检索结果-南通市图书馆

显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系COL7A1基因错义突变分析

同方学位论文库评论

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华皮肤科杂志 2024年第5期57卷 455-458页

作者：余林洪王怀玉朱长华董琳馨吴保凤林立航肖学敏福建医科大学附属协和医院皮肤科福州350001 福建医科大学附属协和医院

目的检测1个显性营养不良型大疱性表皮松解症家系基因突变情况。方法先证者男,20岁,自出生后四肢反复出现水疱、破溃、色素沉着、瘢痕、指(趾)甲变形等。该家系3代共5例患者,均有典型皮损。提取该家系14名成员(包括5例患者)和100名无亲... 详细信息

目的检测1个显性营养不良型大疱性表皮松解症家系基因突变情况。方法先证者男,20岁,自出生后四肢反复出现水疱、破溃、色素沉着、瘢痕、指(趾)甲变形等。该家系3代共5例患者,均有典型皮损。提取该家系14名成员(包括5例患者)和100名无亲缘关系健康对照的外周血标本,对先证者行全外显子组测序,选定相关的突变位点,在家系中用Sanger测序验证该突变位点。结果基因测序示,先证者及其他4例患者COL7A1基因的第107号外显子均存在错义突变(c.7885G>A),导致第2629位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸(p.G2629R),9名健康亲属和100名健康对照未发现该突变。该家系中该突变与显性营养不良型大疱性表皮松解症共分离,在Pubmed、HGMD、ClinVar等多种数据库查询未见收录,考虑该突变为新发错义突变,其编码的氨基酸改变VI型胶原蛋白结构,从而影响蛋白功能。结论在该显性营养不良型大疱性表皮松解症家系COL7A1基因107号外显子发现了新的错义突变,扩展了COL7A1基因突变数据库。

关键词：表皮松解,大疱性,营养不良性 DNA突变分析 COL7A1基因错义突变

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中枢性性早熟临床实践指南的质量评价

中国现代应用药学 2024年第1期41卷 119-125页

作者：郑薇薇郑斌刘茂柏福建医科大学附属协和医院福州350001

目的了解中枢性性早熟临床实践指南与共识的现状,评价和分析其质量,为中枢性性早熟临床决策和指南共识的修订与完善提供参考。方法计算机检索PubMed、OVID、中国知网、万方数据库、国际指南联盟、Guidelines International Network(GIN)... 详细信息

目的了解中枢性性早熟临床实践指南与共识的现状,评价和分析其质量,为中枢性性早熟临床决策和指南共识的修订与完善提供参考。方法计算机检索PubMed、OVID、中国知网、万方数据库、国际指南联盟、Guidelines International Network(GIN)、National Institute for Health and Care Excellence(NICE)、Scottish Intercollegiate Guidelines Network(SIGN)、American Society of Clinical Oncology(ASCO)、American Urological Association(AUA)等中英文数据库和相关网站;检索时间从建库到2021年5月;由2名研究人员严格按照纳入与排除标准进行文献筛选,纳入临床实践指南。运用指南研究与评价工具(Appraisal of Guidelines for Research&Evaluation Ⅱ,AGREEⅡ)评价和分析其质量,对药物治疗推荐意见进行比较总结。结果本研究共纳入指南5篇。AGREEⅡ质量评价结果显示,6个领域的平均标准化得分:范围和目的86.6%、参与人员43.9%、严谨性22.3%、清晰性75.5%、应用性40.0%、独立性40.8%;4篇指南推荐等级为B级,1篇为C级。结论中枢性性早熟临床实践指南总体方法学质量中等偏低,应严格按照循证指南的制定标准及AGREEⅡ各领域要求,制定高质量中枢性性早熟循证临床实践指南。

关键词：中枢性性早熟指南 AGREEⅡ 质量评价

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

机器人辅助保留胰腺实质切除术的应用价值

中华消化外科杂志 2024年第5期23卷 733-738页

作者：林贤超林荣贵陆逢春杨媛媛王丛菲黄鹤光福建医科大学附属协和医院基本外科福州350001

目的探讨机器人辅助保留胰腺实质切除术的应用价值。方法采用回顾性描述性研究方法。收集2017年1月至2023年2月福建医科大学附属协和医院收治的54例行机器人辅助保留胰腺实质切除术患者的临床病理资料;男22例,女32例;年龄为(44±16)岁... 详细信息

