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阿尔茨海默病早期诊疗迈入“精准医学”新时代

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中华神经科杂志 2024年第7期57卷 691-697页

作者：郁金泰陈晓春复旦大学附属华山医院神经内科上海200040 福建医科大学附属协和医院神经内科福州350001

近年来,阿尔茨海默病(AD)的早期精准诊断与治疗领域取得了显著进展,给传统模式带来了革命性的变革。针对这些创新发展,中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组从我国医疗体系与患者需求出发,制订并发布了《阿尔茨海默病源性轻度认知... 详细信息

近年来,阿尔茨海默病(AD)的早期精准诊断与治疗领域取得了显著进展,给传统模式带来了革命性的变革。针对这些创新发展,中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组从我国医疗体系与患者需求出发,制订并发布了《阿尔茨海默病源性轻度认知障碍诊疗中国专家共识2024》。该共识搭建了一个系统、综合的诊疗框架,不仅为实际临床诊疗提供了切实可行的指导方案,也为AD精准防治的新阶段奠定基础。基于此,我们就AD早期诊疗的生物标志物、临床诊断标准、疾病分期以及早期干预策略发展做了深入评论,旨在帮助临床及科研工作者构建一个全面的AD早期精准诊疗体系,并强调在AD早期精准识别和管理的重要性,推动AD早期诊疗工作进入“精准医学”的新时代。

关键词：阿尔茨海默病轻度认知障碍生物学标记早期诊断早期治疗

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关于抗Aβ单克隆抗体的临床应用建议(2024版)

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中国现代神经疾病杂志 2024年第3期24卷 120-126页

作者：王刚李彬寅任汝静肖金雯陈生弟陈晓春上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科 200025 福建医科大学附属协和医院神经内科福州350001

最新研发的抗Aβ单克隆抗体陆续在国内外获批上市,并逐渐应用于我国临床实践。为促进抗Aβ单克隆抗体在我国阿尔茨海默病治疗中更合理、安全的应用,本文结合抗Aβ单克隆抗体现有临床试验证据及阿杜卡单抗在上海交通大学医学院附属瑞金... 详细信息

最新研发的抗Aβ单克隆抗体陆续在国内外获批上市,并逐渐应用于我国临床实践。为促进抗Aβ单克隆抗体在我国阿尔茨海默病治疗中更合理、安全的应用,本文结合抗Aβ单克隆抗体现有临床试验证据及阿杜卡单抗在上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院的临床应用经验,总结抗Aβ单克隆抗体的临床应用建议,包括临床用药指征、用药前评估及准备、用药时医嘱及注意事项、用药后临床监测,旨在为临床医师提供翔实的用药指导和建议。

关键词：阿尔茨海默病淀粉样β肽类抗体,单克隆诊疗指南综述

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CSF1R基因突变致ALSP发病研究进展

中国神经精神疾病杂志 2024年第3期50卷 173-178页

作者：黄正平江佳薇刘淑芬叶小芳李弥弥庄建龙叶励超陈春暖福建医科大学附属第二医院神经内科泉州362000 福建医科大学第二临床医学院福建省泉州市妇幼保健院、儿童医院产前诊断中心

成人发病的白质脑病合并轴索球样变和色素性胶质细胞(adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia,ALSP)是临床罕见的常染色体显性遗传病,其具体的发病机制目前还未明确。集落刺激因子1受体(colony-stim... 详细信息

成人发病的白质脑病合并轴索球样变和色素性胶质细胞(adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia,ALSP)是临床罕见的常染色体显性遗传病,其具体的发病机制目前还未明确。集落刺激因子1受体(colony-stimulating factor 1 receptor,CSF1R)是一种细胞表面跨膜酪氨酸激酶受体,与其相关的编码基因突变已被证实是ALSP的潜在致病因素。然而,目前关于CSF1R基因突变致使ALSP发病的具体机制尚不清楚。本文回顾CSF1R基因在ALSP发病过程中的突变位点及致病机制研究,发现CSF1R突变可以通过显性负性效应、功能丧失、单倍体剂量不足及功能获得等机制导致小胶质细胞功能异常,进而引起ALSP的发病。对ALSP病因的深入认识有助于更好地探索潜在的治疗方法。

