P-PI3K/PI3K)=8.115,t_(P-AKT/AKT)=17.62、t_(N-cadherin)=6.126、t_(Vimentin)=4.001、t_(Snail)=17.333、t_(E-cadherin)=4.620,P<0.01);随着CBG剂量升高,耐药细胞中的P-PI3K、P-AKT、N-cadherin、Vimentin、Snail的蛋白表达水平降低,而E-cadherin的蛋白表达量增加(F_(P-PI3K)=268.5、F P-AKT=190.5、F_(N-cadherin)=24.02、F_(Vimentin)=57.65、F_(Snail)=87.24、F_(E-cadherin)=135.8,P<0.05)。RT-qPCR结果显示:随着CBG浓度增加,PI3K、AKT、N-cadherin、Vimentin、Snail的mRNA表达水平随之降低,相反E-cadherin的mRNA表达水平逐渐升高(F PI3K=101.1、F_(AKT)=558.3、F_(N-cadherin)=86.97、F_(Vimentin)=105.9、F_(Snail)=85.71、F_(E-cadherin)=80.96,P<0.01)。结论CBG具有逆转卵巢癌A2780/DDP细胞株顺铂耐药的作用,其机制可能与CBG调控PI3K/AKT信号通路和抑制EMT发生有关。

关键词：华蟾素卵巢癌顺铂耐药逆转耐药 PI3K/AKT 上皮间质转化作用机制

中医辨证治疗鼻咽癌放疗所致鼻窦炎疗效及对hs-CRP、IL-17、TNF-α指标的影响研究

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中华中医药学刊 2024年

作者：李俨汪红艳蒋俊张梅安徽医科大学第一附属医院肿瘤放疗科安徽医科大学第一附属医院中西医结合肿瘤科

目的研究中医辨证治疗鼻咽癌放疗所致鼻窦炎疗效及对超敏C反应蛋白（HypersensitivityC-reactiveprotein，hs-CRP）、白细胞介素-17（interleukin-17，IL-17）、肿瘤坏死因子-α（TumorNecrosisFactor-αTNF-α）指标的影响。方法选取我院2019年12月～2022年11月收治的脾胃虚弱、湿热上犯型和肺胃阴虚、邪毒滞留型的鼻咽癌放疗所致鼻窦炎患者108例，根据治疗方法不同分为二组。常规治疗组给予生理盐水冲洗，口服罗红霉素治疗，中药辨证组在常规治疗组基础上联合中医辨证治疗，分析二组患者治疗后的临床疗效。结果中药辨证组总有效率为96.30%，常规治疗组为85.19%，中药辨证组患者总有效率高于常规治疗组（P0.05）。中药辨证组治疗后hs-CRP、IL-17、TNF-α水平低于常规治疗组（P0.05）。中药辨证组治疗后纤毛传输速率（4.58±0.61）mm/min高于常规治疗组，Lund-Mackay评分（3.89±0.54）分、疼痛评分（1.14±0.75）分低于常规治疗组（P<0.05）。结论中医辨证治疗鼻咽癌放疗所致鼻窦炎可抑制炎症因子的表达，改善纤毛传输速率，减轻患者疼痛程度，提高治疗效果。

关键词：中医辨证鼻咽癌放疗鼻窦炎超敏C反应蛋白白细胞介素-17 肿瘤坏死因子-α

清热利胆颗粒辅助治疗胆囊穿刺引流术后腹腔镜胆囊切除术疗效观察

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中国中西医结合杂志 2024年

作者：马婧嫄万星刘航宇张标张庆凯张桂信尚东李爽大连医科大学附属第一医院普外三科大连医科大学中西医结合研究院

目的观察清热利胆颗粒辅助治疗胆腑郁热证急性胆囊炎（AC）患者在超声引导下胆囊穿刺引流术（PTGD）术后行腹腔镜胆囊切除术（LC）的临床疗效。方法筛选2018年1月—2023年4月在大连医科大学附属第一医院就诊AC患者3 061例，符合纳入标... 详细信息