目的探讨机器人辅助保留胰腺实质切除术的应用价值。方法采用回顾性描述性研究方法。收集2017年1月至2023年2月福建医科大学附属协和医院收治的54例行机器人辅助保留胰腺实质切除术患者的临床病理资料;男22例,女32例;年龄为(44±16)岁。观察指标:(1)术中情况。(2)术后情况。(3)随访情况。正态分布的计量资料以x±s表示,组间比较采用t检验;偏态分布的计量资料以M(范围)表示,组间比较采用秩和检验。计数资料以绝对数表示,组间比较采用Fisher确切概率法。结果(1)术中情况。54例患者均完成机器人辅助保留胰腺实质切除术,无中转开腹。54例患者中,32例行胰腺肿瘤剜除术,22例行胰腺中段切除术。32例行胰腺肿瘤剜除术患者中,29例行常规胰腺肿瘤剜除术,3例术中行主胰管损伤修复。22例行胰腺中段切除术患者中,15例行胰腺端端吻合术,7例行胰体空肠Roux⁃en⁃Y吻合术。29例行常规胰腺肿瘤剜除术患者与3例术中行主胰管损伤修复术患者手术时间、术中出血量比较,差异均无统计学意义(t=-1.66,Z=-0.82,P>0.05)。15例行胰腺端端吻合术患者与7例行胰体空肠Roux⁃en⁃Y吻合术患者手术时间、术中出血量比较,差异均有统计学意义(t=-3.03,Z=-2.22,P0.05)。15例行胰腺端端吻合术患者与7例行胰体空肠Roux⁃en⁃Y吻合术患者的术后胰瘘发生情况比较,差异有统计学意义(P<0.05)。(3)随访情况。54例患者均获得随访,随访时间为23(3~76)个月。所有患者生存,未见肿瘤复发或转移。32例行胰腺肿瘤剜除术患者术后均未出现胰腺内外分泌功能不全。15例行胰腺端端吻合术患者中,2例发生主胰管扩张和胰体尾萎缩,胰腺内、外分泌功能不全各1例。7例行胰体空肠Roux⁃en⁃Y吻合术患者中,1例发生胰腺内分泌功能不全。结论机器人辅助保留胰腺实质切除术可于术中保护、修复以及吻合主胰管。

关键词：胰腺肿瘤机器人胰腺手术主胰管修复胰腺端端吻合保留胰腺实质切除术

直肠环周筋膜分布模式的解剖学观察及其临床意义

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华胃肠外科杂志 2024年第9期27卷 919-927页

作者：王枭杰邓煜郑志芳黄颖池畔福建医科大学附属协和医院结直肠外科福州350001 福建医科大学附属协和医院微创外科培训中心福州350001

目的对直肠环周筋膜的分布模式进行研究。方法采用描述性研究的方法。选择福建医科大学解剖学教研室的4个男性半盆腔尸体标本进行大体解剖观察;另选择2022年1—12月期间于福建医科大学附属协和医院结直肠外科行全直肠系膜切除术(TME)的1... 详细信息