关键词：成人发病的白质脑病合并轴索球样变和色素性胶质细胞脑白质病变集落刺激因子1受体遗传性疾病小胶质细胞突变

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放射性脑损伤的研究进展

中华放射医学与防护杂志 2024年第1期44卷 65-71页

作者：曾丽晶夏煌陈钰昕林佩悦杨晶曾文艺李小波徐本华郑榕福建医科大学附属协和医院放疗科福建省肿瘤智能影像与精准放疗重点实验室福建省消化、血液系统与乳腺恶性肿瘤放射与治疗临床医学研究中心福州350001 福建医科大学医学影像学院福州350122

原发性或转移性脑部恶性肿瘤患者接受放射治疗时,会引起脑组织功能和形态学变化,导致放射性脑损伤,并且其发病机制尚无统一定论,现有的研究进展和治疗方案有待阐明和完善。本综述从血管损伤、炎症反应、神经元功能障碍、胶质细胞损伤以... 详细信息

原发性或转移性脑部恶性肿瘤患者接受放射治疗时,会引起脑组织功能和形态学变化,导致放射性脑损伤,并且其发病机制尚无统一定论,现有的研究进展和治疗方案有待阐明和完善。本综述从血管损伤、炎症反应、神经元功能障碍、胶质细胞损伤以及肠道微生物方面讨论放射性脑损伤的发病机制,以及治疗与预防的相关研究进展,旨在为放射性脑损伤的研究和临床诊治提供参考和理论依据。

关键词：放射性脑损伤放射治疗星形胶质细胞肠道微生物

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糖尿病性纹状体病16例临床特点分析

齐齐哈尔医学院学报 2024年第4期45卷 324-329页

作者：詹自雄江秀龙林守华汪银洲张旭福建省立医院神经内科福建福州350001 福建医科大学省立临床医学院

目的分析糖尿病性纹状体病患者临床表现与预后。方法收集2017年1月—2022年1月本院连续收治并随访的16例糖尿病性纹状体病患者的一般资料、入院情况、临床症状和体征、实验室检查、影像学检查结果、治疗和预后等资料,总结其临床特点... 详细信息

目的分析糖尿病性纹状体病患者临床表现与预后。方法收集2017年1月—2022年1月本院连续收治并随访的16例糖尿病性纹状体病患者的一般资料、入院情况、临床症状和体征、实验室检查、影像学检查结果、治疗和预后等资料,总结其临床特点和预后。结果 16例患者中女9例,男7例,平均发病年龄(71.5±12.4)岁;3例(18.8%,3/16)为双侧肢体舞蹈表现,其余为单侧症状;就诊时平均血糖为(29.6±16.3)mmol/L;平均糖化血红蛋白占比为(14.6±2.8)%;50%(8/16)的患者尿酮体为阴性,剩余患者尿酮体为微量至轻度阳性。16例患者颅脑磁共振检查则发现10例存在纹状体区域内病灶;其中9例患者进行了CTA或者MRA脑血管评估,发现4例(44%,4/9)存在脑大动脉的重度狭窄。经治疗,11例(69%,11/16)患者症状完全缓解,剩余5例(31%,5/16)症状反复。4例患者并发肺部感染,2例患者继发脑梗死。15例患者使用抗栓治疗,诊治及随访期间未见脑出血。结论糖尿病性纹状体病患者除了经典的表现外还可出现双侧症状及尿酮弱阳性;胰岛素控制血糖的同时给予氟哌啶醇、氯硝西泮等药物对症治疗预后多良好,部分患者可继发肺部感染及脑梗死,抗栓治疗可能并不显著增加脑出血风险。

关键词：糖尿病性纹状体病偏侧舞动症临床分析并发症预后

尤瑞克林用药时长对急性缺血性脑卒中患者疗效和安全性的影响——RESK研究亚组分析

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中华神经科杂志 2024年第3期57卷 225-232页