目的观察清热利胆颗粒辅助治疗胆腑郁热证急性胆囊炎（AC）患者在超声引导下胆囊穿刺引流术（PTGD）术后行腹腔镜胆囊切除术（LC）的临床疗效。方法筛选2018年1月—2023年4月在大连医科大学附属第一医院就诊AC患者3 061例，符合纳入标准159例。根据PTGD术后是否应用清热利胆颗粒分为观察组（50例）及对照组（109例）。对照组给予常规西医治疗，观察组在常规西医治疗基础上加用清热利胆颗粒治疗。观察LC手术时间、术中出血量、LC中转开腹例数、胆囊坏死或脓肿例数、困难LC（手术时间90 min或胆囊三角解剖困难）例数，LC术后并发症、引流管摆放、引流管摆放时间、住院天数、术后住院天数、住院费用。结果与对照组比较，观察组LC手术时间、术中出血量及困难LC比例更少（P0.05）。结论对于PTGD术后患者，加用清热利胆颗粒治疗可有效提高LC安全性，缩短手术时间，减少术中出血，降低引流管摆放率，并且有助于术后恢复，减少术后住院时间及住院费用。

关键词：清热利胆颗粒急性胆囊炎超声引导下胆囊穿刺引流术腹腔镜下胆囊切除术胆腑郁热证中西医结合

双层探测器光谱CT增强双期定量参数术前预测胃癌分化和E-钙黏素表达的价值

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中华放射学杂志 2024年第7期58卷 738-744页

作者：吴吟晨佘德君王密熊美连马承乐林金珠曹代荣福建医科大学附属第一医院医学影像科、福建医科大学附属第一医院滨海院区国家区域医疗中心福州350005 福建医科大学附属第一医院病理科、福建医科大学附属第一医院滨海院区国家区域医疗中心福州350005

目的探讨双层探测器光谱CT动、静脉期定量参数对胃癌分化程度和E-钙黏素(ECAD)表达的预测价值。方法该研究为横断面研究, 回顾性分析2021年10月至2022年10月福建医科大学附属第一医院183例经手术病理证实为胃腺癌患者的术前光谱CT资料,... 详细信息

目的探讨双层探测器光谱CT动、静脉期定量参数对胃癌分化程度和E-钙黏素(ECAD)表达的预测价值。方法该研究为横断面研究, 回顾性分析2021年10月至2022年10月福建医科大学附属第一医院183例经手术病理证实为胃腺癌患者的术前光谱CT资料, 分别根据胃癌分化程度和ECAD表达水平分为中高分化组(82例)、低分化组(101例)和ECAD阴性组(80例)、ECAD阳性组(103例)。基于CT光谱图像重建动、静脉期40、50、60、70、80、90、100 keV虚拟单能量图像(VMI)、有效原子序数(Z_(eff))图和碘浓度(IC)图, 测量各VMI图像病灶CT值(CT_(keV))、Z_(eff)、IC, 计算标准化有效原子序数(NZ_(eff))和标准化碘浓度(NIC)。采用独立样本t检验或Mann-WhitneyU检验比较组间各定量参数的差异, 采用logistic回归筛选独立预测因素并建立联合参数模型。采用受试者操作特征曲线评估定量参数预测胃癌分化程度及ECAD表达的效能。结果中高分化组与低分化组间动、静脉期CT_(40~70 keV)、NZ_(eff)、NIC和静脉期Z_(eff)、IC差异有统计学意义(P<0.05), 动脉期CT40 keV(OR=1.03, 95%CI 1.02~1.05, P<0.001)、静脉期CT40 keV(OR=1.05, 95%CI 1.03~1.07, P<0.001)、静脉期Z_(eff)(OR=1.32, 95%CI 1.06~1.65, P=0.015)构建的联合参数模型区分中高分化与低分化胃癌的曲线下面积(AUC)为0.932(95%CI 0.897~0.967), 灵敏度为90.1%, 特异度为85.4%。ECAD阴性组与阳性组间动脉期CT40 keV、NZ_(eff)和静脉期CT_(40~70 keV)、Z_(eff)、NZ_(eff)、IC和NIC差异有统计学意义(P<0.05), 静脉期CT40 keV(OR=1.02, 95%CI 1.01~1.04, P<0.001)和静脉期Z_(eff)(OR=1.33, 95%CI 1.09~1.63, P=0.006)联合参数预测ECAD表达的AUC为0.800(95%CI 0.736~0.864), 灵敏度为95.0%, 特异度为60.2%。结论双层探测器光谱CT定量参数联合模型可用于术前预测胃癌分化和ECAD表达。