目的对直肠环周筋膜的分布模式进行研究。方法采用描述性研究的方法。选择福建医科大学解剖学教研室的4个男性半盆腔尸体标本进行大体解剖观察;另选择2022年1—12月期间于福建医科大学附属协和医院结直肠外科行全直肠系膜切除术(TME)的16例直肠癌术后新鲜标本进行组织学观察。采用尸体标本大体解剖与术后新鲜标本组织学观察结合的方式进行研究。观察区域包括:(1)腹膜反折区直肠前方系膜形态和筋膜;(2)邓氏筋膜尾侧附着点;(3)盆丛和腹下神经前筋膜融合区;(4)直肠骶骨筋膜侧方附着缘;(5)直肠骶骨筋膜后方附着缘。结果(1)腹膜反折区直肠前方系膜形态和筋膜:直肠前方系膜呈三角形脂肪垫结构。底边向前跨越了腹膜反折最低点,邓氏筋膜起自三角形腹侧、腹膜反折前上方靠近膀胱侧的腹膜处,呈致密的筋膜结构。(2)邓氏筋膜尾侧附着点:邓氏筋膜向尾侧移行,于精囊腺、输精管壶腹和前列腺的交角处,与前列腺被膜紧密附着,其头侧见血管束穿经。(3)盆丛和腹下神经前筋膜的融合区:腹下神经前筋膜向腹侧与邓氏筋膜相移行,其中份与盆丛主体融合,不可分离,盆丛发出直肠支支配直肠。(4)直肠骶骨筋膜侧方和后方附着缘:直肠后方,直肠固有筋膜和腹下神经前筋膜相融合,形成直肠骶骨筋膜。融合筋膜向右侧分成两叶,外侧叶为腹下神经前筋膜,内侧叶为直肠固有筋膜。紧靠直肠系膜,沿着其向外发出筋膜的附着缘剪开,见直肠骶骨筋膜侧缘,与腹下神经前筋膜相连结。(5)术后新鲜标本组织学观察:腹膜反折区见腹膜的立方上皮,其最低点未见邓氏筋膜起源,腹膜反折腹侧见双层筋膜结构,邓氏筋膜呈较致密肥厚的胶原纤维结构,均从腹膜反折腹侧发出(16/16);直肠固有筋膜呈较菲薄疏松的胶原纤维结构,直肠固有筋膜起源呈个体差异,16例中有13例与邓氏筋膜紧靠,共同从腹膜反折腹侧上方发出;有3例单独从腹膜反折最低点发出。邓氏筋膜尾侧断缘见双层筋膜结构,邓氏筋膜内多处S100着染。直肠骶骨筋膜后方断缘的尾侧为融合筋膜结构,高倍视野下,源自腹下神经前筋膜的胶原纤维间可清晰观察到粗壮的神经纤维结构。直肠骶骨筋膜侧方断缘向内发出的直肠固有筋膜的膜结构仍完整。结论本研究发现,直肠前方系膜呈三角形脂肪垫结构。底边向前跨越了腹膜反折最低点,邓氏筋膜起自三角形腹侧、腹膜反折前上方靠近膀胱侧的腹膜处,并非起自腹膜反折最低点,这为术中从腹膜反折上1 cm切开、分离邓氏筋膜前间隙提供了依据。邓氏筋膜尾侧与前列腺被膜融合,融合区域可见丰富的神经血管束支配,并不存在前列腺后间隙的传统分离平面,这为从精囊腺底腹侧0.5 cm切开邓氏筋膜提供了依据。直肠后方直肠固有筋膜和腹下神经前筋膜融合,形成直肠骶骨筋膜(本质为融合筋膜)。融合筋膜在直肠两侧重新分成两叶,内侧叶为直肠固有筋膜,外侧叶为腹下神经前筋膜,向前移行为邓氏筋膜,且在两前侧外与盆丛主体发生致密融合。这为术中离断邓氏筋膜后从上向下(即从腹侧向尾侧)分离、离断腹下神经前筋膜、从而保护其外侧融合的盆丛和腹下神经提供了理论依据。

关键词：直肠环周筋膜邓氏筋膜直肠系膜直肠骶骨筋膜

特丁基对苯二酚在3-氯-1,2-丙二醇影响子代雄性大鼠生殖系统发育中的作用研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华小儿外科杂志 2024年第8期45卷 744-749页

作者：钟敏郑梓怡陈小华赖彩民申志勇李仁福陈建兴陈锋福建医科大学附属协和医院小儿外科福州350001

目的探讨特丁基对苯二酚(tert-butylhydroquinone,tBHQ)对亲代3-氯-1,2-丙二醇(3-chloro-1,2-propanediol,3-MCPD)喂养后的子代雄性大鼠生殖系统发育的影响。方法孕大鼠15只按数字随机法分为对照组、3-MCPD组和tBHQ组(3-MCPD+tBHQ)。除对照组外,其他二组大鼠自孕中期(孕7 d)开始每日灌胃3-MCPD(5.0 mg/kg),同时在tBHQ组的饲料中加入质量分数1%的tBHQ喂养。孕大鼠产下子代后,取子代雄性大鼠继续喂养,测量肛门生殖器之间距离,记录睾丸下降时间。在仔鼠性成熟时,检测血睾酮浓度、睾丸及附睾质量。病理切片观察附睾中精子活力、生精上皮、曲细精管情况。蛋白质印迹法检测BAX、BCL-2蛋白。结果3-MCPD组与对照组比较,子代雄性鼠肛门生殖器距离缩短[(4.1±0.5)mm比(5.3±0.4)mm,P<0.001];睾丸下降时间延迟[(25.5±0.7)d比(17.5±1.7)d,P<0.001];睾丸脏器指数(睾丸质量/大鼠质量)和附睾脏器指数(附睾质量/大鼠质量)降低(P<0.001)。病理结果显示3-MCPD组睾丸生精上皮及曲细精管损伤,蛋白质印迹法检测结果显示BAX升高、BCL-2降低,而对于tBHQ组各检测指标均得到改善。结论tBHQ对亲代3-MCPD染毒后的子代雄性大鼠生殖系统发育有保护作用,可以拮抗3-MCPD对子代雄性大鼠生殖系统发育的负面影响。