作者：倪俊姚明王丽华于明李润辉赵丽宏王佳春汪银洲汪昕宋海庆罗本燕王佳伟黄一宁崔丽英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 哈尔滨医科大学附属第二医院神经内科哈尔滨150086 江苏大学附属医院神经内科镇江212002 沈阳医学院附属中心医院神经内科沈阳110024 丹东市人民医院神经内科丹东118016 哈尔滨市第一医院神经内科哈尔滨150028 福建省立医院神经内科福州350013 复旦大学附属中山医院神经内科上海200032 首都医科大学宣武医院神经内科北京100053 浙江大学医学院附属第一医院神经内科杭州310003 首都医科大学附属北京同仁医院神经内科北京100710 北京大学第一医院神经内科北京100034

目的探究尤瑞克林不同用药时长对急性缺血性脑卒中患者疗效和安全性的影响。方法本研究为RESK研究的亚组分析。从2015年8月到2020年6月共纳入65个中心的990例脑卒中患者,根据尤瑞克林用药时间长短分为短时用药组(用药8 d,n=185)和长时... 详细信息

目的探究尤瑞克林不同用药时长对急性缺血性脑卒中患者疗效和安全性的影响。方法本研究为RESK研究的亚组分析。从2015年8月到2020年6月共纳入65个中心的990例脑卒中患者,根据尤瑞克林用药时间长短分为短时用药组(用药8 d,n=185)和长时用药组(用药15 d和21 d,n=805)。分析患者90 d改良Rankin量表(mRS)评分为0分、0~1分和0~2分的患者比例,22 d美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分较基线的变化,90 d Barthel指数≥95分患者比例和不良事件发生率。采用χ2检验、单因素和多因素Logistic回归分析等进行组间比较。结果多因素回归分析结果显示,短时用药组和长时用药组90 d mRS评分0~2分的患者比例[74.1%(137/185)比75.0%(604/805);OR=1.047,95%CI 0.676~1.620,P=0.838]和22 d NIHSS评分较基线的变化[(4.60±2.00)分比(4.26±2.80)分;OR=-0.390,95%CI-1.125~0.344,P=0.297],差异均无统计学意义;90 d mRS评分0~1分的患者比例[48.1%(89/185)比59.1%(476/805);OR=0.674,95%CI 0.463~0.983,P=0.041]和90 d Barthel指数≥95分患者比例[43.6%(79/181)比55.1%(442/802);OR=0.614,95%CI 0.420~0.897,P=0.012],在短时用药组均显著低于长时用药组。两组不良事件的发生率差异无统计学意义。结论对于急性缺血性脑卒中患者,尤瑞克林连续用药8 d即可改善患者近期(22 d NIHSS评分)和远期疗效(90 d mRS评分0~2分),且安全耐受。在条件允许的情况下,增加尤瑞克林用药时长可显著提高患者远期无残疾率(90 d mRS评分0~1分)和生活质量(90 d Barthel指数),且不增加不良事件风险。

关键词：卒中尤瑞克林治疗效果安全性用药时长

阿尔茨海默病源性轻度认知障碍诊疗中国专家共识2024

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中华神经科杂志 2024年第7期57卷 715-737页

作者：中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组陈晓春潘晓东陈芹唐毅王刚汤荟冬郭燕军毛晨晖孙莉赵倩华辛佳蔚左传涛徐浩缪蔚冰谢芳不详福建医科大学附属协和医院神经内科福州350001 福建医科大学附属协和医院四川大学华西医院首都医科大学北京宣武医院上海交通大学医学院附属仁济医院上海交通大学医学院附属瑞金医院首都医科大学附属北京同仁医院中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室吉林大学第一医院复旦大学附属华山医院暨南大学附属第一医院福建医科大学附属第一医院

随着社会人口老龄化的到来,阿尔茨海默病(AD)给全球公共卫生系统带来了沉重的社会和经济负担。AD源性轻度认知障碍(MCI)是AD最早有临床症状的阶段,该阶段是AD早期诊断和防治最为重要的窗口期。基于近年全球在AD发病机制和诊治研究方面... 详细信息