关键词：胃肿瘤腺癌体层摄影术 X线计算机诊断效能

Hedgehog信号通路在肝细胞癌中的作用及其与肿瘤微环境的关系

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临床肝胆病杂志 2024年第4期40卷 822-827页

作者：张晓华冯颖王宪波首都医科大学附属北京地坛医院中西医结合科北京100102 山西白求恩医院感染病科太原030021

Hedgehog(Hh)信号通路在肝细胞癌的发生发展和肿瘤微环境中发挥重要作用。Hh信号异常激活可加速肿瘤的生长。Hh信号通路和肿瘤微环境之间的相互串扰与肿瘤的生长和抑制性肿瘤微环境的形成密切相关。有证据表明,抑制Hh信号在抑制肝细胞... 详细信息

Hedgehog(Hh)信号通路在肝细胞癌的发生发展和肿瘤微环境中发挥重要作用。Hh信号异常激活可加速肿瘤的生长。Hh信号通路和肿瘤微环境之间的相互串扰与肿瘤的生长和抑制性肿瘤微环境的形成密切相关。有证据表明,抑制Hh信号在抑制肝细胞癌生长中发挥重要作用。本文就Hh信号异常激活在肝细胞癌和肝癌肿瘤微环境中作用及机制的研究现状与潜在的治疗意义作一综述,为肝癌的治疗提供新的思路。

关键词：癌,肝细胞肿瘤微环境 Hedgehog信号通路

三水白虎汤对人肿瘤坏死因子-α转基因关节炎小鼠滑膜组织自噬的影响

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中华中医药杂志 2024年第3期39卷 1221-1226页

作者：朱兴旺赵晓峰周焕赵文婷杜彦仪肖长虹陈恩生南方医科大学中西医结合医院风湿免疫科广州510315

目的:通过观察三水白虎汤(SSBH)对人肿瘤坏死因子-α转基因关节炎(Tgtc)小鼠滑膜组织自噬的影响,以阐明SSBH减轻关节炎的作用机制。方法:24只雌性Tgtc小鼠按随机数表法分为空白对照(BC)组、SSBH组和阳性对照(3-甲基腺嘌呤,3-MA)组,8只雌... 详细信息

目的:通过观察三水白虎汤(SSBH)对人肿瘤坏死因子-α转基因关节炎(Tgtc)小鼠滑膜组织自噬的影响,以阐明SSBH减轻关节炎的作用机制。方法:24只雌性Tgtc小鼠按随机数表法分为空白对照(BC)组、SSBH组和阳性对照(3-甲基腺嘌呤,3-MA)组,8只雌性FVB小鼠作为阴性对照(NC)组,药物连续灌胃30d后评估关节变形指数、关节组织病理,透射电镜观察滑膜组织自噬体,ELISA法、免疫组化及免疫荧光检测自噬相关蛋白。结果:SSBH组、3-MA组小鼠关节变形指数、关节病理评分较BC组低(P<0.05);3组Tgtc小鼠滑膜组织中在透射电镜下可观察到自噬体;3组Tgtc小鼠滑膜组织不同程度表达微管相关蛋白1A/1b-轻链3B(LC3B),且SSBH、3-MA组表达量较BC组低(P<0.05);SSBH、3-MA组Tgtc小鼠血清、滑膜组织免疫组化及免疫荧光中雷帕霉素靶蛋白(mTOR)表达量较BC组高(P<0.05),Atg1蛋白激酶复合体(ULK1)较BC组低(P<0.05)。结论:Tgtc小鼠关节滑膜组织的自噬水平升高,SSBH治疗Tgtc小鼠关节炎的作用机制可能为上调自噬通路中的mTOR及下调ULK1。

关键词：三水白虎汤类风湿关节炎 Tgtc小鼠自噬雷帕霉素靶蛋白 UNC-51样激酶1