关键词：生殖毒性泌尿生殖系统畸形特丁基对苯二酚 3-氯-1,2-丙二醇

医保支付方式改革背景下药物治疗门诊开展慢性气道疾病管理的SWOT分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国现代应用药学 2024年第10期41卷 1422-1427页

作者：张金林琦刘茂柏杨木英福建医科大学附属协和医院药学部福州350001

目的研究适合中国当前药物治疗门诊发展的基本策略,为三级医院开展药物治疗门诊提供参考。方法应用SWOT分析法分析在医保支付方式改革背景下福建医科大学附属协和医院药物治疗门诊开展慢性气道疾病管理具有的优势、劣势以及所面临的机... 详细信息

目的研究适合中国当前药物治疗门诊发展的基本策略,为三级医院开展药物治疗门诊提供参考。方法应用SWOT分析法分析在医保支付方式改革背景下福建医科大学附属协和医院药物治疗门诊开展慢性气道疾病管理具有的优势、劣势以及所面临的机会与威胁。结果笔者所在医院药物治疗门诊开展慢性气道疾病管理具有如下优势:药物治疗门诊基础扎实;医生对药学服务需求以及认可度不断增加;有独立诊室,工作日全天开诊。存在以下劣势:患者对药师的认可度及知晓率不高,对收费需要有接受过程;部分医生不知晓药物治疗门诊的存在及服务范畴;药师临床知识储备与临床实践有差距。外部环境所提供的机会:国家政策驱动发展;部分省市地方医疗保障局支持;临床以及患者对药学服务的需求不断增加;提升患者医疗服务满意度。面临如下威胁:制度及体系不完善;处方权限制;人力成本高。结论药物治疗门诊药师要充分利用优势和机会,克服劣势和威胁,全面提高药物治疗门诊的服务质量。

关键词：医保支付药物治疗门诊 SWOT分析慢性气道疾病

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

结直肠癌腹主动脉旁淋巴结清扫研究进展

中华胃肠外科杂志 2024年第1期27卷 77-83页

作者：池畔孙艳武福建医科大学附属协和医院结直肠外科福州350001

结直肠癌腹主动脉旁淋巴结转移相对罕见。文献显示, 根治性腹主动脉旁淋巴结清扫可使部分患者获得类似Ⅲ期结直肠癌的预后。关于结直肠癌腹主动脉旁淋巴结转移的手术指征、清扫区域和处理原则, 仍有很多问题尚存争议, 制约了该技术的推... 详细信息

结直肠癌腹主动脉旁淋巴结转移相对罕见。文献显示, 根治性腹主动脉旁淋巴结清扫可使部分患者获得类似Ⅲ期结直肠癌的预后。关于结直肠癌腹主动脉旁淋巴结转移的手术指征、清扫区域和处理原则, 仍有很多问题尚存争议, 制约了该技术的推广和疗效评价。随着腹腔镜结直肠手术技术的提升, 使得腹主动脉旁淋巴结清扫这项曾因操作复杂、高风险而令很多外科医生望而却步的术式变得安全可行。但该领域尚存在诸多问题, 为了证实这项操作的生存获益, 亟待开展多中心临床研究, 以获得更多的高级别循证医学证据。

关键词：结直肠肿瘤腹主动脉旁淋巴结

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

结肠癌手术相关韧带结构的膜解剖认识

中华胃肠外科杂志 2024年第9期27卷 898-903页

作者：王枭杰福建医科大学附属协和医院结直肠外科福州350001

与结肠癌手术相关的韧带主要包括胃结肠韧带、膈结肠韧带和脾结肠韧带。在传统开放手术年代,外科医师常通过大把钳夹结扎处理韧带。近年来,随着膜解剖研究的兴起与发展,结直肠外科医师在高清腹腔镜视野的协助下,逐步对各传统解剖结构逐... 详细信息