随着社会人口老龄化的到来,阿尔茨海默病(AD)给全球公共卫生系统带来了沉重的社会和经济负担。AD源性轻度认知障碍(MCI)是AD最早有临床症状的阶段,该阶段是AD早期诊断和防治最为重要的窗口期。基于近年全球在AD发病机制和诊治研究方面取得的重大进展,中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组在《阿尔茨海默病源性轻度认知障碍中国专家共识2021》的基础上进行更新和修订。通过深度查找AD源性MCI的相关文献,包括荟萃分析、系统评价、随机对照试验、队列研究等,采用改编版的证据质量和推荐分级的评估、制订与评价系统方法对证据级别及推荐等级进行分级,从流行病学、发病机制、临床表现、诊断与鉴别诊断、治疗、给医护人员的建议以及风险因素与预防7个方面对AD源性MCI的诊治提出了工作框架和专家推荐,以期为AD的规范诊断、有效干预和精准治疗提供专家共识和指导方案。

关键词：认知障碍阿尔茨海默病诊断治疗早期预防专家共识

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成人噬血细胞综合征诊疗研究进展

解放军医学杂志 2024年第8期49卷 952-958页

作者：刘彦权陈晓君曾敏娟沈建箴广东医科大学第一临床医学院血液内科广东东莞523808 莆田学院附属医院血液科福建莆田351100 广东医科大学基础医学院解剖学教研室广东东莞523808 福建医科大学附属协和医院血液科福建福州350001

作为临床较罕见且预后差的恶性血液病,噬血细胞综合征(HPS)亦被称为噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH),可分为原发性(遗传性)HLH和继发性(获得性)HLH两类,其特征为大量异常的免疫细胞持续激活与调节失控,进而导致全身性炎性因子风暴和... 详细信息

作为临床较罕见且预后差的恶性血液病,噬血细胞综合征(HPS)亦被称为噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH),可分为原发性(遗传性)HLH和继发性(获得性)HLH两类,其特征为大量异常的免疫细胞持续激活与调节失控,进而导致全身性炎性因子风暴和多器官衰竭,临床表现主要为持续恶性高热、全血细胞减少、肝脾大和组织器官发生噬血现象等。成人HLH致病诱因复杂,起病急骤,病情进展迅速,病死率居高不下,多器官衰竭、出凝血异常及脓毒性休克是患者死亡的重要原因。由于疾病的特殊性以及临床实践中对病情严重性和预后判断缺乏有效认识,导致部分HLH患者被漏诊、误诊,继而错过最佳诊疗时机。本文针对成人HLH诊断与治疗的新进展进行系统性综述,旨在为HLH的临床诊疗、预后评估等提供借鉴与参考。

关键词：噬血细胞综合征恶性血液病诊断与鉴别治疗预后

JAK2V617F突变性原发性血小板增多症并缺血性卒中10例临床特征分析

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当代医学 2024年第8期30卷 157-161页

作者：詹自雄陈宏蓝梅平福建省立医院神经内科/福建医科大学省立临床医学院福建福州350001 武平县医院神经内科福建龙岩364300

目的分析JAK2V617F突变性原发性血小板增多症(ET)并缺血性卒中的临床特征。方法回顾性分析2013年7月至2021年5月福建省立医院收治的7例及武平县医院收治的3例JAK2V617F突变性ET合并缺血性卒中患者的临床资料,分析患者临床特征(临床表现... 详细信息

目的分析JAK2V617F突变性原发性血小板增多症(ET)并缺血性卒中的临床特征。方法回顾性分析2013年7月至2021年5月福建省立医院收治的7例及武平县医院收治的3例JAK2V617F突变性ET合并缺血性卒中患者的临床资料,分析患者临床特征(临床表现、实验室检测、骨髓细胞学)、影像学及治疗转归情况。结果10例JAK2V617F突变性ET合并缺血性卒中患者中,多发性脑梗死7例,单发性脑梗死2例,短暂性脑缺血发作1例。MRI显示3例患者病灶存在出血转化。9例脑梗死患者行血管评估,7例存在大动脉中重度狭窄或者闭塞。1例超急性期就诊者给予阿替普酶静脉溶栓后症状好转。二级预防:6例使用抗血小板、联合骨髓增生抑制剂,病情改善;3例起初仅用抗血小板治疗,病情反复,加用羟基脲治疗后2例病情改善。结论JAK2V617F突变性ET常引起大动脉粥样硬化狭窄性、多发性脑梗死且病灶较易出血,在抗血小板的基础上加用骨髓增生抑制剂可能有利于预防病情复发。

关键词：原发性血小板增多症 JAK2V617F突变卒中影像学