与结肠癌手术相关的韧带主要包括胃结肠韧带、膈结肠韧带和脾结肠韧带。在传统开放手术年代,外科医师常通过大把钳夹结扎处理韧带。近年来,随着膜解剖研究的兴起与发展,结直肠外科医师在高清腹腔镜视野的协助下,逐步对各传统解剖结构逐本溯源,基于膜解剖理念的手术更趋于精细化。本文结合笔者解剖学研究观察结果,对与结肠癌手术相关韧带的膜解剖本质进行辨析,并探讨其手术学和肿瘤学意义。胃结肠韧带在网膜囊区和非网膜囊区具有不同的膜解剖结构。在网膜囊区,除结肠旁路径以外,网膜弓下路径亦是从胃结肠韧带进入网膜囊的备选方法。在非网膜囊区,切开覆盖于胃系膜横结肠系膜间隙表面的大网膜是进入该间隙的膜桥。横结肠癌和结肠肝曲癌发生网膜弓淋巴结转移的概率很低,筛选该组淋巴结转移的高危患者进行清扫,仍具有生存获益。脾结肠韧带由胃背侧系膜的脾门区结构(包含胰腺系膜)和结肠脾曲系膜互相紧靠融合形成,其间存在天然无血分离平面,在该路径内分离可避免遭遇传统分离路径中遇到的胃网膜左动脉分支。目前尚无证据支持脾曲结肠癌需行脾门区胃背侧系膜组织切除或胃网膜弓淋巴结清扫。

关键词：结肠肿瘤手术韧带膜解剖胃网膜弓淋巴结胰腺系膜

先天性心脏病患儿术前营养状况与术后短期临床结局研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华小儿外科杂志 2024年第9期45卷 794-801页

作者：许莹唐旭威郭敏之王亦萍沈颜明黄鸿淼胡志坚廖东山福建医科大学附属协和医院营养科福州350001 福建医科大学公共卫生学院流行病与统计学系福州350122 福建医科大学附属协和医院心脏外科福州350001

目的:评估先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)患儿术前营养状况、术后血液指标和短期预后的相关性,为改善术后结局的营养干预策略提供证据。方法:收集2018年1月至2022年12月福建医科大学附属协和医院心脏外科行手术治疗的3532... 详细信息

目的:评估先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)患儿术前营养状况、术后血液指标和短期预后的相关性,为改善术后结局的营养干预策略提供证据。方法:收集2018年1月至2022年12月福建医科大学附属协和医院心脏外科行手术治疗的3532例CHD患儿的临床资料。应用《中国儿童生长标准》和《中国儿童体格发育评价标准》的3个指标,即年龄别体重Z值(weight-for-age Z score,WAZ)、年龄别身高Z值(height-for-age Z score,HAZ)、年龄别体重指数Z值(body mass index-for-age Z score,BAZ)进行营养评价。采用Spearman相关性分析探索术前营养指标和术后血液指标(白细胞、C反应蛋白、降钙素原等)之间的相关性。通过logistics回归分析探讨术前营养指标对CHD手术短期预后(住院时间是否>14 d、ICU停留时间是否>3 d、死亡)的关联。并进一步根据手术年龄进行分层分析。结果:根据手术年龄将所有CHD患儿分为0~<1岁组(1245例)、1~<3岁组(1041例)和3~<18岁组(1246例)。营养不良在0~<1岁婴儿中最常见。降钙素原在3~<18岁组、N末端前体B型钠尿肽在1~<3岁组和3~<18岁组、白蛋白在0~<1岁组的数值与WAZ、HAZ和BAZ均呈负相关,均P<0.05。在采用体外循环的患儿中,降钙素原和N末端前体B型钠尿肽与WAZ、HAZ和BAZ呈负相关,均P<0.01。营养不良及其严重程度与短期预后有关,尤其是手术年龄在1~<3岁的患儿。WAZ和BAZ在术后血液指标变化及短期结局方面的影响更显著。结论:对不同年龄段CHD患儿综合使用WAZ和BAZ作为术前营养状况的评价工具进行个体化的干预,可能对改善患儿术前营养状况以及术后血液指标和短期结局具有积极作用。

关键词：心脏病先天畸形儿童营养不良预后